Conmemorando el día del síndrome de Down



El 21 de marzo se conmemora en todo el mundo el día mundial del síndrome de Down, el síndrome causado por la trisomía 21. Este día inició en Singapur en el 2006, aunque no tomó tracción mundial hasta el 2011 cuando con el esfuerzo de Brasil y Polonia se llevó una petición a las Naciones Unidas para crear el día del síndrome de Down. A finales de ese mismo año la ONU aceptó la petición de crear el día mundial del síndrome de Down y le dio el tercer mes por trisomía y el día 21 que es el par de cromosomas afectados. Este día tiene la intención de aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad genética en todas las personas porque es importante conocerla ya que es de los síndromes genéticos más comunes en el mundo. La otra colosal tarea que tiene este día es aumentar la inclusión de las personas con síndrome de Down en la educación, el trabajo, la sociedad, las artes y en la vida cotidiana porque como todas las personas merecen ser escuchados, respetados e incluidos. Para conmemorar este día aumentemos un poco la difusión de qué es el síndrome de Down desde una perspectiva genética y de salud.


Cuál es la frecuencia del síndrome Down


El síndrome de Down es una de las enfermedades genéticas que mejor conocemos, fue descrita hace más de 100 años por el doctor Langdon Down en 1866. El doctor Langdon Down describió lo que se convertiría en la enfermedad genética con discapacidad mental más frecuente en el mundo. Se calcula que ocurre en 1 de cada 700 bebés nacidos por lo que es bastante común. En nuestro país, México, la prevalencia o frecuencia de nacimientos con síndrome de Down es de 3.7 por cada 10 mil nacimientos. Estos resultados de México fueron hechos con datos de hace una década; hoy debe haber todavía más personas con síndrome de Down. La realidad es que el síndrome de Down va al alta porque cada vez las parejas tienen hijos cuando tienen mayor edad. Hace 40 años las parejas tenían su primer bebé a la edad de 19-22, pero hoy la edad es mucho mayor. Hoy en día el primer hijo se concibe entre los 26 y 31 años. El problema es que con mayor edad más riesgo hay de que haya enfermedades genéticas porque el cuerpo se vuelve menos eficiente en varios aspectos.


Qué es el síndrome de Down


Definir el síndrome de Down es muy simple. El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene un desbalance cromosómico en específico del par cromosómico número 21.


Aquí puedes ver un cariotipo que es una herramienta que nos permite ver cromosomas ordenados por tamaño. Ve como en el par 21 hay en realidad tres cromosomas.


Fácil de describir, un poco más complejo entenderlo. Primero te voy a explicar que es un cromosoma. Todas las instrucciones para hacernos a nosotros están escritas en el ADN. El ADN es como un recetario gigante con instrucciones para construir todo lo que eres tú. Por ejemplo, tu color de ojos, tu tipo de cabello, tus hormonas todo está definido en ese gran recetario. La información es gigante y debe caber en una célula dentro de su núcleo. Para ponerlo en perspectiva el ADN guarda en un solo gramo 215 millones de Gb de información y el núcleo de una célula mide 6 micrómetros. Para lograr guardar tanta información en un lugar tan pequeño el ADN debe compactarse. Para lograr esa mega compactación el ADN se organiza en cromosomas que es como una librería de genes. Cada gen es una receta de tu recetario que te dice como crear una sola proteína. Cada especie tiene un número de cromosomas específicos. Por ejemplo, el animal con menos cromosomas es una hormiga con solo dos cromosomas mientras que el que más tiene es una mariposa llamada atlas azul con 452. En el caso del humano tenemos 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas salen de mamá y papá; 23 cromosomas los pone la madre con el óvulo y 23 los pone el papá con su espermatozoide. A veces hay errores en estas células y van con el número incorrecto de cromosomas. Cuando hay un número incorrecto de cromosomas hablamos de una aneuploidía; puede que haya un número menor o un número mayor, pero en ambos casos el número incorrecto de cromosomas se traduce en enfermedad. En el caso del síndrome de Down el problema yace en el par 21, hay un cromosoma 21 de más.


Cómo ocurre el síndrome de Down


Para entender cómo ocurre el síndrome de Down hay que entender la división celular. Existen 3 tipos de división celular y en las células eucarióticas, que son las que los humanos tienen, sólo existen dos tipos: la mitosis y la meiosis. La mitosis es para células llamadas somáticas es decir casi todas, por ejemplo, la piel, el estómago, el hígado, el riñón, hacen mitosis. La meiosis es especial para las células sexuales, en otras palabras, los espermatozoides en los hombres y los óvulos en las mujeres. Las células sexuales al completar la meiosis deben tener cada una 23 cromosomas para que al fusionarse espermatozoide y óvulo la nueva célula tenga 46 cromosomas, 23 de mamá y 23 de papá.


