Parálisis Cerebral: Causas, Mitos y el Rol de la Genética en su Origen

Hoy queremos tratar un tema complejo, pero importante: la parálisis cerebral. Esta condición muchas veces se confunde con discapacidad intelectual. Aunque ambas pueden presentarse en conjunto, no siempre es así. La parálisis cerebral no afecta el intelecto, sino con la capacidad de movimiento. 

¿Cómo se relacionan el cerebro y los músculos? ¿Por qué algunas personas tienen dificultades para moverse? Acompáñanos a descubrir qué es la parálisis cerebral, cómo influye en el movimiento y por qué es tan importante entenderla.

El cerebro

El cerebro es el órgano más complejo de nuestro cuerpo. No solo se encarga de tareas vitales y simples como la respiración, sino que nos permite realizar tareas intelectuales altamente complejas. La complejidad del cerebro no termina ahí, incluso su anatomía es algo críptica y enigmática. 

Para comprender mejor al cerebro, iniciemos con su formación. Un feto posee tres cerebros primitivos conectados entre sí en forma de un tubo continuo. Estas tres áreas se irán plegando para formar un cerebro “adulto”. 

El primer cerebro primitivo se llama rombencéfalo. Es la parte evolutivamente más antigua del cerebro. Algunos incluso lo llaman cerebro reptiliano. El rombencéfalo se encarga de las tareas más básicas, pero vitales del cuerpo, como la respiración, deglución, circulación sanguínea y el sueño y la vigilia. 

El segundo cerebro primitivo se llama mesencéfalo. Es como una estación central de comunicaciones que regula muchas actividades. Podemos imaginarlo como una estación central de trenes: a ella llegan trenes de otras áreas del cuerpo y salen muchos otros hacia otras direcciones. Por ejemplo, cuando acacias algo suave: la información sensorial sube de tu mano al mesencéfalo y de ahí es redirigida al área del cerebro encargada del tacto.  

El mesencéfalo también regula otras actividades, como la fuerza y coordinación del movimiento para que no sea demasiado brusco y tenga orden. Se encarga de las metas personales a través del sistema de recompensa. Cuando nos proponemos algo, el mesencéfalo es quién nos guía. Finalmente, se encarga de las emociones más primitivas que tenemos. 

El último cerebro primitivo es el prosencéfalo. Contiene muchas de las estructuras modernas, evolutivamente hablando, de nuestro cerebro. La más novedosa es la neocorteza, que se encarga de una asombrosa cantidad de tareas complejas como el juicio, la memoria y la creatividad. Algunos la definen como la parte que nos hace humanos.

El cerebro cuenta con tres grandes áreas con distintos orígenes: el rombencéfalo, que forma el tallo cerebral, el mesencéfalo que está entre el tallo y el área colorida, la cual corresponde al prosencéfalo.

Los hemisferios cerebrales 

La neocorteza forma a los hemisferios cerebrales, cada uno protegido por los huesos del cráneo que les dan nombre. Te describimos algunas de las tareas que realiza cada hemisferio:

El hemisferio frontal: 

• El juicio 

• La planeación

• La personalidad

• El habla 

• La escritura

• La concentración

• La conciencia de uno mismo

• El movimiento

  
  

Los hemisferios parietales:

• La percepción 

• La sensación somatosensorial (el tacto)

  
  

Los hemisferios temporales:

• La comprensión del lenguaje

• La memoria

• La escucha

  
  

El hemisferio occipital

• La visión

• La visión a color

• La profundidad

• La distancia

• El reconocimiento facial

El movimiento y el cerebro

Si leíste con atención, ya habrás notado que la corteza frontal se encarga del movimiento. Sin embargo, la locomoción es compleja y no depende solamente de ella. La corteza frontal planea nuestros movimientos. Por ejemplo, cada paso que damos, por simple que parezca, es en realidad una obra maestra de coordinación, donde más de 200 músculos deben activarse en el momento exacto, con la fuerza adecuada y en el orden correcto. La corteza frontal es la encargada de diseñar ese plan de acción. 

