Una bebé con un casco para remodelar (moldear) su cráneo. Si estuviste por aquí hace un tiempo, tal vez recuerdes que revisamos la historia de un síndrome genético peculiar llamado síndrome de Rubinstein-Taybi . Es una enfermedad genética que genera facies o “caritas” muy peculiares en los niños afectados, además de unos pulgares extra gorditos, son muy anchos (puedes leer de este síndrome aquí) . Estas características se usan como parte del diagnóstico. Sin embargo, existe

Ya hemos escrito de síndromes genéticos antes, algunos son comunes como el síndrome de Down, mientras que otros son más raros. Esta vez vamos a hablar de uno de los síndromes genéticos raros, se trata del síndrome de Rubinstein-Taybi. El síndrome de Rubinstein-Taybi es lo suficientemente raro para que una persona común no lo vea en toda una vida, incluso es tan extraño que es posible que un doctor no lo vea en toda su vida profesional. Se calcula que ocurre en 1 de cada 125 m