Ya antes hemos discutido acerca del síndrome de Turner. Revisamos información básica relacionada con el síndrome para que todos puedan tener una idea de lo que representa. Si deseas leer acerca del síndrome de Turner, pulsa aquí. También hicimos un repaso con relación a la fertilidad de las mujeres que sufren este síndrome, porque recuerda, esta condición causa infertilidad, pero hay opciones para tener hijos; si quieres aprender sobre ello puedes leer en el siguiente link. En esta ocasión revisaremos acerca de una patología que se presenta comúnmente en las niñas con síndrome de Turner, se trata de un problema del corazón denominado válvula aórtica bicúspide. Incluso si no conoces a alguien cercano con este síndrome te puedes quedar, es de los problemas del corazón más comunes en el mundo. Así que te contaré acerca del corazón, cómo funciona y por qué este defecto cardíaco es un problema y, claro, cómo se arregla.
¿Cómo funciona el corazón?
Hablemos del corazón. Este órgano tan simbólico e importante pertenece al sistema circulatorio, donde actúa como una bomba para mover la sangre por el cuerpo. El sistema circulatorio no es tan diferente a las tuberías de tu casa. Si entiendes plomería, seguro puedes relacionar con facilidad este circuito de tubos y bombas. El sistema circulatorio está conformado por 4 órganos, el corazón, las arterias, las venas y los capilares, y su función es mover sangre por el cuerpo con el propósito de que todas las células reciban sangre con oxígeno, el cual es necesario para que la célula respire y genere energía; también traslada nutrientes que alimentan a las células y se lleva los desechos de éstas para que sean excretadas del cuerpo.
El corazón es la bomba que mueve la sangre. Puedes escucharlo si te acercas al pecho de alguien y también sentirlo latir si tocas tu pecho en su lado izquierdo, lugar donde el corazón está más próximo a la superficie. El corazón se divide en dos bombas diferentes llamadas corazón derecho y corazón izquierdo. El corazón derecho es delgado y más pequeño porque no tiene que vencer demasiada presión. Este lado envía sangre hacia los pulmones para que se oxigene. La presión de los vasos pulmonares es reducida, por lo que el corazón derecho no necesita ser demasiado fuerte. Al contrario, el corazón izquierdo es grueso y muy musculoso porque debe vencer la alta presión sistémica, que es de 120 mm/Hg cuando estamos sanos y mucha más cuando se tiene hipertensión. Tiene tanta fuerza, que si fuéramos una fuente, el chorro de agua se elevaría 10 metros de altura. El corazón izquierdo manda sangre hacia el cuerpo. Las arterias son los tubos que distribuyen la sangre. No las puedes ver, pero sí sentir, ya que pulsan al ritmo del corazón. Las arterias se van haciendo pequeñas hasta terminar en un vaso sanguíneo llamado capilar. El trabajo de estos delgados vasos es permitir que el oxígeno y nutrientes pasen con facilidad a las células. Los capilares continúan y se juntan con las venas, cuyo trabajo es regresar la sangre al corazón. Las venas sí las puedes ver, se aprecian verdes, azules o moradas en tu piel, incluso las puedes sentir. Las venas llegan al corazón derecho para que mande sangre a los pulmones, ésta se oxigene y regrese al corazón izquierdo, y así el ciclo se repita de forma continua. El corazón es una bomba mecánica de capacidades asombrosas que mueve 5 litros de sangre por minuto y como 8000 litros al día. Bastante asombroso.
Aquí puedes ver el circuito de la sangre. El corazón derecho envía sangre a los pulmones para llenarla de oxígeno. El corazón izquierdo manda sangre con oxígeno a los órganos usando las arterias como una carretera. Después la sangre sin oxígeno regresa al corazón derecho a través de las venas y se repite todo.
Aunque el corazón late a gran velocidad, dentro de él suceden varias cosas para que la sangre llegue a su lugar de destino. Para comprender mejor el problema de la válvula aórtica bicúspide tienes que conocer al corazón desde dentro. El corazón tiene 4 cámaras en su interior, dos llamadas aurículas y dos ventrículos. Las aurículas parecen unas “orejitas de perro”, tanto así que su otro nombre es orejuela. Son muy pequeñas. A las aurículas llega la sangre, a la derecha la sangre de las venas y a la izquierda la sangre del pulmón con oxígeno. Dado que la sangre siempre se está moviendo, el corazón tiene puertas, similares a una presa, para que la sangre no haga destrozos. La sangre que llega a las aurículas es detenida por un órgano llamado válvula. En el lado derecho está la válvula tricúspide y en el izquierdo la mitral. Estas válvulas evitan que la sangre entre al ventrículo cuando no es su turno. Los ventrículos son la verdadera bomba del corazón. El ventrículo derecho lanza sangre hacia el pulmón y el izquierdo eyecta sangre hacia el cuerpo. Una vez que se han vaciado, las válvulas tricúspide y mitral se abren y dejan pasar sangre para que el ventrículo se vuelva a llenar. Cuando el ventrículo eyecta la sangre, ésta debe pasar por otras dos puertas denominadas válvula pulmonar, que se sitúa en el lado derecho, y la válvula aórtica, que se encuentra en el lado izquierdo. El trabajo de estas válvulas es evitar que la sangre que ya salió del corazón se regrese. Cuando el corazón late, la válvula pulmonar y aórtica se abren, la sangre sale y se vuelven a cerrar de inmediato para que no se regrese. ¿Ves todo lo que tiene que pasar en un segundo?, es increíble.
