Esta semana celebramos el Día Internacional de la Familia, un momento para honrar a esos seres queridos y cercanas con quienes tanto compartimos. En Nanolab, y a través de todas nuestras líneas, aplicamos medicina genómica para ayudar a familias con diferentes necesidades, ya sea alcanzar metas de salud o encontrar diagnósticos acertados. Para conmemorar esta ocasión especial, exploremos 30 datos curiosos acerca de la genética y cómo nos conecta con nuestra familia y el mundo entero.
En cualquier libro de biología, encontrarás que somos una mezcla genética del 50% de mamá y el otro 50% de papá, pero no es del todo correcto. Somos un poco más de mamá, ya que de ella heredamos las mitocondrias que tienen su propio ADN y permiten que las células respiren.
Todas nuestras mitocondrias son de origen materno, dado que vienen incluidas en el óvulo. El espermatozoide también cuenta con mitocondrias, pero, al entrar al óvulo, las deja fuera, por lo que tienes cero mitocondrias de origen paterno.
Papá “elige” el sexo del bebé, dado que el espermatozoide puede tener cromosomas X o Y, mientras que los óvulos siempre tienen un cromosoma X.
Nettie Stevens descubrió que los espermas con un cromosoma grande generaban hembras, mientras que los que contenían un cromosoma Y producían machos. Esto se debe a que el cromosoma Y es muy pequeño a comparación del cromosoma X.
Lo que le indica a un embrión que debe volverse niño y desarrollar todas las estructuras varoniles es un gen llamado SRY. Mientras exista un cromosoma Y, no importa la cantidad de cromosomas X que existan, el embrión será niño gracias al gen SRY.
El esperma “elige” el sexo del bebé, ya que puede llevar un cromosoma X o Y.
Los gemelos idénticos comparten el 100% de su ADN, ya que se originan de un mismo embrión que se parte en dos. Mientras que los gemelos no idénticos comparten solamente el 50% de su ADN, al igual que un hermano o hermana. Esto sucede porque los gemelos no idénticos se originan de diferentes embriones, óvulos y espermatozoides.
Los gemelos no idénticos pueden nacer al mismo tiempo de la misma madre, pero pueden tener dos padres distintos, ya que cada uno se forma a partir de un esperma distinto.
Las quimeras genéticas suceden cuando una persona tiene dos ADN distintos en su cuerpo. De manera natural ocurren cuando un gemelo no idéntico absorbe a otro durante la etapa de embrión.
Las personas que absorbieron a un gemelo no idéntico y son quimeras pueden formar hijos que genéticamente no son suyos, sino de una persona que jamás nació. Esto sucede porque poseen dos ADN distintos y el espermatozoide ganador puede llevar el ADN del embrión absorbido.
Durante el embarazo, la sangre materna contiene ADN fetal lo que la vuelve una quimera genética. Este ADN fetal se puede utilizar para realizar una prueba denominada NIPT, la cual permite tamizar el estado de salud genético de un feto.
Los gemelos idénticos son iguales por compartir el mismo ADN.
La placenta es la fuente del ADN fetal. Contrario a lo que muchos piensan, la placenta es un órgano del bebé y no de la mamá, por lo que el ADN de sus células es distinto al de la madre.
Con nuestros primos compartimos el 12.5% de nuestra genética.
Si tomas a toda la especie humana, descubrirás que todos somos casi gemelos idénticos, todos compartimos el 99.9% del mismo ADN. Solamente entre el 0.1% y el 0.6% nos vuelve únicos entre humanos.
África es el continente con mayor diversidad genética debido a migraciones, ser el origen de la humanidad, su tamaño, la variedad de climas y los desafíos evolutivos que ofrece.
México cuenta con el ADN fósil más diverso de la era Prehispánica. Gracias al mestizaje, el mexicano promedio genéticamente es: 60% nativo americano, 30% europeo y 10% africano. Entre los grupos ancestrales, se encuentran 27 distintas poblaciones nativas americanas a las que un mexicano puede pertenecer.
Por su tamaño, historia y múltiples climas, África es el continente genéticamente más diverso.
La industrialización ha causado que el ADN humano se diversifique, ya que promovió que grupos aislados se movieran hacia la ciudad.
La mayor parte de nuestro ADN no contiene genes. Varios lo han llamado basura o “junk DNA”. No obstante, ofrece información interesante respecto a nosotros y nuestra familia a lo largo del tiempo, ya que presenta ADN fósil.
