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Síndrome de Edwards: Cómo enfrentarlo con información y apoyo
- Juan Pablo Dovarganes Queipo
- 3 days ago
- 6 min read
Puede que nunca hayas escuchado hablar del síndrome de Edwards, aunque es la segunda aneuploidía —ocurre cuando un bebé nace con el número incorrecto de cromosomas— más frecuente después del síndrome de Down. Se trata de un síndrome genético provocado por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Es una condición muy grave que suele causar confusión entre los padres, alarma entre los médicos y llevar a tomas de decisiones muy difíciles de realizar.
En Nanolab, te acompañamos a conocer el síndrome de Edwards, sus causas y desafíos, además de las pruebas genéticas para identificarlo.
¿Por qué sucede el síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards ocurre cuando un bebé hereda una copia extra del cromosoma 18. Verás, la especie humana normalmente tiene 46 cromosomas: 23 vienen de la madre y 23 del padre. Las células sexuales, es decir, los espermatozoides y los óvulos, pasan por un proceso llamado meiosis, en el cual dividen su material genético para terminar con solo la mitad, pasando de tener 46 cromosomas a 23. De esta forma, cuando se fusiona un espermatozoide con un óvulo, el bebé tiene de nuevo 46 cromosomas y es una mezcla genética de mamá y papá.
Durante la meiosis pueden ocurrir errores que afectan la cantidad de material genético que recibe cada célula sexual. La no disyunción es un error en el que la repartición de material genético sale mal y una célula sexual termina con más material genético y otra con menos. En el caso del síndrome de Edwards, la no disyunción causa que una célula sexual termine con dos copias del cromosoma 18, en vez de solo una. Si esa célula da lugar a un bebé, este hereda tres copias del cromosoma 18: dos copias vienen de la célula con un error de no disyunción y otra viene de la célula sana.
Usualmente, la no disyunción sucede en el óvulo, aunque también puede ocurrir en los espermatozoides. Esto se debe a que los mecanismos de la división celular del óvulo se vuelven menos efectivos al envejecer, aunque esto no significa que sea culpa de la madre.
Existe una diferencia crítica entre los óvulos y los espermatozoides. Los primeros se producen desde el nacimiento, por lo que una niña nace con todos los óvulos que tendrá durante toda su vida. Desde el desarrollo embrionario, los óvulos comienzan a dividir sus cromosomas, pero no terminan, sino que quedan en “animación suspendida” hasta que comienzan los ciclos hormonales con la pubertad. Cada ciclo menstrual le da la oportunidad a un óvulo de terminar de repartir sus cromosomas y ser funcional. Sin embargo, las estructuras que se encargan de llevar a cabo esa repartición llevan estáticas desde el nacimiento y el tiempo las vuelve menos eficientes. Piénsalo así: si compras un auto y lo dejas estacionado durante 30 años, aunque jamás lo hayas manejado, será menos eficiente que uno nuevo.
El desafío con el síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es un desafío tanto para las familias como para el personal médico. Por mucho tiempo se le denominó como una condición incompatible con la vida, es decir, que no poseía la capacidad de sobrevivir. Incluso hoy, muchos médicos lo siguen denominando así. Sin embargo, esta condición es más compleja.
El síndrome de Edwards no es incompatible con la vida, pero tiene un porcentaje de supervivencia muy bajo. Entre el 60 y el 70% de los embarazos con este síndrome terminan en aborto natural u óbito; no llegan a nacer con vida. De los bebés con esta condición que llegan al nacimiento, el 50% no sobrevive más de una semana y solo entre el 5 y el 10% sobrevive más de un año. Sin embargo, también es una realidad que existen casos excepcionales de personas con síndrome de Edwards que sobreviven más años e incluso llegan a la adultez.
¿Por qué varía tanto la supervivencia? Mucho depende de cuánto material genético se repita. Verás, existen tres formas del síndrome de Edwards: total, parcial y mosaico. En el síndrome de Edwards total se hereda una copia completa del cromosoma 18. Por otro lado, en los casos parciales, se hereda solamente un pedazo del cromosoma 18, pero no todo. Cuanta menos información genética se repita, mejor suele ser el pronóstico, ya que suele haber menos alteraciones. Tristemente, el 94% de los casos son totales; solo el 2% hereda una copia parcial.
Por otro lado, están los mosaicos. En estos casos, un bebé hereda células normales, con 46 cromosomas, y células anormales, con tres cromosomas 18, por lo que son una mezcla de células sanas y células patológicas. Dado que los mosaicos tienen células sanas, pueden tener menos síntomas y dificultades, haciendo que su pronóstico sea más favorable. Puedes aprender más de mosaicos.
