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Síndrome de Turner: Cuando la pubertad no llega como debería
- Juan Pablo Dovarganes Queipo
- 3 days ago
- 7 min read
La pubertad en las niñas suele comenzar alrededor de los 9 años, aunque algunas pueden tardar un poco más o menos en desarrollarse. Sin embargo, hay niñas que parecen negarse a entrar a esta etapa. La ausencia del desarrollo de los senos a los 13 años indica un problema médico que debe ser evaluado, ya que se considera pubertad retrasada. Este es un signo típico del síndrome de Turner, una condición genética donde las niñas solo tienen un cromosoma X.
En Nanolab, te acompañamos a descubrir cómo el síndrome de Turner afecta la adolescencia y la fertilidad en las niñas y por qué lo hace, explorando cómo ocurre la pubertad en la población femenina, el papel de las hormonas y la importancia de los ovarios en esta etapa tan compleja de la vida.
¿Cómo inicia la pubertad en las niñas?
La primera pista que indica que una niña ha comenzado su camino hacia la adolescencia se llama telarquia, que es el comienzo del desarrollo de los senos. En esta etapa inicial se forma el botón mamario, que se percibe como un pequeño bulto debajo del pezón. Se trata de la formación de las glándulas mamarias —aquellas capaces de secretar leche— y de los ductos lactíferos, que llevan leche de las glándulas mamarias al pezón.
Puede que el botón mamario sea lo primero que se puede notar, pero antes de que aparezca, la pubertad ya ha iniciado a nivel molecular y hormonal. En realidad, la pubertad comienza en el cerebro, en un área llamada hipotálamo, que controla muchos aspectos de la vida, como la temperatura, el sueño, el hambre y la adolescencia. Para iniciar la pubertad, el hipotálamo comienza a secretar con más frecuencia una molécula llamada hormona liberadora de gonadotropina, la cual viaja a otra parte del cerebro, denominada hipófisis.
La hipófisis produce una gran diversidad de hormonas, pero no las libera a menos que tenga permiso. La hormona liberadora de gonadotropinas le da autorización para secretar dos gonadotropinas: la hormona luteinizante (LH) y la hormona folículo estimulante (FSH). Este par de moléculas viaja por la sangre hasta los ovarios para señalar que es momento de adentrarse en la pubertad.
¿Cómo funcionan los ovarios?
Las gonadotropinas liberadas por la hipófisis impulsan el desarrollo de los ovarios para que secreten tres hormonas: estrógeno, progesterona y testosterona. Este trío de hormonas traviesas genera la mayoría de los cambios que vienen con la adolescencia, como la redistribución de grasa, el desarrollo de los senos, el ciclo menstrual y la aparición del vello. Pero, ¿cómo funciona este proceso?
Para entender mejor a los ovarios, hay que remontarse mucho antes de la adolescencia. Hay que ir al desarrollo embrionario, ¡cuando una niña aún no ha nacido!
Durante el periodo embrionario, se producen todos los óvulos que una niña tendrá durante su vida. Inicialmente, un embrión femenino cuenta con cerca de 6 millones de óvulos. Sin embargo, para el nacimiento, la mayoría de esos óvulos habrá desaparecido y solo quedarán 2 millones. De esa extensa población, solo unos 400.000 sobrevivirán y llegarán a la adolescencia y, de ellos, solo 400 se ovularán y tendrán la posibilidad de concebir un bebé.
Si bien muy pocos óvulos terminan ovulándose, la extensa población de óvulos es fundamental para la adolescencia. Verás, los óvulos no viven solos en los ovarios, sino que están acompañados por unas células que los abrazan llamadas células de la granulosa. Estas células producen el estrógeno, la progesterona y la testosterona necesaria para llevar a una niña hacia la pubertad, y para activarlas y que comiencen a trabajar, es necesario que reciban la orden de las gonadotropinas.
El síndrome de Turner y la pubertad
El síndrome de Turner no suele afectar la producción de la hormona liberadora de gonadotropinas, hormona luteinizante y hormona folículo estimulante. Sin embargo, este último par de hormonas, al llegar a los ovarios, no encuentra a las células de la granulosa.
Esta desaparición de células se debe a que las niñas con síndrome de Turner pierden sus óvulos de manera acelerada. Mientras que una niña cromosómicamente normal (XX) llega con 400.000 óvulos a la adolescencia, una niña con síndrome de Turner puede llegar sin óvulos. La muerte prematura de los óvulos elimina la población de las células de la granulosa, por lo que una niña con este síndrome puede no producir estrógeno, progesterona y testosterona. Esto se conoce como insuficiencia ovárica.
Pero, ¿por qué el síndrome de Turner causa insuficiencia ovárica? ¿Qué causa que los óvulos mueran?
