Otosclerosis: Cuando los Huesos del Oído Dejan de Funcionar

Cuando los Huesos del Oído Dejan de Funcionar

Hoy, Nanolab te invita a descubrir una enfermedad poco común conocida:  la Otosclerosis. Se trata de una condición genética que afecta al oído y, con el tiempo, causa pérdida de la audición debido a que los huesecillos del oído dejan de funcionar correctamente. Acompáñanos a descubrir más sobre esta interesante enfermedad, su base genética y cómo funciona la audición. 

El oído y cómo escuchamos

El oído es el órgano sensorial que permite la audición y está dividido en tres partes: oído externo, oído medio y oído interno. La primera parte, el oído externo, es la que podemos ver y está compuesta por la oreja y el conducto auditivo. La función de estas estructuras es canalizar el sonido hacia el tímpano, que marca el final del oído externo y el comienzo del oído medio. 

El oído medio consta de cuatro estructuras principales: tres huesos y la trompa de Eustaquio. La trompa de Eustaquio conecta el oído medio con la garganta para regular la presión del aire. Si alguna vez has volado o cambiado de altitud rápidamente, es el culpable de la sensación de los oídos tapados. Aquí puedes aprender un poco más sobre ello.

Los tres huesos del oído medio se llaman martillo, yunque y estribo. Cuando las vibraciones sonoras golpean el tímpano, este se mueve, haciendo que el martillo vibre a la misma frecuencia. A su vez, el martillo empuja al yunque, que impulsa al estribo. Estos huesos tienen la función de amplificar los sonidos. Esto se debe a una razón física: el aire transmite los sonidos de manera menos eficiente que los sólidos. Si pones tu oreja contra una mesa y golpeas suavemente, notarás que el sonido se percibe más fuerte. Esto ocurre porque las ondas de sonido viajan a través de los átomos, que en los sólidos están muy cercanos entre sí. Finalmente, el estribo hace vibrar una estructura llamada ventana auditiva, que forma parte del oído interno. 

Los huesecillos del oído amplifican el sonido porque son sólidos.

En el oído interno, hay dos estructuras principales: la cóclea y los canales semicirculares. Los canales semicirculares son responsables del sentido del equilibrio, permitiéndonos conocer la dirección de la gravedad y la posición de nuestra cabeza, pero no forman parte del sistema auditivo. La cóclea, por otro lado, es un órgano en forma de caracol que contiene células ciliadas (peluditas). Estas células se mueven al ritmo de las vibraciones transmitidas por el estribo a través de la ventana auditiva. Cuando los “pelitos” de estas células se mueven, las células generan impulsos eléctricos que viajan a través del nervio vestibulococlear hacia el cerebro, donde la información recibida se decodifica como sonido.

Dos formas de escuchar

La pérdida de la audición y la sordera son dos condiciones similares, pero no idénticas. La sordera se refiere a la incapacidad de percibir sonidos en ambos oídos, mientras que la pérdida de la audición es la incapacidad de escuchar ciertas frecuencias de sonido en uno o ambos oídos. Al abordar la sordera y la pérdida de la audición, es crucial determinar si el problema es sensorial o de transmisión. Un problema sensorial se debe a la pérdida de las células de la cóclea o a daños en el nervio vestibulococlear. Por otro lado, los problemas de transmisión pueden variar, desde tapones de cerumen hasta aire atrapado en el oído medio. Todos los problemas de transmisión dificultan que el sonido llegue a la cóclea. Una forma experimental de evaluar esto es taparte las orejas y darte unos ligeros golpes en el cráneo. Si escuchas los golpes, significa que tu nervio está funcionando correctamente y que el problema no es sensorial, sino de transmisión. 

La otosclerosis causa pérdida de la audición al afectar la transmisión de sonidos. Se trata de una enfermedad genética en la que parte del oído medio e interno se transforman en hueso (osifican). Cuando el proceso es avanzado, una placa de hueso absorbe al estribo, impidiendo que se mueva y, por lo tanto, bloqueando la transmisión del sonido. 

