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El síndrome de Superman: Todo sobre el síndrome de Jacobs
¿Es un pájaro? ¿Es un avión? ¡No, es Superman! Popularmente conocido con el nombre de este superhéroe, el síndrome de Jacobs es una de las anomalías genéticas más frecuentes y menos diagnosticadas en niños en el mundo. Esta condición no otorga superpoderes, pero puede ser un reto para los padres y los niños afectados, ya que aumenta el riesgo de desarrollar trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), depresión, trastornos del lenguaje y estar en el espectro autista.
Nanolab te acompaña a conocer el síndrome de Jacobs, su origen genético, sus síntomas, cómo puede afectar la vida de un niño y qué herramientas genéticas se utilizan para su diagnóstico.
La genética del síndrome de Jacobs
El síndrome de Jacobs ocurre solamente en varones. Se trata de niños que heredan dos cromosomas Y, en lugar de solo uno, por lo que su cariotipo es XYY. No se trata de una condición hereditaria, es decir, no pasa de padres a hijos. En su lugar, se debe a un error durante la producción de los espermatozoides.
Todas las células del cuerpo poseen 46 cromosomas, excepto dos. Los espermatozoides y óvulos son células especiales, ya que cuentan solo con la mitad del material genético, es decir, 23 cromosomas. De esta manera, durante la concepción, se forma un embrión nuevamente con 46 cromosomas. Si las células reproductivas no tuviesen la mitad de los cromosomas, cada generación acumularía más material genético. Sin embargo, los humanos solemos tener 46 cromosomas en todas las generaciones.
Pero, ¿cómo logran los óvulos y los espermatozoides tener solo la mitad de los cromosomas? Verás, en el caso de los espermatozoides, sus células madre, llamadas espermatogonias, también tienen 46 cromosomas. Sin embargo, pasan por un proceso llamado meiosis. Las células sexuales son las únicas que pasan por este tipo de división celular; el resto pasa por la mitosis. Durante la meiosis, las células se dividen en dos ocasiones, en lugar de solo una vez, como en la mitosis. Esto permite que los espermatozoides, en vez de dividirse en dos células con 46 cromosomas, se dividan en cuatro células con 23 cromosomas.
La meiosis no es un proceso infalible y a veces ocurren errores. Uno de estos se llama no disyunción. En estos casos, cuando la célula se divide y copia su material genético, no logra repartirlo equitativamente, por lo que un espermatozoide termina con más cromosomas y otro con menos. En el caso del síndrome de Jacobs, un espermatozoide culmina con 2 cromosomas Y, el cual, si se fusiona con un óvulo, termina concibiendo un bebé con un cromosoma X, proveniente del óvulo, y dos cromosomas Y, que vienen de un espermatozoide con un error de no disyunción.
Los síntomas del síndrome de Jacobs
Si bien el síndrome de Jacobs es una aneuploidía —mutación donde se altera el número de cromosomas—, suele pasar desapercibida en la gran mayoría de los casos. Esto se debe a que no suele generar muchos síntomas o estos pasan desapercibidos. Es fundamental resaltar que esta condición es un espectro, por lo que cada niño puede presentarse de manera diferente. Algunos niños carecen de síntomas, otros presentan trastornos del lenguaje y otros pueden presentar infertilidad. Lo importante es reconocer que es un espectro.
Entre los posibles síntomas del síndrome de Jacobs se encuentran los siguientes:
Estatura alta.
Macrocefalia: cabeza grande.
Hipertelorismo: ojos muy separados.
Clinodactilia: desviación de los dedos hacia la izquierda o derecha.
Macrodontia: dientes grandes.
Pie plano.
Temblores.
Trastornos epilépticos.
Infertilidad.
Bajo deseo sexual.
Trastornos del lenguaje.
Espectro autista.
Déficit de atención e hiperactividad.
Asma.
Problemas cognitivos y el síndrome de Jacobs
Una de las características más reconocibles del síndrome de Jacobs durante la infancia son los trastornos del lenguaje. Diversos estudios han observado que los niños afectados suelen tener retraso en el desarrollo del habla y problemas para comunicarse y escribir. Aunque suelen tener una inteligencia normal, evaluada en coeficiente intelectual (IQ), al desglosar el IQ suelen salir con puntajes inferiores a la media en la expresión verbal.
