Conociendo el síndrome de Prader Willi

El naranja es el color para el síndrome de Prader Willi

Mayo es el mes de concientización sobre el síndrome de Prader Willi, un síndrome genético causado por un problema cromosómico en el cromosoma 15. Algunos pedacitos de este cromosoma son borrados, a esto se le conoce en la genética como una deleción. Es una enfermedad genética que lleva poco en nuestros radares, ya que se descubrió o mejor dicho se describió en 1956 por tres doctores suizos llamados Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart. Como te mencioné el síndrome de Prader Willi es nuevo en la ciencia, pero no en el mundo. Ya se conocía de niños que tenían este síndrome en el siglo XVII, desafortunadamente no lo trataban como una enfermedad, por lo que los niños terminaban siendo entretenimiento por ser algo fuera de lo común. El pintor Juan Carreño de Miranda, un pintor barroco español, realizó algunos cuadros de niños que se cree tenían Prader Willi. Se trata de las obras intituladas (con el mal gusto de la época) La monstrua vestida y La monstrua desnuda. En los cuadros el artista retrató a Eugenia Martínez Vallejo, una niña con una obesidad peligrosa, que se dice que a los 6 años ya pesaba 70 kilos y era el entretenimiento de la corte madrileña. Lo que Eugenia Martínez Vallejo tenía era probablemente Prader Willi que causa, entre muchas cosas, obesidad que pone en peligro la vida porque las personas con este síndrome no sienten saciedad. Pasado este veloz recuento histórico veamos al síndrome de Prader Willi como lo que es, una enfermedad que merece respeto y entendimiento. Veamos el lado científico de este síndrome para aumentar la concientización del síndrome de Prader Willi.

¿Qué compone el síndrome de Prader Willi?

Lo primero que uno debe entender es que un síndrome es una colección de signos y síntomas. Los signos son medibles, por ejemplo, la temperatura es un signo porque lo puedes medir con un termómetro. Por otro lado, los síntomas son más bien personales y subjetivos, lo que siente el individuo, un ejemplo es el dolor. Cuando se juntan signos y síntomas que son similares entre casos se habla de un síndrome. En el síndrome de Prader Willi hay signos y síntomas que pueden guiar a los padres y al médico a un diagnóstico. Entre los síntomas y signos del síndrome de Prader Willi se encuentran los siguientes:

• Hipotonía en el nacimiento y primeros años de vida. La hipotonía es la debilidad muscular. En un recién nacido se puede observar al jalar suavemente al bebé de los brazos y alejar la cabeza y el tronco de la superficie. En la hipotonía el bebé no sostiene la cabeza por lo que ésta queda colgando. Esto se llama maniobra de tracción de extremidades.

• Pobre succión. El bebé no se alimenta bien porque no succiona de la mama. Aunque el Prader Willi se caracteriza por obesidad, en un inició el bebé al no poder alimentarse tendrá bajo peso.

Aquí puedes ver un esquema de hipotonia, la imagen superior muestra a un bebé con hipotonia. Al jalar al bebé de los brazos un bebé sano sostiene la cabeza. Un bebé con Prader Willi no sostiene la cabeza por lo que la cabeza queda colgando.

• Tendrá retraso del desarrollo. Tal vez te preguntes: ¿qué es eso? En la pediatría hay guías con metas que debe lograr todo niño conforme crece. En México se utiliza EDI que puedes consultar aquí: http://himfg.com.mx/descargas/documentos/EDI/ManualparalaPruebadeEvaluaciondelDesarrolloInfantil-EDI.pdf. En estas guías se ve todo tipo de metas como sonreír, agarrar cosas, empezar a decir vocales, sus primeras palabras y muchas más metas, todas agrupadas dependiendo de la edad. Las guías están pensadas para médicos, pero tú puedes ojearlas y ver como va tu niño o niña, y si tienes alguna preocupación acudir al médico.

• Los niños con Prader Willi tienen baja estatura porque tienen problemas hormonales y no producen suficiente hormona del crecimiento.

• Tienen hipogonadismo que significa que producen pocas hormonas sexuales, por lo que los órganos sexuales no se desarrollan y la pubertad se retrasa. En niños se ve como testículos pequeños o no descendidos y en mujeres se ve ausencia de menarquia (primera menstruación).

• Comen excesivamente porque carecen del sistema de saciedad. Al comer tanto tienen obesidad.

• Extraños comportamientos relacionados a la comida, por ejemplo, almacenarla.

• El síndrome de Prader Willi causa discapacidad intelectual en diferentes medidas. La mayoría tienen de baja a moderada discapacidad intelectual. Por lo que pueden tener problemas con el lenguaje, la escritura, el habla, las matemáticas, entendiendo sonidos.

• Por la discapacidad intelectual pueden tener problemas regulando sus emociones.

• Gran tolerancia al dolor.

