Genética 101: Todo lo que Necesitas Saber sobre los Cariotipos

En esta ocasión, el tema de Genética 101 será el cariotipo, una de las herramientas genéticas más básicas, pero de gran importancia. Los cariotipos se utilizan para evaluar el estado y número de los cromosomas. Existen diferentes métodos y alcances, pero todos comparten la capacidad de mostrar los cromosomas. Descubre qué son los cariotipos con ayuda de Nanolab.

Los cromosomas

El ADN es una molécula muy larga, ya que contiene todas las instrucciones necesarias para formar un ser vivo. Dado que el ADN es tan extenso, debe compactarse para caber dentro de una célula. Puedes pensarlo como un archivo ZIP, donde muchos documentos pesados se comprimen para crear una carpeta de información más ligera que luego puedes descomprimir y descargar. El ADN se compacta en forma de cromosomas, y lo logra mediante proteínas llamadas histonas, en las que se va enrollando hasta formar un cromosoma. Imagínalo como una bola de estambre: un hilo muy largo compactado en forma de bola.

Cada especie tiene una cantidad única de material genético y un número determinado de cromosomas. Esto no significa que no pueda haber especies con el mismo número de cromosomas. Por ejemplo, el muntíaco de Reeves, el olivo y el humano comparten la misma cantidad de cromosomas: 46 en total. Sin embargo, los cromosomas son únicos para cada especie. Piénsalo como dos libros distintos: pueden tener la misma cantidad de hojas, pero contienen historias diferentes. 

Los cromosomas son ADN compactado. Cada especie tiene un número determinado de ellos. 

En circunstancias normales, los humanos poseen 23 pares de cromosomas, la mitad heredados de la madre y la otra mitad del padre. En conjunto, estos 46 cromosomas conforman el cariotipo normal. Sin embargo, ciertas circunstancias pueden modificar la cantidad o estructura de los cromosomas. Cuando la cantidad de cromosomas es anormal, nos referimos a una aneuploidía. Si la estructura está comprometida, podemos hablar de otro tipo de mutaciones, como la microdeleción o la translocación. Puedes leer más de ellas aquí.

¿Cómo se consiguen los cromosomas para un cariotipo?

Un cariotipo es una fotografía de los cromosomas, pero ¿cómo se obtiene? Para que la célula muestre sus cromosomas, debe estar en un punto específico del ciclo celular. El ciclo celular es el proceso mediante el cual una célula crece y se reproduce. Este ciclo cuenta con cuatro fases: G1, S, G2 y M. durante la fase G1, la célula crece y forma sus organelos. En la fase S (síntesis), la célula sintetiza una copia de su ADN, momento en el que la célula cuenta con dos copias de su ADN: una para la célula madre y otra para la célula hija. La fase G2 permite que la célula prepare los organelos necesarios para la división. La última fase es la M (mitosis), durante la cual se obtienen los cromosomas. 

La mitosis es un proceso complejo que también se divide por fases. Dependiendo de a quién le preguntes, tiene cuatro o cinco fases. La primera se llama profase, momento en el que se forman los cromosomas. La siguiente es la metafase, momento en el que los cromosomas se alinean en pares justo en el centro de la célula. Posteriormente, se entra a la anafase, donde un organelo separa los cromosomas hacia los polos de la célula. Luego ocurre la telofase, en la que los núcleos de la célula se regeneran, ahora existen dos de ellos. Finalmente, sucede la citocinesis, donde la célula se divide en dos, creando así una nueva célula. 

El momento idóneo para obtener los cromosomas es durante la metafase, porque están alineados y en su máximo nivel de condensación. Para detener la mitosis y evitar que la célula continúe dividiéndose, se utilizan ciertos compuestos químicos, como la colchicina. Posteriormente, se hace reventar a las células para liberar los cromosomas, los cuales se depositan en un portaobjetos para su análisis bajo el microscopio.

La mitosis es la última fase del ciclo celular y el momento donde se pueden observar los cromosomas. 

