Actualizado 31 de julio 2023
En esta ocasión, abordaremos los aspectos fundamentales del síndrome de Turner. Este síndrome es una de las aneuploidías más comunes en el mundo y solamente puede presentarse en niñas, pronto sabrás por qué. Se calcula que 1 de cada 2500 niñas nace con el síndrome de Turner. Este síndrome ocurre por un problema en los cromosomas. Al inicio te mencioné la palabra aneuploidía, que es una palabra compleja y es el término médico que se emplea para señalar un número incorrecto de cromosomas. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. De ellos, 23 son otorgados por la madre y vienen empaquetados en el óvulo y otros 23 son aportados por el padre y están dentro del espermatozoide. A veces, las células reproductivas, como los óvulos o, más comúnmente, los espermatozoides, tienen errores de división celular y esto ocasiona que el bebé tenga el número incorrecto de cromosomas, en términos médicos una aneuploidía. En el caso del síndrome de Turner, se produce una pérdida de uno de los cromosomas X y no se encuentra presente, lo cual se conoce como monosomía X. En otros casos lo que ocurre es algo que se llama mosaicismo, donde algunas células tienen sus dos cromosomas X y otras sólo tienen un cromosoma X. Sobre el mosaicismo puedes leer aquí.
¿Por qué ocurre el síndrome de Turner?
Ahora te explicaré un poco sobre el síndrome de Turner. Como te mencioné antes, ocurre cuando falta un cromosoma X y solamente se encuentra un cromosoma X en lugar de dos. Este problema ocurre cuando las células reproductivas, o sea los óvulos o los espermatozoides, hacen mal su trabajo. Durante la división celular, las células pasan a sus hijas el material genético. Cada célula debe tener 46 cromosomas. Sin embargo, los óvulos y espermatozoides se saltan esta regla. Ellos deben tener 23 cromosomas para que, al unirse óvulo y espermatozoide, la nueva persona tenga 46 cromosomas. A veces, en estas divisiones celulares, los espermatozoides u óvulos pierden un cromosoma y se van con 22 únicamente. Si un espermatozoide faltante del cromosoma X o Y se junta con el óvulo, el resultado será una niña con síndrome de Turner. Exclusivamente existen niñas con síndrome de Turner porque para ser niño se requiere de un cromosoma Y, el cual tiene un gen llamado SRY, que aumenta la testosterona y forma niños. Dado que el espermatozoide llega sin un cromosoma sexual, ya sea X o Y, y los óvulos siempre son niñas porque todos tienen un cromosoma X, el resultado siempre es una niña ante la falta del cromosoma Y.
Aquí puedes ver una división celular, donde el óvulo se equivocó y carece del cromosoma X, se encuentra vacío.
¿Qué ocurre en el síndrome de Turner?
Un síndrome se define como un conjunto de signos y síntomas correlacionados uno con otro que, juntos, se asocian o indican una enfermedad particular. El síndrome de Turner no es diferente. En este síndrome hay varios signos y síntomas que señalan una enfermedad. En el caso del síndrome de Turner, uno de los signos más comunes es que las niñas presentan una baja estatura. Otro indicio de que una niña tiene síndrome de Turner es que parecen no alcanzar la pubertad. Esto ocurre porque fallan mecanismos hormonales, ya que los ovarios están dañados y no inician la pubertad; nunca mandan señales y hormonas para comenzar la adolescencia. Sin embargo, no es necesario esperar hasta la pubertad para diagnosticar el síndrome de Turner. Aunque estos dos signos son lo más frecuente, los médicos y los papás pueden notar otros problemas. Una característica es que muchas niñas, no todas, presentan un cuello membranoso al nacer, pareciera que hay dos pliegues de piel en el cuello. El corazón muchas veces es un delator, ya que presenta un defecto llamado válvula aórtica bicúspide. El corazón cuenta con varias válvulas, que le permiten direccionar la sangre. En el síndrome de Turner, una válvula, en lugar de tener tres membranas, tiene dos, lo que ocasiona que el flujo de la sangre del corazón hacia el cuerpo no sea idóneo. Este mal flujo de sangre se puede escuchar como si en el corazón hubiera un soplido. Los riñones también pueden presentar defectos, como es el caso del riñón en herradura, donde este órgano, en lugar de tener su figura normal de frijol, tiene forma de herradura. Igualmente, la tiroides, un órgano que se encarga de producir hormonas, puede no funcionar correctamente y producir pocas hormonas. Entre esos síntomas, hay muchos más, pero los mencionados suelen ser de los más comunes.
