¿El TDAH es Hereditario? La Genética Detrás del Trastorno

Todos los niños enfrentan retos en la escuela. Cada estudiante tiene su propia personalidad, habilidades y preferencias; algunos destacarán en ciencias y otros en arte o deportes. Aun así, todos se enfrentarán a algún desafío y tendrán sus victorias y derrotas. Es parte del aprendizaje, después de todo, nadie es perfecto.  

Sin embargo, hay casos en los que las malas calificaciones, problemas de conducta o dificultades persistentes no son solo un problema pasajero, sino una adversidad constante que afecta no solo el rendimiento escolar, sino también el desarrollo personal. Cuando estos desafíos superan lo habitual, es necesario investigar sus causas.

Hay varias razones por las que un niño no logra avanzar académicamente en el colegio. Entre ellas, destacan condiciones psiquiátricas y trastornos del neurodesarrollo, que pueden pasar desapercibidos. Te invitamos a descubrir el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y su relación con la genética.

¿Qué es el TDAH?

El trastorno de déficit de atención e hiperactividad es una condición psiquiátrica que afecta el neurodesarrollo, es decir, la forma en la que el cerebro y sus funciones maduran. Este trastorno tiene tres características fundamentales:

• Falta de atención.

• Hiperactividad.

• Impulsividad. 

Estas características afectan el comportamiento y el desempeño escolar o laboral. Lamentablemente, muchas veces, los niños con TDAH son etiquetados como “niños problema", cuando en realidad su condición requiere comprensión y apoyo especializado.

Aunque el TDAH se define por esos tres pilares, cada individuo lo manifiesta de manera única. Por eso, se han identificado tres subtipos principales de TDAH: 

• Predominante inatento.

• Predominante hiperactivo-impulsivo.

• Combinado. 

  
  

Identificar estas diferencias es fundamental para obtener un diagnóstico preciso. Detectar el TDAH a tiempo y tratarlo adecuadamente es esencial para evitar que los síntomas empeoren con la edad y afecten el desarrollo del niño en su etapa adulta. Un manejo temprano permite que los pequeños y jóvenes alcancen su máximo potencial. 

El TDAH puede hacer que los niños se distraigan con facilidad y no atiendan sus deberes. 

Las características del TDAH

El TDAH no se diagnostica por un simple comportamiento ocasional, sino por patrones persistentes que cumplen criterios específicos. Para considerar su presencia, las características deben:

• Manifestarse durante más de 6 meses (todos tenemos días donde nuestra mente divaga, pero el TDAH es constante).

• No ser consecuencia de hostilidad, falta de comprensión o desafío a la autoridad (estas situaciones responden a otros factores).

• Afectar negativamente el desarrollo escolar, social y personal del niño.

• Ajustarse a la etapa de desarrollo. Por ejemplo, no es realista esperar que un niño de primaria tenga la misma capacidad de atención que uno de secundaria.

  
  

Las nueve características de la falta de atención:

1. Cometer errores por descuido en sus tareas debido a la falta de atención.

2. Dificultad para mantener atención en tareas escolares o recreativas, como una clase, conversación o una película.

3. No parece escuchar cuando se le habla directamente. Parecería que tiene la mente en otro lado. 

4. No sigue las instrucciones aunque las entienda y no termina las tareas.

5. Problemas de organización: es incapaz de gestionar el tiempo y ordenar sus cosas.

6. Evita o le disgusta comenzar tareas que requieren de atención sostenida, como leer un artículo largo o realizar una investigación. 

7. Pierde cosas necesarias para cumplir con sus tareas, como materiales escolares, vestimenta o gafas. 

8. Se distrae con estímulos externos, como un ruido u otra persona aunque estos no estén interactuando directamente con él. En niños de mayor edad y adolescentes, sus propios pensamientos pueden distraerlos. Se dice que “sueñan despiertos". 

9. Olvida realizar actividades cotidianas, como lavarse los dientes o hacer una tarea escolar.

El TDAH también se manifiesta a través de hiperactividad e impulsividad, con un total de nueve características, seis relacionadas con la hiperactividad y tres vinculadas a la impulsividad.