La meiosis es el proceso en el que se crean células sexuales y la forma en la que éstas obtienen su carga genética. Te voy a explicar un poco del proceso. Todo empieza con una espermatogonia en los hombres o una ovogonia en las mujeres. Estas células son las encargadas de crear nuevas células sexuales. Cuando estas células maduran se vuelven espermatocitos o ovocitos primarios. Estas dos células como todas las células somáticas tienen 46 cromosomas, pero si recuerdas las células sexuales sólo tienen 23 cromosomas así que se tienen que repartir cromosomas para que cada célula quede con 23 cromosomas. La meiosis tiene dos grandes fases: meiosis 1 y meiosis 2. En la meiosis 1 se hace una mezcla genética para que haya variación y se crean 2 células hijas. En el caso de los hombres se hacen dos espermatocitos secundarios estos todavía tienen 46 cromosomas cada uno. En el caso de las mujeres se hace un ovocito secundario y una célula llamada cuerpo polar que no es posible fecundar, el ovocito secundario aún tiene 46 cromosomas. En la meiosis 2 ahora si hay que dividir cromosomas para que cada célula sexual tenga 23 cromosomas. Si recuerdas había dos espermatocitos secundarios cada uno con 46 cromosomas, ahora en la meiosis 2 te quedan 4 espermatozoides cada uno con 23 cromosomas. En el caso del ovocito secundario recuerda que solo hay un ovocito secundario y un cuerpo polar, el ovocito secundario hace meiosis 2 el cuerpo polar no. El resultado es que se hace un óvulo con 23 cromosomas y un segundo cuerpo polar que no tiene función.


Aquí hay una imagen para ayudarte. Al inicio un espermatocito primario tiene 46 cromosomas. Al hacer meiosis 1 se mezcla el material genético, mira cómo los cromosomas azules tienen un pedacito rojo y los rojos un pedacito azul. El espermatocito secundario aún tiene 46 cromosomas pero al hacer meiosis 2 termina solo con 23.


El síndrome de Down ocurre cuando pasa un error en la meiosis. En el síndrome de Down lo más común es un error en la meiosis materna. 66% de los casos en la meiosis materna 1, 21% en la meiosis materna 2, 3% en la meiosis paterna 1 y 5% en la meiosis paterna 2. Este problema se llama no disyunción. Las células no reparten bien el material genético por lo que las células sexuales quedan con el número incorrecto de cromosomas. Algunas células van a llevar un cromosoma de más. Cuando una célula con 24 cromosomas se fusione con una célula sana con 23 cromosomas se va a crear una trisomía; en el caso del síndrome de Down hay un cromosoma más en el par 21. Es importante mencionar que el síndrome de Down no se hereda, el problema no está en un gen sino en una falla de meiosis y esa falla es aleatoria. Aunque también cabe mencionar que las fallas en la meiosis se van haciendo más comunes conforme avanza la edad de los padres.


Qué síntomas hay en el síndrome de Down


Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas que en conjunto arman la constelación de una enfermedad. Los signos son medibles, por ejemplo, la temperatura es un signo porque la puedes medir. Los síntomas no son cuantificables y la experiencia varía de persona a persona. Lo clásico del síndrome de Down son los siguientes signos y síntomas:

  • Hipotonía que es debilidad muscular

  • Baja estatura

  • Hipoplasia cerebral que se traduce en discapacidad intelectual.

  • Características faciales únicas

  • Defectos congénitos del corazón

Aún así no hay que alarmarse, un equipo multidisciplinario de personal de la salud atenderá sus problemas. Cuando se habla de síndromes genéticos es importante contar con un equipo multidisciplinario porque muchas cosas se pueden afectar. Las personas con síndrome de Down tienen información genética incorrecta por lo que muchas partes del cuerpo se pueden afectar. Es importante tener visitas con el médico continuamente porque una persona con síndrome de Down puede desarrollar varias patologías con más facilidad. Estas son enfermedades que son más comunes en personas con síndrome de Down:

  • Ansiedad y Depresión

  • Baja estatura

  • Obesidad

  • Desórdenes inmunológicos

  • Desórdenes hematológicos

  • Problemas de la visión y la audición

  • Infertilidad

  • Desórdenes gastrointestinales

  • Enfermedades tiroideas

  • Diabetes mellitus tipo 1 que es autoinmune no como la dos.

