La secuenciación por nanoporos es una tecnología emergente que ha generado interés en diversas áreas de la genética, siendo una la reproductiva mediante los análisis genéticos preimplantación para aneuploidías (PGT-A). Sin embargo, Nanolab señala que es una herramienta genética que, en el contexto de la reproducción, se encuentra en la categoría de tecnología emergente y de uso en investigación. Actualmente, las asociaciones más importantes en materia de reproducción asistida y genética de la reproducción no contemplan la secuenciación por nanoporos como un estándar, ni forma parte de las buenas prácticas o guías clínicas para el PGT-A.

El estudio de la Universidad de Bond, liderado por Dunn, señala que el uso de secuenciación por nanoporo comenzó a estudiarse en el 2016 para PGT-A en el trabajo de Wei y Williams. Los autores señalan que el nanoporo es una tecnología en desarrollo con potencial para el PGT-A. Sin embargo, la falta de estudios dedicados al PGT-A y la secuenciación por nanoporo aún limitan su integración al uso clínico.

El estudio del 2025 de la Universidad Nacional de Singapur, liderado por Chong, indica que la secuenciación por nanoporo puede llegar a tener una concordancia cercana al 98% con la secuenciación de nueva generación (NGS) en el estudio PGT-A. Si bien los datos son prometedores, esta clase de tecnología aún carece de un cuerpo de estudio robusto, careciendo de ensayos clínicos multicéntricos masivos. En este sentido, el trabajo de investigación de Singapur continúa señalando que la estrategia actual para PGT-A sigue siendo la NGS.

Las asociaciones de reproducción asistida más influyentes de todo el mundo establecen en sus guías y buenas prácticas clínicas que el gold standard en materia de PGT-A es la NGS.

La Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología (ESHRE por sus siglas en inglés) establece en sus recomendaciones de buenas prácticas del consorcio de PGT para la detección de anomalías cromosómicas estructurales y numéricas, publicadas en 2020, que la técnica FISH no está recomendada para PGT-A y que la qPCR en tiempo real es limitada. Esta sociedad solo admite hibridación genómica comparativa basada en microarrays (aCGH) y NGS. No obstante, entre ambos métodos, la ESHRE se inclina hacia la NGS por estar extensamente validada y ofrecer ventajas sobre la aCGH, como la capacidad de identificar la naturaleza meiótica o mitótica, además del origen parental de la aneuploidía, la oportunidad de analizar aneuploidías y defectos genéticos simultáneamente y mayor sensibilidad de detectar mosaicismos.

Por su lado, la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva (ASRM por sus siglas en inglés) destaca que se han desarrollado diversas tecnologías con el objetivo de contribuir a la selección de los mejores embriones. Sin embargo, el enfoque principal se ha centrado en el análisis del número de copias de los 24 cromosomas. La opinión del comité de la asociación es que las plataformas más utilizadas son la NGS y los microarrays de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Entre los diversos análisis, la ASRM destaca la capacidad de la NGS para la detección de aneuploidías debido a su elevada capacidad de procesamiento, su capacidad para detectar mosaicismo y alteraciones segmentarias, y la posibilidad de realizar simultáneamente pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M). Asimismo, la ASRM subrayó que el estudio multicéntrico sin selección de embriones que utilizó NGS de Tiegs, publicado en el 2020, calculó que la tasa de error clínico en el diagnóstico de aneuploidía, según el modelo binomial, se situaba entre el 0 % y el 2,43 %.

En el contexto mexicano, la Sociedad Mexicana de Medicina de la Reproducción (AMMR) realizó una actualización en el consenso de especialistas en reproducción en el 2025. En la modernización presentada, las únicas técnicas señaladas para el PGT-A son aCGH, array-SNP y la NGS. La asociación mexicana subraya que el método más robusto es NGS más array-SNP. Sobre la NGS indican diversas coberturas: baja, media y alta. De estas tres coberturas, la AMMR señala que la baja suele ser suficiente para la mayoría de los casos, mientras que la cobertura intermedia es destacada para casos de sospecha de mosaicismo. Los especialistas dejan la cobertura alta para casos complejos con necesidad de alta resolución.

La tecnología NGS puede generar estudios altamente robustos sin la necesidad de realizar un array-SNP. En relación con los estudios PGT-A, se han desarrollado kits que facilitan la identificación de aneuploidías y su origen parental. Además, gracias a sus programas bioinformáticos PGT-SR (Structural Rearrengment), pueden ejecutar caracterizaciones precisas de aneuploidías y mosaicismos.

Nanolab CGI aboga por que el trabajo del laboratorio no culmina con la generación de un reporte, sino que resalta la importancia de la medicina personalizada y enfocada en el paciente. La asesoría genética clínica con un especialista es fundamental tanto para familias como para el personal médico, ya que ofrece la oportunidad de explicar con detalle lo detectado. En este sentido, la ESHRE, ASRM y AMMR decretan en sus respectivas guías que una parte fundamental de la PGT es la asesoría genética.

Referencia a los artrículos:

Oltramare, V. E., McDermott, C., & Dunn, P. J. (2025). Changes in sequencing technology used for preimplantation genetic testing for aneuploidy. Journal of assisted reproduction and genetics, 42(8), 2483–2496. https://doi.org/10.1007/s10815-025-03576-5

Vivienne J Tan, Timing Liu, Zainul Arifin, Beatrice Pak, Arnold S C Tan, Simin Wong, Chiea-Chuen Khor, Henry Yang, Caroline G Lee, Zhongwei Huang, Mahesh A Choolani, Samuel S Chong, Third-Generation Single-Molecule Sequencing for Preimplantation Genetic Testing of Aneuploidy and Segmental Imbalances, Clinical Chemistry, Volume 69, Issue 8, August 2023, Pages 881–889, https://doi.org/10.1093/clinchem/hvad062

European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE). (2020). Good practice recommendations for preimplantation genetic testing (PGT). https://www.eshre.eu/guideline/PGT

ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group, Edith Coonen, Carmen Rubio, Dimitra Christopikou, Eftychia Dimitriadou, Julia Gontar, Veerle Goossens, Maria Maurer, Francesca Spinella, Nathalie Vermeulen, Martine De Rycke, ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations, Human Reproduction Open, Volume 2020, Issue 3, 2020, hoaa017, https://doi.org/10.1093/hropen/hoaa017

Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. (2024). The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: A committee opinion. Fertility and Sterility, 122(3), 421–434. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2024.04.013

Bermudez Rodriguez, A., Durán Boullosa, E., Bedia Sánchez, L. M., Campos Cañas, J. A., Carballo Mondragón, E., Huerta Reyero, Y., Mariscal, L. F., & Navarro Martinez, C. (2025). Indicaciones de diagnóstico genético preimplantacional-PGT. Revista Mexicana de Medicina de la Reproducción, 16(Supl. 1), S54–S66.

Thermo Fisher Scientific. (2020). Detection of aneuploidies, segmental aneuploidies, and mosaicism using Ion ReproSeq kits [Nota de aplicación]. https://documents.thermofisher.com/TFS-Assets/CSD/Application-Notes/Dection_aneuploidies_mosaicism_using_ReproSeq_application-note.pdf