La mascota de las enfermedades raras es la cebra, porque en un mundo de caballos ver una cebra es extraño.
El ADN es una molécula fascinante. Una sola de sus moléculas guarda 215 millones de gigabytes de información. En comparación, una película tiene de 2 a 4 GB de información y tu teléfono debe tener entre 32 y 64 GB de memoria; tu ADN simplemente es más potente en cuestión de memoria. Sin embargo, el ADN, al igual que una computadora, puede tener problemas y perder “archivos” o “descargar” algo erróneo. Cuando el ADN tiene mal su información hay una posibilidad de que desarrollemos una enfermedad. Muchas enfermedades de origen genético suelen ser consideradas enfermedades raras, ya que no es usual verlas. Una enfermedad rara ocurre en 5 de cada 5 mil personas. Hoy tenemos identificadas más de 1200 enfermedades raras, son muchísimas. Aunque una enfermedad rara puede aparecer en cualquier momento de la vida, como padres y madres, lo que más preocupa es que aparezca una en nuestro bebé. Lo más preocupante es cuando los doctores no logran dar con qué enfermedad está causando los problemas. Dado que hay tantas enfermedades raras, puede dar miedo adentrarse en ese laberinto de nombres difíciles y términos que no conocemos. Para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras y para que las conozcas, repasemos algunas de estas enfermedades, que para esta ocasión, serán de la sangre. Te elegí 3 enfermedades que, aunque raras, son de las más comunes de observar.
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
La anemia es una enfermedad donde se dice que falta sangre. En realidad, es cuando hay problemas con una de las 9 células de la sangre, con los eritrocitos específicamente. Los eritrocitos son las células que le dan color rojo a la sangre y se encargan de transportar oxígeno para que las células del cuerpo puedan respirar. La mayoría de las anemias, sobre todo en niños y bebés, suele ser causada por una mala alimentación. Sin embargo, es posible que tu bebé coma adecuadamente y aun así lo veas pálido, desganado, que sus estudios siempre señalen anemia o incluso lo veas amarillo. Existen enfermedades raras y genéticas que causan una anemia permanente, una de ellas se llama deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. A que suena compleja, todo un trabalenguas. Esta es de las enfermedades raras más comunes (todo un oxímoron (contradicción, discordancia)). Alrededor de 400 millones de personas la tienen.
Los antioxidantes evitan que las células envejezcan y mueran. La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa impide hacer antioxidantes.
Las células cuentan con un montón de proteínas y todas ellas tienen una tarea específica. La glucosa 6 fosfato deshidrogenasa es una proteína del metabolismo celular. Su nombre dice lo que hace, esta proteína quita un hidrógeno a la glucosa 6 fosfato. Junto con otras proteínas, la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, forma una cadena de reacciones. Esta cadena tiene la tarea de hacer una molécula de “limpieza”. Seguro has oído de los antioxidantes, pues esta cadena forma justamente eso, un antioxidante, el cual ayuda a la célula a mantenerse joven y vital. Cuando falta esta molécula de “limpieza”, la célula envejece más rápido. Aunque todas las células necesitan limpiarse con antioxidantes, los glóbulos rojos son bastante débiles y son los más afectados por esta deficiencia. Los glóbulos rojos viejos suelen explotar o romperse, dado que la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa acelera el envejecimiento del glóbulo rojo, éstos se rompen más rápido. Por ello, la persona afectada siempre tiene anemia, se rompen más eritrocitos de los que se forman. El por qué se pone amarillo tu bebé es porque al romperse el eritrocito libera hemoglobina, una proteína que al metabolizarse se vuelve bilirrubina, lo que le da color a las heces. El color amarillento se llama ictericia. En un adulto no suele causar problemas, aunque señala que hay una enfermedad. No obstante, en un bebé puede causar una patología llamada kernícterus, donde la bilirrubina daña el cerebro del pequeño o pequeña.
Esferocitosis hereditaria
Otra enfermedad rara que causa anemia es la esferocitosis hereditaria. Esta enfermedad causa que los eritrocitos tengan una forma incorrecta. Los glóbulos rojos tienen una forma bicóncava que les ayuda a moverse por los vasos sanguíneos. ¿Alguna vez te has subido a un tobogán de agua? Vas a alta velocidad y dando vueltas tortuosas. Pues los eritrocitos viven en un continuo tobogán de agua. Para no dañarse tienen forma bicóncava. Esta figura les ayuda a fluir y no atorarse. Para obtener su figura ideal, los eritrocitos requieren de varias proteínas de membrana. Cuando falla una de éstas, el eritrocito se vuelve redondo, una esfera. Su figura hace que se estrelle, se atore y finalmente se rompa. Esto ocurre especialmente en el bazo, un órgano del que seguro no piensas mucho. El bazo se encuentra cerca del páncreas, en tu lado izquierdo. Sus tareas son inmunológicas, pero también se le llama el cementerio de eritrocitos. Esto es porque sus vasos sanguíneos son la carretera más peligrosa del cuerpo, llena de curvas y tortuosa; estos vasos eliminan a los eritrocitos viejos y poco flexibles. Sin embargo, en la esferocitosis hereditaria todos los glóbulos rojos son poco flexibles, así que se van estrellando y reventando cuando pasan por el bazo. Dado que se rompen más glóbulos rojos de los que se producen, tu bebé termina anémico. También es posible que notes que tiene una bolita en su lado izquierdo, esto no es un tumor, es el bazo crecido de tamaño. Aun así, siempre que sientas una bolita en ti o tu bebé acude al médico. De la misma manera que con la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, uno de los mayores problemas viene del exceso de bilirrubina que puede causar kernícterus.
Los eritrocitos son bicóncavos para poder moverse. En la esferocitosis son redondos y se rompen con facilidad.