El cariotipo

Para observar los cromosomas con un microscopio, es necesario teñirlos. Antes de los años 70, era complejo observarlos porque todos se veían muy similares. Sin embargo, conociendo sus formas y tamaños, se podían ordenar. Existen diferentes formas de cromosomas; los más conocidos son los metacéntricos, que parecen una “X”. Sin embargo, existen otras formas, como los telocéntricos que solamente tienen dos brazos y se asemejan más a la letra “n”. 

Los primeros cariotipos permitían contar cromosomas, pero no facilitaban su análisis detallado. Sin embargo, durante los años 70, se desarrolló un tinte que mejoró significativamente su visualización. Esta tinción, llamada banda-Q, permite teñir ciertas regiones de los cromosomas. Dado que cada región iluminada es única para cada cromosoma, es más fácil ordenarlos y analizarlos.

Con el paso de los años, se han desarrollado mejores tinciones para observarlos con mayor facilidad. Incluso se pueden utilizar técnicas de fluorescencia para realizar cariotipos. La técnica FISH, o hibridación fluorescente in situ, utiliza sondas fluorescentes que se adhieren a ciertas zonas de los cromosomas y permite analizar si la zona se encuentra presente o no. Por ejemplo, el síndrome de cri-du-chat ocurre por una microdeleción en el cromosoma 5, donde solo se pierden ciertos genes, pero no todo el cromosoma. Con la técnica FISH, se pueden buscar esos genes, y si el cromosoma no se ilumina por fluorescencia, se sabe que los genes no están presentes. 

La hibridación in situ (FISH) permite colorear diferentes regiones del cromosoma para buscar genes. 

¿Qué información proporciona un cariotipo?

En los cariotipos, los cromosomas se ordenan por número y tamaño, y al final se colocan los cromosomas sexuales. De los 46 cromosomas humanos, 44 se denominan autosomas y dos son cromosomas sexuales. Por lo tanto, el par de cromosomas 1 es el más grande y el par 22 el más pequeño. Al final se colocan los cromosomas sexuales, por lo que siempre son el par 23.

Los cariotipos permiten evaluar el número de cromosomas y el sexo biológico. Cuando la cantidad de cromosomas es anormal, se denomina aneuploidía. Dado que los cromosomas se ordenan por tamaño y forma, es posible descubrir cuáles se encuentran en proporciones incorrectas. Por ejemplo, en el síndrome de Down se observan tres cromosomas 21. Los cariotipos no solo permiten evaluar síndromes genéticos causados por aneuploidías, sino que también sirven para analizar las causas de abortos de origen genético. La mayoría de las aneuploidías no son compatibles con la vida y culminan en un aborto de origen genético. Los cariotipos permiten evaluar los cromosomas de la placenta para determinar si un aborto ocurre por causas genéticas. Puedes leer más de este tema aquí.

Este cariotipo corresponde al de una mujer. Puedes observar que al final no hay un cromosoma Y, ese espacio queda vacío. Además, si cuentas los cromosomas, verás que son 46, por lo que tampoco presenta una aneuploidía. 

Los cariotipos también pueden proporcionar información sobre los genes. Permiten analizar que toda la información dentro de los cromosomas se encuentre en la cantidad correcta. Cuando falta información genética, podemos hablar de microdeleciones. Además, permiten saber si la información genética está en el lugar adecuado. Por ejemplo, los genes fusionados ocurren cuando un gen se mueve de lugar y se adhiere a otro gen. Este último aspecto es especialmente útil en los diagnósticos de cáncer. 

En Nanolab, ofrecemos diferentes estudios de cariotipos, dependiendo de las necesidades de cada individuo. Aunque todos los cariotipos muestran los cromosomas, cada uno tiene diferentes alcances y cumple con diferentes necesidades. Contamos con cariotipos para evaluar síndromes genéticos, abortos de origen genético y diagnósticos de cáncer. ¡No dudes en contactar con Nanolab!

Referencias

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