Un dato curioso que descubrimos gracias al ADN fósil es que la población euroasiática, en algún momento, se hibridizó con otra especie “humana”, el Homo neanderthalensis.
Los matrimonios entre parientes consanguíneos se practica en ciertas regiones y grupos. Al practicar matrimonios entre parientes consanguíneos, se corre el riesgo de promover enfermedades genéticas porque se comparten genes y se reduce la variabilidad.
Con genética puedes construir todo un árbol genealógico y descubrir que personas con las que no compartes nada a simple vista, ni apellidos ni familiares cercanos ni lugar territorial, forman parte de un mismo árbol genealógico. Esto es gracias a que el ADN nos permite regresar generaciones atrás y observar cómo las ramas de nuestro árbol genealógico se van alejando.
El ADN sirve como una máquina del tiempo, ya que nos permite analizar el pasado.
Retomando el punto anterior, explorar tu árbol genealógico puede revelar secretos y “cotilleos” de tu línea familiar; eventos de hace siglos. Puedes descubrir amoríos, hijos nacidos fuera del matrimonio y no reconocidos; relaciones que en sus tiempos estaban prohibidas, ya sea por castas o posiciones sociales; personajes famosos. Vamos, con tu ADN y mapeo genealógico, puedes producir toda una telenovela.
Los humanos normalmente poseen 46 cromosomas organizados en 23 pares. Dado que los cromosomas se repiten, contamos con dos copias de cada gen, una de mamá y otra de papá. Estas copias se conocen como alelos.
Aunque heredamos dos copias de cada gen, una por cada padre, algunos sólo se activan si provienen de un padre específico. Por ejemplo, el gen UBE3A se activa únicamente cuando es heredado de la madre, mientras que el del papá es silenciado. La mutación de este gen causa el síndrome de Angelman, incluso cuando el gen paterno está intacto.
El color de ojos se suele enseñar como una característica de genética básica, pero es bastante compleja. Varios genes intervienen en su color y son una característica de dominancia incompleta. Tu color de ojos resulta de la mezcla de colores de tus padres. Por lo tanto, padres de ojos cafés y azules pueden tener hijos con ojos verdes.
Nuestro grupo sanguíneo muestra características de codominancia, por lo que no somos una mezcla, sino que presentamos los dos grupos que heredamos. Por ejemplo, una madre grupo A y un padre grupo B pueden formar un bebé con grupo AB, ya que ambos genes se expresan.
Cada uno de nuestros padres nos da un cromosoma, por lo que tenemos dos cromosomas de cada tipo y dos copias de cada gen a las que llamamos alelos.
Ciertas enfermedades genéticas son pasadas sólo de madre a hijos. Las enfermedades ligadas al cromosoma X son patologías que funcionan así. Los niños, al tener solamente un cromosoma X, si heredan un gen enfermo en este cromosoma, no tienen otro cromosoma X y gen que los mantenga balanceados y en buena salud.
Nuestra estatura es una combinación de alimentación, ejercicio y genes. La fórmula de la talla diana estima la altura máxima potencial de un niño o niña considerando la estatura de sus padres.
Una regla de la biología es que todas las células provienen de una célula madre. Por lo tanto, todo ser vivo de este planeta comparte ADN, ya que todos debemos provenir de la primera célula. Piénsalo como estar conectado con todo el mundo.
Dado que todas las criaturas vivientes comparten cierta cantidad de ADN, no te sorprenda que compartamos material genético con seres bastante alejados de nosotros. Por ejemplo, compartimos el 82% de nuestro ADN con los perros, el 69% con las ratas, el 60% con la mosca de la fruta, alrededor de 50% con un plátano y un 5% con las bacterias.
Si retomamos la idea de que todo viene de una primera célula y compartimos ADN con todo ser viviente, teóricamente podríamos retroceder millones de años y explorar la historia de nuestra familia. Si tuviésemos una herramienta potente, tiempo y volviésemos miles de millones de años atrás, podrías descubrir tu parentesco con cada ser viviente. Así que no dejes que nadie te diga que tu perrihijo no es familia, solamente tiene un parentesco muy, muy, pero muy lejano.
Dado que todos los seres vivientes provenimos, en teoría, de una primera célula, todos los seres vivientes compartimos un poco de ADN y somos una familia.
