Síndrome de Patau (trisomía 13): Causas, síntomas y pruebas genéticas para detectarlo

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una enfermedad genética compleja caracterizada por graves malformaciones congénitas. Ocurre cuando un bebé hereda tres copias del cromosoma 13, en lugar de las dos habituales. Este síndrome genético es relativamente frecuente, presentándose en 1 de cada 5000 nacimientos. De los factores de riesgo más importantes es la edad materna. 

En Nanolab, te ayudamos a entender el síndrome de Patau: ¿por qué ocurre?, ¿qué implica? y ¿qué opciones existen para su diagnóstico?

¿Qué es el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 13. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas: 23 heredados de la madre y 23 del padre. Los cromosomas son esenciales porque contienen todos los genes del cuerpo y cada gen actúa como una instrucción para construir un pedacito del organismo.

Cuando el número de cromosomas se altera, también lo hace la dosis génica porque se altera el número de genes. Para ayudarte a comprender mejor esta alteración, imagina una receta de cocina: si duplicas la cantidad de sal, el platillo sale demasiado salado. En el caso del síndrome de Patau, el "exceso de sal" es el cromosoma 13 adicional, que desequilibra el funcionamiento de las células.

Este tipo de alteraciones, en las que el número de cromosomas no es el correcto, se denominan aneuploidías.

Observa este cariotipo. Nota que en el par 13 hay tres cromosomas y no dos. Esto causa el síndrome de Patau.

¿Por qué ocurre el síndrome de Patau?

El síndrome de Patau suele ocurrir por un error en la división celular llamado no disyunción. Aunque el término suene técnico, es más sencillo de lo que parece.

Las células se reproducen mediante un proceso llamado división celular. Durante este proceso, la célula madre (la que se va a dividir) duplica todo su material genético para repartirlo equitativamente entre ella y su célula hija. Imagina que los cromosomas son como libros de recetas: en lugar de tener las páginas sueltas, están organizados en volúmenes, lo que facilita copiar y repartir la información.

Durante la división celular, la célula madre tiene temporalmente 92 cromosomas (el doble de lo normal). Luego, cada célula "jala" la mitad de los cromosomas, de modo que, al final, ambas vuelven a tener 46 cromosomas. Es como si la célula madre clonara su información y luego la repartiera en partes iguales. 

Sin embargo, a veces los cromosomas no se separan correctamente. Esto es lo que llamamos no disyunción. Por ejemplo, si hay cuatro copias del cromosoma 13 antes de finalizar la división, lo normal sería que cada célula reciba dos. Pero si los cromosomas no se separan, una célula puede terminar con tres copias del cromosoma 13 y la otra con solo una. Esto es lo que causa el síndrome de Patau.

Observa este diagrama de divisiones celulares. ¿Puedes ver dónde está la no disyunción? Está en la tercera generación (línea 3). Una célula se quedó con tres cromosomas y otra con solamente 1. 

La edad y la no disyunción

La edad juega un papel muy importante en la división celular, especialmente en los óvulos. A diferencia de los espermatozoides, que se producen constantemente a lo largo de la vida, los óvulos se forman antes del nacimiento. Una niña ya nace con todos los óvulos que tendrá en su vida, y estos permanecen en un estado de estasis hasta la pubertad. Con cada ciclo menstrual, las hormonas activan a un óvulo para que complete su división celular.

Con el tiempo, los mecanismos celulares que garantizan el funcionamiento de la división celular se vuelven más ineficientes. Se cree que existen dos mecanismos que pueden fallar y causar la no disyunción.  

El huso acromático 

Este es un organelo celular que se forma solamente durante la división celular y funciona como una mano. Está compuesta por unas fibritas de microtúbulos que toman los cromosomas y los separan equitativamente. Con la edad, el huso acromático pierde fuerza y puede mover los cromosomas incorrectamente. Por ejemplo, en lugar de repartir dos cromosomas 13 a cada célula, una podría recibir tres y la otra solo uno, generando una aneuploidía. 

La cohesina 

La cohesina es un conjunto de proteínas que mantiene unidos y en su lugar a los cromosomas durante la división celular. Lo peculiar es que los óvulos nacen con toda la cohesina que usarán en su vida. Estas proteínas no se renuevan y con el tiempo se degradan. La degradación de la cohesina deja inestables a los cromosomas, aumentando el riesgo de que no se separen correctamente porque pueden perderse, ya que dejan de estar bien anclados. 

En resumen, a mayor edad materna, mayor riesgo de no disyunción, ya que los mecanismos que garantizan una división celular precisa, como el huso acromático y la cohesina, se debilitan con el tiempo.

El huso acromático está de amarillo. De él salen pequeños bracitos (rosa y blanco) que agarran a los cromosomas para jalar de ellos. 

Síntomas del síndrome de Patau

El síndrome de Patau genera graves alteraciones en el organismo. Aunque se considera un síndrome genético compatible con la vida, los bebés con esta alteración suelen vivir menos de un año debido a la gravedad de los síntomas. Estos son algunos de los síntomas del síndrome de Patau:

• Paladar hendido 

• Labio fisurado (labio leporino)

• Ciclopía: presencia de un solo ojo. 

• Anoftalmia: ausencia de uno o ambos ojos.

• Malformaciones de los oídos.

• Malformaciones congénitas del corazón.

• Malformaciones renales.

• Discapacidad intelectual. 

• Discapacidad motora.

• Malformaciones genitales.

• Malformaciones del sistema gastrointestinal.

• Polidactilia: presencia de más de diez dedos.

El síndrome de Patau genera graves malformaciones congénitas. La más común y menos grave por ser tratable es el labio fisurado.

Pruebas genéticas para el síndrome de Patau

Actualmente, el síndrome de Patau no tiene cura y los tratamientos disponibles se centran en cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida del bebé, pero no la alargan. Esto se debe a que las múltiples afecciones orgánicas limitan las opciones terapéuticas. Sin embargo, las pruebas genéticas permiten detectar e identificar este síndrome desde etapas tempranas del embarazo, lo que ayuda a las familias y a los equipos médicos a prepararse y tomar decisiones difíciles, pero informadas.

El tamizaje se solía realizar mediante ultrasonido. Sin embargo, ahora la prueba prenatal no invasiva (NIPT) es preferible por tener mayor sensibilidad y precisión. Se trata de una prueba de tamizaje que puede realizarse desde la semana 10 de gestación. La prueba es muy simple, solo requiere una muestra de sangre materna para revisar los cromosomas del bebé. Esto se puede lograr gracias a que en la sangre de la mamá hay ADN fetal. 

Si la prueba NIPT arroja un resultado alterado, se recomienda realizar una prueba diagnóstica que confirme el resultado. 

Para un diagnóstico certero, se emplea un cariotipo molecular. Esta prueba requiere una biopsia de la placenta o el líquido amniótico, por lo que es invasiva. Sin embargo, es altamente precisa y puede confirmar el síndrome de Patau, así como descartar otras alteraciones cromosómicas.

En Nanolab, ofrecemos tanto la prueba NIPT como los cariotipos moleculares. Contamos con un equipo multidisciplinario que incluye médicos, genetistas y psicólogos. Sabemos que enfrentar un diagnóstico como el síndrome de Patau es abrumador, por lo que nuestro equipo está preparado para guiarte en cada etapa: desde la elección de las pruebas adecuadas hasta la interpretación de los resultados y la búsqueda de soluciones adaptadas a tus necesidades.

Referencias 

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