Todo Respecto al PGT, PGD y PGS



La fertilidad en los países occidentales ha cambiado. Se ha visto que las familias están teniendo hijos mucho más tarde. En promedio el primer embarazo pasó de realizarse a la edad de 21 a la edad de 26. Muchas familias prefieren conseguir y lograr otras metas antes de tener hijos. Entre estas metas se encuentra tener una situación financiera estable, conseguir y establecerse en un área de trabajo, completar su educación, tener un lugar propio para vivir; sea cual sea la razón el embarazo se pospone. Posponer el embarazo tiene la desventaja de que biológicamente la edad más fértil se encuentra entre los 20-24 años empezando a disminuir ligeramente entre los 25 y 29 años para finalmente decrecer marcadamente entre los 35 y 39. Dado que la población está teniendo hijos más tarde, se encuentran más a menudo problemas de fertilidad. Según la Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción (AMMR), entre 4 y 5 millones de parejas tienen problemas de fertilidad por año. No obstante, la medicina ha avanzado para resolver este problema. Entra en enfoque la reproducción humana asistida.


La reproducción humana se define como todo procedimiento o técnica en la que se manejan óvulos, esperma o ambos fuera del cuerpo. En sí, la reproducción humana asistida es un término que engloba muchas técnicas de reproducción. Estas técnicas de reproducción son la inseminación artificial, la fertilización in vitro, la inseminación intrauterina y la estimulación ovárica. Hoy en día 2-5% de los embarazos son gracias a la reproducción humana asistida que ayuda a parejas con problemas de fertilidad a lograr tener un hijo o hija. Uno de los procedimientos más usados por parejas con más edad es la fertilización in vitro.



La fertilización in vitro es la técnica médica en la cual se junta al esperma con el óvulo fuera del cuerpo. Cuando el esperma y el óvulo se juntan se obtiene un embrión el cual se puede transferir al útero de la mujer para intentar lograr un embarazo. La fertilización in vitro consta de cinco pasos. El primero es la estimulación ovárica que se logra con medicamentos hormonales. Seguido de esto se recuperan los óvulos de la mujer y se extraen del cuerpo. Después se juntan óvulo con espermatozoides para lograr la fertilización; si los espermatozoides no logran fertilizar por sí solos se realiza una inyección espermática intracitoplasmática en la cual un profesional de la salud pone el espermatozoide dentro del óvulo. El cuarto paso es permitir que los embriones crezcan para finalmente transferir los embriones al útero e intentar lograr un embarazo.


Antes de introducir embriones a la mujer, los embriones pueden ser analizados. El análisis genético preimplantación es una herramienta para poder seleccionar a los embriones sanos para la transferencia al útero. En estos análisis se toma una célula del embrión y se manda al laboratorio a analizar. Existen tres tipos de análisis:

  1. PGS/PGT-A (Análisis genético preimplantación para número anormal de cromosomas)

  2. PGD/PGT-M (Análisis genético preimplantación para enfermedades monogénicas)

  3. PGD/PGT-SR (Análisis genético preimplantación para cambios estructurales cromosómicos)

Los especialistas en fertilidad realizan un análisis genético preimplantación por diferentes motivos. Uno de los motivos es para asegurarse que los embriones no tienen alteraciones que lleven a una falla de implantación y por lo tanto no se implanten. Otro motivo es para verificar que el embrión no va a resultar en un aborto. El tercer motivo es identificar a los embriones con enfermedades que resulten en niños con enfermedades genéticas que mermen su calidad de vida y su salud. Gracias a una un análisis genético preimplantación se pueden utilizar los mejores embriones para que la pareja no solo logre un embarazo sino que tengan hijos sanos





PGS/PGT-A o Análisis genético preimplantación para número anormal de cromosomas

PGS es un acrónimo para Preimplantation Genetic Screening y era el término que se utilizaba hasta el 2018. Hoy en día se utiliza el término PGT-A Preimplantation Genetic Test for Aneuploidies o en español Análisis genético preimplantación para aneuploidías. Una aneuploidía es cuando hay una cantidad diferente de cromosomas de las que debería haber.

Este análisis determina si las células del embrión tienen la cantidad correcta de cromosomas. La mayoría de la gente cuenta con 46 cromosomas 44 somáticos y 2 sexuales. 23 cromosomas los pone la mama en el óvulo y 23 cromosomas los pone el padre en el espermatozoide. No obstante, una falla en la división celular del óvulo o con mayor frecuencia del esperma, llevan a que el embrión tenga menos o más cromosomas esto se conoce como aneuploidía. Todas las aneuploidías se traducen en una enfermedad. Por ejemplo la trisomía 21 que es cuando se tienen 3 cromosomas 21 en lugar de dos genera el síndrome de Down. El número incorrecto de cromosomas no solo genera enfermedades en los niños afectados sino que muchas veces se traduce en abortos. Por ello siempre conviene realizar un PGT-A para saber que el embrión que se va a transferir tiene el número correcto de cromosomas.





PGD/PGT-M o Análisis genético preimplantación para enfermedades monogénicas

PGD es un acrónimo para Preimplantation Genetic Diagnosis y era el término que se utilizaba hasta el 2018. Hoy en día se utiliza el término PGT-M Preimplantation Genetic Test for Monogenic Diseases o en español Análisis genético preimplantación para enfermedades monogénicas. Una enfermedad monogénica es aquella que ocurre cuando hay una variación en un solo gen y son reconocidas por su notable heredabilidad.

Este análisis determina que genes específicos se encuentren bien y no mutados. Los genes mutados pueden generar enfermedades. Un análisis PGT-M analiza los genes que ocasionan las siguientes enfermedades:

  • Enfermedad de Huntington

  • Anemia Falciforme

  • Distrofia Muscular

  • Fibrosis Quística

  • Síndrome de X Frágil

  • Enfermedad de Tay-Sachs

  • Mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 los cuales ocasionan cáncer de mama.

A través de un análisis PGT-M tu especialista asegura no transferir embriones que vayan a desarrollar alguna de las enfermedades antes mencionadas.


Qué PGD/PGT-SR o Análisis genético preimplantación para cambios estructurales cromosómicos

PGD es un acrónimo para Preimplantation Genetic Diagnosis y era el término que se utilizaba hasta el 2018. Hoy en día se utiliza el término PGT-SR Preimplantation Genetic Test for Structural Rearrangement o en español Análisis genético preimplantación para cambios estructurales cromosómicos. Estos cambios en los cromosomas ocurren cuando falta o sobra material genético en uno o más cromosomas.

Este análisis determina que el embrión tenga la cantidad normal de ADN y que sus cromosomas se encuentren en buen estado. La falta o la sobra de material genético en cualquiera de los 46 cromosomas puede generar enfermedad. Lo más común en embriones que tienen cambios estructurestructurales en sus cromosomas es que resulten en aborto.


Referencias

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