¿Sabes cuál es la enfermedad de la realeza?, ¿sabes qué afecta? Te daré una pista: algunos la llamaron la enfermedad de la sangre azul. ¿Ya sabes qué enfermedad es? Se trata de la hemofilia que es una enfermedad de la sangre. Podrías creer que la sangre es algo muy simple pero en realidad es un tejido conectivo muy especial. Es el medio por el que se llevan nutrientes y deshechos, en ella nadan una gran cantidad de células con tareas muy diferentes, es el tejido que lleva oxígeno para que las células no se asfixien. La sangre también lleva muchas proteínas, algunas son de defensa como los anticuerpos que marcan a bacterias, virus, parásitos y hongos para que sean destruidas y para que no puedan hacerte daño; otras hacen que el agua del cuerpo se quede en su sitio y no se vaya a otros tejidos, y algunas otras cargan hormonas para llevarlas a su sitio de acción. La sangre es un tejido muy especial. Hay muchas enfermedades que afectan a la sangre y una de ellas es la hemofilia. La hemofilia es una enfermedad genética que hace que la persona afectada no pueda coagular su sangre por lo que no puede parar los sangrados. Por ser el 17 de abril, el día internacional de la hemofilia, conozcamos mejor esta enfermedad.
La enfermedad de la realeza
La hemofilia se conoce desde hace siglos, pero no siempre fue la enfermedad de la realeza. El primer escrito que tenemos sobre la hemofilia está en el Talmud, que es una colección de leyes y tradiciones judías. En el Talmud se especifica que si una familia ya perdió dos hijos por circuncisión y sangrados imparables, el tercer hijo no debía de ser circuncidado. Esto se escribió en el siglo II a.C. Por supuesto que no sabían por qué pasaba pero sabían que era un problema que le pasaba a los niños. En el siglo X d.C. Abu Khasim describió que había familias en las que los varones no paraban de sangrar aún con pequeños golpes y heridas. En 1803 un doctor de Filadelfia volvió a describir la enfermedad y advirtió que los hombres que sangraban sin parar podían pasar la enfermedad a sus hijas. Finalmente, unos estudiantes de Zurich crearon el término hemorrafilia que después se transformó en hemofilia. La hemofilia se consideró la enfermedad de la realeza porque durante el siglo XIX y XX las familias reales empezaron a tener hijos con hemofilia. Esto ocurría porque las familias reales se casaban entre familias reales para hacer alianzas y mantener una pureza real. No obstante, como recordarás la hemofilia es una enfermedad genética y ésta es heredable. Finalmente, en los años 40 el doctor Pavlovsky descubrió que había hemofilia A y B, ambas causadas por no poder parar sangrados, pero de origen diferente.
Observa como la hemofilia empezó a pasarse por la realeza europea.
Qué pasa en la hemofilia
Ya sabes que en la hemofilia no se puede parar el sangrado, pero por qué pasa. Para entender a la hemofilia debes conocer la cascada de la coagulación. Coagular la sangre puede parecer muy sencillo pero involucra todo un proceso que es bastante complejo. Existen dos grandes pasos: la hemostasia primaria y la hemostasia secundaria. Lo primero es la hemostasia primaria cuya función es hacer un tapón para que se deje de perder sangre. En la sangre, si recuerdas, viven muchas células diferentes, una de ellas es la plaqueta; en realidad la plaqueta no es una célula, sino que es el pedazo de una célula. Los megacariocitos son células que nacen en la médula ósea y se parten en muchos pedacitos llamados plaquetas. Cuando hay una herida se libera colágeno. El colágeno está por lo general separado por el endotelio, que son las células que forman a los vasos. Cuando hay una herida se abre el endotelio y la sangre entra en contacto con el colágeno. En el colágeno existe una molécula llamada factor de Von Willebrand. Las plaquetas tienen un receptor especial que detecta al factor Von Willebrand y al colágeno. Cuando una plaqueta detecta una de esas dos moléculas se pega a ellos y se activa. Al activarse libera una gran cantidad de moléculas que ayudarán a formar el coágulo y a detener el sangrado, eso es la hemostasia primaria.
