![Diagnósticos genéticos](https://static.wixstatic.com/media/e79e61_c129ad5a37684422bf0a5301a8b3ffdb~mv2.jpg/v1/fill/w_940,h_788,al_c,q_85,enc_auto/e79e61_c129ad5a37684422bf0a5301a8b3ffdb~mv2.jpg)
El cáncer es una enfermedad compleja y desafiante. En Nanolab, sabemos que, desde su perspectiva médica, esta enfermedad representa un reto. Sin embargo, más allá de sus dificultades médicas, en Nanolab reconocemos que es un reto para los pacientes, que tienen que navegar términos médicos, pruebas, diagnósticos y tratamientos. Entre tanto, cualquiera puede abrumarse. Por ello, en esta ocasión, en Nanolab queremos explicarte más sobre el cáncer, con un enfoque especial en lo que mejor conocemos: la oncogenética.
¿Qué es el cáncer?
El término cáncer puede causar mucha confusión entre pacientes, es más, también lo causa entre médicos y estudiantes. Si buscas, descubrirás que existen muchos términos para cáncer, pero lo mejor es entenderlo desde su patología y terminología. El cáncer no es una sola enfermedad, sino un grupo de más de 100 patologías distintas. Sin embargo, todos comparten una cosa: el descontrol celular. El cáncer es un grupo de células que pierden el control de su replicación y comienzan a proliferar de manera acelerada, pero esto no es suficiente para explicar el cáncer, ya que podría confundirse con un tumor o una neoplasia.
Tumor, neoplasia y cáncer son términos que suelen usarse como sinónimos, aunque no lo son. Una neoplasia se refiere a un nuevo crecimiento anormal de células. Un tumor también implica un crecimiento anormal de células, pero está asociado a características de la tumefacción, como la hinchazón, el calor o el enrojecimiento. Sin embargo, ni las neoplasias ni los tumores son necesariamente cánceres. Por ejemplo, un lunar es una neoplasia, generada por el crecimiento de unas células llamadas melanocitos; mientras que un quiste puede formarse por infecciones y considerarse un tumor. Ambos son proliferaciones celulares con cierto descontrol, pero no cumplen con las características necesarias para clasificarse como cáncer. Entonces, ¿qué hace único al cáncer?
El cáncer tiene una característica que lo distingue: su capacidad para invadir otros tejidos. Esta habilidad es lo que transforma a un tumor o una neoplasia en un cáncer. Al analizar un tumor, puede clasificarse como benigno o maligno. Un tumor benigno no es un cáncer porque mantiene cierto orden celular, no invade otros tejidos y sus células son similares a las células originales. En cambio, un tumor maligno sí es un cáncer, ya que pierde el orden celular, invade otros tejidos y sus células no se asemejan a las originales.
![Diferencias entre células sanas y células canerígenas](https://static.wixstatic.com/media/e79e61_cc8368f6d51243e8bce513ce30c4a0e6~mv2.jpg/v1/fill/w_940,h_788,al_c,q_85,enc_auto/e79e61_cc8368f6d51243e8bce513ce30c4a0e6~mv2.jpg)
Las células cancerígenas no solo se multiplican rápidamente, sino que dejan de parecerse a su célula original.
El control celular
El ser más ordenado del mundo es la célula, y más le vale serlo porque su desorganización puede causar graves daños al organismo. Dentro de cada célula se encuentra el ADN, una molécula que contiene todos los genes, cada uno encargado de instrucciones específicas que, en conjunto, permiten formar y mantener un organismo funcional. Cada vez que una célula se reproduce, debe copiar todo el ADN para que su hija tenga todas las instrucciones y pueda funcionar correctamente. Si estas instrucciones son erróneas, pueden surgir serios problemas. Por eso, las células son muy ordenadas y cuidadosas durante su ciclo de vida.
El ciclo celular es el proceso mediante el cual una célula se reproduce. Para iniciar este proceso, la célula activa oncogenes, un tipo de genes que le indican cuándo debe dividirse. Una vez activados, la célula empieza a copiar su ADN, un proceso en que se deben replicar alrededor de 20 mil instrucciones en un breve tiempo. En estas condiciones, los errores no solo son posibles, sino inevitables. Por suerte, la célula cuenta con editores: los genes supresores de tumores. Estos genes revisan que no haya errores, funcionando como puntos de control que impiden que la célula siga reproduciéndose mientras exista un error. Solo cuando la copia de ADN es perfecta, los genes supresores de tumores permiten que la célula se siga dividiendo. Este equilibrio entre los oncogenes, que promueven la división celular, y los genes supresores de tumores, que la regulan, es crucial. Cuando el equilibrio se altera por mutaciones, el ciclo celular pierde el control, dando lugar a problemas graves como el cáncer.
![El ciclo celuluar y los genes supresores de tumores](https://static.wixstatic.com/media/e79e61_3b7a62c6dcfd47e78b7356aefd8a0262~mv2.jpg/v1/fill/w_940,h_788,al_c,q_85,enc_auto/e79e61_3b7a62c6dcfd47e78b7356aefd8a0262~mv2.jpg)
Los genes supresores de tumores aseguran que el ADN está correcto antes de permitir que una célula se divida.
La pérdida de control celular
Cuando mutan los genes encargados de la división celular, se inicia la formación de un tumor. La mutación de un oncogén provoca una proliferación celular continua. Por otro lado, si un gen supresor de tumores muta, las células dejan de revisar la copia de ADN que van a pasar a sus hijas. En ambos casos, comienza a formarse una neoplasia, que puede ser benigna o maligna.