Hora de explicarte más del kernícterus. Esta patología es causada por la bilirrubina en el cerebro. La bilirrubina es un pigmento. Siempre tenemos un poco de bilirrubina libre nadando por la sangre, la cual es llevada al hígado para agregarse a la bilis. Ésta nos ayuda a digerir grasa. Cuando la bilirrubina es demasiada y el hígado no se da abasto, se acumula en el cerebro. Las neuronas son las células del cerebro y aunque son células impresionantes, de altas capacidades, también son de las células más débiles, son muy frágiles. La bilirrubina tiene la vil capacidad de meterse en las neuronas, donde es tóxica. La bilirrubina rompe las mitocondrias (los pulmones) de las neuronas y las mata. También impide que las neuronas hagan conexiones y se comuniquen entre ellas. Todos necesitamos hacer conexiones para que nuestro cerebro funcione lo mejor posible. El kernícterus es altamente peligroso y puede culminar en muerte o daño cerebral permanente.
Talasemia
La talasemia es la tercera enfermedad de los glóbulos rojos con capacidad de causar anemia. Para cargar el oxígeno por el cuerpo, los eritrocitos necesitan una proteína. ¿Recuerdas que te hablé de la hemoglobina? Una pista, la hemoglobina es la proteína que se metaboliza a bilirrubina. El trabajo de la hemoglobina es el más importante, es la molécula que carga al oxígeno por la sangre. La hemoglobina está compuesta de cuatro cadenas, dos llamadas alfa y dos llamadas beta, y en su centro hay hierro. Gracias al hierro nuestra sangre es roja. Por ejemplo, si tuviéramos cobre, como los pulpos, nuestra sangre sería azul. La hemoglobina es una proteína compleja y que cambia de forma para atrapar y liberar oxígeno. Cada cadena de hemoglobina la heredamos de uno de nuestros progenitores. Una cadena alfa y una cadena beta las proporciona mamá y el otro par las concede papá. Cuando un bebé hereda una cadena defectuosa es un portador de talasemia (no tiene talasemia). Un portador de talasemia tiene tres cadenas funcionales y su hemoglobina servirá. Aun así, un portador tendrá anemia y sus eritrocitos se verán chistosos. Se dice que tienen eritrocitos en forma de tiro al blanco o diana. Sin embargo, si ambos progenitores son portadores, el bebé corre el riesgo de heredar dos cadenas malas y ahí sí tendrá talasemia. Uno de los mayores problemas es que hay posibilidades de que ninguno de los dos padres tenga conocimiento de que es un portador de talasemia, porque ser portador no suele dar síntomas ni causar malestar.
La hemoglobina está compuesta de 4 cadenas. Si se tiene una cadena mal se llama portador de talasemia. Cuando existen 2 mal se tiene talasemia.
Cuando las cadenas de hemoglobina son defectuosas no se pueden juntar alfas y betas. Si no sirve la cadena beta se acumula la alfa y si falla la alfa ocurre al revés. La acumulación de cadenas no unidas, causa que el eritrocito reviente. Como en otros casos, hay anemia y puede ocurrir kernícterus. Sin embargo, la talasemia corre con otros peligros. El primero es que causa deformidad porque las células madre de la sangre están aterradas porque todas sus células hijas mueren. En un intento por hacer más glóbulos rojos, las células madre salen de los huesos y se van a los músculos, donde causan deformidad. Esta deformidad se llama cara de ardilla. El segundo, y mayor de los peligros, es en el corazón. Se sale tanto hierro de la sangre, que muchos médicos o padres intentan suministrarlo para arreglar la anemia, lo que genera que se eleve el hierro en el cuerpo, aunque el problema no sea por falta de hierro. El hierro termina quedando atorado en el corazón. Este elemento en el corazón es tóxico y causa daño cardiaco. También impide que funcione bien el circuito eléctrico del corazón, por lo que causa arritmias y paro cardiaco. Esta sobredosis de hierro también se acumula en el hígado donde causa falla hepática. La talasemia mal tratada o no tratada es mortal.
Estas son tres enfermedades raras de la sangre, bueno, cuatro porque está la alfa talasemia cuando fallan las cadenas alfa y la beta talasemia cuando fallan las cadenas beta de la hemoglobina. Aunque son enfermedades raras, pueden ser más comunes de lo que se piensa. Siempre observa cómo se comporta tu hijo, hija o bebé. Acude al médico si notas:
Palidez que no se va.
Sueño continuo.
Desgano.
Cansancio.
Ictericia (que se vea amarillo, puedes verlo especialmente en los ojos), sobre todo si es un bebé. Recuerda que el kernícterus es muy malo.
En bebés, llorido continuo.
Si en los análisis de sangre te avisan de glóbulos rojos raros o baja hemoglobina.
Piedras biliares en niños suele ser raro y pueden ser indicios de enfermedades que rompen los glóbulos rojos.
Bajo crecimiento, las anemias dan poca energía a las células por menor oxígeno.
A veces es difícil encontrar el origen del problema. Hoy tenemos muchas herramientas genéticas para diagnosticar estas enfermedades raras. La más poderosa de ellas es la secuenciación del exoma. Esta herramienta toma al ADN y lo lee punto por punto para encontrar qué gen está defectuoso e incluso dónde está el defecto. Cuando los médicos no logran encontrar la enfermedad específica, puedes optar por este estudio para obtener un diagnóstico. Nanolab ofrece este estudio. La secuenciación del exoma es una herramienta de diagnóstico genético de alta potencia y puede ser muy valiosa para dar con un diagnóstico de enfermedad rara.
La ictericia da una coloración amarilla y se ve especialmente en los ojos. Si notas a tu pequeño o pequeña de ese color, acude al médico, es señal de alguna patología de sangre o hígado.
Referencias
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