¿Alguna vez te has tomado una foto y tus ojos salen rojos? Seguramente detestas esas miradas rojas y casi sientes que estás poseída por algún ser demoníaco. Sin embargo, esos ojos rojos en una fotografía, son sinónimo de buena salud ocular. El ojo rojo en una foto sucede solamente durante la noche y si la cámara dispara el flash. Lo que sucede es que, en la noche, la pupila se abre para permitir la entrada de más luz. Esto consigue que no estemos ciegos en la noche. Si tu cámara activa el flash, la pupila no tiene tiempo de reaccionar y cerrarse, por lo que demasiada luz entra al ojo y rebota en su fondo, en la retina. Lo que observas en tu foto con ojos poseídos es el fondo de tu ojo, que debe verse rojo. Si lo observaras blanco, tendrías que preocuparte. El retinoblastoma es un cáncer del ojo y las personas con ese tumor tienen ojos blancos cuando el flash los toma por sorpresa en la noche, ya que la luz rebota contra un tumor y no el fondo del ojo. Así que revisemos este cáncer tan peculiar y hablemos sobre su genética.
Las partes del ojo
Lo primero que veremos son las partes del ojo, para que entiendas todo mejor. Las partes del ojo que tú puedes observar son el iris, que nos da nuestro color de ojo; la pupila, que es la parte negra y deja pasar la luz; la esclera, que es blanca y sirve como un soporte para el globo ocular, y la córnea, que es la cúpula que cubre al globo ocular. Si tu córnea no es uniforme, la luz entra de manera extraña y tendrás astigmatismo, miopía o hipermetropía.
Ya dentro del ojo, detrás del iris y la pupila, hallarás el lente, el cual enfoca la luz hacia la retina. Más atrás se encuentra una cámara hueca llena de líquido, se conoce como humor vítreo. Detrás de esa cámara con líquido está la retina, que es parte del sistema nervioso y, al igual que el cerebro, está compuesta de neuronas. Las neuronas de la retina se llaman conos y bastones y su tarea es detectar luz. Los conos nos dejan ver la luz diurna y los colores, mientras que los bastones nos dejan ver luz crepuscular y nos permiten ver de noche. Ahí, junto a la retina, están los vasos sanguíneos del ojo y son por ellos que el fondo de tu ojo y tus fotos con flash son rojas. Aún más atrás de la retina, está el “cable” que conecta al ojo con el cerebro, se trata del nervio óptico.
Las partes del ojo que vemos son el iris, la pupila, la esclera y la córnea, juntas sirven para direccionar la luz hacia el fondo del ojo, hacia la retina, que es la parte del cuerpo que detecta la luz.
El riesgo del retinoblastoma
Ahora que sabes las partes del ojo, entenderás un poco más el retinoblastoma. Este cáncer es infantil, ocurre en niños de entre uno y tres años. Se considera un tumor raro, pero al mismo tiempo es el tumor intraocular (dentro del ojo) más frecuente. Es un cáncer que se presenta en 1 de cada 16.000 bebés. México ocupa un nivel medio de riesgo. Es más frecuente en nuestro país que en el resto de América Latina. Por su lado, Asia ocupa el mayor nivel de riesgo. Otra particularidad del retinoblastoma es que es un cáncer heredable, pero la mayoría de los niños son casos esporádicos, en otras palabras, no tienen ningún familiar con retinoblastoma, simplemente tuvieron mala suerte y son la primera persona en su familia en mutar. La parte genética pronto la veremos, no te desesperes si no la comprendes del todo aún.
La genética del retinoblastoma
Veamos por qué se forma un retinoblastoma. Este tumor aparece cuando una persona tiene dos genes RB1 mutados. Todos tenemos dos copias de cada gen, RB1 no es diferente. Una copia nos la da papá y la otra mamá. Aquí puedes comenzar a notar por qué es heredable este cáncer. Para que aparezca un retinoblastoma, un niño debe heredar dos copias mutadas del gen RB1. Si solamente se hereda una copia mutada, no pasará nada, ya que la copia sana se encarga de mantener el orden. Aquí entra el chiste que tanto aman los genetistas: “caras vemos, genes no vemos". Dado que un padre con una copia mutada del gen RB1 no tiene ningún problema, no sabe que tiene un gen potencialmente peligroso. Si una pareja se junta y ambos tienen un gen “malo”, hay una posibilidad de que su hijo o hija herede ambas copias enfermas y desarrolle retinoblastoma.
