La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen APC, que generan cientos o miles de pólipos benignos en el intestino. Sin tratamiento, el riesgo de cáncer de colon supera el 90%. Explora cómo el gen APC regula a las células, el diagnóstico mediante pruebas genéticas y su relevancia.

¿Manchas rojas en la piel, dolores quemantes en manos y pies, o espirales doradas en los ojos? Podrían ser síntomas de la enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que afecta cómo el cuerpo procesa las grasas. Causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, es más grave en hombres, pero las mujeres también pueden padecerla. Descubre su genética, por qué ocurre, cómo se diagnostica y los tratamientos innovadores que existen.

Descubre cómo se relacionan los genes, las neuronas y la epilepsia. Explora cómo funcionan las neuronas y qué sucede cuando presentan mutaciones.

El tumor de Wilms es un cáncer raro que ocurre en los niños. Se debe a remanentes de células embrionarias que, tras sufrir ciertas mutaciones, forman un tumor. Este cáncer se relaciona a ciertas mutaciones, como WT1 o TP53, las cuales impactan en el desarrollo celular. Conoce estas mutaciones y el origen del tumor de Wilms.

¿Cómo la genética influye en la obesidad? Conoce genes, hormonas y proteínas que controlan el apetito y descubre cómo sus mutaciones genéticas pueden causar obesidad de origen genético.

Diabetes MODY, la forma genética de diabetes que casi nadie conoce. Conoce 14 mutaciones genéticas que pueden causar una diabetes particular de origen genético.

Conoce la osteogénesis imperfecta, popularmente conocida como el síndrome del hueso de cristal. Descubre por qué presenta debilidad ósea y cómo se forma el hueso.

Infórmate sobre qué es y cómo se produce una parálisis cerebral. Asimismo, averigua qué papel podría jugar la genética en esta condición.

Todo lo que Debes Saber sobre la Enfermedad de Huntington. Descubre las bases genéticas de esta enfermedad y cómo afecta a las neuronas.

Nanolab te cuenta por qué la fibrosis quística afecta la digestión y al páncreas. Además, te explicamos las bases genéticas y las pruebas diagnósticas de esta enfermedad.

Conoce el síndrome de cri-du-chat, una enfermedad genética que causa que los niños emitan un sonido similar a un maullido de gato. Aprende sobre esta enfermedad y las microdeleciones cromosómicas con este blog.

Conoce el síndrome de Rett y sus causas genéticas. Descubre cómo se desarrollan las neuronas conforme crecemos y por qué sus genes son vitales para el neurodesarrollo.

Descubre la conexión entre la genética y la psoriasis. Explora los genes asociados a esta enfermedad y cómo una prueba genética puede ayudarte.

Conoce el síndrome de Liddle, una rara enfermedad genética que causa hipertensión debido a la acumulación de sodio en el cuerpo. Además, descubre por qué el sodio es malo para la presión arterial en este blog de Nanolab.

Conoce el síndrome de Usher, una enfermedad genética que afecta la visión y el oído. Además aprende cómo funcionan los sentidos.

Descubre cómo se determina el sexo de un bebé y cómo la deficiencia de 5 alfa reductasa puede alterar la expresión del género.

Conoce la diferencia entre intolerancia a la lactosa y galactosemia. Además, descubre la importancia del diagnóstico genético.

Aprende sobre el dogma central de la genética. Descubre cómo una instrucción del ADN se convierte en una proteína.

Conoce la alcaptonuria, la primera enfermedad rara correctamente descrita. Se trata de una condición que afecta el metabolismo de proteínas.

¿Qué es el Síndrome de Williams? Un Enfoque de Genética y Diagnóstico con Nanolab. Conoce este síndrome a veces llamado síndrome del elfo.