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Bienvenido al área de enfermedades raras de Nanolab CGI
En Nanolab, referente en México en estudios genéticos, te apoyamos en el diagnóstico de enfermedades raras.
Existen más de 7,000 enfermedades poco comunes, muchas difíciles de diagnosticar. Cerca del 80% tienen origen genético, causadas por mutaciones en uno o varios genes. Para pacientes y médicos que buscan certeza, el diagnóstico genético es una herramienta clave.
Gracias a nuestra avanzada tecnología de secuenciación masiva (NGS), sofisticados programas bioinformáticos y genetistas expertos, ofrecemos estudios que analizan el material genético para identificar mutaciones relacionadas con enfermedades raras.
También podrás acceder a consultas genéticas con especialistas que te guiarán y acompañarán para brindarte diagnóstico y seguimiento personalizados.
Confía en Nanolab para obtener un diagnóstico preciso y confiable que te ayude a entender mejor tu salud.
¿Cuándo se recomienda realizar una secuenciación del exoma?
- Cuando se presentan enfermedades poco conocidas o raras.
- Si se han realizado otras pruebas sin lograr un diagnóstico.
- Cuando el fenotipo clínico coincide con más de una enfermedad genética posible.
- Si el fenotipo clínico no corresponde a ninguna enfermedad conocida.
- Cuando el diagnóstico es incierto debido a signos y síntomas similares en varias enfermedades genéticas.
- Si se sospecha una enfermedad genética que solo puede diagnosticarse mediante secuenciación del exoma.
- Cuando los signos y síntomas son complejos y poco específicos, dificultando un diagnóstico claro.
- Si existe sospecha de desequilibrios cromosómicos.
- Cuando el médico sospecha enfermedades mitocondriales.
- Si hay presentaciones de enfermedades severas desde la infancia.
¿Qué estudios ofrecemos en la línea de enfermedades raras?
1. Paneles de genes
Este estudio analiza un grupo específico de genes relacionados entre sí, que están vinculados al desarrollo de ciertas enfermedades. No se examina todo el exoma, sino solo los genes relevantes para cada caso.
2. Secuenciación del exoma
En este análisis se exploran todas las partes codificantes de los genes, llamadas exomas, para encontrar un diagnóstico en enfermedades raras.
3. Secuenciación del genoma
Es el análisis más completo y avanzado, que examina tanto las regiones codificantes (exones) como las no codificantes (intrones) del ADN. Se utiliza en casos complejos donde se necesita una evaluación más profunda.
Servicio personalizado de asesoría genética
Cuando se detecta una anomalía o a petición del paciente, en Nanolab ofrecemos asesoría genética con nuestros genetistas clínicos. Ellos te ayudarán a interpretar tus resultados, entender las probabilidades de heredabilidad, explicar las enfermedades y mutaciones encontradas, y proponerte opciones para un mejor tratamiento personalizado.
