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TROMBOFILIAS Y EMBARAZO. HERRAMIENTAS PARA SU DETECCIÓN Y TRATAMIENTO


Mujer embarazada con una lupa

El embarazo es una etapa de muchos cambios, tanto en la familia como en el cuerpo. Si quieres conocer algunos datos interesantes sobre el embarazo, el cuerpo de un futuro bebé y una mamá, puedes leer este artículo acerca de 30 datos sorprendentes del embarazo. En una mamá ocurren cientos de cambios para lograr crear una nueva personita, vamos, ¡cambian hasta la posición de los órganos! Todos los órganos y sistemas del cuerpo tienen que adaptarse a los cambios, y la sangre, que es un tejido, no es diferente. ¿A qué viene lo relativo a la sangre? Varias personas han preguntado acerca de las trombofilias, enfermedades que afectan especialmente en el embarazo, y la prueba genética que debe aplicarse para identificar riesgos. Así que hablemos de trombofilias y embarazo y la importancia de su detección.


La sangre y la coagulación

Antes de aprender sobre trombofilias, debes conocer un poco de la sangre y la coagulación. En la sangre nadan varias células con funciones vitales para el cuerpo. Los glóbulos rojos cargan oxígeno para que las demás células puedan respirar, los glóbulos blancos patrullan para eliminar bacterias y virus, y las plaquetas se encargan de que no te desangres. Las plaquetas, en realidad, no son células, al menos no una entera. Los megacariocitos son un tipo de célula grande y gorda, que explota en mil pedazos, esos pedazos son las plaquetas. Estas amigables plaquetas nadan en un estado inactivo por la sangre, pero, si se daña un vaso sanguíneo, se activan y forman tapones para evitar que la sangre se escape del cuerpo. Seguro que alguna vez te has cortado y te percataste que la sangre deja de fluir después de un ratito. Eso ocurre debido a que las plaquetas hacen una bola y forman un tapón que bloquea la salida de la sangre. Las plaquetas no lo son todo, existen 13 factores de la coagulación, que se van activando uno a otro hasta formar una proteína llamada fibrina, la cual es como una malla. La fibrina crea una red para atrapar a las plaquetas y queden bien sujetas. Las plaquetas, por sí solas, no pueden detener un sangrado. A medida que la herida se va curando, el cuerpo secreta sustancias que eliminan el coágulo.

Proceso de la coagulación

En una herida, las plaquetas forman un tapón para evitar que la sangre se salga de los vasos sanguíneos, pero no es suficiente. Los 13 factores de la coagulación culminan en la formación de fibrina (que en la imagen puedes observar en color amarillo), la cual crea una red que sostiene a las plaquetas firmemente en su lugar.


Por qué no se nos coagula la sangre todo el tiempo

El cuerpo no es nada tonto, tiene mecanismos para evitar que una plaqueta se descontrole y se active por sí sola. Así mismo, tiene proteínas que evitan la formación de coágulos gigantes. El cuerpo tiene mecanismos que detienen a uno de los factores de la coagulación llamado trombina. La trombina tiene la tarea de producir fibrina para generar esa malla que forma el coágulo de sangre que sujeta con fuerza a las plaquetas. El cuerpo también tiene proteínas que eliminan a la fibrina y a los coágulos. Aun con todo esto, puede pasar que no sea suficiente y la sangre se coagule en momentos erróneos. Cuando la sangre se coagula sin la existencia de una herida, se le conoce como trombo. Los trombos son un problema porque bloquean el paso de la sangre y, sin sangre, las células mueren ahogadas por falta de oxígeno. Por ejemplo, los infartos son causados por un trombo en las arterias del corazón; el vaso sanguíneo se tapa por una pelota de sangre coagulada, el oxígeno deja de pasar y las células se ahogan y mueren. Ahora bien, no todos los trombos son fulminantes. Por ejemplo, una hemorroide se puede trombosar y, fuera del dolor, no suele ocurrir nada.


Embarazo, trombosis e hipercoagulabilidad

Ahora te daré una mala noticia, entre todas las cosas que pueden hacer coagular la sangre y formar un trombo, está el embarazo. ¿Recuerdas que el embarazo causa muchos cambios en el cuerpo? Bueno, uno de sus cambios es con la coagulabilidad de la sangre. Durante el embarazo aumentan los factores de la coagulación y bajan los niveles de anticoagulantes de la sangre. Así mismo, la sangre se queda más fácilmente estancada, ya que el bebé y el útero ocupan mucho espacio y, por supuesto, aplastan a los vasos sanguíneos. La sangre que no se mueve se “aburre” y se coagula, bueno, en realidad sucede porque se acumulan sustancias procoagulantes y se activa el proceso de coagulación cuando ocurre un desbalance entre moléculas procoagulantes contra las anticoagulantes. ¿Por qué ocurre un estado de hipercoagulabilidad en el embarazo? Este acontecimiento se presenta porque la hormona estrógeno genera cambios en la sangre. Durante el embarazo sube el estrógeno y esa hormona es la culpable de los cambios. Es por el estrógeno que los anticonceptivos también aumentan el riesgo de formar trombos. Es más, la obesidad causa que se forme más estrógeno y genera estados de hipercoagulabilidad.