Los síntomas del síndrome de Edwards
La copia extra del cromosoma 18 altera gravemente la dosis genética, ya que se repiten muchos genes e instrucciones, lo que altera la formación de los órganos y el cuerpo. Estas malformaciones explican la baja tasa de supervivencia. Estos son algunos de los síntomas que presentan los bebés con síndrome de Edwards:
Dificultad para succionar: Dificulta la alimentación.
Dificultad para tragar: Aumenta el riesgo de ahogamiento.
Reflujo.
Fístula traqueoesofágica: Malformación que conecta la tráquea y el esófago, lo que permite que la saliva, los alimentos y el reflujo puedan pasar al pulmón.
Neumonías frecuentes.
Colapso de la tráquea y la laringe: Puede causar falta de oxígeno.
Defectos estructurales del corazón.
Defectos estructurales del riñón.
Malformaciones de los músculos y huesos: Dificulta el movimiento.
Mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Defectos en el desarrollo cerebral.
Discapacidad intelectual grave.
Entre los síntomas más preocupantes está la apnea central, la cual es la principal causa de muerte. Se trata de un defecto neurológico que puede afectar gravemente la respiración. Nosotros respiramos automáticamente gracias a los centros respiratorios del cerebro. Los bebés con síndrome de Edwards suelen tener muchas alteraciones cerebrales; una de ellas es que el cerebro no se comunica correctamente con el diafragma para forzar la respiración automática. Esta falla puede causar muerte súbita porque puede detener la respiración.
¿Qué se recomienda?
El síndrome de Edwards es muy discutido en la ética médica debido a que se considera que la calidad de vida es casi siempre muy pobre. Muchos hospitales y médicos optan por no intervenir y solo dar cuidados paliativos tras el nacimiento. Mientras que otros argumentan que se puede intentar intervenir, corrigiendo los defectos pulmonares y cardiacos quirúrgicamente, además de utilizar máquinas para resolver lo mejor posible la apnea central. Sin embargo, muchos estudios no han logrado demostrar que esto aumente la supervivencia.
La prueba genética NIPT puede identificar si un embarazo tiene riesgo de presentar síndrome de Edwards. Mientras que un cariotipo molecular puede diagnosticar el síndrome antes del nacimiento. Si se detecta, una opción es interrumpir el embarazo y muchos médicos pueden recomendarlo. Sin embargo, la decisión final es de la familia.
Es fundamental acudir a consulta genética para conocer tu caso específico, las opciones y qué esperar. Pero, la decisión final es tuya.
Pruebas genéticas y Nanolab
El síndrome de Edwards puede comenzar a investigarse con una prueba NIPT. Esta prueba utiliza una muestra sanguínea materna para medir el riesgo de que un feto tenga una alteración en los cromosomas. Sin embargo, la prueba NIPT no es diagnóstica. Si sale alterada, se debe realizar un cariotipo molecular para confirmar el diagnóstico. Los cariotipos moleculares requieren de una biopsia de líquido amniótico o placenta.
Si el diagnóstico es positivo, la familia debe acudir a consulta genética para conocer su caso particular, qué esperar y analizar opciones. Aunque muchas familias optan por interrumpir el embarazo, otras eligen continuar, optando por los cuidados paliativos. La decisión es tuya, pero debes estar lo más informada posible.
En Nanolab, contamos con la prueba NIPT para medir riesgos y el cariotipo molecular para realizar diagnósticos. Además, contarás con genetistas que te guiarán por este difícil proceso para que conozcas todas las opciones a tu disposición.
Con nosotros también podrás acudir con nuestros psicólogos para poder hablar con un experto en salud mental. El síndrome de Edwards es una condición muy compleja y sin respuestas sencillas, pero estamos para apoyarte y guiarte.
Te compartimos algunas asociaciones:
En Latinoamérica no hay ninguna fundación u organización dedicada al síndrome de Edwards, aunque sí existe un grupo de Facebook para familias. Sin embargo, es vital ser cuidadosa con la información.
Referencias
Balasundaram P, Avulakunta ID. Trisomy 18 (Edwards Syndrome) [Updated 2026 Apr 19]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
Cereda, A., & Carey, J. C. (2012). The trisomy 18 syndrome. Orphanet journal of rare diseases, 7, 81. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-81
Cavadino, A., & Morris, J. K. (2017). Revised estimates of the risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. American journal of medical genetics. Part A, 173(4), 953–958. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38123
Trisomy 18 Foundation. (2024, July 15). Home. https://trisomy18.org/
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