Una vez que el hemisferio frontal ha establecido el orden de movimientos, envía la información hacia los músculos, pero antes debe pasar obligatoriamente por la estación central, el mesencéfalo. En esta área del cerebro se regula el movimiento para que tenga la intensidad correcta. Por ejemplo, al dar la mano para saludar a alguien, el mesencéfalo se asegura de que el gesto sea suave y medido, evitando que tu brazo se lance con fuerza descontrolada. Cuando el mesencéfalo falla, ocurren enfermedades del movimiento, como el Parkinson y los movimientos son temblorosos o rígidos. 

La última parada antes de llegar a los músculos es el cerebelo, una parte del cerebro reptiliano, pero que sigue siendo vital. El cerebelo se encarga de coordinar, ajustar y afinar los movimientos para que sean fluidos y funcionales. Solo cuando estas tres áreas cerebrales han hecho su trabajo, la orden final llega a los músculos, y el movimiento, ya sea caminar, saludar o escribir, se ejecuta con la precisión de un reloj suizo.

Todos nuestros movimientos incluyen planeación, regulación y coordinación para conseguir que sean fluidos y correctos. 

La neurona motora 

Aunque solemos asociar a las neuronas únicamente con el pensamiento, en realidad se encargan de casi todas las funciones cerebrales, desde ver una película hasta mover un dedo. No se limitan al intelecto. Cada vez que el cerebro “envía información”, lo hace a través de vías neuronales, cadenas de neuronas en sucesión que se comunican entre sí. Existen diversas vías neuronales; la del movimiento se denomina tracto piramidal. 

El tracto piramidal desciende desde el cerebro hasta los músculos. Posee una vía principal que se ramifica en muchos caminos de menor tamaño. Cada ramificación lleva información a los músculos que deben activarse. Este tracto está compuesto por millones de neuronas motoras, llamadas así porque se encargan del movimiento. El final de la vía es interesante porque permite la comunicación entre una neurona y un músculo. 

​​Cuando la información ya planeada, regulada y coordinada por el cerebro llega a la última neurona de la vía, se produce un encuentro especial en un espacio llamado unión neuromuscular. Allí, la neurona motora libera acetilcolina, el neurotransmisor del movimiento. Al recibir esta señal química, el músculo experimenta cambios internos que lo llevan a contraerse. Y es esta sinfonía de contracciones musculares, ordenadas y precisas, lo que nos permite desde dar un paso hasta tocar la Novena Sinfonía de Beethoven en un piano.

 La parálisis cerebral

El cerebro gestiona millones de tareas, desde intelectuales hasta las más básicas, como respirar. No debemos verlo solamente como un órgano de intelecto. La parálisis cerebral no afecta el intelecto, sino el movimiento. Ocurre cuando hay un daño en las vías motoras, esas largas rutas que van desde la planeación en la corteza frontal hasta la ejecución en la unión neuromuscular. Un problema en cualquier punto de este camino puede alterar la capacidad de moverse. 

La parálisis cerebral puede manifestarse de diversas formas y grados de gravedad, dependiendo de qué neuronas estén dañadas y dónde se localice el daño. 

Los síndromes espásticos (de rigidez muscular) ocurren cuando el daño afecta al hemisferio frontal. Son los más graves, ya que la vía sufre afecciones desde su inicio. En estos casos, los músculos entran en un estado de contracción permanente, conocido como espasticidad. Los niños con este síndrome mantienen posiciones incómodas, no por elección, sino porque su cerebro envía señales constantes de contracción a los músculos. 

