El Síndrome de Turner: Entendiendo los Básicos



El síndrome de Turner es una de las aneuploidías más comunes en el mundo y solamente le puede dar a niñas. Se calcula que 1 en 2500 niñas nace con el síndrome de Turner. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, 23 otorgados por la madre y 23 otorgados por el padre. A veces las células reproductivas como los óvulos o más comúnmente los espermatozoides tienen errores de división celular y esto ocasiona que el bebé tenga el número incorrecto de cromosomas o en términos médicos una aneuploidía. En el caso del síndrome de Turner lo que ocurre es que uno de los cromosomas X en las niñas se pierde y no está, esto se llama monosomía X. En otros casos lo que ocurre es algo que se llama mosaicismo donde algunas células tienen sus dos cromosomas X y otras sólo tienen un cromosoma X.

Un síndrome se define como un conjunto de signos y síntomas correlacionados uno con el otro que juntos se asocian o indican una enfermedad particular. El síndrome de Turner no es diferente, en este síndrome hay varios signos y síntomas que señalan una enfermedad. En el caso del síndrome de Turner uno de los síntomas más comunes es que las niñas presentan una baja estatura y que parecen no alcanzar la pubertad esto ocurre porque fallan mecanismos endocrinos ya que los ovarios son defectuosos y estos no inician la pubertad. Pero no es necesario esperar hasta la pubertad para diagnosticar el síndrome de Turner, muchas niñas van a presentar un cuello membranoso al nacer. El corazón muchas veces presenta un defecto llamado válvula aórtica bicúspide donde la válvula en lugar de tener tres membranas tiene dos lo que ocasiona que el flujo de la sangre del corazón hacia el cuerpo no sea idóneo. Los riñones también pueden presentar defectos como es el caso del riñón en herradura donde el riñón en lugar de tener su figura normal de frijol tiene forma de herradura. La tiroides un órgano que se encarga de producir hormonas puede no funcionar correctamente, esta tiroides produce pocas hormonas. Entre esos síntomas hay muchos más pero los mencionados suelen ser de los más comunes.


Diagnosticar el síndrome de Turner es esencial para un buen manejo de la enfermedad ya que hay que arreglar las complicaciones que se presentan. Muchas veces el diagnóstico se hace durante un ultrasonido al detectar ciertas anomalías como linfedema que es cuando se junta agua en los vasos linfáticos causando que se hinchen las extremidades o problemas cardiacos. No obstante, el diagnóstico se suele realizar con herramientas genéticas como la secuenciación de nueva generación donde se secuencian los exomas o el genoma. Esto significa que el laboratorio “lee” todos los genes del bebé y busca si hay alguna falla. El cariotipo se considera el diagnóstico de oro y es una herramienta que permite ver los cromosomas y su número. Si el laboratorio encuentra que falta un cromosoma X se puede diagnosticar el síndrome de Turner.

Muchos de los problemas que vienen con el síndrome de Turner son corregibles con cirugía, antibióticos y un buen seguimiento. Por ejemplo, el problema de la válvula bicúspide aórtica se puede corregir con cirugía. El riñón en herradura debe llevar seguimiento y se pueden dar antibióticos si se presentan infecciones. No obstante, lo que más les preocupa a las niñas y a sus padres es la adolescencia. La adolescencia es un tiempo de muchos cambios y estos no son fáciles mucho menos si una tiene síndrome de Turner donde una no crece como sus compañeras y no parece alcanzar el cuerpo de una mujer adulta. Sin embargo, el día de hoy se cuenta con terapia hormonal con hormona del crecimiento y estrógeno, la hormona femenina. Con ayuda de un endocrinólogo se pueden usar estas hormonas para que las niñas comiencen su adolescencia. La hormona del crecimiento como su nombre lo indica las ayudará a alcanzar una altura típica. El estrógeno se comienza a utilizar más tarde que la hormona de crecimiento, esta se empieza a emplear a los 12 años en pequeñas dosis para que las niñas desarrollen sus caracteres sexuales secundarios y sigan creciendo con normalidad.


