Genética 101 con Nanolab: Qué Son las Mutaciones Genéticas

¡Bienvenidos de nuevo a genética 101! En esta serie de blogs Nanolab te explica la genética de manera sencilla para que puedas entender el fascinante, pero complejo mundo de los genes con más facilidad. Ya sea que tienes interés general o te enfrentes a una enfermedad de origen genético, este blog es para ti. Hoy exploraremos: ¿Qué es una mutación? 

El código genético

Las instrucciones para formar a un ser vivo se almacenan en el ADN, y cada una de estas se denomina gen. Cuando un gen se activa, se produce una proteína. Puedes leer sobre el dogma central de la genética aquí para entender esto con mayor profundidad. Todos los genes están compuestos por diferentes combinaciones de cuatro moléculas, que podríamos considerar las letras del lenguaje del ADN. Estas cuatro letras que escriben todas las instrucciones del ADN son: A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Las “palabras” del ADN siempre están formadas por 3 letras y, dependiendo de la combinación de A, T, C y G, se forma una palabra que la célula es capaz de traducir. Cada una de estas “palabras”, formada por tres moléculas, se llama codón. Cuando las “palabras” o los codones se alteran se denomina mutación. 

Podemos usar una analogía con un libro de cocina. El libro sería el ADN y cada gen, una receta. Si se altera la receta, el resultado final no será el mismo. Por ejemplo, si realizas una tarta de manzana, pero la instrucción dice que utilices peras, el resultado será una tarta de pera, aunque el título de la receta sea “tarta de manzana”. En este caso, la mutación sería el cambio de la palabra “manzana” por “pera”. 

Cada gen es una instrucción y cada “palabra” dentro de él está formada por tres letras o moléculas. El conjunto de tres moléculas forma un codón. Cuando se alteran las “palabras” del ADN ocurren mutaciones. En este ejemplo, una T se ha modificado por una A. 

¿Todas las mutaciones son malas?

Cuando las personas escuchan la palabra “mutación”, a menudo piensan que se trata de algo negativo, pero no siempre es así. Existen muchos tipos de mutaciones y no todas causan enfermedades. De hecho, algunas mutaciones pueden ser beneficiosas. Las mutaciones son la manera en la que las especies evolucionan. Cuando una mutación es beneficiosa, proporciona ventajas, que permiten a individuos sobrevivir y pasar esa mutación a futuras generaciones. Con el tiempo, la acumulación de mutaciones beneficiosas puede permitir la formación de nuevas especies. 

Te contaré algunos ejemplos. Piensa en las polillas negras, que muchos detestan. Antes de la Revolución Industrial, eran blancas. Sin embargo, la quema del carbón durante la Revolución Industrial hizo que los edificios y los árboles se oscurecieran. Un individuo de esta especie mutó y nació de color negro, obteniendo una ventaja: se camuflaba en el entrono ennegrecido por el carbón. Con el tiempo, casi toda la especie pasó a ser de color negro porque esto representaba una ventaja evolutiva.

Otro ejemplo son los perros, que suelen ser más tiernos que los lobos. ¿Por qué? Los perros han evolucionado un músculo en la cara que les permite expresar más emociones. Esos ojitos de cachorrito que enamoran a más de uno son una ventaja evolutiva, desarrollada por algún lobo hace milenios. 

En los humanos también podemos encontrar mutaciones beneficiosas. Un ejemplo es el músculo palmar largo. En los monos, este músculo ayuda a trepar, pero los humanos no trepamos tanto. Por eso, este músculo ha desaparecido en algunos individuos. Esto nos permite observar la evolución y las mutaciones en acción. Puedes comprobar si perteneces al grupo de individuos “más evolucionados” reposando tu brazo y mano boca arriba y juntando tu meñique con tu pulgar. Si tu piel se levanta al hacer ese movimiento, aún cuentas con el músculo palmar largo.

Los ojos de cachorro fueron una mutación beneficiosa que permitió que los perros pudiesen comunicarse mejor con los humanos. 

Las enfermedades genéticas y las mutaciones

Cuando una mutación no es beneficiosa ni neutral, se considera una mutación patológica, que afecta negativamente al organismo. Por ejemplo, la anemia falciforme altera la hemoglobina y causa que los glóbulos rojos cambien de forma, aumentando el riesgo de infartos. Puedes aprender más de la anemia falciforme aquí. 

Un solo gen puede alterarse de muchas maneras. Por ejemplo, la fibrosis quística ocurre por la alteración del gen CFTR. Sin embargo, solo para este gen existen 2000 mutaciones patológicas distintas. Volvamos a la analogía de la receta: una receta puede fallar en muchos puntos. Puedes batir mal, escoger un ingrediente incorrecto u hornear por menos tiempo; todas serían mutaciones de distinta índole en una misma receta. Al final, tu tarta de manzana saldrá alterada en algún punto. 