Las seis características de la hiperactividad:

1. Juguetear constantemente con sus manos o pies, incluso puede parecer que se retuerce en su asiento. 

2. Se levanta en momentos inadecuados de su asiento, como en el salón de clases o en el autobús escolar. 

3. Corretea o trepa en situaciones inapropiadas. 

4. Es incapaz de jugar juegos tranquilos, como dibujar o armar un rompecabezas.

5. Siente incomodidad al estar quieto. 

6. Habla excesivamente.

Las tres características de la impulsividad:

1. Responde precipitadamente: no permite que terminen una pregunta o termina las frases de los demás. 

2. Es incapaz de esperar su turno, por ejemplo, en una cola. 

3. Interrumpe conversaciones, juegos o actividades sin esperar a ser invitado. También puede intentar utilizar las cosas de los demás sin su permiso. 

Para diagnosticar el TDAH, se evalúa si se cumplen al menos seis de las características descritas en las diferentes áreas. Según el puntaje y las características predominantes, se asigna uno de los tres subtipos del trastorno:

• Predominante inatento: Si la mayoría de los síntomas corresponden a falta de atención.

• Predominante hiperactivo-impulsivo: Si los síntomas principales son de hiperactividad e impulsividad.

• Combinado: Si hay un número significativo de síntomas en ambas áreas.

Los niños con TDAH pueden ser impulsivos e interrumpir a otros o irrumpir en sus actividades.

Los neurotransmisores y TDAH

El TDAH está relacionado con desequilibrios en los neurotransmisores, las sustancias químicas que permiten la comunicación entre las neuronas. Entre ellos, dos juegan un papel fundamental: la dopamina y la noradrenalina.

La dopamina regula el movimiento, la atención, las emociones y el sistema de recompensa, el cual nos motiva a establecer metas. En el TDAH los receptores de la dopamina no funcionan correctamente, lo que dificulta que las neuronas la detecten. Esto explica síntomas como la hiperactividad, la falta de atención y la dificultad para iniciar tareas, ya que el cerebro no logra mantener el enfoque y la motivación. 

La noradrenalina, por su parte, nos mantiene alerta y atentos. En el TDAH, aunque se produce, las células tienen problemas para liberarla, lo que reduce su disponibilidad. Esto contribuye a la dificultad para concentrarse, porque el cerebro no recibe las señales necesarias para mantener la atención.

Además de este par de neurotransmisores, otros se han visto implicados en el TDAH. La serotonina muchas veces es confundida como el neurotransmisor de felicidad, pero su función es regular el estado emocional, el estado de ánimo y el sueño. Algunas personas con TDAH presentan bajos niveles de serotonina, lo que puede causar inestabilidad emocional, la cual, a su vez, produce hiperactividad.

El glutamato y el GABA actúan como el Ying y el Yang: son opuestos, pero su equilibrio es vital. El glutamato es excitatorio y “activa” las neuronas, mientras que el GABA es inhibitorio y las “frena”. En el TDAH, este equilibrio se rompe porque hay más glutamato y menos GABA, lo que genera una mayor excitabilidad cerebral, vinculada a síntomas como la hiperactividad y la impulsividad.

Los neurotransmisores regulan al cerebro. Por ejemplo, la dopamina regula nuestras metas y la serotonina nuestro ánimo. Si no están en equilibrio, causan cambios psiquiátricos, como el TDAH.

Los genes y TDAH

El TDAH tiene un componente hereditario muy fuerte, con una heredabilidad estimada entre el 50% y el 80%. Esto sugiere que varios genes están involucrados en su desarrollo. Sin embargo, a diferencia de otros trastornos genéticos, los genes asociados al TDAH no están mutados, sino que presentan polimorfismos. ¿Cuál es la diferencia? Te lo explicamos.

Aunque las mutaciones y los polimorfismos son cambios en el ADN, su principal diferencia radica en su frecuencia dentro de la población. Una mutación afecta a menos del 1% de la población, mientras que un polimorfismo está presente en más del 1%.

Además, su origen histórico también es diferente. Las mutaciones son relativamente recientes, mientras que los polimorfismos son mutaciones que llevan siglos en la población. Un ejemplo son los ojos azules: aunque surgieron como una mutación, hoy son un polimorfismo porque afectan a más del 1% de la población y llevan siglos entre nosotros. Podríamos decir que los polimorfismos reflejan la diversidad genética humana.