Las “valvulitas” del corazón están hechas de unas membranas, todas tienen tres membranas, menos la mitral, esa tiene sólo dos. Existen muchas enfermedades con relación a las válvulas del corazón. Se dividen en estenosis, cuando ya no abren bien y la sangre sale a chorro porque su espacio de salida es muy pequeño. Es igual que pinzar una manguera, el agua sale con más presión. El prolapso, cuando una de las membranas se atora, no cierra bien y la sangre se filtra. Finalmente, está la regurgitación, cuando las válvulas no aguantan, se abren a medio latido y la sangre, en lugar de avanzar, se regresa.
Aquí puedes ver las cuatro cámaras del corazón. Notarás que dos gasas representan las válvulas que separan aurículas de ventrículos. La derecha es la tricúspide y la izquierda la mitral. Más escondidas, al inicio de los vasos sanguíneos, existen otras válvulas, la pulmonar y la aórtica.
En el síndrome de Turner, un gran porcentaje de las pacientes tienen una válvula aórtica bicúspide. Esto significa que en lugar de tener tres membranas tienen dos. Aún no se sabe por qué la válvula aórtica no se forma correctamente, sin duda hay un componente genético, pero también se cree que hay uno mecánico. El caso es que las tres membranas no se separan. Queda una normal y otra fusionada, dando como resultado dos membranas. En el inicio, lo más frecuente es la regurgitación, donde la sangre regresa al corazón. Con el paso del tiempo, la válvula se vuelve dura y la sangre sale a chorro.
Dos problemas diferentes
La válvula aórtica bicúspide que regurgita es dañina porque regresa la sangre al corazón. Al regresar, el corazón tiene que acomodar el volumen y se va expandiendo hasta que, como una liga que se estira en exceso muchas veces, pierde su elasticidad y ya no logra bombear sangre bien, queda demasiado estirado. Esto se conoce como falla cardiaca izquierda. Ahora con cada latido sale muy poca sangre. ¿Recuerdas que esto es como un circuito de plomería? ¿Qué pasa si la sangre se estanca en el corazón izquierdo? Lo que está antes se inunda. Primero, los vasos sanguíneos pulmonares, después, el corazón derecho y, finalmente, las venas.
La estenosis es otra condición que puede ocurrir con la válvula aórtica bicúspide. En este caso, la sangre sale a chorro. El problema de que las válvulas no se abran y el orificio de salida sea pequeño, es que el corazón tiene que hacer más esfuerzo. El corazón está hecho de músculo y, al igual que los bíceps, se puede agrandar, mejor conocido como hipertrofia. El problema es que mientras más músculo, más energía y oxígeno debe haber. Un corazón agrandado no logra recibir suficientes nutrientes y termina infartándose por falta de oxígeno.
Aquí puedes observar un dibujo representando la válvula aórtica normal y con estenosis. La válvula aórtica bicúspide muchas veces causa estenosis. Nota como el agujero de salida se vuelve pequeño, eso causa que la sangre salga a chorro y el corazón se esfuerce demasiado.
Por qué ocurre la válvula aórtica bicúspide en niñas con síndrome de Turner
La realidad es que no estamos 100% seguros, pero se considera que es por problemas genéticos. No solamente las niñas con síndrome de Turner se enfrentan a este problema. En realidad, es de los defectos cardíacos más comunes, con el 2% de la población con este problema. En su mayoría se hereda, pero las niñas con síndrome de Turner son más propensas a esta enfermedad aun con familias sin problemas del corazón. Una hipótesis es que la falta del cromosoma X modifica la activación de ciertos genes y provoca que las válvulas no se formen correctamente.
Qué hacer
Toda niña con síndrome de Turner debe acudir con un cardiólogo para evaluar el corazón. Aunque todo lo antes mencionado provoca miedo, no es algo que ocurra de un día a otro, lleva tiempo y si se tienen citas periódicas con el cardiólogo, no se llegará ni a infartos ni a la falla cardiaca, no te preocupes. Sin embargo, una niña o mujer con síndrome de Turner siempre deben tener a su cardiólogo porque enfrentan retos con su corazón. No hay un medicamento que evite la estenosis o regurgitación, pero sí hay medicamentos que ayudan a que el sistema circulatorio funcione óptimamente. El cardiólogo evaluará qué administrar, desde medicamentos que bajan la presión hasta medicamentos que evitan que la sangre se coagule y cause infartos.
Toda niña y mujer con síndrome de Turner debe contar con un cardiólogo para que su corazón sea vigilado y evitar problemas graves de corazón.
Puede llegar un momento donde el cardiólogo decida cambiar las válvulas con una cirugía llamada valvuloplastia. Es una cirugía a corazón abierto, donde el cirujano quita la válvula dañada y pone una nueva. Existen dos tipos de válvulas, las mecánicas y las biológicas. Las mecánicas son de titanio y duran toda la vida, pero su superficie favorece los coágulos, así que las personas deben tomar medicamentos conocidos como anticoagulantes. Las biológicas son de cerdo y su ventaja es que no requieren de anticoagulantes, pero solamente duran 15 años. Para las personas jóvenes se habitúa escoger de titanio y para las mayores de 60 años se suelen elegir las de cerdo.
Toda niña con síndrome de Turner debe tener a un genetista que la evalúe, Nanolab e Insight ponen a su especialista a tu disposición. Él te guiará para que vayas armando tu grupo médico de especialistas. Recuerda que todas las niñas con síndrome de Turner requieren de un cardiólogo.
Nanocare, nuestro laboratorio de medicina reproductiva, cuenta con pruebas genéticas para identificar riesgos de que una bebé tenga síndrome de Turner. Con la prueba NIPT se puede medir el riesgo de una bebé con este síndrome, incluso antes de nacer. Puedes leer acerca de esta prueba aquí. Acércate a Nanocare para conocer más acerca de pruebas genéticas para identificar bebés con síndrome de Turner. Podrás armar a tu equipo de especialistas incluso antes del nacimiento de tu bebé.
Referencias
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