¿Alguna vez has visto a alguien contorsionarse? Existen personas que parecen poder mover el cuerpo como si fueran una gelatina elástica. La mayoría de nosotras, sin duda, no puede. Sin embargo, ciertas enfermedades genéticas les otorgan a las personas estas habilidades de hiperflexibilidad. En esta ocasión, revisaremos una patología llamada síndrome de Marfan , una condición que vuelve a quienes lo padecen en seres altos y elásticos, todo a causa de la malformación de un teji

Seguramente has escuchado acerca de la intolerancia a la lactosa , después de todo es de las condiciones más comunes en el mundo con el 70% de la población total afectada. Esta intolerancia ocurre a causa de la deficiencia de una enzima digestiva  del intestino conocida como lactasa , cuyo trabajo es romper la lactosa  en  glucosa  y  galactosa  para que el intestino las pueda absorber. Sin esa enzima,  la lactosa  no se rompe, se acumula en el intestino y causa diarrea. La i

Niño con un globo rojo, el símbolo de la concientización sobre la  enfermedad de Duchenne Cada  gen  de nuestro ADN es una receta para hacer una partecita  de nuestro cuerpo. Al igual que un recetario, hay recetas extensas y recetas relativamente simples y cortas. ¿Sabes cuál es el ge n o receta más grande de nuestro cuerpo? La respuesta es: el gen de la distrofina . Este gen  es tan grande, que una célula muscular  tarda 16 horas en leerlo completamente y quién la culparía,

Hace un tiempo, preguntaron acerca del síndrome de Noonan a través de TikTok . Aunque el tema del pequeño video era sobre el síndrome de Turner , la pregunta es muy válida, ya que el síndrome de Noonan puede confundirse con el síndrome de Turner , pero son dos condiciones distintas. Se trata de síndromes parecidos , pero no iguales, aunque han confundido a más de un estudiante de medicina. Utilicemos esta ocasión para revisar un síndrome no tan conocido y opacado muchas vec

Aunque tenemos en el calendario un Día del niño, donde celebramos a todos nuestros niños y niñas, la UNICEF ( United Nations Children's Fund por su nombre original en inglés) tiene otra fecha donde festeja a los pequeños. La UNICEF marca el Día Mundial de la Infancia el 20 de noviembre, en el cual se conmemora la creación de los derechos de los niños. Para conmemorar este día veamos 30 datos curiosos sobre lo que van logrando los niños en su crecimiento. Aunque no lo pienses,

No consumas alcohol mientras estás embarazada o si estás intentando concebir con tu pareja. Es conocimiento que hoy a muchas mujeres les resulta obvio, algunas dirán que es conocimiento general. No obstante, ¿sabes a ciencia cierta qué produce el alcohol en un futuro bebé? Acompáñame a descubrir las consecuencias del consumo de alcohol en el embarazo. Conocerás el síndrome alcohólico fetal y descubrirás que, aunque parece algo obvio, evitar beber durante el embarazo, es un co

El día más terrorífico del año está sobre nosotros. Aunque muchos consideran que Halloween es una fiesta estadounidense, en realidad, es una mezcla de celebraciones paganas, festivales celtas y la iglesia cristiana. Podría considerarse una fiesta similar al Día de Muertos, que es una mezcla de celebraciones mexicas, que sin duda los españoles veían como paganas, y adaptaciones españolas. Puedes leer un poco sobre esta mezcla de culturas en el blog acerca del altar de muertos

Seguramente has escuchado que las niñas tienen cromosomas XX y los niños cromosomas XY . Parece que sería una regla biológica hasta que un niño decide saltársela. Un niño puede tener dos cromosomas X y, aun así, ser varón. Puede que no lo creas, pero ya verás que es verdad. En esta ocasión trataremos uno de los síndromes genéticos más comunes, el síndrome de Klinefelter . Esta es una enfermedad genética, donde un niño hereda más de un cromosoma X . Es una patología bastante s

El embarazo es una etapa de muchos cambios, tanto en la familia como en el cuerpo. Si quieres conocer algunos datos interesantes sobre el embarazo, el cuerpo de un futuro bebé y una mamá, puedes leer este artículo acerca de 30 datos sorprendentes del embarazo. En una mamá ocurren cientos de cambios para lograr crear una nueva personita, vamos, ¡cambian hasta la posición de los órganos! Todos los órganos y sistemas del cuerpo tienen que adaptarse a los cambios, y la sangre, qu

Actualizado 2 octubre 2023 Con la llegada de la primavera florecen las flores, llegan más días cálidos que despiden al invierno, hay lluvias en la noche y el ambiente está lleno de polen. Mientras otros disfrutan de la maravillosa primavera, tú estás ahogándote porque tienes las narices tapadas, no dejas de sorber mocos y te pica toda la cara; todo gracias a la alergia. La palabra alergia es el término que usamos comúnmente para describir reacciones inmunitarias lesivas llama