Referencias
Oliver R, Basit H. Embryology, Fertilization. [Updated 2023 Apr 17]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542186/
Wei, W., & Chinnery, P. F. (2020). Inheritance of mitochondrial DNA in humans: implications for rare and common diseases. Journal of internal medicine, 287(6), 634–644. https://doi.org/10.1111/joim.13047
Rogers, K. (2024, March 9). chimera. Encyclopedia Britannica. https://www.britannica.com/science/chimera-genetics
Lovell-Badge, R., & Hacker, A. (1995). The molecular genetics of Sry and its role in mammalian sex determination. Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 350(1333), 205–214. https://doi.org/10.1098/rstb.1995.0153
Hamamy H. (2012). Consanguineous marriages : Preconception consultation in primary health care settings. Journal of community genetics, 3(3), 185–192. https://doi.org/10.1007/s12687-011-0072-y
Bajrami, E., & Spiroski, M. (2016). Genomic Imprinting. Open access Macedonian journal of medical sciences, 4(1), 181–184. https://doi.org/10.3889/oamjms.2016.028
Crow, J. (2002). Unequal by nature: a geneticist’s perspective on human differences. Daedalus, (Winter 2002), 81–88. https://www.amacad.org/publication/unequal-nature-geneticists-perspective-human-differences#:~:text=Most%20of%20our%20DNA%20determines,beings%20is%2099.9%20percent%20identical.
Mergny, J.-L. (2024, March 20). Fossil DNA: on the trail of human evolution. Polytechnique Insights. April 23, 2024, https://www.polytechnique-insights.com/en/columns/science/fossil-dna-on-the-trail-of-human-evolution/
Park, A. (2015, October 28). How a man’s unborn twin fathered his child. Time Magazine. Retrieved April 23, 2024, from https://time.com/4091210/chimera-twins/.
Britannica, T. Editors of Encyclopaedia (2021, July 3). Nettie Stevens. Encyclopedia Britannica. https://www.britannica.com/biography/Nettie-Stevens
Carbone, L., Cariati, F., Sarno, L., Conforti, A., Bagnulo, F., Strina, I., Pastore, L., Maruotti, G. M., & Alviggi, C. (2020). Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges. Genes, 12(1), 15. https://doi.org/10.3390/genes12010015
White, D., & Rabago-Smith, M. (2011). Genotype-phenotype associations and human eye color. Journal of human genetics, 56(1), 5–7. https://doi.org/10.1038/jhg.2010.126
Gomez, F., Hirbo, J., & Tishkoff, S. A. (2014). Genetic variation and adaptation in Africa: implications for human evolution and disease. Cold Spring Harbor perspectives in biology, 6(7), a008524. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a008524
Aguilar-Ordoñez, I., Pérez-Villatoro, F., García-Ortiz, H., Barajas-Olmos, F., Ballesteros-Villascán, J., González-Buenfil, R., Fresno, C., Garcíarrubio, A., Fernández-López, J. C., Tovar, H., Hernández-Lemus, E., Orozco, L., Soberón, X., & Morett, E. (2021). Whole genome variation in 27 Mexican indigenous populations, demographic and biomedical insights. PloS one, 16(4), e0249773. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0249773
Elston, R. C., Satagopan, J. M., & Sun, S. (2012). Genetic terminology. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 850, 1–9. https://doi.org/10.1007/978-1-61779-555-8_1
Bajrami, E., & Spiroski, M. (2016). Genomic Imprinting. Open access Macedonian journal of medical sciences, 4(1), 181–184. https://doi.org/10.3889/oamjms.2016.028
Basta M, Pandya AM. Genetics, X-Linked Inheritance. [Updated 2023 May 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557383/
Müller-Wille S. (2010). Cell theory, specificity, and reproduction, 1837-1870. Studies in history and philosophy of biological and biomedical sciences, 41(3), 225–231. https://doi.org/10.1016/j.shpsc.2010.07.008
Randall, C. (2023, September 29). How much DNA do we share? AlphaBiolabs. April 23, 2024, https://www.alphabiolabs.co.uk/learning-centre/much-dna-
Pfizer. (2024). How Genetically Related Are We to Bananas? Pfizer. April 23, 2024,
Wade, N. (2001, May 18). Link between human genes and bacteria is hotly debated by rival scientific camps. New York Times. Retrieved April 23, 2024, from https://www.nytimes.com/2001/05/18/us/link-between-human-genes-and-bacteria-is-hotly-debated-by-rival-scientific-camps.html.
Comments