El síndrome de Turner es uno de los síndromes genéticos más comunes en el mundo. Una de cada 2500 niñas nacidas tendrán síndrome de Turner, por lo que es un síndrome común, y como se ve con regularidad, también es de los más conocidos e investigados por los médicos. Ya hemos conversado sobre este padecimiento con anterioridad; vimos de forma general lo que encapsula al síndrome de Turner, desde por qué ocurre hasta un poco de tratamientos y sobre el aprendizaje. En este año, para conmemorar el Día Mundial del Síndrome de Turner, veamos un poco de las opciones que tienen las mujeres con este síndrome con relación a la maternidad y la posibilidad de formar sus propias familias y exploremos qué técnicas de reproducción existen. Mucho se habla de las niñas con síndrome de Turner, porque la infancia y adolescencia es lo que alarma a los padres y médicos. Sin embargo, no se trata mucho con la adultez de mujeres con síndrome de Turner. Uno de los mayores retos a los que se puede enfrentar una mujer con este síndrome es a la reproducción, porque este mal causa falla ovárica y sin óvulos es imposible tener hijos o hijas, al menos de forma convencional. Por ello, hablemos un poco de la reproducción y las posibilidades que tiene una mujer con síndrome de Turner para poder ser madre.
Rápidamente, recapitulemos un poco sobre lo básico en relación con el síndrome de Turner. El síndrome de Turner es una aneuploidía, lo que significa que la persona afectada tiene el número incorrecto de cromosomas. Los humanos tienen 46 cromosomas, 23 los otorga la mamá con el óvulo y 23 los otorga el papá con el espermatozoide. En el síndrome de Turner se pierde uno de los cromosomas X, por lo que este síndrome se conoce como monosomía (sólo un cromosoma) X. Muchas aneuploidías son letales, pero la monosomía X no lo es, por lo que nacen niñas con síndrome de Turner. Sólo pueden nacer niñas con este padecimiento porque sin cromosoma Y es imposible generar niños y recuerda, sólo se necesita un cromosoma X para generar niñas. Este problema ocurre por dificultades en la división celular de los espermatozoides o los óvulos, donde una célula se queda con material genético de más y otra con menos material genético. Este problema se llama no disyunción.
Esta imagen representa un cariotipo, un estudio que muestra el número de cromosomas. Todos los cromosomas, en el humano, van en pares. Observa que en el síndrome de Turner se pierde un cromosoma sexual, dando como resultado una niña con síndrome de Turner.
El síndrome de Turner ocasiona varios problemas en el cuerpo de las niñas. En el corazón se altera el ritmo y el flujo de sangre. Los riñones pueden tener una forma (morfología) extraña, en lugar de verse como frijoles, se ven como herraduras de caballo. Las niñas pueden tener problemas auditivos. La estatura es baja por fallas hormonales. Los huesos son más frágiles porque hay falta de estrógeno, por lo que el hueso se debilita en una condición llamada osteoporosis, ya que las células del hueso destruyen más hueso del que construyen. Varias glándulas del cuerpo producen bajos niveles de hormonas. Sin embargo, en lo que nos vamos a centrar es en el ovario, órgano que sufre bastante en el síndrome de Turner.
Lo primero es conocer al ovario y sus células. A diferencia de los hombres, que producen espermatozoides gran parte de la vida, las mujeres nacen con un número predeterminado de óvulos. Durante el desarrollo embrionario, unas células llamadas células germinales primordiales, son las que iniciarán la formación de óvulos. Las células germinales primordiales logran formar alrededor de 6 millones de células reproductivas. Estas células forman folículos primordiales que tienen una capa exterior de granulosa que hacen hormonas y un ovocito, el cual termina siendo el óvulo. Al nacer, esos 6 millones de folículos disminuyen a sólo 2 millones, las demás células no lo logran y mueren. Al llegar a la pubertad tan sólo quedan 400 mil y con cada menstruación, se pierden alrededor de mil para poder liberar un solo óvulo a través de un proceso hormonal. Alrededor de los 54 años llega la menopausia y el proceso de liberar óvulos se detiene. Esta es la fisiología normal del ovario y sus células.
En el síndrome de Turner el proceso de formar óvulos inicia de manera normal, se crean millones de folículos primordiales. Sin embargo, antes de nacer, la mayoría de los folículos que contienen un óvulo ya se perdieron. Esto se llama falla ovárica porque el ovario ya no cumple sus funciones fisiológicas y ocurre de manera temprana. Por qué ocurre esto, es todavía un poco misterioso. Una hipótesis es que las niñas con síndrome de Turner hacen demasiada hormona foliculoestimulante o FSH. Esta hormona se produce en el cerebro y le dice a los folículos primordiales que es hora de crecer y madurar, para que cuando otra hormona, llamada hormona luteinizante o LH, llegué al folículo, el folículo pueda liberar su óvulo. Demasiados niveles de FSH parecen causar la muerte prematura de los folículos y con ellos de los óvulos. La teoría sobre por qué demasiado FSH causa la muerte de los folículos, es que FSH causa que las células de la granulosa, las células que envuelven a los óvulos, cometan apoptosis. La apoptosis la puedes pensar como el suicidio celular. Dado que no quedan folículos con óvulos, no se puede lograr un embarazo. Por ello se considera que las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.
Esta imagen muestra la maduración de un óvulo. Los folículos primordiales son con los que inicia una niña. Con el tiempo maduran y se vuelven folículos secundarios. Posteriormente, un grupo de folículos secundarios recibe señales hormonales para crecer y sólo uno logra ser ovulado. Las mujeres con síndrome de Turner pierden casi todos sus óvulos antes de llegar de ser adultas.
