Conociendo la Fibrosis Quística




La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo. En esta enfermedad el cuerpo del niño afectado produce un moco mucho más espeso que el moco normal a causa de un desbalance de electrolitos (las sales del cuerpo como sodio, cloro y potasio). Este moco espeso a su vez ocasiona tapones mucosos que congestionan las vías respiratorias y el sistema digestivo. Uno puede pensar que el moco solo se produce en la nariz y no pensar mucho de él pero en realidad el moco tiene una gran utilidad en el cuerpo. El moco es una sustancia que se excreta en muchas partes del cuerpo como la boca, las vías aéreas, los pulmones, la garganta, el estómago y el intestino. El moco funciona como una barrera natural contra muchos patógenos, tiene una función de lubricar y también funciona como un método de protección contra procesos fisiológicos del cuerpo, por ejemplo el estómago se protege del ácido estomacal con capas de moco para que las células no sufran daños químicos. No obstante, en la fibrosis quística se produce un moco que en vez de ayudar al cuerpo lo perjudica. Siendo una de las enfermedades genéticas más comunes en el mundo, el 8 de septiembre se celebra el día mundial de la fibrosis quística, por este día es interesante e informativo repasar y aprender sobre esta enfermedad.


Aprender un poco de historia sobre la enfermedad es interesante. Ya en la Europa medieval se conocía que la fibrosis quística era mortal, se creía que brujas maldecían a niños; incluso en el folklore nació la frase: ¡Ay del niño que sabe salado al darle un beso en la frente, porque está maldito y pronto morirá! Los medievales no tenían idea de la fibrosis quística pero estaban acertados en reconocer que un sudor salado era indicio de un problema. Se tuvo que ir hasta 1938 para que la fibrosis quística fuese reconocida como su propia enfermedad ya que antes se creía era parte de la enfermedad celíaca, donde las personas afectadas no pueden comer gluten. En 1948 se supo que era causada por problemas con electrolitos cuando un pediatra descubrió que la gente con fibrosis quística tenía un sudor mucho más salado. En 1949 un médico llamado Lowe postuló la idea de que esta enfermedad era causada por un defecto genético. Finalmente en 1989 se identificó el gen mutado, el cual se llama CF en honor a la fibrosis quística (Cystic Fibrosis en inglés).







¿Qué ocurre en la fibrosis quística? Esta patología se conoce como una enfermedad monogénica de tipo recesiva. Monogénica significa que basta con que haya un defecto en un solo gen para que se produzca una enfermedad. Mientras que recesiva significa que la persona afectada tiene que tener dos alelos defectuosos; los alelos son copias de un gen y todos tenemos dos alelos de cada gen, uno dado por nuestra madre y otro otorgado por nuestro padre. Por ejemplo si tu hijo tiene un alelo defectuoso y el otro es sano este no desarrollará la enfermedad pero si tiene dos alelos mutados sin duda va a desarrollar la patología. La fibrosis quística es muy común, aún siendo una enfermedad recesiva ya que ocurre en 1 de cada 3500 niños. Cuando un niño tiene fibrosis quística los dos alelos del gen CF están mutados y no funcionan bien, por ello la proteína que producen llamada CFTR sale defectuosa. La proteína CFTR es un canal de iones (partículas con una carga) que se encarga de mover cloro y bicarbonato en el cuerpo. Una mutación en CFTR puede causar que el canal no funcione, no se produzca o se haga en poca cantidad. No obstante, el resultado final es que el canal CFTR no es capaz de mover cloro al moco. El cloro siendo un ion negativo causa que el agua lo siga y por ello el moco se llena de agua y se vuelve viscoso, lubricado y delgado pero si falla el canal CFTR el cloro no se va hacia el moco sino que se queda atrapado en la célula y ocasiona que ocurra el proceso inverso, el agua del moco sigue al cloro que está atrapado en la célula y termina regresando a la célula causando que el moco sea denso, seco y espeso.



Dado que el moco no es húmedo este empieza a hacer tapones y las células no lo pueden mover así que queda atorado. El moco por lo general sirve para atrapar patógenos que posteriormente puede ser eliminado en un estornudo o ser deglutido para que en el estómago el ácido los destruya pero en la fibrosis quística el moco es tan denso que queda atorado con todos los patógenos los cuales empiezan a causar infecciones en los pulmones. En el sistema digestivo también el moco también causa tapones sobre todo en el páncreas evitando que este órgano pueda verter sus enzimas digestivas en el intestino delgado. Sin las enzimas del páncreas no se puede completar la digestión por lo que los niños empiezan a sufrir desnutrición aún consumiendo alimentos. La desnutrición causa que el sistema inmune funcione mal y si recuerdas los pulmones están llenos de moco con microbios causando infecciones así que el sistema inmune débil no puede combatir tales infecciones. Dado que hay alrededor de 2000 diferentes mutaciones del gen CF podemos hablar de un espectro en la enfermedad, en algunos será más grave que otros mientras que algunos niños tendrán menos síntomas.


