En Nanolab, junto con todas nuestras líneas dedicadas a la genética médica, queremos celebrar la Navidad contigo. Por eso, te traemos un nuevo blog lleno de datos curiosos que conectan genética, invierno y el espíritu navideño. Acompáñanos a descubrir 30 datos fascinantes sobre la genética en esta mágica temporada. ¡Prepárate para sorprenderte!
¿Sabías que el síndrome de Williams podría haber inspirado las historias sobre elfos y duendes? Las personas con esta condición genética suelen tener rasgos faciales que recuerdan a estas criaturas míticas, además de una personalidad cálida y amable. Si quieres saber más sobre este síndrome, haz clic aquí.
Aunque su nombre suena navideño, la enfermedad de Christmas tiene poco que ver con la navidad. En realidad, es el nombre que recibe la hemofilia B, una patología de origen genético que afecta la coagulación sanguínea.
Existe una urticaria al frío causada por la mutación en la proteína de la coagulación llamada factor IX. Esta rara alteración genética causa que el factor IX de la coagulación active proteínas inflamatorias, generando ronchas en la piel.
El síndrome CAPS provoca malestar, dolor y urticaria en las personas afectadas al exponerse al frío. Esta rara y friolenta condición se debe a la mutación del gen NLRP3.
El gen NLRP3 produce la criopirina, una proteína que regula la inflamación en el cuerpo. Una mutación en este gen provoca que el frío desencadene respuestas inflamatorias anormales.
Existe la alergia al frío y ocurre cuando el anticuerpo IgE de algunas personas activa a las células de la alergia, conocidas como mastocitos, exclusivamente a bajas temperaturas.
La pitiriasis rosácea es una enfermedad de la piel que genera lesiones en patrón de árbol de Navidad. Este patrón consiste en una colección de parches rojos en la espalda que simulan un tronco con ramas y esferas. Aunque el origen de la pitiriasis rosácea es incierto, la mayoría de los estudios sugieren que es causada por infecciones virales.
Varios estudios indican que durante los meses invernales, el estado de ánimo tiende a empeorar y aumentan las enfermedades mentales. Se cree que esto se debe a que la luz solar favorece la producción de serotonina, el neurotransmisor del ánimo, y en los meses fríos las horas de luz son más reducidas.
Aunque la serotonina se produce principalmente en el cerebro, la piel también posee las enzimas necesarias para su síntesis. Se cree que la luz solar estimula a la piel a que produzca más de esta molécula de la felicidad.
Sin embargo, no todo está relacionado con la luz y el sol. La Navidad es de los periodos de mayor estrés del año, ya que las expectativas son altas, se gasta más dinero y la dinámica familiar puede generar un elevado estrés mental. Puedes aprender más sobre el estrés navideño aquí.
Rodolfo tiene la nariz roja y, en el frío invierno, los humanos también. Esto sucede porque, ante bajas temperaturas, la sangre del cuerpo es redireccionada hacia la piel para calentarla, lo que provoca que se enrojezca y nos parezcamos a Rodolfo el reno.
Los renos tienen una microcirculación similar a la de los humanos y, en el clima frío, su nariz se vuelve rosa. Esta zona, junto con sus ojos, se convierte en la parte más cálida de su rostro debido a que recibe un mayor flujo sanguíneo.
El rinofima también podría recordar a la nariz roja de Rodolfo el reno. Esta enfermedad autoinmune provoca la deformación e inflamación de la nariz, que se vuelve grande y roja. Su origen es incierto, pero se ha asociado con factores genéticos, estrés, consumo de alcohol, exposición a la luz UV y factores medioambientales.
Hay personas que toleran mejor el frío que otras, y parte de esto se debe a nuestra genética. Los individuos que han perdido el gen ACTN3 soportan mejor las bajas temperaturas, ya que sus músculos se mantienen contraídos en vez de temblar. Esto mantiene mejor la temperatura corporal, aunque a cambio, generan contracciones musculares más lentas y débiles.
Seguramente, durante los meses fríos tienes más mocos, se llama rinorrea por frío. No estás necesariamente enfermo, sino que el cuerpo forma más moco para humedecer y calentar el seco aire invernal. De lo contrario, el aire frío dañaría los pulmones.
El aire frío es detectado por una proteína denominada TRPM8. Cuando esta proteína se activa, las células de las vías aéreas activan los genes MUC8 y MUC5 para producir mucina, la proteína del moco.
