Prueba NIPT y revelación de sexo: ¿Qué debes saber antes de planear tu gender reveal?

En los últimos años, la prueba genética prenatal no invasiva (NIPT) se ha vuelto cada vez más popular, no solo por su capacidad de detectar anomalías cromosómicas, sino también como un medio para conocer el sexo de un bebé durante el embarazo y organizar fiestas de revelación de género (gender reveal). Estas celebraciones, llenas de globos, regalos y pasteles, son la excusa perfecta para reunir a familiares y amigos en un momento especial.

En Nanolab, ofrecemos la prueba NIPT y comprendemos que muchas familias desean descubrir el sexo de su futuro bebé. Sin embargo, también creemos en la importancia de informar con claridad sobre sus alcances y limitaciones. Acompáñanos en este artículo para profundizar en qué es la prueba NIPT, su capacidad predictiva respecto al género y el sexo, sus alcances y limitaciones.

¿Qué hace la prueba NIPT?

La prueba NIPT es un estudio genético prenatal que, aunque algunas clínicas la promocionan como una herramienta para organizar gender reveals, su objetivo principal no es ese. La prueba NIPT es un estudio de cribado o tamizaje diseñado para buscar aneuploidías. Si no eres genetista, este término puede sonar raro y complejo, pero no te preocupes, te lo explicaremos de manera sencilla.

Las aneuploidías son las alteraciones genéticas en las que el número de cromosomas no es el habitual. Normalmente, los humanos poseen 46 cromosomas: 23 heredados de la madre y 23 del padre. Sin embargo, cuando un bebé hereda un número incorrecto de cromosomas, se produce una aneuploidía. Estas alteraciones están asociadas con síndromes genéticos, como el síndrome de Down, que ocurre cuando se heredan tres cromosomas 21 en lugar de dos.

La prueba NIPT analiza el número de cromosomas. Este ejemplo muestra los cromosomas normales, ordenados por parejas y tamaños. Observa que el par 23 es diferente al resto. Estos cromosomas pertenecen a un niño.

Los cromosomas 

Para entender mejor cómo funciona la prueba NIPT, es útil saber más sobre los cromosomas. Los cromosomas son estructuras de ADN altamente compactado, que contienen los genes necesarios para formar y mantener funcionando nuestro cuerpo. Estas estructuras se organizan por parejas y por tamaños, por lo que tenemos 23 pares de cromosomas. Los cromosomas más grandes son el par 1 y el par 2, mientras que los más pequeños son el par 21 y el par 22. El par 23 es especial, ya que se trata de los cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y. La combinación de estos cromosomas determina el sexo cromosómico de un bebé: niña si es XX o niño si es XY.

Cuando hay un número incorrecto de cromosomas, ya sea por falta o exceso, se produce una aneuploidía, la cual causa síndromes genéticos. Esto ocurre porque las aneuploidías afectan la dosis genética, es decir, la cantidad de genes activados. Por ejemplo, en el síndrome de Down, en lugar de tener dos cromosomas 21, se tienen tres (trisomía 21). Esto altera la dosis genética porque, en vez de activar dos veces un gen, se activa tres veces, una por cada cromosoma. Este cambio de dosis genética afecta el desarrollo del cuerpo. 

Las aneuploidías

La prueba NIPT revisa las aneuploidías más frecuentes:

• Trisomía 13 (síndrome de Patau)

• Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

• Trisomía 21 (síndrome de Down)

• Aneuploidías en los cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales pueden presentar diversas alteraciones, cada una asociada a síndromes específicos:

• XXY  (síndrome de Klinefelter)

• X0 (síndrome de Turner)

• XXX (síndrome de trisomía X)

• XYY  (síndrome de Jacobs)

La presencia del número incorrecto de cromosomas (aneuploidía) genera síndromes genéticos. Por ejemplo, la presencia de tres cromosomas 21, en vez de dos, causa el síndrome de Down.

¿Cómo funciona la prueba NIPT?

La prueba NIPT es no invasiva porque funciona a partir de una muestra de sangre materna. En la sangre de una mujer embarazada, circulan ADN fetal y materno. La prueba utiliza específicamente las fracciones de ADN fetal para analizar los cromosomas del bebé. Pero, ¿de dónde proviene el ADN fetal? 

El bebé no entra en contacto directo con la sangre materna, ya que lo separa y protege la placenta. Este órgano es de origen fetal, no materno, por lo que posee el ADN del futuro bebé. Conoce más sobre la placenta y la formación del bebé aquí. 

La placenta sí está en contacto directo con la sangre materna y, durante el embarazo, sus células se renuevan constantemente. Las células que van muriendo de manera natural liberan parte de su ADN y este termina en el torrente sanguíneo materno. Este es el ADN que utiliza la prueba NIPT para tamizar los cromosomas fetales. 

¿La prueba NIPT indica el sexo de un bebé?

Ahora que conocemos mejor cómo funciona la prueba NIPT,  regresemos a la pregunta inicial: ¿Es útil la prueba NIPT para planificar una fiesta de gender reveal?

