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Aborto y sus causas genéticas


Mujer triste sosteniendo el peluche de un niño

En esta ocasión trataremos un tema triste y difícil, pero que es importante que sea abordado y difundido. Para esta edición, revisaremos los pormenores acerca del aborto y sus causas genéticas. No del aborto inducido, ese es otro asunto, sino del aborto natural, que simplemente a veces ocurre. Un aborto o la pérdida del feto es una noticia devastadora para las parejas que están en la espera de un bebé. También es increíblemente frustrante cuando ocurre más de una vez, en lo que se conoce como aborto de repetición. Pasar por un aborto es una experiencia traumática y nosotros desde Nanocare lo sabemos. Por ello, te explicaré por qué ocurren y qué se puede hacer. Entender el proceso de esta condición puede ayudarte a sanar, a comprenderlo mejor y buscar soluciones. Sabemos que los abortos suceden, así que entendamos su causa.


¿Qué es un aborto?

Primero, debes saber qué es un aborto. Existe mucha terminología alrededor de un aborto que, si has pasado por él, tal vez has escuchado y te haya confundido. En términos simples, un aborto es cuando se pierde al feto en el transcurso o antes de la semana 20. Un feto puede fallecer después de las 20 semanas, pero es raro y se cree que ocurre por complicaciones dentro del útero. El término para estos casos es óbito y no aborto. Por su lado, los abortos son bastante frecuentes, más de lo que podrías pensar, así que si has pasado por uno, no estás sola. Se calcula que 30% de los embarazos terminan en un aborto. Tal vez estás volteando a los lados preguntándote si es verdad que hay tantos abortos naturales y por qué te sientes tan sola, pero es común. La mayoría no sabe que abortó. De ese 30% de embarazos, solamente 10% son clínicamente reconocidos, es decir, la mamá tenía conocimiento de que estaba embarazada. El otro 20% no sabe que está embarazada y confunde el aborto con una menstruación profusa.


mujer afroamericana triste siendo consolada por su amiga

No estás sola. El aborto es una condición muy común, 3 de cada 10 mujeres pasa por este trauma.


¿Por qué ocurren los abortos?

La mayoría de los casos de aborto espontáneo ocurren por inestabilidad cromosómica, que suena complejo, pero te lo explico. Los cromosomas son el empaque del ADN. El ADN contiene todos nuestros genes, que son instrucciones para formarnos. Hay tanta información, que el ADN se debe empacar densamente en cromosomas, de lo contrario no cabría dentro de las células, que miden micrómetros. Todo ser vivo cuenta con cromosomas y hay un número específico para cada especie. Nosotros, los humanos, contamos con 46 cromosomas. La mitad de esos cromosomas vienen de nuestra mamá, ya que el óvulo cuenta con 23 cromosomas; la otra mitad proviene de papá con su espermatozoide, el cual también se compone por 23 cromosomas. Durante la concepción, ambas células se fusionan y la nueva célula, que dará inicio a la nueva persona, tiene 46 cromosomas. Sin embargo, ocurre que a veces hay más o menos cromosomas y no se tiene el número correcto, esto se llama aneuploidía y eso causa inestabilidad cromosómica dentro de las células.


Cuando se habla de mutaciones y aneuploidías, se considera si éstas son compatibles con la vida. Varias aneuploidías sí lo son y tienen suficiente estabilidad cromosómica. Por ejemplo, el síndrome de Down, tan conocido, cuenta con tres cromosomas 21. Puedes leer sobre este síndrome aquí. El síndrome de Turner es otra aneuploidía común y estable. Ocurre en niñas a las que les falta un cromosoma X. Sin embargo, la mayoría de las aneuploidías no son estables y causan la pérdida del feto. La teoría es que, evolutivamente, un aborto es un sistema de protección. El embarazo se termina de manera natural para que la madre no gaste energía y no nazca un individuo con defectos genéticos graves.

Cariotipo humano normal

Aquí puedes ver los cromosomas normales. El primero es de un niño y el segundo de una niña. Si cuentas, verás que hay 46 cromosomas, un par por cada número.


¿Por qué sucede la inestabilidad cromosómica?

