1. Secuenciación Genética
Muchos de los padecimientos actuales son causa de nuestra propia genética. Aquellas enfermedades, en las que una mutación patogénica es en un único gen se conocen como monogénicas unos ejemplos son; la anemia, fibrosis quística y la fenilcetonuria. En cambio, las enfermedades poligénicas o complejas, son causadas por mutaciones en distintos genes.
Para el médico o paciente que desean tener certeza en la causa de un padecimiento, el diagnóstico genético es una herramienta útil. Consiste en analizar partes de tu material genético o ADN letra por letra, para encontrar la alteración causante. Utilizando secuenciación de nueva generación encontraremos los genes que están mutados y por lo tanto pueden ser los causantes de la enfermedad.
2. ¿Qué es la secuenciación
del Exoma?
La secuenciación del exoma es una herramienta de diagnóstico genético exhaustiva que identifica los cambios en el ADN del paciente en la cual se analizan los 20.000 genes que forman el exoma. En la secuenciación del exoma el laboratorio usará tecnología de secuenciación de nueva generación para leer todos tus exomas que son la parte codificante del gen. Así el laboratorio puede encontrar los genes que están mutados y por lo tanto no funcionen adecuadamente creando proteínas subóptimas las cuales no cumplen bien su función dando como resultado enfermedades.
