El Feocromocitoma y la Genética: Claves para un Diagnóstico Preciso

¿Puede un tumor aumentar la presión arterial? En Nanolab y Trueonco te explicamos el caso del feocromocitoma, un tumor raro cuya característica principal es causar hipertensión. Además, te explicamos la importancia de la genética en este tipo de tumores. Descubre qué es el feocromocitoma, el sistema de las catecolaminas y las enfermedades genéticas raras que lo propician. 

¿Qué es un feocromocitoma?

Es probable que nunca hayas escuchado hablar del feocromocitoma. Probablemente, ni siquiera sepas dónde se presenta. No te preocupes, te lo explicamos. 

El feocromocitoma es un tumor que se origina en unas células denominadas cromafines, de las que probablemente tampoco hayas oído hablar. Estas células se encuentran en la glándula suprarrenal, un órgano situado sobre el riñón. A menudo, se les compara con un gorro o sombrero, y algunos incluso las llaman cariñosamente “los sombreros de los riñones”. Las glándulas suprarrenales se dividen en dos partes bien delimitadas: la corteza y la médula suprarrenal. 

Las glándulas suprarrenales son los gorritos de los riñones y sintetizan una gran variedad de hormonas. 

La corteza suprarrenal produce hormonas corticosteroides, que controlan diversos aspectos del cuerpo, como el funcionamiento del sistema inmune. Es común encontrar cremas con estas hormonas, cuyo objetivo es desinflamar, ya que los corticosteroides “adormecen” al sistema inmune. Otras hormonas que produce la corteza suprarrenal son las hormonas sexuales: progesterona, estrógeno y testosterona, aunque en niveles más bajos que los producidos por los testículos u ovarios. 

Por otro lado, la médula suprarrenal sintetiza catecolaminas, mejor conocidas como adrenalina y noradrenalina. Las catecolaminas funcionan tanto como neurotransmisores como hormonas. Sin duda conoces a la adrenalina y la has sentido su efecto en tu cuerpo. Es una molécula de estrés que prepara la respuesta de lucha o huida. Esta respuesta se activa cuando sentimos peligro y su función es preparar al cuerpo para sobrevivir.

Las catecolaminas tienen diversas funciones en el cuerpo:

• Aumentan la presión arterial y frecuencia cardíaca para que la sangre llegue rápidamente y en mayor cantidad a los músculos. 

• Modifican el metabolismo, incrementando los niveles de azúcar en la sangre para proporcionar más energía a las células.

• En los pulmones, abren más las vías aéreas para permitir que ingrese más oxígeno al cuerpo. 

• Detienen la digestión y redirigen la sangre del sistema digestivo hacia los músculos.

• Dilatan las pupilas para permitir la entrada de más luz al ojo y mejorar la visión. 

En resumen, las catecolaminas son un cóctel de hormonas y neurotransmisores cuya tarea es preparar al cuerpo para sobrevivir, ya sea luchando o huyendo. Estas moléculas permiten que, en momentos de peligro, las personas logren hazañas increíbles como mover objetos extremadamente pesados, correr más rápido de lo que creen posible o incluso soportar heridas y golpes que, en principio, serían incapacitantes. 

Las catecolaminas activan respuestas de supervivencia en el cuerpo. 

El feocromocitoma es un tumor silencioso 

A pesar de todo lo que hacen las catecolaminas, el feocromocitoma suele pasar desapercibido. La hipertensión es el síntoma más frecuente, pero esta patología es silenciosa, ya que no suele causar malestar. La hipertensión se conoce como la “asesina silenciosa” por no causar síntomas aparentes. Además, el feocromocitoma tiende a presentarse en personas jóvenes, a partir de los 16 años. Se trata de grupos de población donde la hipertensión no suele monitorizarse. De hecho, muchas personas descubren que tienen este tumor durante exámenes médicos para buscar otras patologías. Este tumor incluso recibe el nombre de incidentaloma, un tumor que aparece sorpresivamente mientras se busca otra enfermedad. 