¿Cómo se diagnóstica?
Diagnosticar el síndrome de Turner es esencial para un buen manejo de la enfermedad, ya que hay que corregir las complicaciones que se presentan. Muchas veces el diagnóstico se hace durante un ultrasonido al detectar ciertas anomalías como linfedema, que es cuando se junta agua en los vasos linfáticos, causando que se hinchen las extremidades o problemas cardiacos como ese soplido del que te conté. No obstante, el diagnóstico se suele realizar con herramientas genéticas como la secuenciación de nueva generación, donde se secuencian los exomas o el genoma. Esto significa que el laboratorio “lee” todos los genes del bebé y busca si hay alguna falla. Sin embargo, el cariotipo se considera el diagnóstico de oro y es una herramienta que permite visualizar los cromosomas y su número, y también es la más accesible. Si el laboratorio encuentra que falta un cromosoma X, se puede diagnosticar el síndrome de Turner.
En la actualidad, también se puede diagnosticar incluso antes del nacimiento de la bebé, mediante una prueba NIPT, que usa el ADN fetal, que se encuentra en la sangre de la mamá. En todas estas pruebas genéticas, Nanocare te puede apoyar, ya que contamos con un gran número de pruebas genéticas y un genetista experto que puede ayudarte.
Las niñas con síndrome de Turner presentan baja estatura.
¿Cómo se trata el síndrome de Turner?
Muchos de los problemas asociados al síndrome de Turner son corregibles mediante cirugía, antibióticos y un seguimiento adecuado. Por ejemplo, el problema de la válvula bicúspide aórtica puede solucionarse con cirugía. El riñón en herradura debe llevar seguimiento y administrar antibióticos si se presentan infecciones. No obstante, lo que más les preocupa a las niñas y sus padres es la adolescencia. La adolescencia es un período de diversas transformaciones y cambios que no son fáciles, especialmente en el caso de niñas con síndrome de Turner, donde no crece como sus compañeras y no parece alcanzar el cuerpo de una mujer adulta. Sin embargo, el día de hoy se cuenta con terapia hormonal, en la cual se utiliza hormona del crecimiento y estrógeno, la hormona femenina para inducir la pubertad, cuando llegue el momento. Con ayuda de un endocrinólogo se pueden usar estas hormonas para que las niñas comiencen su adolescencia. La hormona del crecimiento, como su nombre lo indica, ayudará a las niñas a alcanzar una altura típica. El estrógeno se comienza a utilizar más tarde que la hormona de crecimiento. Esta hormona se empieza a emplear a los 12 años en pequeñas dosis, con el propósito de que las niñas desarrollen sus caracteres sexuales secundarios y sigan creciendo con normalidad.