Aunque las mamás suelen luchar durante para que sus hijos usen abrigo, el frío por sí solo no causa enfermedades. Para enfermarnos, necesitamos estar expuestos a microorganismos infecciosos.
Sin embargo, las mamás tienen algo de razón: aunque el frío no enferma, sí debilita la respuesta inmune en las vías aéreas. Al estar expuestas al aire frío, las vías aéreas, tienen dificultades para secretar vesículas con moléculas inflamatorias, que son necesarias para encender al sistema inmune.
El coronavirus (no el COVID-19) y el rinovirus, son los dos virus más comunes que causan resfriados. Estos se multiplican con más facilidad en ambientes fríos. El virus de la influenza es similar, prefiere el frío, pero es mucho más peligroso.
Para que las células funcionen correctamente, usan un gran número de proteínas para coordinarse. Las proteínas adaptadoras son esenciales para transmitir información por todo el cuerpo celular. A las sintropinas se les conoce como las proteínas Santa Claus porque actúan como un trineo que recoge muchas señales y las comunica a lo largo de la célula, transmitiendo los “deseos” de otras proteínas.
Las proteínas Santa Claus (sintropinas) son fundamentales para el músculo, ya que facilitan la coordinación de los procesos celulares y físicos. Debido a su importancia en la función muscular, estas proteínas están relacionadas con enfermedades neuromusculares y músculo degenerativas, como la distrofia muscular de Duchenne, de la que puedes aprender más aquí.
La Navidad es una época festiva, y el corazón lo siente. Sin embargo, no dejes que el síndrome del corazón festivo te afecte. Este síndrome es causado por el consumo excesivo de alcohol, que altera el equilibrio del calcio en el corazón, provocando fibrilaciones. Desde Nanolab te recordamos que el alcohol debe beberse con moderación, incluso durante las fiestas.
Durante la Navidad descienden los diagnósticos de cáncer. Sin embargo, esto no es un milagro navideño, sino que muchas personas optan por no atender sus problemas de salud hasta después de las fiestas. Desde Nanolab y Trueonco te recordamos que es fundamental atender tus necesidades de salud en todo momento, porque con el cáncer, cada día cuenta.
Aunque en los meses invernales disminuye la cantidad de luz UV, es importante seguir usando protector solar. Aunque no te quemes durante el invierno, el daño al ADN continúa ocurriendo debido a la exposición de la luz UV.
Si vives cerca de la nieve o planeas ir a un lugar nevado, recuerda usar protector solar. La nieve, al ser blanca, refleja los rayos UV del sol. De hecho, es la sustancia que más los refleja, devolviendo el 80% de ellos. Esto significa que en presencia de nieve, recibes el doble de radiación solar.
Parte de la tradición navideña son las natividades y los pesebres, donde seguramente encontrarás a los tres Reyes Magos ofreciendo tres regalos: oro, mirra e incienso. Aunque estos regalos tienen un simbolismo religioso, dos de ellos tienen propiedades medicinales. La mirra y el incienso, antiguamente, eran utilizados por parteras para curar episiotomías (incisiones en el perineo durante el parto para aumentar el diámetro vaginal) y desgarros vaginales postparto. Además, la mirra tiene propiedades analgésicas.
Hoy en día, los regalos de los Reyes Magos pueden parecer un tanto peculiares. Si preguntas, la mayoría opinaría que el oro es el único que vale la pena. Sin embargo, en tiempos bíblicos, el regalo más valioso y costoso era la mirra, ya que era un potente medicamento con múltiples usos.
Los hombres son más fértiles durante el invierno y la primavera. Una teoría es que las bajas temperaturas favorecen la correcta formación de los espermatozoides.
El momento más fértil para las parejas suele ser durante el otoño y el invierno. Estudios han mostrado que en esta temporada ocurren más concepciones y las probabilidades de un embarazo son mayores. Noviembre y diciembre son los meses con las mejores probabilidades para lograr un embarazo.
Dado que la mayoría de los embarazos ocurren en octubre, noviembre y diciembre, el invierno y la primavera son las mejores estaciones para realizarse una prueba NIPT (prueba genética no invasiva). Esta prueba detecta riesgos de enfermedades genéticas en el feto a través de una muestra de sangre materna, en la que se busca ADN fetal para comenzar a conocer el estado genético y de salud del bebé.
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