Una neoplasia benigna, aunque crece de manera anormal, permite que las células mantengan cierto orden y características de las células originales. Por el contrario, un tumor maligno no solo pierde ese orden, sino que con cada nueva generación de células, acumula más mutaciones, haciéndose cada vez más diferente del tejido original.
Podemos verlo con una analogía. Imagina que la célula original es un pastel de chocolate. Si ocurre una mutación benigna, las células hijas comienzan a ser un pastel de café: diferente, pero aún reconocibles como un pastel. No obstante, en una neoplasia maligna, las células empiezan siendo un pastel de chocolate, pero con cada mutación se transforman más, hasta que terminan siendo algo distinto como un pie o incluso una sopa, perdiendo cualquier parecido con el original.
El cáncer y las mutaciones
Las células cancerígenas se reproducen de manera rápida y desordenada, acumulando mutaciones con cada división. Este fenómeno, conocido como inestabilidad genética, permite que las células cancerosas evolucionen continuamente, volviéndose más complejas y diversas. Todas estas mutaciones hacen que cada cáncer sea único.
Por ejemplo, el cáncer de mama puede dividirse en cinco subtipos histológicos: ductal, medular, lobular, tubular y mucinoso. A su vez, puede clasificarse por subtipos moleculares: Luminal A, luminal B, basal y HER2 positivo. Aunque todos son cáncer de mama, cada uno cuenta con características únicas.
Esto solo es un vistazo a la complejidad del cáncer. Algunos modelos matemáticos predicen que un tumor maligno puede acumular entre 10 mil y un millón de mutaciones genéticas. Este elevado número de alteraciones convierte a cada cáncer en algo único, posiblemente una condición irrepetible.
![Mutaciones genéticas y cáncer](https://static.wixstatic.com/media/e79e61_633c5a07e52442cf85bf285077be1d1b~mv2.jpg/v1/fill/w_940,h_788,al_c,q_85,enc_auto/e79e61_633c5a07e52442cf85bf285077be1d1b~mv2.jpg)
Observa el ADN de ambas células, cada cambio que ves es una mutación. Las células cancerígenas pueden almacenar miles de ellas, volviéndose únicas.
Puede que esta información te abrume y te haga sentir aislado con el pensamiento: ¿Cómo tratar algo único? Sin embargo, no te desanimes. Saber qué mutaciones presenta un cáncer nos brinda herramientas clave para entender su comportamiento. Gracias a los avances en nuestro conocimiento molecular, cada vez entendemos mejor el papel de cada gen y cada proteína en el desarrollo del cáncer. Esto nos permite analizar a detalle un caso específico y seleccionar tratamientos personalizados que sean más efectivos.
La oncogenética, la farmacogenética y los tratamientos personalizados
Identificar y comprender las mutaciones específicas de un cáncer permite alcanzar precisión y personalización en materia de tratamientos. La oncogenética analiza el comportamiento genético y molecular del cáncer, mientras que la farmacogenética optimiza la selección de tratamientos basados en esas características. Juntas, estas disciplinas permiten responder preguntas clave para personalizar la terapia:
¿Cómo procesa el cuerpo del paciente un medicamento?
¿El medicamento llegará al tumor?
¿El medicamento será efectivo contra el tumor?
¿Cómo afectará el tratamiento al tumor?
¿Con qué frecuencia se debe administrar el medicamento?
¿Qué nivel de toxicidad puede tolerar el paciente?
¿Cuánto tiempo tarda el cuerpo en eliminar el medicamento?
¿Cuál es el medicamento más adecuado?
Suena complejo, pero puedes imaginarlo con colores y pantones. Imagina que te piden pintar una pared de rosa. Existen muchos tonos de rosa, por lo que la pregunta es: ¿cuál es el más adecuado? Podrías elegir un rosa fuerte o rojizo o chillón; existen demasiadas opciones. Sin embargo, si alguien te señala en un pantone el tono exacto, como el rosa lavanda, sabes exactamente qué color necesitas. De manera similar, la oncogenética y la farmacogenética permiten al médico ser mucho más preciso en su elección de tratamiento, eligiendo el más adecuado para cada paciente.
![Pantone de rosas y analogía sobre medicina personalizada](https://static.wixstatic.com/media/e79e61_87e6426cd0a043e7a1771b791015f3ea~mv2.jpg/v1/fill/w_940,h_788,al_c,q_85,enc_auto/e79e61_87e6426cd0a043e7a1771b791015f3ea~mv2.jpg)
Aquí tienes un pantone con diferentes tonos de rosa. Si te piden un rosa, existen muchas opciones, pero si te dan un color específico, puedes elegir con precisión. Lo mismo ocurre con el cáncer y las mutaciones: mientras más se conoce, más preciso se puede ser en el tratamiento.
Trueonco, la línea de oncogenética de Nanolab, realiza pruebas genéticas para estudiar las mutaciones presentes en un tumor. Los resultados permiten que el oncólogo diseñe tratamientos y estrategias personalizadas, basadas en la información genética. En Trueonco y Nanolab sabemos que tú eres único, que tu enfermedad es única y, por lo tanto, tu tratamiento debe estar hecho a tu medida, para que sea tan único como tú.
Referencias
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