Actualizado 24 de abril 2023
El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down. Este síndrome es causado por la trisomía 21, que ocurre cuando a una persona le sobra un cromosoma 21. Esta conmemoración tuvo su origen en Singapur en el 2006, aunque no tomó tracción mundial hasta el 2011, cuando con el esfuerzo de Brasil y Polonia, se llevó a cabo una petición a las Naciones Unidas para establecer el Día Mundial del Síndrome de Down. A finales de ese mismo año, la ONU aceptó la petición y le dio el tercer mes por trisomía y el día 21, que es el par de cromosomas afectados. Este día tiene la intención de aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad genética en todas las personas porque es importante conocerla, ya que es de los síndromes genéticos más comunes en el mundo. La otra colosal tarea que tiene este día es aumentar la inclusión de las personas con síndrome de Down en la educación, el trabajo, la sociedad, las artes y en la vida cotidiana, porque como todas las personas, merecen ser escuchados, respetados e incluidos. Para conmemorar este día, aumentemos un poco la difusión de qué es el síndrome de Down desde una perspectiva genética y de salud.
Cuál es la frecuencia del síndrome de Down
El síndrome de Down es una de las enfermedades genéticas que mejor conocemos, fue descrita hace más de 100 años por el doctor John Langdon Down en 1866. El doctor Langdon Down describió lo que se convertiría en la enfermedad genética con discapacidad mental más frecuente en el mundo. Se calcula que ocurre en 1 de cada 700 bebés nacidos, por lo que es bastante común. En nuestro país, México, la prevalencia o frecuencia de nacimientos con síndrome de Down es de 3.7 por cada 10 mil nacimientos. Estos resultados sobre México fueron elaborados con datos de hace una década, hoy debe haber todavía más personas con síndrome de Down. La realidad es que el síndrome de Down va a la alta porque cada vez las parejas tienen hijos cuando tienen mayor edad. Hace 40 años las parejas tenían su primer bebé a la edad de 19 a 22 años, pero hoy la edad es mucho mayor. Hoy en día, el primer hijo se concibe entre los 26 y 31 años. El problema es que con mayor edad, aumenta el riesgo de enfermedades genéticas porque el cuerpo se vuelve menos eficiente en varios aspectos que conocerás más adelante.
Aquí puedes ver un cariotipo, que es una herramienta que nos permite ver cromosomas. Van ordenados por tamaño. Ve como en el par 21 hay en realidad tres cromosomas.
Definir el síndrome de Down es muy simple. Este síndrome ocurre cuando una persona tiene un desbalance cromosómico, en específico, del par cromosómico número 21. Fácil de describir, pero un poco más complejo de entender. Primero, te voy a explicar qué es un cromosoma. Todas las instrucciones para crear un organismo vivo están escritas en el ADN. Esta molécula es como un recetario gigante con instrucciones para construir todo lo que eres tú. Por ejemplo, tu color de ojos, el tipo de cabello, tus hormonas; todo está definido en ese gran recetario. La información es gigante y debe caber en una célula dentro de su núcleo. Para ponerlo en perspectiva, el ADN guarda en un solo gramo 215 millones de GB de información y el núcleo de una célula mide 6 micrómetros. Para lograr guardar tanta información en un lugar tan pequeño, el ADN debe compactarse. Para conseguir esa mega compactación, el ADN se organiza en cromosomas, que son como una librería de genes. Cada gen es una receta de tu recetario, que te dice como crear una proteína. Cada especie tiene un número de cromosomas específicos. Por ejemplo, el animal con menos cromosomas es una hormiga con únicamente dos, mientras que el animal que más tiene es una mariposa llamada atlas azul con 452. En el caso del humano, tenemos 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas salen de mamá y papá. La madre aporta 23 cromosomas con el óvulo y el papá aporta los otros 23 con su espermatozoide. A veces hay errores en estas células y llevan consigo un número incorrecto de cromosomas. Cuando los cromosomas no corresponden al número normal hablamos de una aneuploidía, donde puede que haya un número menor o mayor de cromosomas. El número incorrecto de cromosomas se traduce en una enfermedad. En el caso del síndrome de Down, el problema yace en el par 21, donde en vez de ser un par, son una tercia llamada trisomía 21.