El deseo de ser mamá dependerá de cada persona, pero las mujeres con síndrome de Turner que deseen ser madres se enfrentan a un gran reto, al ser en su mayoría infértiles. Sin embargo, con los avances científicos empiezan a haber opciones para poder ser mamá aun con el síndrome de Turner. Decir que todas las mujeres con síndrome de Turner son infértiles es una generalización que puede presentar excepciones. Algunas logran un embarazo espontáneo, que es el embarazo natural. Sin embargo, son la minoría y suelen ser mujeres que tienen mosaicismo. El mosaicismo se refiere a que sólo a algunas células les falta el cromosoma X, mientras que otras si tienen sus dos cromosomas X. En ellas puede ocurrir un embarazo natural si tuvieron pubertad espontánea, esto significa que no fue necesario darles hormonas para iniciarla, y si tuvieron menstruaciones regulares. No obstante, esto es raro, por lo que existen otras técnicas en estudio y funcionamiento.
La criopreservación del ovocito es una técnica donde se congelan ovocitos para su posterior uso. Esta técnica también suele usarse para niñas con mosaicismo. Alrededor de la pubertad, un grupo de médicos le dan hormonas a las niñas para que ovulen. Estos óvulos se recolectan. En promedio se logran obtener 10 ovocitos maduros, que posteriormente se congelan. De esta forma, los óvulos quedan seguros y no sufren muerte celular, por lo que la mujer, ya adulta, puede usarlos para lograr un embarazo usando técnicas de fertilización in vitro.
Otra técnica de criopreservación es congelar y guardar tejido ovárico. Es necesario decir que se trata de una técnica experimental, nada que vayas a encontrar anunciado en un centro médico. Sin embargo, es un prospecto para el futuro de la reproducción y podría llegar a ser especialmente útil para mujeres con síndrome de Turner. En los experimentos por lo general se remueve un pedazo del ovario, pero como las mujeres con síndrome de Turner tienen pocos folículos, se plantea la idea de remover todo el ovario y congelarlo. Posteriormente, cuando la mujer está lista y quiere tener un embarazo, se realiza un trasplante autólogo de ovario. Autólogo significa que te trasplantan partes de tu mismo cuerpo.
Las técnicas donde se fertiliza un óvulo fuera del cuerpo se llaman técnicas de fertilización in vitro.
La criopreservación de embriones es otra manera de lograr un embarazo. En estas técnicas se pueden extraer óvulos de la madre o de una donadora, luego juntarlos con esperma de un donador y congelar al embrión. En teoría se podría usar el esperma de la pareja, pero dado que las mujeres con síndrome de Turner pierden casi todos los folículos antes de la pubertad, entra el problema ético, legal y social que considera que al ser niñas, o no tienen pareja, o su pareja es también un niño (cosa que no es lo más estable). Por ello se suele usar esperma de un donador, e incluso en ello hay cuestiones éticas y sociales. Sin embargo, esta es otra técnica aprovechable. Otra ventaja es que se pueden mandar a analizar los embriones para ver que genéticamente sean sanos.
Estas técnicas son relativamente nuevas y algunas son experimentales. Fuera de las técnicas mencionadas, lo más común para que una mujer con síndrome de Turner logre tener un embarazo es la donación de óvulos. Posteriormente, usar el esperma de la pareja o de un donador para fertilizar de manera in vitro y después transferir los embriones a la madre. Podría sonar algo decepcionante no conseguir un embarazo natural con tu propio ADN, pero la maternidad es lo que se vive día a día. Otra opción, si de verdad quisieras un embarazo más próximo a lo biológico, es usar el óvulo de una familiar. Los óvulos maternos (la mamá de la mujer con síndrome de Turner), aunque se pueden usar, levantan cuestiones ético-legales porque el resultado sería que la madre biológica fuese también la abuela. Lo más usado en casos dónde se quiere el ADN cercano al de la madre con síndrome de Turner, es usar óvulos de una hermana. Sea cual sea el caso, la donación de óvulos es lo que más se usa para que las mujeres con síndrome de Turner puedan tener un embarazo e hijos.
La adopción es una gran opción y de las más seguras por tener cero riesgos de complicaciones de embarazo.
Finalmente, otra opción que las mujeres con síndrome de Turner persiguen es la adopción. Sin duda, no se vive el embarazo y el bebé no tiene la carga genética de los padres, pero puedes vivir la maternidad y una gran experiencia a través de la adopción y vas a lograr crear una nueva familia, cosa que es muy importante. Dependiendo del tipo de adopción que elijas, puede que vivas el embarazo junto con otra mujer. Una gran ventaja que tiene la adopción es que es segura para la madre con síndrome de Turner en cuestión de salud. Un embarazo en una mujer con este síndrome conlleva muchos riesgos. Entre los riesgos más altos en embarazos en mujeres con síndrome de Turner se encuentran: disfunción tiroidea, hipertensión, diabetes, obesidad, restricción del crecimiento del bebé en el útero, preeclampsia(complicación del embarazo potencialmente severa caracterizada por una presión arterial elevada), eclampsia, bajo peso al nacer, nacimiento pretérmino y enfermedades cardíacas. Un embarazo en una mujer con síndrome de Turner debe ser planeado no sólo en la familia sino con un equipo de médicos que evalúen y cuiden a la madre y al bebé. Por ello, la adopción puede ser una manera de ser madre segura y maravillosa.
Referencias
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