Existen dos causas de problemas auditivos: sensoriales y de transmisión. Un tapón de cerumen es una de las causas principales de pérdida de la audición por un problema de transmisión. 

La Otosclerosis

La otosclerosis es una enfermedad que se origina en el hueso temporal, un hueso del cráneo ubicado directamente detrás de la oreja. El hueso temporal forma una cápsula que resguarda al oído medio e interno, conocida como cápsula ótica. Aunque los huesos pueden parecer inertes, en realidad son tejidos con mucha vida. En ellos habitan tres tipos de células: osteoclastos, osteocitos y osteoblastos. Los Osteoblastos son responsables de la formación del hueso y se transforman en osteocitos al madurar, mientras que los osteoclastos se encargan de la destrucción del hueso. Este equilibrio entre formación y destrucción permite que el hueso se regenere y que el cuerpo mantenga niveles adecuados de calcio. El hueso se mantiene saludable siempre y cuando se produzca la misma cantidad de hueso que se destruye.

En la otosclerosis, los osteoclastos causan lesiones en la cápsula ótica al destruir más hueso del debido. En un intento por mantener el equilibrio, el cuerpo produce más hueso del necesario. Sin embargo, los osteocitos depositan este nuevo hueso de manera irregular y desordenada, sin respetar los límites del hueso temporal. Al exceder estos límites, los osteocitos invaden parte de la cóclea y la ventana auditiva. La enfermedad alcanza su punto crítico cuando el hueso invade el estribo y calcifica su ligamento, el tejido que le permite oscilar y moverse. Una vez que el ligamento se calcifica, el estribo queda inmóvil y ya no puede transmitir sonidos. 

¿Por qué ocurre la otosclerosis?

Se han propuesto dos causas, que no son necesariamente excluyentes entre sí, que pueden desencadenar la otosclerosis. La primera causa es de carácter genético. Diversos genes asociados con el metabolismo del hueso se han visto involucrados en esta enfermedad:

COL1A1: Este gen codifica el colágeno tipo 1. Existen más de veinte tipos de colágeno, siendo este el más común. En el hueso, el colágeno tipo 1 guía a los osteocitos para la correcta formación ósea. Cuando este gen muta, se produce menos colágeno, lo que podría hacer que los osteocitos no encuentren la guía necesaria para formar hueso adecuadamente. 

TGF-beta: Este gen forma parte del sistema inmune y regula diversas respuestas para mantenerlas equilibradas. También regula la destrucción del hueso, y su mutación podría alterar el equilibrio del metabolismo óseo. 

BMP: Se trata de una familia de genes cuya función es promover la producción de hueso. Se ha observado que ciertas mutaciones en BMP2 y BMP4 están relacionadas con la otosclerosis. 

La otosclerosis ocurre cuando el hueso invade el oído y osifica el ligamento del estribo, impidiendo que este se mueva.

La segunda causa que parece desencadenar la otosclerosis es la infección por el virus de la rubéola. La rubéola puede afectar al oído, causando cambios en el oído medio e interno debido a la inflamación y daños neuronales. Es posible que la inflamación desencadene la otosclerosis, especialmente si están presentes ciertas mutaciones genéticas. 

El diagnóstico de la otosclerosis 

La otosclerosis se diagnostica a través de resonancia magnética y pruebas auditivas, tales como la audiometría y las evaluaciones de Weber y Rinne  Actualmente, no existe una prueba genética específica para evaluar esta enfermedad. Sin embargo, la secuenciación del exoma permite identificar mutaciones asociadas a la otosclerosis. Si se ha tenido o se tiene otosclerosis, puede ser conveniente consultar con un genetista para evaluar estos genes y su heredabilidad, con el objetivo de monitorizar a la familia, especialmente a los hijos.

En Nanolab, a través de nuestra línea de enfermedades raras, Insight, realizamos secuenciación del exoma y evaluamos los genes y su estado. Además, en nuestro centro de genética no solo contarás con estudios genéticos, sino que también tendrás acceso a médicos y genetistas para apoyarte en tus diferentes necesidades. No dudes en contactarnos y agendar una consulta médica genética.

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