Cómo ocurre el síndrome de Down
Para entender cómo ocurre el síndrome de Down, hay que entender la división celular. Existen 3 tipos de división celular y en las células eucarióticas, que son las que los humanos tienen, sólo existen dos tipos: la mitosis y la meiosis. La mitosis es para células llamadas somáticas, es decir, casi todas. Por ejemplo, la piel, el estómago, el hígado y el riñón hacen mitosis. La meiosis es especial para las células sexuales, en otras palabras, los espermatozoides en los hombres y los óvulos en las mujeres. Las células sexuales al completar la meiosis deben tener 23 cromosomas cada una, para que al fusionarse espermatozoide y óvulo la nueva célula tenga 46 cromosomas, 23 de mamá y 23 de papá.
La meiosis es el proceso en el cual se producen células sexuales y la forma en la que éstas obtienen su carga genética. Te voy a explicar un poco del proceso. Todo empieza con una espermatogonia en los hombres o una ovogonia en las mujeres. Estas células son las encargadas de crear nuevas células sexuales, son células madre. Cuando estas células maduran se vuelven espermatocitos primarios u ovocitos primarios. Estas dos células, como todas las células somáticas, tienen 46 cromosomas, pero si recuerdas, las células sexuales sólo deben contener 23 cromosomas. Por lo tanto, tienen que repartir los cromosomas para que cada célula quede con 23. La meiosis tiene dos grandes fases, la meiosis 1 y la meiosis 2. En la meiosis 1 se hace una mezcla genética para que haya variación y se crean 2 células hijas. En el caso de los hombres se hacen dos espermatocitos secundarios y éstos todavía tienen 46 cromosomas cada uno. En el caso de las mujeres se hace un ovocito secundario y una célula llamada cuerpo polar. Esta última carece de funciones y no es posible fecundarla. El ovocito secundario tiene 46 cromosomas. En la meiosis 2, ahora sí, hay que dividir cromosomas para que cada célula sexual tenga al final 23 cromosomas. Si recuerdas, había dos espermatocitos secundarios, cada uno con 46 cromosomas. Estos dos pasan por la meiosis 2 y se dividen dando como resultado 4 espermatozoides, cada uno con 23 cromosomas. En el caso del ovocito secundario (recuerda que solamente hay un ovocito secundario y un cuerpo polar), éste hace meiosis 2 (el cuerpo polar no) y el resultado es que se forma un óvulo con 23 cromosomas y un segundo cuerpo polar que no tiene función.
Aquí hay una imagen para ayudarte. Al inicio un espermatocito primario tiene 46 cromosomas. Al hacer meiosis 1 se mezcla el material genético, mira cómo los cromosomas azules tienen un pedacito rojo y los rojos, un pedacito azul. El espermatocito secundario aún tiene 46 cromosomas, pero al hacer meiosis 2, termina sólo con 23.
El síndrome de Down ocurre cuando hay un error en la meiosis y los cromosomas no se separan bien. Lo más común es un error en la meiosis materna. El 66% de los casos se presentan en la meiosis materna 1, seguido del 21% de los casos, que suceden durante la meiosis materna 2. Un pequeño porcentaje, el 3%, ocurre en la meiosis paterna 1 y 5% de los casos son causados por la meiosis paterna 2. Este problema se llama no disyunción, que significa que los cromosomas no se separan y las células sexuales quedan con el número incorrecto de cromosomas. Algunas células van a llevar un cromosoma de más. Cuando una célula con 24 cromosomas se fusiona con una célula sana con 23 cromosomas, se va a crear una trisomía. En el caso del síndrome de Down hay un cromosoma de más en el par 21. Es importante mencionar que el síndrome de Down no se hereda, el problema no está en un gen, sino en una falla de meiosis y esa falla es aleatoria. Aunque la falla es azarosa, cabe mencionar que las fallas en la meiosis se van haciendo más comunes conforme avanza la edad de los padres. Finalmente, es importante que sepas que una persona con síndrome de Down no le pasa a sus hijos el síndrome, puede tener hijos sanos.
