Genética y Embarazo: Descubriendo las Aneuploidías

La genética juega un papel vital en el embarazo. El ADN contiene las instrucciones para formar una vida. Sin embargo, si estas instrucciones se ven afectadas, pueden desarrollarse síndromes genéticos. Las mutaciones genéticas son eventos donde las instrucciones cambian, aunque no todas necesariamente son negativas. En esta ocasión, Nanolab te invita a conocer las aneuploidías, los casos en los que un bebé hereda un número incorrecto de cromosomas. 

Los cromosomas 

Los cromosomas son ADN, pero en otro estado. Puedes pensarlos como el agua y el hielo: son la misma sustancia, pero en distintos estados de la materia, líquido y sólido, respectivamente. Los cromosomas son ADN compactado. El ADN es una molécula muy larga y, para mantener el orden y poder moverla con facilidad, se compacta en forma de cromosomas. Imagínalo con una bola de estambre: un hilo largo compactado en una pelota.

El ADN es un manual de instrucciones; cada instrucción es un gen y, en conjunto, todas forman a un ser vivo. Cada especie contiene ADN y una cantidad específica de cromosomas, lo que se conoce como dosis genética. Cuando la dosis genética se altera, ocurren patologías de origen genético. Esto sucede porque las instrucciones se repiten o faltan. Piénsalo como una receta de cocina: si la receta te indica agregar tres tazas de azúcar, pero deberían ser solo dos, terminarás con un pastel muy dulce porque la receta se altera. Es igual con los cromosomas: si se repiten o faltan, se altera la cantidad de “ingredientes”. 

El cariotipo humano

Los cariotipos indican cuántos cromosomas debe haber por especie. Como una herramienta de laboratorio, sirven para ordenar los cromosomas por tamaño y número. Puedes leer más sobre esta herramienta aquí. El cariotipo humano consta de 46 cromosomas, divididos en 23 pares. De cada progenitor, se hereda la mitad, por lo que un bebé es genéticamente mitad mamá y mitad papá. 

En el caso de los humanos, nuestro sexo genético lo definen los cromosomas sexuales. Los óvulos siempre tienen un cromosoma X, mientras que los espermatozoides pueden tener un cromosoma X o un cromosoma Y. Si la fusión del espermatozoide con el óvulo resulta en un embrión con cromosomas sexuales XX, se desarrollará una niña; mientras que si termina con cromosomas XY, se desarrollará un niño. Si te interesa conocer un poco más sobre la genética y el desarrollo sexual, te recomendamos este blog. 

Los cromosomas son ADN compactado. El humano posee, en circunstancias normales, 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Una aneuploidía ocurre cuando hay más o menos cromosomas de los debidos, como en esta imagen. 

El número incorrecto de cromosomas y las aneuploidías

El término para el número incorrecto de cromosomas es aneuploidía. Estos sucesos genéticos alteran la dosis genética, por lo que causan síndromes genéticos. Cualquier par de cromosomas humanos puede resultar afectado. Sin embargo, la mayoría de las aneuploidías no son compatibles con la vida, lo que significa que el producto del embarazo no se puede desarrollar correctamente y termina en un aborto de origen genético. Es por ello que las mujeres con abortos de repetición deben buscar la ayuda de un genetista para determinar las razones de esos desafortunados eventos, que muchas veces se pueden explicar por aneuploidías no compatibles con la vida. 

Pocas aneuploidías son compatibles con la vida. De todas las aneuploidías existentes, solamente las aneuploidías de los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales son compatibles con la vida. En realidad, la aneuploidía más frecuente en el humano no es la del cromosoma 21, causante del síndrome de Down, sino la de los cromosomas 16. Sin embargo, esta aneuploidía no es compatible con la vida y termina en aborto. Lo que sí se puede decir es que la aneuploidía del cromosoma 21 es la más frecuente en los embarazos compatibles con la vida. Ahora, descubriremos un poco sobre estas aneuploidías y sus síndromes asociados. 

Síndrome de Down

El síndrome de Down es la aneuploidía más común en los nacimientos vivos. Se debe a la presencia de un cromosoma 21 extra, por lo que también se le conoce como trisomía 21. Cada persona con síndrome de Down presenta distintos niveles de complicaciones, dependiendo de la dosis genética alterada. Se puede heredar el tercer cromosoma 21 completo o solo fragmentos. Para ponerlo en contexto, el cromosoma 21 contiene cerca de 650 instrucciones diferentes, y cada persona con síndrome de Down puede tener cierto número de estas repetidas. Los pacientes que tengan menos material genético repetido tendrán un síndrome más leve. También es posible que no todas las células tengan síndrome de Down; esto se conoce como mosaicismo. Puedes leer más aquí. Las personas con síndrome de Down mosaico suelen tener la patología más leve, ya que existen células con la dosis genética normal en sus cuerpos. 