  • Psoriasis

  • Alzheimer

  • Leucemia


Como puedes ver hay varios órganos afectados por lo que hay que visitar al médico con frecuencia para asegurarse de que todo va bien.


Diagnóstico


El diagnóstico se hace por medio de ultrasonido y midiendo ciertas proteínas en la sangre materna. Esto permite saber si el bebé tiene síndrome de Down para preparar a los padres y a los médicos antes del nacimiento. Cualquier madre dentro de las semanas 10-12 de embarazo es candidata a un análisis prenatal no invasivo, una herramienta genética que usa la sangre materna para buscar ADN y saber si el bebé presenta aneuploidías como es el caso del síndrome de Down. Si la pareja optó por fertilización in vitro es posible analizar a los embriones antes de transferirlos al útero de la futura mamá. PGS/PGT-A es la herramienta genética que analiza una célula del embrión y busca anomalías cromosómicas. Si el bebé tiene trisomía 21 esta herramienta lo detectará. Nanolab realiza ambas pruebas genéticas y en nuestra página web puedes conocerlas más a fondo.


Qué esperar



Tener un hijo o hija con síndrome de Down es todo un reto, pero también una experiencia maravillosa llevar a tu bebé a transformarse en una gran persona. Una de las cosas que más preocupan es la esperanza de vida porque como padres queremos ver a nuestros hijos crecer y triunfar. La esperanza de vida para el síndrome de Down, aunque es menor a la de la población general no es baja. La esperanza de vida para el síndrome de Down es de 60 años. La otra gran preocupación es la educación y la independencia e incluso aquí hay buenas noticias. Aunque las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual no significa que no puedan estudiar, por supuesto necesitarán un lugar inclusivo y que vaya a su paso y tenga mucho soporte, pero son capaces de estudiar, comunicarse y obtener su independencia. Conforme avanzamos como sociedad nos volvemos más inclusivos y tenemos mejores leyes para proteger a grupos más vulnerables, las personas con síndrome de Down avanzan a una mejor calidad de vida y una vida independiente. Las personas con síndrome de Down por supuesto que pueden trabajar y vivir una vida plena. Como cualquier persona tienen sus habilidades, cualidades, gustos y sus defectos, estos les ayudarán a definir qué vida profesional quieren perseguir. La asociación del síndrome de Down internacional te presenta 13 historias de diferentes personas con diferentes trabajos: algunos crearon sus propias empresas, otros trabajan en hostelería, algunos en fábricas y algunos en educación; como verás hay muchas opciones, pero qué desea hacer solo la persona puede elegir. Te dejo la liga por si quieres leer las historias: https://www.ds-int.org/blog/what-job-do-you-do





Referencias


Antonarakis, S. E., Skotko, B. G., Rafii, M. S., Strydom, A., Pape, S. E., Bianchi, D. W., Sherman, S. L., & Reeves, R. H. (2020). Down syndrome. Nature reviews. Disease primers, 6(1), 9. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7


Benn, P., Cuckle, H., & Pergament, E. (2013). Non-invasive prenatal testing for aneuploidy: current status and future prospects. Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 42(1), 15–33. https://doi.org/10.1002/uog.12513


Bui , Q., & Miller, C. (2018, August 4). The Age That Women Have Babies: How a Gap DividesAmerica.New York Times .

Down syndrome International. (2022, February 10). About WDSD. World Down Syndrome Day. Retrieved March 14, 2022, from https://www.worlddownsyndromeday.org/about-wdsd

Ruparelia, A., Wiseman, F., Sheppard, O., Tybulewicz, V. L., & Fisher, E. M. (2010). Down syndrome and the molecular pathogenesis resulting from trisomy of human chromosome 21. Journal of biomedical research, 24(2), 87–99. https://doi.org/10.1016/S1674-8301(10)60016-4


Sierra Romero, M., Navarrete Hernández, E., Canún Serrano, S., Reyes Pablo, A. E., & Valdés Hernández, J. (2014). Prevalencia del síndrome de Down en México utilizando los certificados de nacimiento vivo y de muerte fetal durante el periodo 2008-2011 [Prevalence of Down syndrome using certificates of live births and fetal deaths in México 2008-2011]. Boletín médico del Hospital Infantil de México, 71(5), 292–297. https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2014.09.002



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