Para esta ocasión regresemos al mundo de las enfermedades raras y tratemos el tema de la retinosis pigmentaria o retinitis pigmentaria , una enfermedad genética que afecta al ojo y a la visión. Es muy probable que nunca en la vida hayas escuchado acerca de esta enfermedad, por algo es una enfermedad rara, pero hoy descubrirás qué es la enfermedad genética más común de la retina . Una de cada 5000 personas tienen la enfermedad. Ahora, debo admitirte que te mentí un poco, la r

En esta ocasión trataremos un tema triste y difícil, pero que es importante que sea abordado y difundido. Para esta edición, revisaremos los pormenores acerca del aborto y sus causas genéticas. No del aborto inducido , ese es otro asunto, sino del aborto natural , que simplemente a veces ocurre. Un aborto o la pérdida del feto es una noticia devastadora para las parejas que están en la espera de un bebé. También es increíblemente frustrante cuando ocurre más de una vez, en

Ya antes hemos discutido acerca del síndrome de Turner . Revisamos información básica relacionada con el síndrome para que todos puedan tener una idea de lo que representa. Si deseas leer acerca del síndrome de Turner , pulsa aquí . También hicimos un repaso con relación a la fertilidad de las mujeres que sufren este síndrome, porque recuerda, esta condición causa infertilidad, pero hay opciones para tener hijos; si quieres aprender sobre ello puedes leer en el siguiente li

Actualizado 14 de agosto 2023 La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo. En esta enfermedad, el cuerpo del niño afectado produce un moco mucho más espeso que el moco normal a causa de un desbalance de electrolitos . De los electrolitos , muy probablemente has escuchado, vienen anunciados en las bebidas deportivas, son sales que el cuerpo utiliza para su funcionamiento normal. Por ejemplo, el calcio lo usan las neuronas para que poda

¿Te gustaría saber si tu bebé tiene riesgo de presentar algún síndrome? Conoce la prueba NIPT. Hemos discutido mucho sobre los análisis genéticos preimplantacionales . Estas pruebas de laboratorio son parte de la medicina prenatal, la que se recibe antes del nacimiento. Los análisis genéticos preimplantacionales son pruebas de laboratorio, donde se analiza el estado genético de un futuro y probable bebé. Se ven los cromosomas y ciertos genes , los cuales causan algunas enfer

El Día Mundial Contra la Hepatitis se conmemora el 28 de julio de cada año. Es una fecha para aumentar la difusión y el cuidado contra un grupo de enfermedades virales conocidas como hepatitis , que como su nombre lo dice generan hepatitis . No te rías en confusión, la hepatitis significa inflamación del hígado y ese grupo de virus causan justamente eso en el hígado, inflamación. Puedes leer sobre estos microbios aquí (primera parte) y también aquí (segunda parte) . Sin em

En nuestro blog de Nanolab hemos revisado enfermedades raras y genéticas, además de cánceres porque tenemos dos laboratorios especializados, tanto en enfermedades genéticas ( Insight ) como en cáncer ( Trueonco ). En esta ocasión te contaré de una enfermedad que une ambas ramas. Es una patología genética que genera tumores por todo el cuerpo a causa de la mutación de un gen . Esta enfermedad rara se llama neurofibromatosis y afecta al sistema nervioso del cuerpo. Puede s

Una bebé con un casco para remodelar (moldear) su cráneo. Si estuviste por aquí hace un tiempo, tal vez recuerdes que revisamos la historia de un síndrome genético peculiar llamado síndrome de Rubinstein-Taybi . Es una enfermedad genética que genera facies o “caritas” muy peculiares en los niños afectados, además de unos pulgares extra gorditos, son muy anchos (puedes leer de este síndrome aquí) . Estas características se usan como parte del diagnóstico. Sin embargo, existe

Un problema moderno al que se enfrentan muchas parejas es la infertilidad. Usualmente culpamos a la edad. Puedes leer acerca de los cambios sociales que han ocasionado tantos problemas de fertilidad, aquí . Aunque la edad juega un papel muy importante en la fertilidad, sobre todo, en la femenina, no es la única causa. Puede que la pareja sea menor de 35 años y aun así tenga problemas para concebir un bebé. La infertilidad puede originarse de varios problemas de salud y no exc

Actualizado 29 de mayo 2023 Si estás en el proceso de fertilización in vitro o estás pensando en usar esa técnica de reproducción asistida , es posible que te hayan bombardeado con temas de análisis genéticos . Tal vez, tú misma te has informado sobre la posibilidad de analizar los genes de un embrión o bebé . Ahora, te encuentras confundida con términos que no conoces, preocupada por cómo este análisis puede afectar a tu bebé e incluso te preguntarás si es del todo necesari