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Todo lo que necesitas saber sobre el Análisis genético preimplantacional PGT, PGD y PGS

Actualizado 29 de mayo 2023


Si estás en el proceso de fertilización in vitro o estás pensando en usar esa técnica de reproducción asistida, es posible que te hayan bombardeado con temas de análisis genéticos. Tal vez, tú misma te has informado sobre la posibilidad de analizar los genes de un embrión o bebé. Ahora, te encuentras confundida con términos que no conoces, preocupada por cómo este análisis puede afectar a tu bebé e incluso te preguntarás si es del todo necesario. No te apures, te explicaré un poco sobre todos estos términos, técnicas y pruebas genéticas. Nanolab es un laboratorio de análisis genéticos y parte de nuestro trabajo son los análisis genéticos preimplantacionales, así que permítenos contarte sobre qué son estas pruebas y qué buscan.


Primero, te explicaré por qué hay más problemas de fertilidad en general. La fertilidad en los países occidentales ha cambiado, se ha visto que las familias están teniendo hijos mucho más tarde. En promedio, el primer embarazo pasó de realizarse de 21 años de edad a 26 años. Muchas familias prefieren conseguir y lograr otras metas antes de tener hijos. Entre estas metas se encuentra tener una situación financiera estable, conseguir y establecerse en un área de trabajo, completar su educación, tener un lugar propio para vivir, etc. Sea cual sea la razón, el embarazo se pospone. Este cambio en los periodos de tiempo tiene la desventaja de que el cuerpo responde a la biología, no a nuestras metas sociales, la edad más fértil se encuentra entre los 20 y 24 años y a partir de ahí empieza a disminuir ligeramente en el rango de edad de 25 a 29 años para finalmente, decrecer marcadamente entre los 35 y 39 años de edad. Dado que la población está teniendo hijos más tarde, nos encontramos ante menudo problemas de fertilidad. Según la Asociación Mexicana de Medicina de la Reproducción (AMMR), cada año entre 4 y 5 millones de parejas tienen problemas de fertilidad. No obstante, la medicina ha avanzado para resolver este problema. Hoy podemos usar técnicas de reproducción asistida, en especial, la fertilización in vitro. Puedes leer cómo funciona esta técnica a profundidad aquí.



Aunque hay un blog dedicado a la fertilización in vitro, te contaré un poco de ella para que todo tenga más sentido. La reproducción humana asistida se define como todo procedimiento o técnica en la que se manejan óvulos, esperma o ambos, fuera del cuerpo. En sí, la reproducción humana asistida es un término que engloba muchas técnicas de reproducción, entre las que se encuentran la inseminación artificial, la fertilización in vitro, la inseminación intrauterina y la estimulación ovárica. Hoy en día, entre 2 y 5% de los embarazos son gracias a la reproducción humana asistida. Estas técnicas ayudan a que muchas parejas con problemas de fertilidad logren tener un hijo o hija. Uno de los procedimientos más empleados en parejas con más edad y problemas de fertilidad es la fertilización in vitro, una técnica médica en la cual se junta al esperma con el óvulo fuera del cuerpo. Cuando el esperma y el óvulo se juntan se obtiene un embrión, el cual se puede transferir al útero de la mujer para intentar lograr un embarazo. La fertilización in vitro consta de cinco pasos. El primero es la estimulación ovárica, que se logra con medicamentos hormonales. Seguido de esto, se recuperan los óvulos y se extraen del cuerpo. Después se juntan óvulos con espermatozoides para lograr la fertilización. Si los espermatozoides no logran fertilizar por sí solos, se realiza una inyección espermática intracitoplasmática, donde un profesional de la salud pone el espermatozoide dentro del óvulo por la fuerza, para lograr formar un embrión. El cuarto paso es permitir que los embriones crezcan un poco para, finalmente, transferir los embriones al útero e intentar lograr un embarazo.


Dado que los embriones están fuera del cuerpo durante la fertilización in vitro, vale la pena analizarlos para saber si tienen alguna condición o enfermedad genética. Antes de introducir los embriones a la futura madre, éstos se pueden estudiar. El análisis genético preimplantación es una herramienta para poder seleccionar a los embriones sanos para la transferencia al útero. En estos análisis se toma una célula del embrión y se manda al laboratorio a analizar. Existen tres tipos de análisis genético preimplantacional:

  1. PGS/PGT-A (Análisis genético preimplantacional para número anormal de cromosomas)

  2. PGD/PGT-M (Análisis genético preimplantacional para enfermedades monogénicas)

  3. PGD/PGT-SR (Análisis genético preimplantacional para cambios estructurales cromosómicos)

Los especialistas en fertilidad realizan un análisis genético preimplantacional por diferentes motivos. Uno de los motivos es para asegurar que los embriones no tienen alteraciones genéticas que lleven a una falla de implantación y, por lo tanto, no se implanten y no se consiga un embarazo. Otro motivo es para verificar que el embrión no va resulte en un aborto. El tercer motivo es identificar a los embriones con enfermedades genéticas que ocasionan niños con enfermedades que reduzcan su calidad de vida y su salud. Gracias a un análisis genético preimplantacional se pueden utilizar los mejores embriones para que la pareja no sólo logre un embarazo, sino que tengan hijos sanos. A continuación te explicaré qué hace cada prueba.


Los análisis PGT nos permiten saber el estado genético de los embriones para poder seleccionar a los embriones sanos.


PGS/PGT-A o Análisis genético preimplantacional para número anormal de cromosomas


PGS es el acrónimo para Preimplantation Genetic Screening y era el término que se utilizaba hasta el 2018. Hoy en día se utiliza el término PGT-A (Preimplantation Genetic Test for Aneuploidies o en español Análisis genético preimplantacional para aneuploidías). Una aneuploidía es cuando hay una cantidad diferente de cromosomas de las que debería haber. Nosotros, los humanos, tenemos 46 cromosomas. Los cromosomas son la forma en la que las células empaquetan el ADN.