En el caso del TDAH, no se han encontrado mutaciones específicas que lo causen, pero sí polimorfismos que podrían alterar el funcionamiento cerebral. A continuación, exploramos algunos de los genes más estudiados:

• 5HTT: Codifica un transportador de serotonina. Sus polimorfismos pueden alterar los niveles de serotonina en el cerebro. 

• DAT1: Codifica un transportador de dopamina. Su variación podría reducir la cantidad de dopamina. 

• DRD4 y DRD5: Codifican receptores de dopamina. Sus polimorfismos pueden reducir la eficiencia de estos receptores, impidiendo que la dopamina se una a la neurona.

• HTR1B: Codifica un receptor de serotonina. Sus cambios podrían disminuir la afinidad del receptor por la serotonina, afectando su función en el cerebro.

• SNAP25: Codifica una proteína necesaria para la liberación de neurotransmisores. Sus polimorfismos podrían dificultar la comunicación entre neuronas, alterando la transmisión de señales.

• BAIAP2: Regula la supervivencia de las neuronas y sus conexiones. Sus variaciones podrían afectar la formación de circuitos neuronales. 

• DUSP6: Regular las conexiones neuronales que utilizan dopamina. 

• SEMA6D: Regula el desarrollo embrionario del cerebro. Su polimorfismo podría modificar la formación de los circuitos neuronales.

Pruebas genéticas para TDAH

Actualmente, no existen pruebas genéticas validadas para diagnosticar TDAH, aunque sí se emplean en la investigación. El diagnóstico se hace clínicamente, apoyándose en las observaciones de familiares y maestros, además de evaluaciones directas al niño. 

Sin embargo, las pruebas genéticas sí pueden ser útiles para evaluar la respuesta a tratamientos. El manejo del TDAH es complejo, ya que no todos los pacientes responden igual a los fármacos. Las pruebas farmacogenéticas analizan genes polimórficos para guiar a los médicos a seleccionar los tratamientos más adecuados. Por ejemplo, si se identifica qué neurotransmisor está afectado, se puede escoger el medicamento que corrija la deficiencia específica. Además, estas pruebas permiten conocer el metabolismo individual, lo ayuda a ajustar las dosis con mayor precisión

En Nanolab, tu Centro de Genética Integral, creemos que la genética debe estar al alcance de todos. Por eso, ofrecemos pruebas genéticas especializadas para distintas necesidades, incluyendo evaluaciones que pueden orientar el manejo del TDAH y otros trastornos. No nos limitamos a los análisis, también contamos con un equipo multidisciplinario de genetistas, psicólogos y médicos que te acompañarán en cada paso. Conoce nuestros servicios y descubre cómo podemos ayudarte a tomar decisiones informadas para tu salud y la de tu familia. 

Las pruebas genéticas pueden evaluar los genes y polimorfismos para identificar qué fármaco es el más indicado para manejar el TDAH del paciente.

Referencias

Magnus W, Anilkumar AC, Shaban K. Attention Deficit Hyperactivity Disorder. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441838/

Faraone, S. V., & Larsson, H. (2019). Genetics of attention deficit hyperactivity disorder. Molecular psychiatry, 24(4), 562–575. https://doi.org/10.1038/s41380-018-0070-0

Grimm, O., Kranz, T. M., & Reif, A. (2020). Genetics of ADHD: What Should the Clinician Know?. Current psychiatry reports, 22(4), 18. https://doi.org/10.1007/s11920-020-1141-x

Substance Abuse and Mental Health Services Administration. DSM-5 Changes: Implications for Child Serious Emotional Disturbance [Internet]. Rockville (MD): Substance Abuse and Mental Health Services Administration (US); 2016 Jun. Table 7, DSM-IV to DSM-5 Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Comparison. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519712/table/ch3.t3/

da Silva, B. S., Grevet, E. H., Silva, L. C. F., Ramos, J. K. N., Rovaris, D. L., & Bau, C. H. D. (2023). An overview on neurobiology and therapeutics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Discover mental health, 3(1), 2. https://doi.org/10.1007/s44192-022-00030-1

Balogh, L., Pulay, A. J., & Réthelyi, J. M. (2022). Genetics in the ADHD Clinic: How Can Genetic Testing Support the Current Clinical Practice?. Frontiers in psychology, 13, 751041. https://doi.org/10.3389/fpsyg.2022.751041