Qué síntomas hay en el síndrome de Down
Un síndrome es un grupo de signos y síntomas que en conjunto arman la constelación de una enfermedad. Los signos son medibles, por ejemplo, la temperatura es un signo porque la puedes medir. Los síntomas no son cuantificables y la experiencia varía de persona a persona. Lo clásico del síndrome de Down son los siguientes signos y síntomas:
Hipotonía, que es debilidad muscular.
Baja estatura
Hipoplasia cerebral, que se traduce en discapacidad intelectual.
Características faciales únicas.
Defectos congénitos del corazón.
Aun así no hay que alarmarse, un equipo multidisciplinario de personal de la salud atenderá sus problemas. Cuando se habla de síndromes genéticos es importante contar con un equipo multidisciplinario, porque muchas cosas se pueden afectar. Las personas con síndrome de Down tienen información genética incorrecta, por lo que muchas partes del cuerpo son susceptibles de afecciones. Es importante tener visitas con el médico continuamente, ya que una persona con síndrome de Down puede desarrollar varias patologías con más facilidad. Estas son enfermedades que son más comunes en personas con síndrome de Down:
Ansiedad y Depresión
Baja estatura
Obesidad
Desórdenes inmunológicos (de las defensas)
Desórdenes hematológicos (de la sangre)
Problemas de la visión y la audición
Infertilidad
Desórdenes gastrointestinales
Enfermedades tiroideas
Diabetes mellitus tipo 1, que es autoinmune, no como la tipo 2.
Psoriasis
Alzheimer
Leucemia
Como puedes ver hay varios órganos afectados, por lo que hay que visitar al médico con frecuencia para asegurarse de que todo va bien.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace por medio de ultrasonido y midiendo ciertas proteínas en la sangre materna. Esto permite saber si el bebé tiene síndrome de Down para preparar a los padres y a los médicos antes del nacimiento. Cualquier madre dentro de las semanas 10 a 12 de embarazo es candidata a un análisis prenatal no invasivo, una herramienta genética que usa la sangre materna para buscar ADN fetal y saber si el bebé presenta aneuploidías, como es el caso del síndrome de Down. Si la pareja optó por fertilización in vitro, es posible analizar a los embriones antes de transferirlos al útero de la futura mamá. PGS/PGT-A es la herramienta genética que analiza una célula del embrión y busca anomalías cromosómicas. Si el bebé tiene trisomía 21, esta herramienta lo detectará. Nanolab realiza ambas pruebas genéticas y en nuestra página web (www.nanolab.com.mx) puedes conocerlas más a fondo o contactar con nuestros expertos.
Qué esperar
Tener un hijo o hija con síndrome de Down es todo un reto, pero también una experiencia maravillosa, donde tú, como madre o padre, podrás llevar a tu bebé a transformarse en una gran persona. Una de las cosas que más preocupan es la esperanza de vida, porque como mamá o papá queremos ver a nuestros hijos crecer y triunfar. La esperanza de vida para el síndrome de Down, aunque es menor a la de la población general, no es baja. La esperanza de vida para el síndrome de Down es de 60 años. La otra gran preocupación es la educación y la independencia, pero incluso aquí hay buenas noticias. Aunque las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual, no significa que no puedan estudiar. Por supuesto, necesitarán un lugar inclusivo y que vaya a su paso y tenga mucho soporte, pero son capaces de estudiar, comunicarse y obtener su independencia. Conforme avanzamos como sociedad nos volvemos más inclusivos y tenemos mejores leyes para proteger a grupos más vulnerables, las personas con síndrome de Down avanzan hacia una mejor calidad de vida y una vida independiente. Las personas que padecen esta enfermedad por supuesto que pueden trabajar y vivir una vida plena. Como cualquier persona tienen sus habilidades, cualidades, gustos y defectos y todo esto les ayudará a definir qué vida profesional quieren perseguir. La Asociación Internacional del Síndrome de Down (Down Syndrome International) te presenta 13 historias de diferentes personas con diferentes trabajos; algunos crearon sus propias empresas, otros trabajan en hostelería, algunos en fábricas y unos cuantos en educación. Como verás, hay muchas opciones, pero qué desea hacer cada quien, sólo la persona puede elegir. Te dejo la liga por si quieres leer las historias: https://www.ds-int.org/blog/what-job-do-you-do
Referencias
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