Ahora entra la hemostasia secundaria. El tapón inicial que hacen las primeras plaquetas no es muy fuerte e incluye a pocas plaquetas por lo que el sangrado puede seguir. Es necesario que muchas plaquetas se junten para parar un sangrado. Para que muchas plaquetas se junten es necesario que haya fibrina. La fibrina es como una cadena que une las plaquetas y con ello se puede parar un sangrado. La fibrina se encuentra en la sangre en su estado inactivo llamado fibrinógeno. Sin duda no la quieres todo el tiempo activa porque lo que harías serían trombos e infartos, sólo la quieres activa cuando es necesario. Para activar al fibrinógeno existe algo llamado la cascada de la coagulación. En la fisiología se llama cascada a un proceso que se va activando de forma consecuente. A activa a B y B activa a C. La cascada de la coagulación no es tan simple porque hay dos rutas y no inicia con orden, en realidad inicia con 7 o 12. En la sangre existen 13 factores de la coagulación, numerados con números romanos y como te dije hay dos rutas. El propósito es activar al factor I que es el fibrinógeno. La primera ruta se llama ruta intrínseca y es así: el colágeno activa al factor XII, el XII luego activa al IX;el factor XI activa al IX no al X, el factor IX junto con el factor VIII activan al factor X, el X y el V activa juntos al factor II y el factor II activa al fibrinógeno. La otra ruta se llama extrínseca y comienza con el factor VII y III que juntos activan al factor X. Una vez activado el factor X la ruta extrínseca es igual a la intrínseca, los factores X y V activan al II, y el factor II activa al fibrinógeno. Te preguntarás dónde quedó el factor XIII, después de todo te dije que había 13 factores; el factor XIII en realidad no pertenece a la cascada, su trabajo es estabilizar los puentes de fibrina que unen a las plaquetas.
Aquí puedes ver la cascada, es más simple entenderla en imagen que en texto.
Hemofilia
Una vez que hemos visto cómo se para un sangrado podemos ver a la hemofilia. Existen 3 tipos de hemofilia y una enfermedad que no es hemofilia pero es similar llamada enfermedad de Von Willebrand. La hemofilia se separa en A, B y C. En la hemofilia A no hay factor VIII por lo que la cascada no puede seguir. En la hemofilia B no hay factor IX y al igual que pasa con la A, la cascada de la coagulación no puede continuar. En la hemofilia C no hay factor XI. En la enfermedad de Von Willebrand no hay factor Von Willebrand así que el tapón inicial no se hace. Todas estas enfermedades concluyen en que es imposible o muy difícil parar un sangrado. Aunque no lo creas nosotros siempre estamos sangrando porque los vasitos más pequeños son muy delgados, sólo son tubitos construidos con una hilera de células, así que se rompen con facilidad.
Si te caes, te pegas, o sufres un mini trauma estos vasitos se rompen y por lo general no pasa nada, ni siquiera notas el microsangrado, tu hemostasia lo para. Una persona con hemofilia no tiene la misma suerte, esos microsangrados no paran e incluso la sangre puede ir a parar a lugares donde es corrosiva. De niño seguro alguna vez te caíste, todos los niños pequeños se caen. Un niño con hemofilia que se cae sufre algo llamado artropatía hemofílica porque la sangre se mete a las articulaciones y las degrada. En el intestino también es común que sangremos un poco, no litros, recuerda son microsangrados. Alguien con hemofilia puede sangrar gravemente en el intestino. Todos sangramos de la nariz alguna vez pero alguien con hemofilia puede sangrar muy seguido o incluso al sonarse porque rompen sus vasitos y no pueden dejar de sangrar. Al lavarte los dientes, tal vez alguna vez hiciste sangrar tu encía, alguien con hemofilia no puede parar ese sangrado. Hoy en día existen tratamientos para la hemofilia. Hemos aprendido a hacer los factores enfermos y los podemos dar y la persona puede llevar una vida normal. También se les puede donar plasma para darles los factores de coagulación faltantes.
Alguien con hemofilia no puede hacer la malla de fibrina que para los sangrados.
La hemofilia ocurre por una falla genética. La A y la B son enfermedades ligadas al cromosoma X. ¿Recuerdas que era una enfermedad que le daba a los varones? Le da a los varones porque está ligada a X. Las niñas tienen dos cromosomas X, eso es lo que las hace niñas, al menos biológicamente hablando. Los niños tienen un cromosoma X y uno Y. Todos los óvulos tienen un cromosoma X y los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o uno Y. Al juntarse pueden hacer XX o XY. La hemofilia A y B se da en los niños porque ellos sólo tienen un cromosoma X. En las niñas no pasa nada porque tienen dos cromosomas X, tal vez uno no funcione bien, pero es rescatado por el cromosoma sano. La única forma de que una niña tenga hemofilia A o B es si la mamá es portadora, que significa que tiene un cromosoma X sano y uno enfermo y el papá es hemofílico porque entonces sí se pueden juntar dos cromosomas X enfermos. La hemofilia C y la enfermedad de Von Willebrand son diferentes en que no están ligadas al cromosoma X, en su lugar son enfermedades autosómicas recesivas. Para cada gen, que es la receta para construir una proteína, hay dos alelos uno lo da mamá y otro lo da papá. En una enfermedad autosómica recesiva significa que ambos alelos deben estar mal para tener la enfermedad. Si papá pone un alelo enfermo pero mamá pone uno sano no pasa nada. Ambos deben dar un alelo enfermo para que el nuevo bebé tenga la enfermedad.
Aquí puedes ver la forma en la que enfermedades ligadas al cromosoma X se heredan. Verás que solo se afectan a niños porque solo tienen un cromosoma X, así que no hay otro que lo pueda salvarlos a diferencia de las niñas que sólo son portadoras porque tienen un cromosoma X sano.
Referencias
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