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Piel frágil y cáncer: Síndromes genéticos que alteran tu protección natural
- Juan Pablo Dovarganes Queipo
- 5 days ago
- 7 min read
¿Sabías que la piel es el órgano más grande del cuerpo y que es de los que más radiación recibe por día? La luz UV del sol la irradia casi a diario, por lo que es el órgano con el tipo de cáncer más frecuente: el cáncer de piel no melanoma.
Existen enfermedades genéticas que vuelven a la piel increíblemente susceptible a este cáncer. No solo eso, algunas de estas patologías provocan alteraciones sorprendentes, desde la caída de la piel ante un ligero roce hasta hacer que la piel parezca el tronco de un árbol.
En Nanolab, te acompañamos a explorar algunos síndromes genéticos de la piel que no solo tienen síntomas fascinantes, sino que aumentan el riesgo del cáncer más común en el mundo, tan frecuente que ni siquiera se coloca en las estadísticas para evitar alterarlas.
El cáncer de piel no melanoma
Primero descubramos rápidamente cuál es el cáncer de piel no melanocítico. Esta malignidad agrupa dos tipos de cáncer extremadamente comunes: el carcinoma basal y el carcinoma escamoso. El primero proviene de la piel que forma el folículo piloso, mientras que el segundo deriva de las células que componen la epidermis, la capa de piel que nosotros vemos.
Ambos tipos de cáncer se deben a la exposición crónica a la luz UV del sol, la cual es como una ola que impacta contra un castillo de arena. Cuando la ola choca contra el castillo, este se desmorona. Es similar con las células de la piel y su material genético: cuando la luz UV impacta contra el ADN, este se rompe.
No obstante, la molécula de la vida cuenta con diversos mecanismos de reparación que corrigen las mutaciones del día a día. Sin embargo, con el paso del tiempo, se vuelven menos eficientes. Esto causa que las células comiencen a acumular mutaciones. Eventualmente, una célula de la piel puede mutar lo suficiente para perder totalmente el control y comenzar a formar un tumor maligno.
Algunas mutaciones genéticas alteran la capacidad de reparación del ADN o reducen la tolerancia de las células para soportar los daños ambientales, como la luz UV. Estas alteraciones genéticas facilitan que se pueda desarrollar cáncer de piel con más facilidad.
Como ya vimos, existen dos cánceres de piel no melanocíticos. En esta ocasión conoceremos los síndromes que aumentan el riesgo de desarrollar carcinoma escamoso, el cáncer que se desarrolla en la epidermis.
La epidermólisis ampollar distrófica: la enfermedad de las alas de mariposa
Para entender mejor la epidermólisis bullosa, investiguemos un poco sobre la anatomía de la piel. Este órgano se divide en tres capas: la capa externa, llamada epidermis; la capa intermedia, denominada dermis, que es por donde corren los vasos sanguíneos de la piel; y la capa interna, conocida como hipodermis, la cual es grasa que separa la piel del músculo.
La epidermis queda anclada a la dermis mediante el colágeno 7 —uno de los 20 tipos de colágeno del cuerpo—. Así, si tiras de tu piel, verás que no se separa de ti. Incluso puedes percibir que, al pellizcar la piel y levantarla, se siente gelatinosa. Esto se debe a que al jalar la piel también levantamos la dermis, ya que ambas están fuertemente adheridas por el colágeno 7.
La mutación del gen COL7A1 afecta la estructura del colágeno 7 y provoca la enfermedad llamada epidermólisis ampollar distrófica. Popularmente, esta patología se conoce como la enfermedad de las alas de mariposa porque se dice que los niños afectados tienen una piel igual de frágil que las alas de este insecto: se puede ver, pero no tocar.
Este síndrome causa que el más mínimo trauma cause ampollas, erosiones o que la piel se levante y se suelte del cuerpo, ya que la epidermis no está bien adherida a la dermis. Otros síntomas de la epidermólisis ampollar distrófica son:
Cicatrices engrosadas, ya que la piel no sana con normalidad.
Disminución del tamaño de la boca debido a la cicatrización alrededor de los labios.
Anquiloglosia: Cicatriz que fusiona la lengua con el suelo de la boca.
Fusión de los dedos por cicatrices.
¿Por qué la epidermólisis bullosa aumenta el riesgo de cáncer de piel?