• Mala homeostasis de la temperatura, muchos niños no hacen fiebre frente a infecciones.

• Comportamientos obsesivos compulsivos.

Los niños con Prader Willi no sienten saciedad por lo que llegan a tener obesidad que pone en riesgo la vida. La obesidad abre las puertas a muchas enfermedades y complicaciones por lo que la dieta y ejercicio son clave para estar sano.

¿Por qué ocurre el síndrome de Prader Willi?

Para construirnos a nosotros y a cualquier organismo vivo son necesarias instrucciones. El ADN guarda todas esas instrucciones, pero es tanta información que ésta debe ser compactada. El ADN se compacta en cromosomas que son como libros llenos de recetas. Un individuo recibe, por lo general, 23 cromosomas de su padre y 23 cromosomas de su madre para juntar el total de 23 pares o 46 cromosomas. Un niño con síndrome de Prader Willi tiene el número correcto de cromosomas a diferencia de alguien con síndrome de Down que tiene 47 cromosomas. No obstante, un niño con síndrome de Prader Willi tiene una deleción en el cromosoma 15 paterno.

En esta imagen puedes ver la deleción de un pedazo del cromosoma 15. Ve cómo el cromosoma 15 es de diferente tamaño porque uno perdió su información.

Una deleción significa que parte de la información se borró y se perdió. Es como tener un recetario y que a éste le falten hojas. En el caso del síndrome de Prader Willi se pierde la información del cromosoma paterno número 15, no se pierde todo el cromosoma sólo un pedazo. En teoría no debería pasar nada porque todavía está el cromosoma materno sano y ese tiene la información correcta. No obstante, existe algo llamado impronta. La impronta significa que los genes dependen del cromosoma de uno de los padres. En el caso del síndrome de Prader Willi los genes paternos son necesarios. Esto es porque los genes maternos, aunque están, no se activan, en su lugar se silencian y apagan; lo que significa que no pueden salvar al individuo si fallan los genes paternos. Más extraño todavía es la disomía uniparental que significa que el niño o niña hereda en lugar de un cromosoma de mamá y uno de papá, hereda dos cromosomas de mamá y como son maternos se silencian los genes y faltan los paternos. En ambos casos el resultado es síndrome de Prader Willi por falta de los genes paternos en el cromosoma 15.

¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Prader Willi?

Como parte del diagnóstico prenatal existe la opción de realizar un análisis genético. Nanolab tiene el Test o análisis Constitutional que es capaz de analizar microdeleciones en los cromosomas. En el caso de Prader Willi el análisis mostrará una deleción en el cromosoma 15 paterno. El diagnóstico postnatal se basa en los signos y síntomas clásicos del síndrome de Prader Willi, sobre todo en la hipotonía y la pobre succión del bebé. Otros análisis genéticos post natales son la técnica FISH que usa fluorescencia para buscar pedazos de cromosomas, si falta un pedazo el cromosoma no brilla y la mejor opción diagnóstica postnatal es un análisis de metilación. Este análisis ve qué partes del cromosoma están encendidas y funcionando y cuáles no. El análisis de metilación mostrará el cromosoma materno apagado y parte del cromosoma paterno no va a aparecer porque está borrado.

Tratamientos

El síndrome de Prader Willi no es curable, pero sí es tratable. La terapia de reemplazo hormonal se da para mejorar el crecimiento y poder desarrollar la pubertad. Dieta y ejercicio son fundamentales para todos, pero en el caso de personas con Prader Willi es todavía más importante para evitar o reducir diabetes, osteoporosis y problemas cardíacos, que son complicaciones muy comunes. Mantener el peso correcto también ayuda a dormir mejor porque reduce el peso que puede colapsar las vías aéreas y causar apnea del sueño. La terapia psicológica ayuda mucho con ciertos aspectos del comportamiento y mejora la calidad de vida. Encontrar un grupo de ayuda con otros padres que se enfrentan a lo mismo es una buena manera de sobrellevar la enfermedad y encontrar personas que comparten el mismo reto.

La buena dieta y el ejercicio son claves en el tratamiento del síndrome de Prader Willi.

En cuestión de esperanza de vida, una persona con Prader Willi que no sigue tratamientos vive 40 años con mala calidad de vida, pero la buena noticia es que apegándose a los tratamientos y manteniendo un buen peso, las personas con Prader Willi pueden vivir 70 años y llevar una buena calidad de vida. En cuestiones de trabajo e independencia no son completamente independientes, necesitan cuidados ya sea por la familia o casas de cuidado. No obstante, pueden ser voluntarios e incluso ahora que avanza la sociedad tener trabajos poco demandantes. Sin embargo, por la cuestión alimenticia y la discapacidad intelectual necesitan ayuda. Aún así las personas con Prader Willi tienen la posibilidad de llevar una vida plena.

Referencias

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