El síndrome de Gilbert es una mutación genética que afecta al 16% de la población. Suele pasar desapercibido: solo causa ictericia ocasional (piel amarilla) por estrés o ayuno. Pero, ¿sabías que podría ser beneficioso? Estudios sugieren que la bilirrubina ligeramente elevada, su signo distintivo, actúa como antioxidante, reduciendo el riesgo de infartos, diabetes e hígado graso. Sin embargo, requiere precaución con ciertos fármacos (como paracetamol o estatinas) y monitoreo e

El síndrome de Bohring-Opitz, una de las enfermedades más raras (menos de 300 casos). Ocurre por una mutación espontánea en el gen ASXL1, que regula los genes Hox, encargados de "ubicar" órganos y estructuras por el cuerpo. Esta alteración desorganiza el desarrollo, causando malformaciones como trigonocefalia. El diagnóstico es genético con secuenciación del gen ASXL1. El asesoramiento genético permite manejar la condición con cuidados paliativos.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen APC, que generan cientos o miles de pólipos benignos en el intestino. Sin tratamiento, el riesgo de cáncer de colon supera el 90%. Explora cómo el gen APC regula a las células, el diagnóstico mediante pruebas genéticas y su relevancia.

¿Manchas rojas en la piel, dolores quemantes en manos y pies, o espirales doradas en los ojos? Podrían ser síntomas de la enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que afecta cómo el cuerpo procesa las grasas. Causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, es más grave en hombres, pero las mujeres también pueden padecerla. Descubre su genética, por qué ocurre, cómo se diagnostica y los tratamientos innovadores que existen.

Descubre cómo se relacionan los genes, las neuronas y la epilepsia. Explora cómo funcionan las neuronas y qué sucede cuando presentan mutaciones.

¿Cómo la genética influye en la obesidad? Conoce genes, hormonas y proteínas que controlan el apetito y descubre cómo sus mutaciones genéticas pueden causar obesidad de origen genético.

Diabetes MODY, la forma genética de diabetes que casi nadie conoce. Conoce 14 mutaciones genéticas que pueden causar una diabetes particular de origen genético.

Conoce la osteogénesis imperfecta, popularmente conocida como el síndrome del hueso de cristal. Descubre por qué presenta debilidad ósea y cómo se forma el hueso.

Infórmate sobre qué es y cómo se produce una parálisis cerebral. Asimismo, averigua qué papel podría jugar la genética en esta condición.

Todo lo que Debes Saber sobre la Enfermedad de Huntington. Descubre las bases genéticas de esta enfermedad y cómo afecta a las neuronas.

Conoce el síndrome de cri-du-chat, una enfermedad genética que causa que los niños emitan un sonido similar a un maullido de gato. Aprende sobre esta enfermedad y las microdeleciones cromosómicas con este blog.

Descubre cómo un hueso puede causar sordera. Explora, junto con Nanolab, la enfermedad rara otosclerosis.

Conoce el síndrome de Rett y sus causas genéticas. Descubre cómo se desarrollan las neuronas conforme crecemos y por qué sus genes son vitales para el neurodesarrollo.

Conoce el feocromocitoma, un tumor raro que genera hipertensión en personas jovenes. Además, conoce la importancia de la genética en su diagnóstico y tratamiento.

Conoce el síndrome de Usher, una enfermedad genética que afecta la visión y el oído. Además aprende cómo funcionan los sentidos.

Conoce las mutaciones genéticas. Aprende qué es una mutación y qué tipos existen. Además, descubre cómo afectan al organismo.

Conoce la diferencia entre intolerancia a la lactosa y galactosemia. Además, descubre la importancia del diagnóstico genético.

Aprende sobre el dogma central de la genética. Descubre cómo una instrucción del ADN se convierte en una proteína.

Descubre el lado genético de la Navidad con Nanolab. Te traemos 30 datos curiosos que unen esta fiesta con la ciencia.

Explorando con Nanolab la Genética Oculta en el Cine. Te presentamos cuatro películas, donde la genética es parte de la trama.