Una de las cosas que más asusta a los padres es saber si su niña va a tener dificultades de aprendizaje o discapacidad intelectual. En el caso del síndrome de Turner, la inteligencia, la cognición y las habilidades verbales son normales. Sin embargo, en algunas áreas, las niñas con síndrome de Turner, pueden tener dificultades. Cabe la posibilidad de presentar problemas visoespaciales, que afectan sobre todo la habilidad matemática. Las niñas pueden tener problemas espaciales, por lo que podrían tener dificultad para respetar el espacio personal. Esto empeora porque tienen problemas para reconocer expresiones faciales, lo que puede llevar a problemas con otros alumnos. Sin embargo, aun teniendo estas dificultades de aprendizaje, las niñas con síndrome de Turner alcanzan la alta educación. Un estudio en Estados Unidos recopiló información de mujeres con síndrome de Turner y el nivel de educación que habían alcanzado es relevante; encontró que el 29% llegó a bachillerato, 64% logró hacer una carrera universitaria, 6% llegó a doctorado y solamente el 1% no alcanzó a completar el bachillerato. Por lo tanto, los padres pueden estar tranquilos, las niñas con síndrome de Turner pueden acceder y lograr una educación destacada.
Como dato curioso te diré cuáles son las carreras que más atraen a esta población. Las mujeres con síndrome de Turner prefieren carreras relacionadas con la salud, donde el 29% de las mujeres eligen estas carreras, seguido de carreras en educación con el 15%, y en tercer lugar, carreras en servicios sociales. Como se puede observar, las mujeres con síndrome de Turner, aun con dificultades de aprendizaje, logran gran éxito académico y laboral.
El aprendizaje, aunque con sus dificultades, no es ningún impedimento para las niñas con síndrome de Turner.
Tres pequeñas historias de mujeres con síndrome de Turner
Sarah Allen
Sarah Allen es una escritora con síndrome de Turner. Esta escritora recibió su maestría en bellas artes en ficción de la universidad de Brigham Young y está en el proceso de adquirir su siguiente maestría en bellas artes en poesía en la Universidad de Tampa. Su primer libro fue publicado en el 2020 titulado: What Stars Are Made y trata sobre una chica con síndrome de Turner. La página A Mighty Girl describió tal libro como el mejor del 2020.
Donna Russo
Donna Russo fue diagnosticada con síndrome de Turner a los 10 años. Russo siempre tuvo el sueño de ser bailarina. Intentó entrar a compañías de ballet, donde siempre le dijeron que su altura no servía para el ballet. No obstante, siguió sus sueños y encontró su nicho en televisión y cine. Donna Russo apareció en Passions, Power Rangers y TheTonight Show. También tuvo participación en El señor de los anillos, Alvin y las ardillas y Willy Wonka. Salió en películas como Austin Powers, incluso con distrofia muscular e incapacidad para moverse, apareció en el vídeo viral I Won't Give Up como una de las danzantes. Este video fue coreografiado por Tam Warner. Incluso en silla de ruedas, Donna Russo sigue bailando.
Jennette Tough
Jennette Tough es una comediante escocesa con síndrome de Turner. Junto con su marido Ian Tough, son conocidos como los Krankies. La pareja no sólo ha aparecido en diferentes programas de televisión como French and Saunders, sino que han tenido sus propios programas. La pareja lanzó incluso un álbum musical basado en una de sus frases célebres y una de sus canciones llegó a ser la número 46 en el Reino Unido. Tal vez, el mayor logro de la pareja fue aparecer en el Royal Variety Performance frente a la reina de Inglaterra.
Referencias
Cui, X., Cui, Y., Shi, L., Luan, J., Zhou, X., & Han, J. (2018). A basic understanding of Turner syndrome: Incidence, complications, diagnosis, and treatment. Intractable & rare diseases research, 7(4), 223–228. https://doi.org/10.5582/irdr.2017.01056
Gould, H. N., Bakalov, V. K., Tankersley, C., & Bondy, C. A. (2013). High levels of education and employment among women with Turner syndrome. Journal of women's health (2002), 22(3), 230–235. https://doi.org/10.1089/jwh.2012.3931
McCarthy, K., & Bondy, C. A. (2008). Turner syndrome in childhood and adolescence. Expert review of endocrinology & metabolism, 3(6), 771–775. https://doi.org/10.1586/17446651.3.6.771
Shankar Kikkeri N, Nagalli S. Turner Syndrome. [Updated 2021 Aug 11]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621
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