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Conociendo el sÃndrome de Prader Willi
El naranja es el color para el sÃndrome de Prader Willi Mayo es el mes de concientización sobre el sÃndrome de Prader Willi , un sÃndrome genético causado por un problema cromosómico en el cromosoma 15. Algunos pedacitos de este cromosoma son borrados, a esto se le conoce en la genética como una deleción. Es una enfermedad genética que lleva poco en nuestros radares, ya que se descubrió o mejor dicho se describió en 1956 por tres doctores suizos llamados Andrea Prader, Heinri

Juan Pablo Dovarganes Queipo
May 2, 20227 min read
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DÃa de la hemofilia: conociendo la enfermedad
¿Sabes cuál es la enfermedad de la realeza?, ¿sabes qué afecta? Te daré una pista: algunos la llamaron la enfermedad de la sangre azul. ¿Ya sabes qué enfermedad es? Se trata de la hemofilia que es una enfermedad de la sangre. PodrÃas creer que la sangre es algo muy simple pero en realidad es un tejido conectivo muy especial. Es el medio por el que se llevan nutrientes y deshechos, en ella nadan una gran cantidad de células con tareas muy diferentes, es el tejido que lleva oxÃ

Juan Pablo Dovarganes Queipo
Apr 18, 20227 min read
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5 Enfermedades genéticas que afectan al riñón
Actualizado 25 de septiembre 2023 La semana pasada revisamos datos curiosos sobre animales, pero en esta semana es hora de volver a la salud y el cuerpo humano. Esta vez, revisaremos algunos datos relevantes sobre el riñón . El sistema urinario consiste en cuatro componentes: el riñón , los uréteres , la vejiga y la uretra . Este sistema se encarga de muchas tareas en el cuerpo, no creas que solamente hace pipÃ. El sistema renal se encarga de filtrar la sangre para limpiarl

Juan Pablo Dovarganes Queipo
Mar 7, 202211 min read
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Entendiendo lo básico sobre sÃndrome de Angelman
Actualizado 10 de julio 2023 El 15 de febrero es el DÃa Internacional del SÃndrome de Angelman , un sÃndrome genético bastante raro que se presenta en 1 de cada 15 mil niños a nivel mundial. Se escogió el 15 de febrero porque el sÃndrome de Angelman es causado por un problema en el cromosoma 15. Este sÃndrome es una enfermedad que, aunque obviamente ya existÃa, apenas la identificamos hace poco tiempo. El doctor Harry Angelman la describió en 1965, por lo que es una enfermed

Juan Pablo Dovarganes Queipo
Feb 14, 20228 min read
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Entendiendo la Secuenciación del Exoma
Nanolab e Insight te explican qué es la secuenciación del exoma y cómo esta prueba permite diagnosticar enfermedades raras.

Juan Pablo Dovarganes Queipo
Aug 8, 20218 min read
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