Ya sabes que las causas de aborto más frecuentes son las causas genéticas. Ahora, la pregunta es: ¿por qué ocurren? El problema tiene origen en las células reproductoras. Los espermatozoides y los óvulos pasan por un proceso complejo para crearse. Todas nuestras células tienen 46 cromosomas, es igual para las células madre de los óvulos y los espermatozoides, pero, al final, las hijas de esas células madre deben contener 23 cromosomas. De lo contrario, cada generación tendría el doble de cromosomas y eso no va con la vida. Por lo tanto, los óvulos y espermas deben perder cromosomas o mejor dicho, compartir.


Las células hacen clones. La célula madre produce una célula hija idéntica en material genético tras una división celular. Las células sexuales, para terminar con la mitad de los cromosomas, hacen dos divisiones celulares. La primera división se denomina meiosis I y crea dos células con 46 cromosomas. Ese par de células realiza la segunda división llamada meiosis 2 y es aquí donde se generan 4 células, cada una con 23 cromosomas. Sucede que las divisiones celulares son un proceso muy complejo y las células se pueden equivocar. En ocasiones, algunas células se llevan más o menos cromosomas. Por ejemplo, en el cáncer, las células cancerígenas se originan de una célula que efectúa mal su división celular y muta. Cada día nuestro sistema inmune elimina a las células que han fallado y producido mutantes, pero las células sexuales están muy bien protegidas y no se eliminan. Cuando sucede la concepción y una célula reproductiva va con más o menos material genético, ocurre inestabilidad cromosómica.

Meiosis y errores de la meiosis

Aquí puedes ver una meiosis normal y una anormal. En la primera, que es normal, verás que primero se generan dos células con 46 cromosomas y después, cuatro con la mitad de cromosomas. En la b y c puedes observar errores en la división celular. Al final, terminan células con cromosomas extra o faltantes.


La mayoría de estos casos son resultado de pura mala fortuna, una ocurrencia de una vez. Sin embargo, algunas son heredables. Un aborto acontece por mala fortuna, pero más de dos, desafían la probabilidad. A veces sucede que uno de los padres carga una anormalidad cromosómica que está balanceada, pero al momento de pasarla a un bebé crea un desbalance. Te explicaré esto porque es posible que sea tu caso si has pasado por más de un aborto. A veces los cromosomas se rompen. Un cromosoma roto “espanta” a cualquier célula. Nuestras células tienen mecanismos de reparación de ADN, de lo contrario con sólo asolearnos, mutaríamos. Sin embargo, algunos mecanismos son mejores que otros. En ocasiones pasa que la célula pega el pedazo roto con lo que tiene a la mano.


Imagina que se rompe el cromosoma 3 y la célula pega un pedazo del 3 con el cromosoma 4. La persona aún está balanceada porque hay dos cromosomas 3 completos y dos cromosomas 4 completos, pero sus células reproductivas ahora pueden producir hijas que vayan desbalanceadas. Supongamos que una célula hija lleva el cromosoma 3 y el cromosoma 4 con un pedazo del cromosoma 3. Al juntarse con otra célula reproductiva, el nuevo bebé tendrá un cromosoma 3 más un cromosoma 3 pegado con el cromosoma 4, además de un cromosoma 3 de la otra célula reproductiva. Inmediatamente, el feto tiene inestabilidad cromosómica y termina en aborto.


¿Qué hacer?

El que ocurra un aborto es triste, pero está dentro de la probabilidad, las células simplemente a veces se equivocan. Sin embargo, si esta situación es recurrente es necesario investigar. Hoy se puede conocer si el aborto sucedió por una falla genética a través de análisis genéticos. La prueba Karyolite se utiliza tomando una biopsia o una muestra de tejido para identificar cómo están los cromosomas. Se emplea cuando acontecen abortos de repetición. También es bueno llevar asesoría genética e incluso checarse para saber cómo están los cromosomas de mamá y papá. Recuerda, un padre puede estar balanceado, pero sus células reproductivas no. Nanocare pone a tu disposición herramientas genéticas como la prueba Karyolite, pero más importante, te ofrece asesoramiento genético con nuestro genetista especialista. Él te podrá guiar y acompañar mejor en estos casos tan difíciles y tristes, para ayudarte a encontrar soluciones.


Pareja en el médico abrazándose y sonriendo tras una buena noticia

Acudir a consulta genética es una gran opción para buscar causas y encontrar soluciones.


Referencias


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