¿Por Qué la Fibrosis Quística Afecta al Páncreas y la Digestión?

La fibrosis quística es una enfermedad compleja que ya hemos abordado en artículos anteriores. Si quieres repasar sus aspectos básicos, puedes consultarlos aquí. Sin embargo, con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, en Nanolab queremos profundizar en un aspecto que suele pasar desapercibido: los problemas digestivos asociados a esta condición genética. Aunque los síntomas respiratorios suelen acaparar la atención de médicos y pacientes, el sistema digestivo también juega un papel clave en la calidad de vida de quienes la padecen. Acompáñanos a explorar esta conexión menos conocida.

La fibrosis quística y los canales iónicos

¿Qué es la fibrosis quística? Aunque se suele asociar con problemas pulmonares, la fibrosis quística afecta mucho más que eso. En realidad, es una canalopatía, es decir, una enfermedad que afecta las proteínas canal del cuerpo. Estos canales actúan como vías de transporte para mover moléculas de un punto a otro, Por ejemplo, la acuaporina es un canal diseñado específicamente para transportar agua al interior de las células.  

La fibrosis quística se debe a la disfunción de un canal denominado CFTR, cuya función es transportar iones de cloro (Cl-). El cloro es uno de los electrolitos clave del cuerpo. Otros electrolitos que tal vez conoces son el sodio (Na), el potasio (K) y el calcio (Ca). Los electrolitos son sales que, al disolverse en agua, se ionizan y adquieren una carga eléctrica. Un ejemplo es la sal de mesa: cuando la disuelves en agua parece desaparecer, pero, en realidad, el cloro y sodio se ionizan y se separan. Gracias a estas cargas eléctricas, el cuerpo puede realizar tareas vitales, como producir impulsos nerviosos, que se consiguen utilizando sodio, cloro y potasio, o contracciones musculares, logradas con calcio. Para que todo funcione correctamente, es esencial que los electrolitos estén equilibrados, ya que esto permite la creación de gradientes químico-eléctricos, necesarios para el funcionamiento celular. 

Observa al agua cruzar la barrera semipermeable y acumularse en el lado con más sal para equilibrar las concentraciones. Este es el principio de la osmolaridad. 

El canal CFTR no solo se encarga de transportar cloro, sino que también regula la circulación del agua. Esto se debe al principio de osmolaridad: el agua siempre intenta equilibrar las concentraciones de iones a ambos lados de una barrera semipermeable. Si hay más cloro de un lado, el agua lo sigue para nivelar las concentraciones. Es más sencillo verlo en una imagen. Cuando el canal CFTR no funciona correctamente, el cloro no se transporta y, en consecuencia, el agua no lo sigue. Esto hace que las secreciones sean espesas y viscosas, por lo que las células son incapaces de moverlas. Cuando el moco queda atrapado forma tapones mucosos. 

La genética y la fibrosis quística

El canal CFTR es una proteína codificada por un gen con el mismo nombre. Hasta la fecha, se han identificado alrededor de 2000 mutaciones distintas en este gen, por lo que la gravedad de la fibrosis quística varía dependiendo de la mutación. Las mutaciones se dividen en cinco categorías principales según la afección causada. 

• Clase I: el canal no se produce en lo absoluto.

• Clase II: el canal se produce, pero no llega a su destino.

• Clase III: el canal presente, pero disfuncional. 

• Clase IV: el canal funciona a baja capacidad. 

• Clase V: el canal se destruye a ritmos acelerados por ser inestable. 

Cuando el moco no recibe cloro, no se humedece y se vuelve espeso. Observa como tapa las vías aéreas.

El moco y el sistema digestivo

El moco no es exactamente lo que imaginas; no es el clásico moco verde de la nariz. En realidad, es un hidrogel compuesto por proteínas y azúcares que cumple múltiples funciones. En el sistema respiratorio, actúa como una barrera protectora: captura microbios y partículas de suciedad. Sin embargo, en la fibrosis quística, este moco es tan espeso que, en lugar de eliminarse, retiene microbios en los pulmones, favoreciendo infecciones respiratorias.  

En el sistema digestivo, el moco también desempeña roles clave. Por ejemplo, protege el estómago del ácido gástrico, evitando que se queme. El moco es de vital importancia en el páncreas, el órgano digestivo más afectado por la fibrosis quística. El páncreas se divide en dos áreas: 

• Páncreas endócrino: sintetiza hormonas como la insulina, que se encarga de regular el azúcar en el cuerpo.

• Páncreas exócrino: produce enzimas digestivas que descomponen los alimentos capaces en nutrientes más simples que el intestino puede absorber. Además, sus secreciones son altamente alcalinas, por lo que neutralizan el ácido gástrico, evitando así daños en el intestino. 

Las enzimas pancreáticas son tan potentes que, para evitar daños en los tejidos, se liberan en un estado inactivo. Solo se activan al llegar al intestino, bajo condiciones químicas específicas. En la fibrosis quística, la dificultad radica en que el moco denso bloquea los conductos pancreáticos, lo cual impide que las enzimas alcancen el intestino y causa tapones mucosos que afectan la digestión

Durante la digestión, las enzimas digestivas (puedes verlas dentro de las nubes en el diagrama) descomponen los alimentos en sus componentes más básicos para que sean absorbidos por el intestino. De no ser así, no pueden introducirse al cuerpo. 

La fibrosis quística puede provocar desnutrición porque el páncreas es el órgano más importante para la digestión. Sus enzimas digestivas descomponen los alimentos en sus nutrientes más básicos. Por ejemplo, las proteínas de la carne se separan en aminoácidos, sus componentes más pequeños. Solo en su forma molecular más simple el intestino puede meterlos al cuerpo. Si los alimentos no se digieren correctamente, sus moléculas son, en un contexto celular, colosales y el intestino es incapaz de absorberlos. Esto impide que el cuerpo adquiera nutrientes esenciales. 

Además, esta enfermedad puede desencadenar una pancreatitis, una inflamación del páncreas. Recordemos que el moco pancreático contiene enzimas digestivas inactivas, diseñadas para activarse solamente en el intestino. Sin embargo, cuando el moco obstruye los conductos pancreáticos, causa inflamación, la cual puede simular los parámetros químicos del intestino, permitiendo la activación de las enzimas digestivas dentro del páncreas. Esto causa una grave inflamación, llamada pancreatitis aguda, la cual es una urgencia médica. Se debe a la autodigestión del órgano debido a que las enzimas no lo diferencian de un alimento.

Pruebas genéticas para la fibrosis quística

El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza, principalmente, mediante un análisis de cloro en el sudor. Dado que esta enfermedad altera el transporte de este ion, medir su concentración en el sudor ayuda a evaluar su movimiento en el cuerpo. Sin embargo, esta prueba puede arrojar falsos negativos, por lo que el método más preciso es el análisis genético.

Los paneles genéticos identifican las mutaciones más frecuentes del gen CFTR. Para casos más complejos o mutaciones raras, la secuenciación del exoma ofrece un análisis exhaustivo del gen CFTR, permitiendo:

• Detectar mutaciones menos frecuentes.

• Diseñar tratamientos personalizados.

• Precisar el pronóstico del paciente.

• Evaluar síntomas con mayor exactitud.

En Nanolab, tu Centro de Genética Integral, encontrarás estudios genéticos de precisión y profesionales de la salud que te acompañarán a cada paso. Contamos con un equipo de médicos, genetistas y psicólogos para ayudarte durante tu proceso. ¡Conoce Nanolab!

La genética permite evaluar con más precisión las mutaciones del gen CFTR para proporcionar mejores diagnósticos y tratamientos. 

Referencias +

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