La genética y el feocromocitoma

La genética juega un rol importante en el desarrollo del feocromocitoma, ya que suele aparecer en personas con ciertas enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, la neoplasia endocrina múltiple (MEN) o el síndrome de Von-Hippel-Lindau. Estas personas nacen con mutaciones genéticas en los genes que controlan el crecimiento celular, lo que aumenta su riesgo de desarrollar neoplasias y cáncer. 

Los genes del control celular actúan como mecanismos de seguridad. Su función es mantener el control y evitar que las células se multipliquen de manera acelerada y descontrolada. Cuando estos genes detectan que una célula contiene mutaciones graves que ponen en riesgo al organismo, activan otros mecanismos para evitar que la célula sobreviva y se reproduzca. La falta de estos genes permite que células con mutaciones graves se multipliquen y formen tumores. Aunque el feocromocitoma suele aparecer en personas con enfermedades genéticas, cerca de la mitad de los casos se desarrollan en personas sin enfermedades genéticas aparentes.

La importancia de las pruebas genéticas para el feocromocitoma

Las pruebas genéticas son claves para el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de diversos tipos de cáncer. En el caso particular del feocromocitoma, son recomendables para identificar si la persona padece una enfermedad genética de cáncer hereditario, como MEN1 y MEN2, neurofibromatosis o síndrome de Von-Hippel-Lindau. Si el diagnóstico es positivo, los familiares consanguíneos, como hijos, hermanos y padres también deberían realizarse la prueba para determinar si la mutación genética está presente en otros miembros de la familia. Los diagnósticos de síndromes de cáncer hereditario permiten mayor monitorización de los tumores y cánceres, facilitando tratamientos tempranos. Además, permiten que los pacientes adapten ciertas actividades de su vida para minimizar el riesgo de desarrollar cáncer. 

Ciertas mutaciones genéticas facilitan la aparición del feocromocitoma. 

Conocer las mutaciones genéticas presentes en un feocromocitoma es crucial para el postratamiento, el monitoreo continuo y la evaluación del riesgo de malignidad. Aunque el feocromocitoma suele ser benigno, ciertas mutaciones genéticas indican un mayor riesgo de malignidad y un alto riesgo de metástasis. Por lo tanto, identificarlas y analizarlas es clave en el tratamiento a largo plazo. 

Estos genes están asociados al desarrollo de feocromocitomas:

• SDHA

• SDHB

• NF1

• VHL

• HIF2A

• MAX

• FH

• MDH2

• CHEK2

• BRCA2

  
  

De esta lista, la mutación del gen SDHB es el mayor indicador de malignidad. Las demás mutaciones también pueden formar feocromocitomas malignos, aunque en menor proporción. Cada gen tiene un porcentaje de malignidad asociado, lo que permite que el oncólogo pueda formular planes de acción más personalizados para sus pacientes. Por ejemplo, la mutación del gen MDH2 no se asocia a metástasis ni malignidad, mientras que la mutación del gen NF1 se asocia a un 12% de malignidad. 

En Nanolab, a través de nuestra línea de oncogenética, Trueonco, ofrecemos pruebas genéticas para el cáncer. La prueba genética para cáncer hereditario evalúa 102 genes asociados al cáncer familiar. Este análisis permite diagnosticar síndromes genéticos relacionados con el cáncer y formular planes de acción para el tratamiento y cuidado continuo de las personas con mutaciones asociadas al cáncer. La prueba de cáncer esporádico, por su parte, analiza las mutaciones puntuales presentes en un tumor específico. Este estudio permite conocer genéticamente las células tumorales para evaluar su comportamiento, malignidad y pronóstico. 

Acércate a Nanolab para conocer las pruebas genéticas enfocadas al cáncer. Además, podrás agendar consultas médicas con genetistas expertos en oncogenética. ¡Agenda una cita hoy mismo!

Cada gen conlleva un riesgo diferente de malignidad. Conocerlos es vital para los tratamientos y cuidados del paciente.

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