Aunque es un cáncer heredable, la mayoría de los casos surgen de manera esporádica. Esto ocurre cuando un bebé hereda copias sanas del gen RB1, pero durante su formación, por mala fortuna, muta el gen. Recuerda, si sólo tiene un gen mutado, no sucederá nada, pero ahora será portador de una enfermedad. Si el bebé heredó una copia enferma y una sana, pero la sana mutó en el proceso, ahora tendrá dos copias enfermas del gen y desarrollará retinoblastoma.
Aquí puedes ver cómo se hereda el retinoblastoma. Si ambos padres tienen una copia del gen RB1 enferma, un hijo puede heredar ambas copias mutadas y desarrollar retinoblastoma. A veces, el gen RB1 puede ser normal en los padres y mutar en el bebé en formación.
¿Qué hace el gen RB1?
Este gen especial es un gen supresor de tumores. Un gen supresor de tumores no es mágico o un supergen, sino que su trabajo en el cuerpo es detener la división de las células y evitar que proliferen. En el cuerpo debe haber un balance entre hacer y detener células. Por ejemplo, si te cortas, la piel se regenera haciendo nuevas células. Una vez que sanó, las células de la piel deben recibir una señal, como la de RB1, para detener su división celular.
El gen RB1 funciona especialmente en el ojo, específicamente en la retina. Este gen les indica a las células de la retina cuándo parar de dividirse. Cuando ambas copias del gen RB1 se encuentran mutadas, la retina nunca recibe el aviso de detener su proliferación y las células siguen formándose. Con el tiempo, las células se salen de control y comienzan a mutar más, ya que sin el gen RB1 se pierde la estabilidad del ADN. Sin esa estabilidad, las células llegan a perder cromosomas completos, o bien, a ganarlos. Estas células hipermutadas forman el tumor conocido como retinoblastoma.
Síntomas de Retinoblastoma
Dado que es un tumor que sale en bebés, puede ser difícil notar un retinoblastoma, pero hay ciertas cosas que cualquiera puede notar.
Lo más común es la leucocoria, de la cual ya hablamos, es ese destello ante la luz que hace ver al ojo blanco en lugar de rojo.
El estrabismo es otro signo frecuente. Los bebés y niños que desarrollan “ojos bizcos” deben acudir al médico para checar los ojos.
Hipopión es la palabra médica para el pus en el ojo anterior. Se puede notar pus en el iris, por lo que el color del ojo tendrá su color normal más blanco, como si le hubiera caído leche.
Heterocromía, que es cuando un ojo es de un color y otro de otro tono.
Inflamación.
Proptosis u ojos salidos, ya que el tumor hace crecer al ojo.
Pérdida de la visión.
Aquí puedes ver a un niño con leucocoria. Puedes advertir que su ojo refleja luz blanca y no roja. Una foto con flash hará que su ojo se vea blanco y no rojo como en la mayoría.
¿Cómo se detecta un retinoblastoma?
Puede que estés decidida a “flashearle” los ojos a tu bebé, pero no es necesario. Si una foto con flash te sale blanca no debes preocuparte, a veces la luz del flash rebota en el nervio óptico y los ojos salen blancos. Tampoco le tomes mil fotos con flash para asegurarte. Lo más simple y lo que un médico cualquiera hace, es pasar una lámpara frente al ojo y ver qué color sale. Un oftalmólogo o un pediatra usarán un aparatito que permite ver el fondo del ojo y podrán dar diagnósticos más finos. Si se considera que el niño tiene retinoblastoma, se llevarán a cabo estudios de imagen para confirmarlo.
Si el diagnóstico de retinoblastoma es positivo, se recomienda que tanto el bebé como los padres se realicen una prueba genética para conocer sus genes RB1. TrueOnco, el laboratorio de oncología genética de Nanolab, se encarga de estas pruebas. Los resultados permiten saber si el bebé es un caso esporádico o heredable, además de ser una prueba de confirmación genética. Al saber que un niño tiene mutado el gen RB1, se le puede dar mayor revisión porque es más propenso a desarrollar otros tipos de cáncer. El bebé podrá recibir tratamientos preventivos y detecciones más tempranas, que llevan a un mejor tratamiento y pronóstico. A los padres les sirve para hacer una mejor planeación familiar acompañados de un genetista.
Parte importante del manejo del retinoblastoma es conocer no únicamente los genes del niño afectado, sino de los padres.
Como última recomendación, no te saltes visitas con el pediatra. Sí, cuando son bebés hay que ir mil veces, pero los chequeos continuos permiten descubrir enfermedades como ésta. Además, la buena noticia es que el retinoblastoma, aunque es un tumor maligno, tiene un gran pronóstico. La mayoría de los niños se curan de este cáncer y conservan la visión. Mientras la detección sea más temprana, mejor. A que ahora agradeces esas fotos con ojos rojos y sanos.
Referencias
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