Todo tiene que ver con la formación de óvulos durante el desarrollo fetal. Para formar un óvulo se necesitan dos células: células germinales y células de la granulosa que la abracen. Si estas células se juntan, se transforman en folículos primordiales, que podríamos llamar “los primeros óvulos”. Puedes imaginarlo como una danza entre la célula germinal y las células de la granulosa. Entre ambas se van dando direcciones y van siguiendo pasos para terminar unidas.
Sin embargo, el síndrome de Turner causa que las células germinales mueran. Sin una pareja de baile, las células de la granulosa no saben qué hacer; no se pueden unir a nadie. Finalmente, van muriendo porque, sin una célula germinal, no reciben señales de supervivencia.
¿Por qué mueren las células germinales?
Se cree que la mayoría de las células germinales mueren porque su carga genética es incorrecta, lo que activa un proceso de autodestrucción, llamado apoptosis. Sin embargo, un 30% de la población suele sobrevivir.
La población de células germinales sobreviviente puede fallecer por no conseguir unirse con las células de la granulosa correctamente. Se teoriza que la falla de emparejamiento puede disminuir las señales de supervivencia que se proporcionan entre ambos tipos de células, por lo que se activa el proceso de autodestrucción.
Finalmente, se ha visto que el cromosoma X cuenta con ciertos genes necesarios para la supervivencia del óvulo y el desarrollo de los ovarios. Es posible que la falta de uno de los cromosomas X reduzca la dosis genética, ya que solo hay una copia de cada gen en lugar de dos. La baja dosis genética puede causar que los óvulos no sobrevivan y el ovario no se desarrolle correctamente.
Inducir la adolescencia en una niña con síndrome de Turner
Es fundamental establecer tempranamente el diagnóstico de síndrome de Turner para poder ofrecer reemplazo hormonal. Cuando se identifica a una niña con síndrome de Turner, un genetista y un endocrinólogo trabajan juntos para ir midiendo el funcionamiento hormonal de la paciente. Cuando se detecta que las gonadotropinas se han elevado, los médicos saben que el cerebro ha dado la orden de comenzar la pubertad. Si los niveles de estrógeno, progesterona y testosterona no aumentan como debería de esperarse, se comienza una terapia de reemplazo hormonal: Se calculan las cantidades de hormonas necesarias para inducir la pubertad y la niña se desarrolla como cualquier otra. Simplemente, sus hormonas son sintéticas y no producidas por las células de la granulosa.
La fertilidad en el síndrome de Turner
Aunque la adolescencia se puede inducir mediante hormonas, la fertilidad suele seguir siendo un desafío. Esto se debe a que la mayoría de los óvulos desaparece antes incluso que el nacimiento y, cuando las pacientes llegan a la adolescencia, ya casi no poseen óvulos.
Para cuestiones reproductivas, es vital conversar con un genetista para buscar qué opciones puede haber, ya que varían por caso. Sin embargo, es importante destacar que el síndrome de Turner no limita la maternidad, pero suele requerir de asistencia. Puedes leer más sobre reproducción y el síndrome de Turner aquí.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner puede explorarse antes del nacimiento. Durante el embarazo puede utilizarse la prueba genética NIPT. Este análisis utiliza una muestra sanguínea materna para buscar ADN fetal, revisarlo e identificar riesgos de que una bebé tenga síndrome de Turner. Sin embargo, la prueba NIPT solo mide riesgos y no es diagnóstica.
Para un diagnóstico preciso se requiere hacer un cariotipo, una prueba que analiza los cromosomas. Este estudio puede llevarse a cabo durante el embarazo o tras el nacimiento. Tú, junto con tu genetista, decidirás cuándo es el momento más apropiado.
El cariotipo molecular realizado durante el embarazo tiene la ventaja de ofrecer un diagnóstico antes del nacimiento. Sin embargo, se trata de una prueba invasiva debido a que requiere una muestra de la placenta o el líquido amniótico, por lo que se debe realizar una biopsia. Por otro lado, el cariotipo realizado tras el nacimiento no involucra un procedimiento invasivo, ya que la muestra puede obtenerse de las células de la mejilla o de la sangre. Sin embargo, tiene la desventaja de un diagnóstico más tardío. No obstante, un diagnóstico en edad neonatal o en la infancia temprana no afecta el crecimiento ni la pubertad, ya que el tratamiento hormonal comienza más tarde.
En Nanolab, te ofrecemos realizar la prueba NIPT para identificar riesgos. Además, contamos con cariotipos moleculares para ayudarte a dar con diagnósticos precisos. Con nosotros no solo contarás con pruebas genéticas de última generación, sino que también contarás con el apoyo de genetistas que te ayudarán a despejar dudas y a buscar los mejores tratamientos para cada caso porque creemos en la medicina personalizada y sabemos que no hay dos personas iguales.
Referencias
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