Independientemente de la gravedad del síndrome de Down, los pacientes suelen compartir ciertas características, aunque la gravedad es variable:

• Cara redonda y ojo almendrado.

• Cardiopatías congénitas, que son defectos en la anatomía del corazón.

• Malformaciones en el sistema gastrointestinal.

• Cambios en las células sanguíneas, especialmente en las plaquetas y glóbulos blancos.

• Mayor riesgo de desarrollar leucemia.

• Mayor riesgo de presentar Alzheimer.

• Menos desarrollo del cerebelo, lo que provoca problemas de equilibrio. 

• Hipotonía (debilidad muscular). 

• Discapacidad intelectual, que suele ir de moderada a severa. 

• Convulsiones.

El síndrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más.

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es otra aneuploidía muy frecuente. Se trata de niños que heredan más de un cromosoma X, pudiendo presentar cariotipos XXY, XXXY o XXXXY. Aunque se trata de una aneuploidía frecuente, suele estar infradiagnosticada porque suele presentar pocos síntomas. Muchos se diagnostican durante la adolescencia o incluso hasta la adultez. El principal síntoma es la falta de testosterona, que se vuelve más visible hasta la pubertad. Sin embargo, los síntomas y su severidad son únicos para cada individuo. Hay niños que sí pasan por la pubertad, pero descubren padecer este síndrome en la adultez por presentar infertilidad, ya que los testículos no son funcionales. Se cree que los síntomas se deben a una mayor cantidad de hormonas femeninas atribuidas a la presencia del cromosoma X repetido. Puedes leer más de este síndrome en este link.

Entre los datos clínicos más comunes del síndrome de Klinefelter se encuentran:

• Retraso de la pubertad.

• Infertilidad.

• Osteoporosis. 

• Estatura alta.

• Ansiedad.

• Espectro autista.

• Mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama.

• Ginecomastia (crecimiento de las mamas).

  
  

Se decía que presentaban menos inteligencia y más rasgos violentos. Sin embargo, estudios recientes no muestran que esto sea verdad. Suelen mostrar inteligencia normal y el mismo grado de agresividad que otros niños.

Síndrome de trisomía X o el síndrome de la superhembra

Anteriormente, se le conocía a la trisomía X (XXX) como el síndrome de la superhembra, pero ese término está en desuso. Se trata de un síndrome en el que una niña hereda un cromosoma X adicional. Es un síndrome increíblemente frecuente, calculado en una de cada 1000 mujeres. Sin embargo, es raro que sea diagnosticado debido a la falta de síntomas. El síntoma más visible suele ser una estatura alta. Los demás síntomas suelen ser del comportamiento, aunque existen algunos fisiológicos:

• Amenorrea (la falta de menstruación).

• Déficit de atención. 

• Se les describe como torpes en sus movimientos.

• Timidez.

• Dificultad para la expresión verbal.

• Dificultad para mantener relaciones interpersonales. 

• Un IQ ligeramente más bajo que el promedio: 90 vs 108.

Síndrome de Jacobs

El síndrome de Jacobs ocurre cuando un niño hereda un cromosoma Y adicional (XYY). Es también una condición frecuente, pero raramente diagnosticada porque genera pocos síntomas, la mayoría leves:

• Hiperactividad leve.

• Déficit de atención leve.

• Estar en el espectro autista.

• Pie plano. 

• Mayor riesgo de padecer asma.

• Estatura alta.

• Cabeza grande (macrocefalia).

• Dedos curvados o desviados, conocido como clinodactilia. 

• Infertilidad. 

• Bajo deseo sexual.

Síndrome de Turner

Contrario a todas las demás aneuploidías compatibles con la vida, el síndrome de Turner es la única aneuploidía donde falta información genética. El síndrome de Turner ocurre cuando una niña hereda solamente un cromosoma X y no presenta otro cromosoma sexual. Su cariotipo es X0. Este síndrome también es frecuente, presentándose en una de cada 1500 niñas. Es un síndrome más sencillo de diagnosticar, ya que las niñas presentan un abanico de malformaciones congénitas que lo delatan. Aunque la anatomía puede verse comprometida, la inteligencia suele ser normal y son mujeres que suelen llevar carreras exitosas. Entre sus síntomas se encuentran:

• Malformaciones renales.

