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¿Te gustaría saber si tu bebé tiene riesgo de presentar algún síndrome? Conoce la prueba NIPT


Bebé con una lupa

¿Te gustaría saber si tu bebé tiene riesgo de presentar algún síndrome? Conoce la prueba NIPT. Hemos discutido mucho sobre los análisis genéticos preimplantacionales. Estas pruebas de laboratorio son parte de la medicina prenatal, la que se recibe antes del nacimiento. Los análisis genéticos preimplantacionales son pruebas de laboratorio, donde se analiza el estado genético de un futuro y probable bebé. Se ven los cromosomas y ciertos genes, los cuales causan algunas enfermedades relativamente comunes. Por supuesto, estos análisis no se realizan en bebés formados, sino en embriones, que son unas diminutas “pelotitas” de pocas células. Todas estas pruebas de laboratorio se efectúan en parejas que están pasando por fertilización in vitro, ya que los embriones aún no están en el útero, por lo que es fácil tomar una “celulita” y analizarla. Puedes leer sobre esta técnica de medicina reproductiva aquí. Tal vez, te preguntes, si puedes hacer una prueba genética, si has llevado un embarazo natural y no has requerido de reproducción asistida. La respuesta es sí. Existe una prueba genética bastante novedosa que se llama NIPT (Non Invasive Prenatal Testing), en español Análisis Prenatal No Invasivo. Además de ser novedosa, es muy segura, ya que sólo requiere sangre materna, por tanto, al bebé no se le toca ni una célula. Así que, te contaré respecto a esta prueba para que vayas entendiendo lo básico del análisis genético NIPT.


¿Qué detecta la prueba NIPT?

NIPT es un análisis que detecta aneuploidías. Palabra difícil, pero te explico qué significa. Aneuploidía es un término médico que significa número incorrecto de cromosomas. Por su lado, los cromosomas son el empaque de nuestro material genético o ADN. Mientras que la molécula de ADN guarda toda tu información genética y está constituido por miles de genes, por lo que es muy grande. Es tan largo que, si lo extendieras, podrías ir hasta la Luna unas 1500 veces, pero tiene que caber en las pequeñas células que miden micrómetros. Para poder guardar tanta información, las células, lo empacan en cromosomas, los cuales no son más que ADN muy condensado. Así que, tus cromosomas son una biblioteca, tu ADN un recetario y cada gen una receta para hacer partes de tu cuerpo o las de un bebé.


Cromosomas de colores fluorescentes

Los cromosomas son la biblioteca donde se guarda todo tu ADN de forma muy condensada. Nosotros, los humanos, contamos, usualmente, con 46 cromosomas.


Cada especie tiene un número correcto de información genética. Nosotros, los humanos, tenemos 46 cromosomas. La mitad los proporciona nuestra mamá con su óvulo y la otra mitad nuestro papá con su espermatozoide. Al unirse ambas células ocurre la concepción y comienza a formarse una nueva persona con 46 cromosomas, que es la suma de 23 más 23 cromosomas. No creas que 46 es un número mágico, compartimos ese número de cromosomas con otras especies como el nilgó o toro azul, un antílope; o Parhyale hawaiensis, que es un crustáceo. Así que no, 46 no es el número que otorga nuestras capacidades humanas. Sin embargo, 46 cromosomas es el número que permite que una persona se desarrolle de manera sana. Cuando sobra o falta información genética ocurren problemas de salud. Regresamos a las aneuploidías, cuando se pierde o se gana uno o varios cromosomas, ocurren síndromes genéticos que conllevan a enfermedad y discapacidad. La mayoría de las aneuplodías no son compatibles con la vida y generan abortos. No obstante, hay varias que sí son compatibles con la vida y dan enfermedades genéticas. Por ejemplo, la trisomía 21 es cuando hay tres cromosomas 21 y no dos. Esta condición da como resultado el síndrome de Down, que es el síndrome más frecuente. Por lo tanto, lo que busca la prueba NIPT es identificar el riesgo de una aneuploidía.


¿Qué riesgos y síndromes se detectan?

La prueba NIPT se utiliza para medir el riesgo de los siguientes síndromes:

  • Trisomía 21 o tres cromosomas 21. Esta condición genera el síndrome de Down.

  • Trisomía 18 o tres cromosomas 18. Esta condición da el síndrome de Edwards.

  • Trisomía 13 o tres cromosomas 13. Esta condición se conoce como síndrome de Patau.

  • Monosomía X o sólo tener un cromosoma X y no dos. Este síndrome se presenta en niñas y se llama síndrome de Turner.

  • Síndrome de Klinefelter, que ocurre cuando un niño tiene más de una copia del cromosoma X. Por ejemplo, XXY.

  • Trisomía 22 o tres cromosomas 22.

Niña con síndrome de Down usando calcetines alocados

Los niños con síndrome de Down cuentan con tres cromosomas 21, en lugar de dos, que es lo correcto. Un dato curioso es que los calcetines alocados y coloridos son un símbolo para el síndrome de Down, el síndrome genético más común.


¿Riesgo o diagnóstico?

La prueba NIPT es un análisis de riesgo, no es una prueba diagnóstica. Existen muchas pruebas de análisis genético de diferente poder. NIPT es una gran prueba para medir riesgo porque no es invasiva, así que no se toca al bebé. Solamente requiere de una muestra sanguínea materna. Sin embargo, no es tan poderosa y puede dar falsos positivos. Esto significa que la prueba podría indicar que hay una aneuploidía, pero el bebé es sano. Un falso positivo es cuando una prueba señala que se tiene la enfermedad aun cuando no es verdad; es un error. Por lo tanto, NIPT es una prueba que mide riesgos.


