El genetista Christian Zuriel Martínez Arano de Nanolab CGI explica el estudio producido por el Colegio Americano de Medicina Genética y Genómica (ACMG), el cual ha recomendado que toda embarazada opte por la prueba genética prenatal no invasiva (NIPT) sobre otros métodos de tamizaje para la búsqueda y cribado de anomalías cromosómicas comunes.

El artículo científico, publicado en Genetics in Medicine, ha encontrado que la prueba NIPT ofrece mayores ventajas en la identificación de embarazos con riesgo de presentar síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome de Jacobs (XYY), síndrome de Turner (X0) y síndrome triple X (trisomía X), ofreciendo mayor seguridad y opciones a embarazadas. “Particularmente, angustia la presencia de un embarazo con síndrome de Down, que es de los síndromes genéticos más comunes”, menciona el genetista clínico Christian Martínez Arano.

Una de las principales ventajas destacadas por el ACMG es el acceso temprano que ofrece la prueba NIPT. A diferencia de los métodos de cribado tradicionales —que suelen requerir evaluación en el segundo trimestre—, esta herramienta genética puede realizarse a partir de la semana 10 de gestación. “Identificar precozmente el riesgo cromosómico asegura una atención médica oportuna. Además, ofrece la oportunidad de que la mujer escoja cómo continuar su embarazo”, remarca el genetista.

El artículo científico también halló que la prueba NIPT posee una tasa de detección significativamente superior. Mientras que el tamizaje combinado tradicional (ecografía y marcadores bioquímicos) alcanza un índice de detección de entre el 85% y el 90% para el síndrome de Down, la prueba NIPT supera el 99%. “El hecho de que este estudio tenga un índice de detección tan alto, tanto para síndrome de Down como para otras anomalías cromosómicas, sin necesidad de una biopsia de placenta o líquido amniótico, es que muchos embarazos no pasan por otros estudios invasivos, reduciendo costos, estrés y posibles complicaciones”, señala el doctor Martínez.

Una novedad de la prueba NIPT, analizada por el ACMG, es la ventaja de detectar el riesgo de anomalías en los cromosomas sexuales. A diferencia de otros métodos, que solo analizan los riesgos en los cromosomas somáticos —cromosomas 1 a 22—, la prueba NIPT permite tamizar los cromosomas sexuales. “El cribado de anomalías en los cromosomas sexuales facilita detectar otras enfermedades genéticas que antes podían pasar desapercibidas hasta el nacimiento o incluso la adolescencia. Identificar estas condiciones de manera temprana permite ofrecer tratamientos y seguimiento de manera oportuna para que los niños se desarrollen plenamente. Además, brinda a las familias la oportunidad de conocer el sexo del bebé mucho antes que con el ultrasonido tradicional”, destaca el genetista Martínez Arano.

Referencia al artículo: Dungan, J. S., Klugman, S., Darilek, S., Malinowski, J., Akkari, Y. M. N., Monaghan, K. G., Erwin, A., Best, R. G., & ACMG Board of Directors (2023). Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 25(8), 100874. https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100874