Debido a dificultades en el lenguaje, tienden a tener retos educativos y muchas veces requieren atención personalizada y educación especial. Sin embargo, varios trabajos de investigación han encontrado que, si bien los niños con síndrome de Jacobs suelen presentar dificultades con la lectura y escritura, suelen tener un buen desarrollo en las ciencias, matemáticas y tecnología. Es recomendable, ante el diagnóstico de síndrome de Jacobs, que este reciba terapia de lenguaje y educación especializada en lectoescritura.
El síndrome de Jacobs y las condiciones psiquiátricas
Los niños con síndrome de Jacobs tienen mayor riesgo de desarrollar ciertas condiciones psiquiátricas. La alteración más frecuente es el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el cual es una afección del neurodesarrollo caracterizada por falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Se cree que tienen un riesgo más elevado de desarrollar TDAH por las dificultades que suelen presentar en el área del lenguaje. Los desafíos comunicativos pueden provocar que pierdan con mayor rapidez la atención. Asimismo, se ha notado que cuentan con menor capacidad para controlar la impulsividad. Algunos niños llegan a ser desafiantes con la autoridad, pero no son todos los casos.
Puedes conocer más a fondo el TDAH, sus características y subtipos aquí.
Otras condiciones psiquiátricas con las que los varones con síndrome de Jacobs lidian son la ansiedad y la depresión, que en buena medida pueden derivar de los desafíos comunicativos a los que se enfrentan. Además, estos niños tienen 5 veces más riesgo de estar en el espectro autista, una condición del neurodesarrollo que afecta la comunicación, la manera en la que se interactúa socialmente y la percepción. Sin embargo, suelen ser capaces de mantener interacciones sociales, siendo su mayor reto la comunicación y no la interacción interpersonal.
Pruebas genéticas para el síndrome de Jacobs
Muchas veces, el síndrome de Jacobs se descubre de manera accidental mientras se hacen análisis para otras condiciones, como problemas de fertilidad. Mientras que, en otras ocasiones, pasa desapercibido.
Esta condición genética puede detectarse antes o después del nacimiento mediante diferentes herramientas genéticas. Actualmente, se detecta con más frecuencia debido a que más embarazadas se realizan la prueba genética prenatal no invasiva (NIPT). Este análisis genético utiliza una muestra sanguínea materna para extraer ADN fetal y tamizar el riesgo de aneuploidías. Puede informar sobre el riesgo de que un embarazo tenga síndrome de Jacobs u otras alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down.
La NIPT es una herramienta exploratoria que se utiliza para evaluar riesgos de aneuploidías. Sin embargo, no es diagnóstica. Un diagnóstico prenatal requiere de un cariotipo molecular, un estudio invasivo, que emplea una biopsia de placenta o líquido amniótico. Debido a su naturaleza invasiva, un genetista debe guiar a la familia en la toma de decisiones. Muchas familias optan por esperar hasta el nacimiento para confirmar el diagnóstico, ya que un cariotipo postnatal solo requiere una muestra sanguínea del bebé.
Los niños con dificultades del aprendizaje, lectura y escritura pueden beneficiarse de realizarse un cariotipo para identificar si tienen el síndrome de Jacobs. Las personas con TDAH o en el espectro autista también pueden buscar explicaciones mediante un cariotipo. La detección temprana permite proporcionar medidas educativas que ayuden al desarrollo del niño. Sin embargo, es fundamental recalcar que tener cualquiera de estas condiciones no significa tener síndrome de Jacobs. Esta anomalía genética no explica todos los casos de estas alteraciones del neurodesarrollo.
En Nanolab, te ofrecemos realizar la prueba NIPT para identificar riesgo de síndrome de Jacobs. Además, contamos con cariotipos moleculares para ayudarte a dar con diagnósticos precisos, no importa si decides encontrar respuestas antes o después del nacimiento.
Además, con nosotros no solo contarás con pruebas genéticas de última generación, sino que también contarás con el apoyo de genetistas que te ayudarán a despejar dudas y a buscar los mejores tratamientos para cada caso, porque creemos en la medicina personalizada y sabemos que no hay dos personas iguales.
Referencias
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