¿Cómo se diagnóstica la fibrosis quística? Hoy en día muchos de los niños con fibrosis quística son diagnosticados en los primeros días de vida gracias al Tamiz neonatal. En México el tamiz neonatal se realiza en el día 3 y en el día 5 de vida y tiene la capacidad de detectar 6 enfermedades diferentes y una de ellas es la fibrosis quística. Una vez identificado a un bebé con fibrosis quística se deben realizar pruebas diagnósticas. La primera prueba es cuantificar el cloro en el sudor o hacer un estudio molecular. El estudio de cloro en sudor es muy simple, se mide la cantidad de cloro en el sudor si se encuentra más de lo debido se diagnostica fibrosis quística. Para conseguir que un bebé sude se usa una pequeña corriente eléctrica, nada peligrosa, para estimular a las glándulas sudoríparas. Por otro lado, en un diagnóstico molecular lo que se hace es tomar una muestra sanguínea y en el laboratorio se secuencia el gen de la fibrosis quística, puedes pensar la secuenciación como que el laboratorio lee que el gen esté correcto, de esta manera el laboratorio puede alertar si encuentra un defecto en el gen CF.



¿Cuál es el tratamiento de la fibrosis quística? El tratamiento de la fibrosis quística tiene como objetivo prevenir infecciones respiratorias, esto se logra utilizando antimicrobianos inhalados. Otra meta es mantener el pulmón desinflamado usando unos medicamentos que se llaman AINES que son muy conocidos entre ellos se encuentra el paracetamol y el ibuprofeno. La siguiente meta es conseguir que las vías aéreas estén abiertas por lo que se utilizan los mismos medicamentos que usan los asmáticos. Para el sistema digestivo se utilizan guías de hidratación y laxantes para que no se tape el intestino. En relación al páncreas se puede usar terapia hormonal de reemplazo para que el niño afectado pueda digerir bien los alimentos. Las personas que tienen fibrosis quística llevan una dieta especial alta en grasas y toman suplementos vitamínicos por lo tanto es recomendable acercarte a un doctor y nutriólogo expertos en esta enfermedad. Cabe mencionar que esta enfermedad recibe mucha atención y los tratamientos están en continua evolución. En el 2012 se creó un medicamento llamado Ivacaftor el cual tiene la capacidad de hacer funcionar los canales CFTR, posteriormente se creó Lumacaftor el cual genera que se lleven canales CFTR al lugar correcto en la célula e incluso hoy en día se siguen explorando alternativas. En estos momentos 15 agentes terapéuticos están en desarrollo y eso solo para corregir el canal. Mientras que en cuestión de mucolíticos (medicamentos que disuelven el moco y ayudan a su expulsión), nutrición y anti inflamación hay todavía más medicamentos en desarrollo. Incluso es posible que en el futuro se encuentre la cura.



¿Se puede evitar la fibrosis quística? La realidad es que no es una enfermedad fácil de evitar si el gen defectuoso se encuentra en tu familia, pero no es imposible. Como padres se puede llevar asesoría genética para saber si son portadores de la enfermedad. Un portador es aquella persona que tienen un alelo mutado y un alelo sano y si recuerdas cómo esta enfermedad es recesiva así que necesitas tener dos alelos mutados por lo que como padre portador tú puedes ser sano pero tu hijo o hija puede desarrollar la enfermedad. En la asesoría genética se busca el riesgo de fibrosis quística usando tu historia familiar. Si es necesario o lo deseas tú y tu pareja pueden realizarse un estudio molecular para saber si son portadores. Si solo uno es portador todos tus hijos estarán sanos pero el 50% podrá ser portador. Si tanto mamá como papá son portadores significa que 25% de tus hijos tendrán fibrosis quística lo que supone que 1 en 4 tendrá la enfermedad. En estos casos puedes optar por llevar una fertilización in vitro para que el laboratorio analice los embriones usando una herramienta llamada PGD y pueda seleccionar sólo a los embriones sanos de esa manera aseguras que el bebé esté lo más sano posible.

Referencias


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