Para dar un diagnóstico se realizan pruebas invasivas, que toman una biopsia de la placenta o el líquido amniótico. Se elige empezar con esta prueba porque no es invasiva y no conlleva un riesgo para el futuro bebé, mientras que, en las pruebas invasivas, existe un riesgo de inducción de aborto en alrededor de 1 a 2% de los casos, son molestas y a las mamás y papás les preocupa. Cuando se encuentra un riesgo en la prueba NIPT, tu médico y tú decidirán si proceder a una prueba invasiva, la cual si es diagnóstica.


¿Cómo funciona la prueba NIPT?

Por mucho tiempo se pensó que la placenta era una barrera física impenetrable, pero hoy sabemos que es una barrera mucho más dinámica. Creíamos que era inaccesible en cierto grado por la inmunología. El sistema inmune es el encargado de defenderte. Nuestro cuerpo funciona un poco como un país. Cada célula del cuerpo tiene su pasaporte para poder demostrar que habita en tu cuerpo y te pertenece. Este pasaporte celular se llama HLA y es único para cada persona. Cuando el sistema inmune detecta la falta de HLA o un HLA distinto, ataca. Sin embargo, el sistema inmune es muy complejo y a veces otorga visados. Por ejemplo, las bacterias, que viven en tu intestino, no son combatidas por el sistema inmune. Los alimentos que comemos no suelen ser atacados y cuando lo son, causan alergias alimenticias. Esta falta de ataque hacia ciertas cosas, ocurre por algo llamado inmunotolerancia. El cuerpo aprende que hay seres exteriores que no nos hacen daño y no atacan, aunque no sean parte de tus células.


Receptores celulares para comunicación intercelular

Las células tienen su propio pasaporte, que las identifica como tuyas. Aquí puedes ver una representación. Esos “cuernitos” azules son un HLA, que le dice a la célula del sistema inmune que esa célula sí pertenece a tu cuerpo.


En el embarazo, se creía que la placenta separaba y aislaba al bebé del sistema inmune y en gran medida es cierto, pero no del todo. Durante el embarazo ocurre un estado de inmunotolerancia. El sistema inmune de la madre no ataca al bebé y a la placenta, los cuales tienen un HLA distinto porque la placenta es, en realidad, un órgano del bebé y no de la mamá. Hoy sabemos que incluso células madre del bebé salen de la placenta, pasean por la madre y no son destruidas. El cuerpo de la mamá aprende a no atacar al bebé.


El que haya células del bebé en la sangre de la madre, era una oportunidad para analizar el material genético del pequeño sin hacer una prueba invasiva. No obstante, no hay suficientes células del bebé en la sangre de la madre. Todo un dilema. Lo que hayamos es que, aunque no hay suficientes células para hacer análisis genéticos, si hay suficiente ADN fetal libre. En la sangre de la madre, flota ADN del bebé no en una célula, sino libre como una molécula. En su mayoría, sale de las células de la placenta, que se van recambiando con el tiempo. Las que se van descamando liberan ADN fetal. Es ese ADN fetal libre el que la prueba NIPT utiliza para medir riesgos.


La prueba funciona con una muestra sanguínea de la madre. A partir de esa muestra se secuencia el material genético. En otras palabras, el laboratorio usa máquinas y programas bioinformáticos para saber el estado del material genético. Dado que en la sangre de la mamá hay cierta cantidad de ADN fetal, se puede analizar si ese material genético está alterado.


análisis genético NIPT

La prueba NIPT funciona gracias al ADN fetal libre, que va nadando por la sangre de la mamá. Al tomar una muestra sanguínea de mamá, se consigue el ADN de la madre, pero también del bebé y con máquinas y programas bioinformáticos, Nanocare analiza el ADN para medir el riesgo de una aneuploidía.


Nanocare, un laboratorio de Nanolab, se especializa en pruebas de diagnóstico prenatal. Nuestro laboratorio cuenta con diversas pruebas de análisis genético, cada una con sus diferentes capacidades. NIPT es la prueba más nueva con la que contamos, aunque no la más poderosa. Sin embargo, te recuerdo, es una prueba no invasiva, que no toca al bebé, sólo usa una muestra sanguínea de la madre para buscar ADN fetal libre, por lo que carece de peligros, es cómoda y sencilla de tomar; nada de biopsias. Por lo tanto, la prueba NIPT es un análisis genético libre de riesgos para conocer el estado genético de tu bebé. Nanocare también cuenta con un especialista en genética que te puede apoyar y dar consulta. Si se detectan anomalías cromosómicas o aneuploidías, nuestro especialista está a tu disposición para darte apoyo, consulta y recomendaciones. Acércate a Nanocare para saber más sobre la prueba NIPT y de nuestro especialista.


Referencias


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Norwitz, E. R., & Levy, B. (2013). Noninvasive prenatal testing: the future is now. Reviews in obstetrics & gynecology, 6(2), 48–62.


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Carbone, L., Cariati, F., Sarno, L., Conforti, A., Bagnulo, F., Strina, I., Pastore, L., Maruotti, G. M., & Alviggi, C. (2020). Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. Genes, 12(1), 15. https://doi.org/10.3390/genes12010015



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