La respuesta es sí, pero con matices. La prueba NIPT puede determinar el sexo cromosómico del bebé (XX o XY) con alta precisión. Sin embargo, te recomendamos mantener expectativas realistas y considerar que, aunque es muy confiable, ninguna prueba es infalible. 

Te recomendamos considerar las siguientes cuestiones:  

No es su propósito principal

La prueba NIPT no fue diseñada originalmente para dar a conocer el sexo de un bebé. Su objetivo principal es detectar aneuploidías, es decir, alteraciones en el número de cromosomas. Aunque puede informar sobre el sexo cromosómico del bebé, este no es el fin para el que fue creada.

Es una prueba de tamizaje, no es diagnóstica

La prueba NIPT es segura, no invasiva y proporciona mucha información valiosa sobre posibles alteraciones cromosómicas. Sin embargo, es importante entender que es una prueba de tamizaje, no diagnóstica. Esto significa que detecta probabilidades de condiciones genéticas, pero no las confirma. En el caso del sexo, la prueba ofrece una alta probabilidad de acierto, pero no una confirmación absoluta.

Posibilidad de contaminación de muestra

Aunque es poco frecuente, existe la posibilidad de que la muestra de sangre materna no se separe correctamente del ADN fetal durante el análisis. Esto podría llevar a un conteo incorrecto de los cromosomas y, por lo tanto, a resultados inexactos.

Mosaicismos genéticos

El mosaicismo genético ocurre cuando algunas células del cuerpo tienen un ADN diferente al resto. Por ejemplo, solo un tercio de las células podrían presentar una alteración cromosómica como el síndrome de Down, mientras que las demás no. En estos casos, la prueba NIPT puede dar resultados erróneos, ya que analiza una mezcla de ADN fetal.

Un caso especial es el mosaicismo confinado a la placenta, donde la placenta tiene cromosomas distintos a los del feto. Por ejemplo, la placenta podría presentar un cariotipo XY (niño), mientras que el bebé tenga un cariotipo X0 (niña con síndrome de Turner). Aunque estos casos son excepcionales, siguen siendo una posibilidad que debe tenerse en cuenta.

Puedes conocer más sobre los mosaicos genéticos aquí. 

Los mosaicismos genéticos ocurren cuando solo algunas células presentan mutaciones. En este ejemplo, la mayoría de las células son sanas y normales, pero algunas están mutadas. 

La prueba NIPT no analiza genes

La prueba NIPT no analiza genes individuales, sino que evalúa la presencia y cantidad de cromosomas. Esto es relevante porque los cromosomas no son el único factor en la determinación del sexo. Muchos genes deben funcionar correctamente para que el desarrollo sexual sea el típico. Por ejemplo, si un gen relacionado con la testosterona está mutado, los genitales pueden desarrollarse de manera ambigua. La prueba NIPT no detecta estas mutaciones, ya que solo verifica la presencia de los cromosomas X y Y, no su funcionalidad ni el contenido genético específico.

Puedes conocer más sobre el desarrollo de caracteres sexuales durante el embarazo aquí.

Genero, sexo y expectativas

Cada familia educa a sus hijos de manera diferente, pero creemos que es importante  considerar que género y sexo no son lo mismo. El sexo se determina por características biológicas, como los cromosomas y los genitales, aunque en algunos casos puede ser complejo de definir. En cambio, el género es una construcción social y cultural que va más allá de las características biológicas.  

La prueba NIPT puede generar expectativas sobre el sexo y el género del bebé incluso antes del nacimiento. Sin embargo, como cualquier expectativa, puede no cumplirse. Además, el uso de la prueba NIPT para determinar el sexo plantea cuestiones morales y éticas que son objeto de discusión entre médicos y genetistas. Desde Nanolab, te recomendamos reflexionar sobre estos aspectos antes de tomar decisiones basadas en los resultados de la prueba.

La prueba requiere de un genetista para su evaluación

La prueba NIPT es un análisis genético cómodo y seguro que brinda información valiosa sobre el bebé meses antes de su nacimiento. Su precisión oscila entre el 94% y el 99%, lo que la convierte en una herramienta altamente confiable. Sin embargo, es fundamental recordar que se trata de una prueba de tamizaje, no es diagnóstica. Aunque los resultados suelen ser certeros, ciertas características genéticas como el mosaicismo o la contaminación de la muestra pueden alterar los resultados.  Por ello, es esencial que expertos en genética evalúen e interpreten los datos para minimizar malentendidos. 

En Nanolab, puedes realizarte la prueba NIPT a partir de la décima semana de gestación. Nuestro laboratorio y equipo de genetistas están altamente capacitados para analizar los resultados y guiarte en el proceso, asegurando que comprendas cada detalle. 

Nuestro mayor deseo es que tu embarazo sea sano y feliz. Por eso, nos comprometemos a acompañarte con resultados claros y transparentes, y a brindarte el apoyo que necesitas en cada etapa. Estamos aquí para ayudarte a vivir esta experiencia con tranquilidad y confianza.

La prueba NIPT puede utilizarse para planificar un gender reveal, pero debes considerar sus matices. Para tener resultados más confiables, acude con un genetista para que interprete correctamente los resultados. 

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