Los tipos de mutaciones 

Existen muchos tipos de mutaciones, que ocurren por diversas razones. Lo importante a recordar es que una mutación es un cambio en el ADN. Existen mutaciones cromosómicas, donde el error es grande e involucra a muchos genes. Un ejemplo es el síndrome de Down, donde se repite el material genético del cromosoma 21. Sin embargo, las mutaciones que involucran cromosomas suelen denominarse cromosomopatías. 

A menudo, cuando hablamos de mutaciones, nos referimos a mutaciones genéticas que ocurren en un solo gen. Estas pueden clasificarse en varios tipos: mutaciones silenciosas, mutaciones missense (cambio de sentido), mutaciones frameshift (desplazamiento de marco de lectura) y mutaciones nonsense (sin sentido).

Las mutaciones silenciosas son aquellas donde el gen cambia, pero su resultado se mantiene igual. Imagina que en tu receta de tarta de manzana alguien borra la palabra “manzanas” y la reemplaza con la palabra “manzanas”. Aunque la receta sufrió una alteración, el resultado se mantuvo igual.

Observa los tipos de mutaciones. En la primera parte puedes ver el ADN normal, después los tipos de mutaciones. La silenciosa que no altera el resultado. La mutación missense, cambia el resultado y la nonsense detiene el proceso porque la palabra dice “STOP”.

Las mutaciones de cambio de sentido, o missense, ocurren cuando una “palabra” en el gen se altera, permitiendo que se modifique un ingrediente en la receta. Si en tu receta de tarta de manzana cambias la palabra “manzanas” por “peras”, obtendrás una tarta de pera. Similares a estas son las mutaciones sin sentido (nonsense). Estas mutaciones cambian una “palabra” de la receta por la palabra “fin”, haciendo que la célula detenga la producción de su proteína. Imagina que mientras haces tu tarta de manzana ya has mezclado todos los ingredientes y solo te falta hornear, pero en lugar de una temperatura y tiempo de horneado, aparece la palabra “fin”; te quedarías con una tarta cruda. 

Finalmente, las mutaciones de desplazamiento de marco, on frameshift, ocurren por inserciones o deleciones, sucesos donde se agrega o elimina una “letra” en una “palabra”. Esto es grave, ya que, como recordarás, todas las “palabras” del ADN están formadas por tres letras. Al agregar o quitar una sola letra, se altera toda la instrucción. Imagina que escribes: “sal, sol, ajo”. Son tres palabras completamente comprensibles. Ahora, agreguemos una “r” a la primera palabra: “sar, lso, laj, o”. Observa cómo ese cambio ha afectado a todas las palabras, recorriendo una letra y volviendo la instrucción incoherente. Estas mutaciones suelen generar proteínas completamente disfuncionales.  

Existen muchos tipos de mutaciones y pueden afectar al organismo de diversas maneras. Sin embargo, no todas son negativas; muchas permiten la evolución, generan variabilidad y crean diversidad. Además, las mutaciones son muy comunes. Aunque no lo creas, todos los días ocurren mutaciones en nuestro cuerpo. De hecho, acumulamos el sorprendente número de un trillón de mutaciones por día. Suena alarmante, lo admitimos, pero la mayoría ocurren en lugares del ADN que no tienen un gran impacto. 

Por supuesto, algunas mutaciones pueden afectar un gen importante y desarrollar una enfermedad, como el cáncer. Esto explica por qué las personas mayores tienen un mayor riesgo de cáncer: sus células simplemente llevan más tiempo acumulando mutaciones. También es relevante mencionar que las células tienen mecanismos que las protegen, permitiéndoles reparar mutaciones o, en su defecto, autodestruirse si el daño genético es demasiado grave. 

Aunque no todas las mutaciones son negativas, algunas causan enfermedades como la hemofilia que afecta la coagulación de la sangre, facilitando los sangrados y la aparición de moretones.

Muchas enfermedades raras son causadas por mutaciones heredadas. Para estos casos, Nanolab, a través de la línea Insight, realiza la secuenciación del exoma, un estudio genético que lee letra por letra todas las instrucciones del ADN para identificar mutaciones, determinar su tipo y proporcionar diagnósticos precisos. Este estudio permite identificar cerca de 7000 enfermedades diferentes. 

Esperamos que hayas aprendido un poco más acerca de qué es una mutación. Aún queda mucho por descubrir del mundo de la genética. ¡Te esperamos para otra clase con Nanolab! 

Referencias 

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