Una de las cosas que más asusta a los padres es saber si su niña va a tener dificultades de aprendizaje o una inteligencia normal que le permita llevar una vida independiente. En el caso del síndrome de Turner la inteligencia, la cognición, las habilidades verbales son normales. No obstante, en algunas áreas las niñas con síndrome de Turner pueden tener dificultades. Pueden presentar problemas visuoespaciales que afectan sobre todo la habilidad matemática. Las niñas pueden tener problemas espaciales por lo que les puede costar respetar el espacio personal; sumado a esto tienen problemas para reconocer expresiones faciales lo que puede llevar a problemas con otros alumnos. Sin embargo, aún teniendo estas dificultades de aprendizaje, la niñas con síndrome de Turner alcanzan la alta educación. Un estudio en Estados Unidos recopiló información de mujeres con síndrome de Turner y el nivel de educación que estas habían alcanzado y lo que encontró es que el 29% llegó a bachillerato, 64% alcanzó hacer una carrera, 6% llegó a un doctorado y solamente el 1% no alcanzó a completar el bachillerato. Por lo tanto, los padres pueden estar tranquilos, las niñas con síndrome de Turner alcanzan una gran educación. Las carreras que más persiguen las mujeres con síndrome de Turner son las carreras relacionadas a la salud con 29% de las mujeres eligiendo este tipo de carreras, seguido de carreras en educación con el 15% y en tercer lugar eligen carreras en servicios sociales. Como se puede observar las mujeres con síndrome de Turner, aún con dificultades de aprendizaje, logran gran éxito académico y laboral.

Tres pequeñas historias de mujeres con síndrome de Turner


Sarah Allen

Sarah Allen es una escritora con síndrome de Turner. Esta escritora recibió su maestría en bellas artes en ficción de la universidad de Brigham Young y está en el proceso de adquirir su siguiente maestría en bellas artes en poesía en la Universidad de Tampa. Su primer libro fue publicado en el 2020 titulad: What Stars Are Made y trata sobre una chica con síndrome de Turner. A Mighty Girl describió tal libro como el mejor del 2020.

Donna Russo

Diagnosticada con síndrome de Turner a los 10 años, Donna Russo siempre tuvo el sueño de ser bailarina. Intentó entrar a compañías de ballet donde siempre le dijeron que su altura no servía para el ballet. No obstante, siguió sus sueños y encontró su nicho en televisión y películas. Donna Russo llegó a aparecer en Passions, Power Rangers and the Tonight Show. También apareció en El señor de los anillos, en Alvin y las ardillas, y en Willy Wonka. Salió en películas como Austin Powers. Aún con distrofia muscular e incapacidad de moverse apareció en el vídeo viral I Won't Give Up como una de las danzantes. Este video fue coreografiado por Tam Warner. Incluso en silla de ruedas Donna Russo sigue bailando.

Jennette Tough

Jennette Tough es una comediante escoces con síndrome de Turner. Junto con su marido Ian Tough son conocidos como los Karankies. La pareja no solo han aparecido en diferentes programas de televisión como French and Saunders sino que han tenido sus propios programas de televisión. La pareja sacó incluso un álbum musical basado en una de sus frases célebres y una de sus canciones llegó a ser la número 46 en el Reino Unido. Tal vez el mayor logro de la pareja fue aparecer en el Royal Variety Performance frente a la reina de Inglaterra.



Referencias

Cui, X., Cui, Y., Shi, L., Luan, J., Zhou, X., & Han, J. (2018). A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable & rare diseases research, 7(4), 223–228. https://doi.org/10.5582/irdr.2017.01056

Gould, H. N., Bakalov, V. K., Tankersley, C., & Bondy, C. A. (2013). High levels of education and employment among women with Turner syndrome. Journal of women's health (2002), 22(3), 230–235. https://doi.org/10.1089/jwh.2012.3931

McCarthy, K., & Bondy, C. A. (2008). Turner syndrome in childhood and adolescence. Expert review of endocrinology & metabolism, 3(6), 771–775. https://doi.org/10.1586/17446651.3.6.771


Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2021 Aug 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621



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