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Bienvenido al área de enfermedades raras de Nanolab CGI
Esta línea está especializada en brindar diagnósticos genéticos de alta precisión mediante secuenciación masiva de nueva generación.
Existen enfermedades poco comunes y difíciles de diagnosticar. Cerca del 80% tiene un origen genético. Para pacientes y médicos que buscan certeza, la secuenciación es una herramienta clave para el diagnóstico de las enfermedades raras.
Somos un referente en estudios genéticos en México. Descubre los estudios de Nanolab y accede a un enfoque integral que combina tecnología innovadora con atención médica especializada.
¿Cuándo se recomienda realizar una secuenciación del exoma?
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Se presentan enfermedades poco conocidas o raras.
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Otros estudios no han sido concluyentes.
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El fenotipo clínico coincide con más de una enfermedad genética posible.
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El fenotipo clínico no corresponde a ninguna enfermedad conocida.
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El diagnóstico clínico es incierto debido a signos y síntomas similares entre varias enfermedades genéticas.
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Se sospecha de una enfermedad genética que solo puede diagnosticarse mediante secuenciación del exoma.
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Los signos y síntomas son complejos y poco específicos, dificultando proporcionar un diagnóstico claro.
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Existe sospecha de mutaciones cromosómicas.
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El médico sospecha enfermedades mitocondriales.
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Se presentan enfermedades severas desde la infancia.
¿Qué estudios ofrecemos en la línea de enfermedades raras?
1. Paneles de genes
Este estudio analiza un grupo específico de genes relacionados entre sí, que están vinculados al desarrollo de ciertas enfermedades. No examina todo el exoma, sino solo los genes relevantes para cada caso.
2. Secuenciación del exoma
Este análisis más robusto explora todas las partes codificantes de los genes, llamadas exones, para brindar un diagnóstico genético preciso.
3. Secuenciación del genoma
Es el análisis más completo y avanzado. Examina todas las regiones del ADN, tanto las codificantes (exones) como las no codificantes (intrones). Se utiliza en los casos más complejos, cuando se requiere una evaluación profunda.
Servicio personalizado de asesoría genética
Si identificamos alguna anomalía, te ofrecemos asesoría genética con nuestros genetistas clínicos. Ellos te ayudarán a interpretar tus resultados para que entiendas la condición detectada, sus mutaciones y su heredabilidad. Además, nuestro equipo te propondrá opciones para llevar un tratamiento personalizado.