La teoría más aceptada es que la mala y constante cicatrización altera las células de la piel. Verás, la cicatrización es un proceso que acelera la división celular para cerrar heridas. El hecho de que este proceso esté constantemente activado puede favorecer que las células pierdan el control y comiencen a reproducirse rápidamente, formando un tumor.
La epidermodisplasia verruciforme: la enfermedad del árbol
La epidermodisplasia verruciforme es una enfermedad que provoca que la piel parezca corteza de un árbol. Para que ocurra, debe haber una alteración genética y una infección con el virus del papiloma humano (VPH).
Usualmente, el VPH se asocia con enfermedades de transmisión sexual, pero también puede afectar otros órganos. Existen más de 200 tipos de VPH distintos. Los que causan enfermedades de transmisión sexual suelen ser el VPH 16 y el VPH 18. Por otro lado, el VPH 5 y el VPH 8 afectan la piel.
El VPH causa verrugas o lo que popularmente se denomina “ojo de pescado” en la piel. Esto se debe a que el virus engaña a las células y las impulsa a multiplicarse. Si bien el virus puede causar varias verrugas, en la mayoría de los casos las células de la piel logran combatirlo y limitarlo, impidiendo su extensión. Esto es gracias a los genes TMC6 y TMC8, que forman un complejo de proteínas que frena al virus.
La mutación de los genes TMC6 y TMC8 impide que la piel pueda combatir eficazmente al VPH, por lo que la infección puede extenderse con facilidad. En lugar de causar ojos de pescado, la piel forma grandes verrugas que, al confluir, dan una apariencia similar a la corteza de un árbol. Esto se debe a que las células de la piel comienzan a reproducirse aceleradamente y con menor orden.
¿Por qué la epidermodisplasia verruciforme aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel?
Se cree que la exposición a luz solar crónica inicia una lesión cancerosa y el VPH, al acelerar la multiplicación de las células de la piel, puede facilitar el crecimiento del cáncer.
Albinismo oculocutáneo (OCA): una piel con poco color
En la piel, habitan unas células llamadas melanocitos, las cuales se encargan de producir melanina. Se trata del pigmento natural que nos da nuestro color de piel. Cuanta más melanina se produzca, más oscura es.
La melanina no solo nos da color, sino que también nos protege de la radiación UV. Esencialmente, funciona como un escudo. En lugar de que la radiación llegue al ADN, la melanina se interpone y absorbe la luz UV. De esta manera, las células de la piel protegen su material genético. Si te has bronceado, se trata de la piel produciendo más melanina para protegerse del sol.
Cuando el cuerpo no logra producir melanina de forma normal por la mutación de algún gen necesario para su producción (se requieren muchos genes para producir este pigmento), se desarrolla albinismo. Existen 7 tipos de albinismo, cada uno asociado con un gen. Además, cada tipo de albinismo presenta diferentes síntomas y coloraciones, ya que algunas mutaciones permiten producir un poco de melanina, por lo que pueden adquirir tonos rubios o pelirrojos muy claros.
El albinismo aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel debido a la falta de melanina. Sin melanina que funcione como un escudo, la radiación solar puede llegar con gran facilidad al ADN de la célula y causarle serias mutaciones. A su vez, estas mutaciones pueden iniciar el desarrollo de un tumor.
Diagnósticos genéticos para síndromes raros y cáncer
Panel genético para el cáncer hereditario
El panel genético de Nanolab evalúa 109 genes relacionados con el cáncer hereditario. Esta prueba busca alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer. Sin embargo, este análisis no está especialmente indicado para estos síndromes genéticos.
La secuenciación del exoma
La epidermólisis bullosa, la epidermodisplasia verruciforme y los albinismos son enfermedades genéticas raras que se benefician ampliamente de la secuenciación del exoma. Se trata de un estudio que revisa y “lee” cada uno de los 20000 genes humanos para buscar mutaciones. En Nanolab, realizamos este estudio genético para obtener diagnósticos precisos para enfermedades de muy baja prevalencia, pero que requieren un diagnóstico certero.
Nanolab no solo te ofrece estudios genéticos de última generación. Con nosotros tendrás a tu disposición a todo un equipo multidisciplinario enfocado a tu salud. No solo te ofrecemos diagnósticos genéticos, sino explicaciones de la mano de nuestros genetistas, apoyo por parte de nuestra psicóloga y consulta médica para proporcionar salud de manera integral.
Referencias
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