Este análisis determina si las células del embrión tienen la cantidad correcta de cromosomas. La mayoría de las personas cuenta con 46 cromosomas, 44 somáticos y 2 sexuales. 23 cromosomas los pone la mamá con el óvulo y 23 cromosomas los pone el papá en el espermatozoide y juntos dan 46 cromosomas ordenados en 23 pares. No obstante, una falla en la división celular del óvulo o, con mayor frecuencia, en el espermatozoide, lleva a que el embrión tenga menos o más cromosomas, esto se conoce como aneuploidía. Todas las aneuploidías se traducen en una enfermedad. Por ejemplo, la trisomía 21 es cuando se tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos y genera el síndrome de Down. El número incorrecto de cromosomas no solamente genera enfermedades en los niños afectados, sino que muchas veces se traduce en abortos, ya que un número significativo de aneuplodías son incompatibles con la vida. Sin embargo, algunas sí son compatibles con la vida, pero, de nuevo, se traducen en síndromes genéticos. Por ello, siempre conviene realizar un PGT-A para saber que el embrión que habrá de transferirse tiene el número correcto de cromosomas.


Los cromosomas son el empaque del ADN.


PGD/PGT-M o Análisis genético preimplantacionalpreimplantación para enfermedades monogénicas


PGD es el acrónimo para Preimplantation Genetic Diagnosis y era el término que se utilizaba hasta el 2018. Hoy en día, se utiliza el término PGT-M (Preimplantation Genetic Test for Monogenic Diseases o en español Análisis genético preimplantacionalpreimplantación para enfermedades monogénicas. Una enfermedad monogénica es aquella que ocurre cuando hay una variación en un solo gen y son reconocidas por su notable heredabilidad. Tienes que pensar al ADN como un gran recetario y cada gen es una receta. Una mutación causa que la receta cambie y eso se traduce a veces en enfermedades.

Este análisis determina qué genes específicos se encuentren bien y no mutados. Por lo general, se busca a los genes que más comúnmente causan enfermedades. Un análisis PGT-M analiza los genes que ocasionan las siguientes enfermedades:

  • Enfermedad de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa.

  • Anemia falciforme, una enfermedad donde los glóbulos rojos tienen una forma alterada.

  • Distrofia muscular, son un grupo de enfermedades que afectan a los músculos.

  • Fibrosis quística, una enfermedad que afecta a una proteína que mueve cloro en el cuerpo. Al afectar esa proteína, se produce un moco espeso, que causa muchos problemas pulmonares.

  • Síndrome de X frágil, que causa que no se desarrolle bien el cerebro.

  • Enfermedad de Tay-Sachs, causa que las células no se puedan “limpiar” y se les acumulen desechos, por lo que se afecta el sistema nervioso.

  • Mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales aumentan el riesgo de cáncer de mama.

A través de un análisis PGT-M tu especialista asegura no transferir embriones que vayan a desarrollar alguna de las enfermedades antes mencionadas.


PGD/PGT-SR o Análisis genético preimplantacional para cambios estructurales cromosómicos


PGD es el acrónimo para Preimplantation Genetic Diagnosis y era el término que se utilizaba hasta el 2018. Hoy en día se utiliza el término PGT-SR (Preimplantation Genetic Test for Structural Rearrangement o en español Análisis genético preimplantacional para cambios estructurales cromosómicos). Este análisis puede ser un poco más complejo de entender, pero te lo explicaré lo mejor posible. Los cromosomas son estructuras complejas y muy ordenadas. En cada cromosoma se guarda siempre la misma información. Cuando un cromosoma pierde o gana un pedacito, la información se altera. Es diferente a la aneuploidía, aquí el número de cromosomas es el correcto, pero la cantidad de información dentro de ellos es incorrecta. Este análisis determina que el embrión tenga la cantidad normal de ADN y que sus cromosomas se encuentren en buen estado. La falta o la sobra de material genético en cualquiera de los 46 cromosomas puede generar una enfermedad. Lo más común en embriones que tienen cambios estructurales en sus cromosomas, es que resulten en aborto, pero algunos son compatibles con la vida y ocasionan ciertas enfermedades. Por ejemplo, el síndrome de Cri-du-chat. Este es un síndrome que afecta al cerebro, los músculos y huesos, pero lo más reconocible es que la voz es aguda y cuando el bebé llora suena como un maullido. Esta enfermedad ocurre cuando a uno de los cromosomas del par 5 le falta un pedacito. El niño afectado tiene 46 cromosomas, que es lo normal, pero le falta información en uno de sus cromosomas 5.


Aquí puedes observar a los cromosomas de alguien con Cri-du-chat. Verás que hay 46 cromosomas, pero en el par 5, en uno de los cromosomas falta un pedacito.



Referencias

Choe J, Archer JS, Shanks AL. In Vitro Fertilization. [Updated 2020 Sep 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562266/


National Academy of Sciences (US), National Academy of Engineering (US), Institute of Medicine (US) and National Research Council (US) Committee on Science, Engineering, and Public Policy. Scientific and Medical Aspects of Human Reproductive Cloning. Washington (DC): National Academies Press (US); 2002. 4, Assisted Reproductive Technology. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK223964/


Stern H. J. (2014). Preimplantation Genetic Diagnosis: Prenatal Testing for Embryos Finally Achieving Its Potential. Journal of clinical medicine, 3(1), 280–309.https://doi.org/10.3390/jcm3010280


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