Haz el experimento: aprieta tu bíceps con todas tus fuerzas y trata de mantenerlo así. En segundos, sentirás fatiga y la urgente necesidad de relajarte. Ahora piensa que no puedes soltar esa tensión. Así viven muchos niños con parálisis cerebral espástica debido a que sus músculos están en un estado de rigidez constante, lo que no solo es agotador, sino que puede llevar a posturas dolorosas e incómodas. A veces, la contracción es tan intensa que, incluso si intentas mover su extremidad, el músculo no cede por estar tan tenso.

Los síndromes espásticos se clasifican según las áreas del cuerpo afectadas:

• Monoparesia: afecta una sola extremidad.

• Hemiparesia: afecta dos extremidades del mismo lado.

• Triparesia: afecta tres extremidades.

• Tetraparesia: afecta las cuatro extremidades.

• Diplejía: afecta ambas piernas.

Cuando el daño cerebral afecta al mesencéfalo, se presenta otra forma de parálisis cerebral: los síndromes discinéticos. Aunque también suelen incluir rigidez muscular, su característica principal son los movimientos involuntarios. Suceden porque, al estar dañado el mesencéfalo, el cerebro no logra regular los movimientos con precisión. Los síndromes discinéticos son variados y complejos, pero sus manifestaciones más comunes incluyen:

• Tics: movimientos bruscos y repetitivos.

• Temblores: sacudidas rítmicas.

• Corea: movimientos irregulares, similares a un baile. 

• Movimientos estereotipados: acciones repetitivas. 

• Incapacidad de quedarse quieto: incapacidad de mantener una postura estática.

Cuando el daño afecta al cerebelo, surgen síndromes atáxicos, caracterizados por dos rasgos: debilidad muscular y falta de coordinación. No se trata de torpeza, en realidad su cerebro sí planifica la acción, pero, al intentar ejecutarla, el cerebelo no sincroniza correctamente los músculos. Es como si el cuerpo y la mente no estuvieran bien conectados: la persona sabe qué quiere hacer, pero sus músculos no logran trabajar al unísono para llevarlo a cabo. 

Aunque la parálisis muscular comparte rasgos con la parálisis cerebral, no son lo mismo. La parálisis muscular no implica un daño en el cerebro, sino en otras partes del sistema nervioso. Ocurre cuando la vía motora se lesiona fuera del cerebro, como en el caso de un accidente que daña el hombro y afecta los nervios del brazo. En este ejemplo, la lesión está en el nervio periférico (el que recorre el brazo), no en el cerebro. Por eso, aunque el resultado pueda ser una monoparesia (parálisis de una extremidad), se trata de una parálisis muscular, no cerebral.

La parálisis cerebral no afecta el intelecto, sino el movimiento. Se puede presentar de distintas formas, dependiendo del área del cerebro afectada.  

El origen de la parálisis cerebral

Determinar el origen exacto de la parálisis cerebral no siempre es sencillo. En la mayoría de los casos, no se debe a una sola causa, sino a una combinación de factores que afectan al cerebro en desarrollo. Las neuronas son células con capacidades extraordinarias, pero son extremadamente sensibles, especialmente a la falta de oxígeno. De hecho, aunque representan solo una pequeña parte de nuestro cuerpo, consumen hasta el 20% de nuestra energía diaria. Para funcionar, necesitan un suministro constante de azúcar y oxígeno. A diferencia de otras células, que pueden resistir breves períodos sin estos nutrientes, las neuronas mueren rápidamente sin ellos. Por eso, una de las causas más comunes de parálisis cerebral es la hipoxia cerebral (falta de oxígeno en el cerebro), que puede ocurrir por múltiples razones:

• Daños en la placenta.

• Malformación de la placenta.

• Enfermedades circulatorias de la madre o del feto.

• Ahorcamiento con el cordón umbilical.

• Nacimiento prolongado.

• Aspiración de líquido durante el nacimiento.

  
  

Algunos casos se pueden deber a daños físicos que dañan al cerebro:

• Nacimiento con fórceps.

• Nacimiento por cesárea.

• Un golpe o caída.

