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Nanolab se ha consolidado como un referente en México en estudios genéticos y te da la bienvenida a la línea de Insight, su área especializada en enfermedades raras. Existen más de 7000 enfermedades raras, cuyo diagnóstico definitivo puede ser difícil de obtener.
De estas enfermedades raras, alrededor del 80% tienen un origen genético y son causadas por mutaciones en uno o varios genes. Para el médico o paciente que desean tener certeza sobre la causa de un padecimiento, el diagnóstico genético es una herramienta esencial. Gracias a nuestra tecnología de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), modernos programas bioinformáticos y genetistas hemos desarrollado estudios especializados para analizar partes del material genético o ADN y encontrar las mutaciones causantes de enfermedades raras. Encuentra el diagnóstico que has buscado con insight.
¿Qué es la secuenciación del exoma?
En Insight, llevamos a cabo la secuenciación del exoma, una herramienta de diagnóstico genético exhaustiva capaz de identificar cambios en el ADN del paciente. Esta potente herramienta genética analiza los 20.000 genes que conforman el exoma, que es la parte de tu ADN con instrucciones o genes. En la secuenciación del exoma, Insight aplicará el uso de tecnología de secuenciación de nueva generación para leer y analizar todos tus genes a través de un programa bioinformático.
Con la secuenciación del exoma, Insight puede identificar genes que se encuentran mutados y su clase de mutación. Los genes son instrucciones y su resultado son proteínas. Los genes mutados forman proteínas disfuncionales, que no cumplen correctamente su función y causan enfermedades.
¿Para qué se realiza la secuenciación del exoma?
Con más de 7000 enfermedades raras, de las cuales aproximadamente el 80% están ligadas a una mutación en los genes, la secuenciación del exoma es una herramienta diagnóstica de gran valor. Encontrar un diagnóstico para una enfermedad rara puede ser toda una odisea, que no sólo es cansada emocionalmente y físicamente, sino que puede resultar económicamente dañina. Por ello, mediante la secuenciación del exoma, podemos encontrar, en el 85% de los casos, el diagnóstico acertado. Conocer la enfermedad a la que uno se enfrenta, no sólo da paz mental, sino que también permite que tu médico elija o forme el mejor plan de tratamiento para tu caso específico.
¿Cuándo se recomienda realizar una secuenciación del exoma?
- Cuando uno presenta enfermedades poco conocidas.
- Si ya se han realizado pruebas y éstas no han generado un diagnóstico.
- Cuando el fenotipo clínico coincide con más de una enfermedad genética.
- Cuando el fenotipo clínico no corresponde a ninguna enfermedad conocida.
- Cuando el diagnóstico es incierto porque los signos y síntomas son similares entre varias enfermedades genéticas.
- Cuando se sospecha de una enfermedad genética, la cual no tiene otro método diagnóstico fuera de la secuenciación de exoma.
- Cuando los signos y síntomas son complejos y poco específicos, por lo cual no se llega a un diagnóstico claro.
- Cuando existe sospecha de desbalances cromosómicos.
- Cuando tu médico sospecha de enfermedades mitocondriales.
- Si existen presentaciones de enfermedades severas desde la infancia.
¿Qué estudios realiza
la línea de Insight?
1. Paneles de genes: En este estudio no se analiza todo el exoma. Solamente se examinan ciertos genes relacionados entre sí, que dan como resultado el desarrollo de una enfermedad.
2. Secuenciación del exoma: En este análisis se exploran todas las partes codificantes de los genes, llamadas exomas, para llegar a un diagnóstico para enfermedades raras.
3. Secuenciación del genoma: Este es el análisis más robusto, donde se exploran no solo las regiones codificantes (exones), sino que también las no codificantes (intrones) y se usa para los casos más complejos.
¿Cuál es el propósito de la secuenciación de exoma?
El propósito de la secuenciación del exoma es ayudar a nuestros pacientes y a sus médicos a encontrar un diagnóstico cuando se enfrentan a enfermedades raras y complejas, donde identificar la causa de la patología es difícil de determinar. Con el resultado de esta prueba, no sólo es posible que el paciente encuentre su diagnóstico, sino que le traerá paz al saber a qué enfermedad se enfrenta. La calidad de vida del paciente mejorará, ya que podrá recibir el tratamiento más adecuado para su enfermedad una vez su médico sepa con qué enfermedad está tratando. La información también tiene utilidad en la planificación familiar, puesto que la pareja podrá conocer cuáles son los riesgos de tener un hijo con una enfermedad rara.
Servicio personalizado Insight
Si se detecta una anomalía o a petición del paciente, Nanolab ofrece los servicios de asesoría genética con nuestro genetista clínico, quien podrá brindar una explicación para interpretar los resultados, entender las probabilidades de heredabilidad, explicar las enfermedades y mutaciones detectadas, y proponer opciones encaminadas a mejores tratamientos.