• Malformaciones de las válvulas cardíacas. Puedes leer más aquí. 

• Malformaciones del pecho. 

• Malformaciones óseas y musculares.

• Baja estatura.

• Infertilidad. 

• Amenorrea (falta de menstruación)

• Dislexia.

• Discalculia (problemas con las operaciones matemáticas).

El síndrome de Turner puede generar malformaciones congénitas, pero el intelecto normal.

Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards se debe a la presencia de tres cromosomas 18. Aunque estos bebés pueden nacer con vida, suelen tener una esperanza de vida muy limitada debido a malformaciones severas en los sistemas del cuerpo. La mayoría no sobrevive el primer año debido a que los sistemas pulmonares, cardiovasculares y neurológicos se encuentran altamente afectados y se consideran inestables. En estos casos, el equipo médico debe acompañar a los padres y ayudarlos a elegir los mejores cuidados paliativos posibles. 

Entre las características halladas en los pacientes con síndrome de Edwards se encuentran:

• Defectos cardiacos.

• Falta del desarrollo pulmonar. 

• Cabeza triangular.

• Ciclopía, debido a que los ojos no se separan correctamente. 

• Discapacidad intelectual severa.

• Pecho hundido.

• Onfalocele (herniación del intestino por el ombligo). 

• Obstrucción intestinal.

• Malformación renal. 

Síndrome de Patau 

El síndrome de Patau se debe a la presencia de un cromosoma 13 adicional. Es similar al síndrome de Edwards, compartiendo varias características. También presentan una esperanza de vida muy reducida. La mayoría no sobrevive más allá de la semana. Sin embargo, un reducido número de niños sí logra sobrevivir más allá de la infancia, aunque son la excepción y no la regla.

Las características que presentan los niños con síndrome de Patau son:

• Defectos cardíacos menos severos que en el síndrome de Edwards.

• Ciclopía debido a que los ojos no se separan correctamente. 

• Falta del desarrollo de los ojos.

• Paladar hendido.

• Discapacidad intelectual severa.

• Polidactilia (dedos extra en las manos o pies).

• Onfalocele (herniación del intestino por el ombligo). 

• Obstrucción intestinal.

• Riñón poliquístico.

El síndrome de Edwards y Patau presentan serias alteraciones genéticas, anatómicas y fisiológicas, por lo que su expectativa de vida es reducida. Un dato clínico es el paladar henidido.

Pruebas genéticas

Los diagnósticos de estos síndromes se realizan mediante cariotipos. La prueba NIPT, se debe realizar durante el embarazo y mide el riesgo de que un feto padezca de aneuploidías. El análisis NIPT es útil por ser una prueba prenatal que no requiere biopsias. Las parejas en el proceso de fertilización in vitro son candidatas a las pruebas genéticas preimplantacionales o PGT. Estas pruebas utilizan una célula del embrión para analizar si presentan aneuploidías y otro tipo de mutaciones genéticas. 

En Nanolab, a través de la línea de genética prenatal, Nanocare, realizamos todas estas pruebas, desde cariotipos moleculares hasta las pruebas NIPT y PGT. Además, en nuestros laboratorios tendrás acceso a médicos genetistas que podrán guiarte y apoyarte en diagnósticos clínicos, planificación familiar y tratamientos. Puedes agendar una cita en el centro de genética desde aquí. 

Referencias 

Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526016/

Antonarakis, S. E., Skotko, B. G., Rafii, M. S., Strydom, A., Pape, S. E., Bianchi, D. W., Sherman, S. L., & Reeves, R. H. (2020). Down syndrome. Nature reviews. Disease primers, 6(1), 9. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0143-7

Queremel Milani DA, Tadi P. Genetics, Chromosome Abnormalities. [Updated 2023 Apr 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557691/

Los E, Leslie SW, Ford GA. Klinefelter Syndrome. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482314/

Otter, M., Schrander-Stumpel, C. T., & Curfs, L. M. (2010). Triple X syndrome: a review of the literature. European journal of human genetics : EJHG, 18(3), 265–271. https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.109

Sood B, Clemente Fuentes RW. Jacobs Syndrome. [Updated 2024 Sep 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557699/

Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/

Balasundaram P, Avulakunta ID. Edwards Syndrome. [Updated 2025 Feb 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/

Williams GM, Brady R. Patau Syndrome. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538347/