• Un nacimiento difícil.

• Limitación de crecimiento en la placenta.

• Limitación de crecimiento en el útero.

• Hemorragia cerebral.

• Epilepsia.

  
  

Otros casos pueden deberse daños metabólicos o infecciosos que afectan al cerebro:

• Kernitceterus: ocurre cuando se junta demasiada bilirrubina en la sangre y esta pasa al cerebro y lo daña.

• Meningitis: la inflamación de las meninges, unas capas que cubren al cerebro.

• Encefalitis: la inflamación del cerebro.

• Infecciones.

• Hipoglucemia: ocurre cuando la glucosa es baja.

• Drogas. 

• Medicamentos: siempre es necesario consultar al médico sobre medicamentos durante el embarazo, ya que algunos afectan el desarrollo de un bebé.

La genética y la parálisis cerebral

Durante mucho tiempo, se pensó que la parálisis cerebral estaba relacionada exclusivamente con traumatismos ocurridos durante el embarazo, el parto o las primeras etapas de vida del bebé. Sin embargo, hoy sabemos que la genética también juega un papel importante. Muchas enfermedades de origen genético pueden causar daño cerebral y, en consecuencia, desencadenar parálisis cerebral.

Muchas enfermedades genéticas pueden causar daños cerebrales. Por ejemplo, la deficiencia de GLUT1 es una enfermedad genética en la que no se produce el canal necesario para introducir azúcar en las neuronas. Sin este canal las neuronas pueden morir y causar parálisis cerebral. El síndrome Ataxia-telangiectasia se debe a la mutación del gen ATM. Causa dilatación en los vasos sanguíneos y afecta especialmente al cerebelo. El síndrome de Lesh-Nyhan afecta una enzima metabólica y causa acumulación de ácido úrico. Principalmente, causa daños renales, pero también cerebrales. La enzima afectada es necesaria para activar la secreción de dopamina en el mesencéfalo y si está mutada causa discinesia, similar a la parálisis cerebral originada por daños en el mesencéfalo.

Un ejemplo claro es la deficiencia de GLUT1, una enfermedad genética en la que el cuerpo no produce el canal necesario para transportar glucosa hacia las neuronas. Sin este canal, las neuronas no reciben el azúcar que necesitan para funcionar, lo que puede llevar a su muerte y a desarrollar parálisis cerebral. Otro caso es el síndrome de Ataxia-telangiectasia, causado por una mutación en el gen ATM, que provoca dilatación de los vasos sanguíneos y afecta especialmente al cerebelo, generando problemas de coordinación. También está el síndrome de Lesch-Nyhan, donde una mutación en una enzima metabólica provoca la acumulación de ácido úrico, dañando principalmente los riñones, pero también el cerebro. Esta enzima es clave para la secreción de dopamina en el mesencéfalo, y su mal funcionamiento puede causar discinesia, un trastorno del movimiento similar a algunos tipos de parálisis cerebral. 

El síndrome Ataxia-Telangiectasia afecta al cerebelo y a los vasos sanguíneos. Causa problemas de coordinación y dificulta la marcha. 

Muchas enfermedades genéticas pueden simular o causar parálisis cerebral. Por eso, ante un diagnóstico de parálisis cerebral, es fundamental contar con una evaluación exhaustiva por parte de expertos. En Nanolab, recomendamos que este proceso vaya de la mano de un genetista, ya que estudios como la secuenciación del exoma o los paneles genéticos pueden revelar si el origen del problema está en un síndrome genético. Esto no solo permite un diagnóstico más preciso, sino que abre la puerta a tratamientos más personalizados y efectivos.

Nanolab es un Centro de Genética Integral. Contamos con múltiples estudios genéticos, además, de un equipo multidisciplinario que te acompañará a cada paso, desde consulta genética para diagnósticos precisos hasta medicina general para la salud del día a día. Conoce nuestro centro de Genética.

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