Mujer embarazada tomando respiraciones profundas

El embarazo incluye muchos cambios, tanto familiares como fisiológicos. Todo el cuerpo se debe adaptar. Durante este periodo la sangre cambia y es más fácil de coagular.


Trombofilias

Si bien el embarazo causa mayor probabilidad de coagulabilidad, no significa que toda embarazada se trombose. Aquí es donde entran las trombofilias y su relación con el embarazo. Las trombofilias son un grupo de enfermedades genéticas, que causan que la sangre se coagule con más facilidad. Una persona puede no saber que tiene una trombofilia, más si es joven, porque posiblemente no le cause problemas hasta edades más avanzadas. Una trombofilia aunada al embarazo crean una receta de hipercoagulabilidad potente. La generación de trombos pone en riesgo a la mamá y al bebé. Por ello, se recomienda que las mujeres embarazadas acudan a hacerse un panel de trombofilias. Se realiza con el objetivo de medir riesgos y, si el riesgo es alto, el médico podrá tomar decisiones y tratamientos acordes para que el embarazo sea tranquilo y sin trombos. Existen diferentes genes que afectan a distintas proteínas de la coagulación, ahora te contaré brevemente de los más comunes.


Deficiencia de antitrombina

La antitrombina es una proteína que nada en la sangre. Su trabajo es “secuestrar” a la trombina, que, si recuerdas, activa a la fibrina para formar la malla del coágulo. Sin trombina, la fibrina no se produce y no puede haber coágulo. Existen tres tipos de falla genética. La más frecuente se llama deficiencia de antitrombina tipo I, que causa que se genere menos antitrombina de lo normal. El tipo II causa que la antitrombina no funcione adecuadamente y el tipo III genera que la antitrombina sea lenta. La falla de antitrombina, en cualquier caso, permite que la trombina quede libre, active a la fibrina y se formen coágulos.


Deficiencia de proteína C

La proteína C es otro anticoagulante natural del cuerpo. Cuando comienza a haber trombina, la proteína C se activa y elimina dos factores de la coagulación, en específico al factor V y VIII. Sin este par de factores de la coagulación no se puede formar fibrina y, por lo tanto, no es posible crear la malla y el coágulo. Existen dos tipos de deficiencia de proteína C. El más común es el tipo I, el cual causa que se produzca poca proteína C. El tipo II es más raro y causa que la proteína C haga su trabajo muy lentamente.


Deficiencia de proteína S

La proteína S es similar a la proteína C, en realidad, es su ayudante. Cuando la proteína S se adhiere a la proteína C, ésta trabaja de manera más rápida. La proteína S, además de ayudar a la proteína C, auxilia a una molécula denominada inhibidor de la vía del factor tisular, TFPI, su nombre más sencillo. Juntas eliminan a los factores VII y X de la coagulación. Sin estos factores, no se puede formar la fibrina. Además de eso, la proteína S por sí sola puede deshacerse del factor IX, que es necesario para formar a la fibrina. Igual, existen dos tipos de deficiencia, la tipo I, donde se genera poca proteína S y la tipo II, donde no funciona.


Mujer con su hijo en un subibaja

El cuerpo tiene un balance entre proteínas que coagulan y proteínas anticoagulantes. Cuando se rompe el balance y las moléculas anticoagulantes son débiles, se forman trombos con más facilidad.


Factor V Leiden

El factor V es uno de los 13 factores de la coagulación, cuya tarea es formar fibrina. El factor V Leiden es una enfermedad genética, donde el factor V es demasiado poderoso y difícil de destruir. La mutación causa que el factor V sea un poco diferente a lo normal y cuando la proteína C lo intenta destruir, no puede. Por lo tanto, el factor V Leiden causa que se produzca más trombina y más fibrina y el cuerpo no la pueda frenar. Si te preguntas por qué Leiden, su nombre proviene de la ciudad de Leiden, Países Bajos, lugar donde se descubrió la enfermedad en 1994.


Protrombina G20210A

La trombina es también llamado factor II de la cascada de la coagulación. En la sangre, la trombina se encuentra en su estado inactivo llamado protrombina. Cuando los otros factores de la coagulación la activan, la protrombina se vuelve trombina y produce fibrina para formar la malla del coágulo. Que el nombre protrombina G20210A no te asuste, únicamente le indica al genetista dónde está la mutación. Esta mutación causa que se genere más protrombina en el cuerpo. Con más protrombina, hay más posibilidad de que se coagule la sangre.


Factor VII

Aunque suene poco intuitivo, el factor VII es de los primeros factores en activarse para iniciar la cascada de la coagulación. En algunas personas, el factor VII puede estar mutado, causando que se active con más facilidad, o bien, la mutación puede volver a esta proteína en hiperactiva haciendo que active de manera hiperpotente un evento coagulativo.


PAI-1

PAI-1 es una proteína de los vasos sanguíneos cuyo trabajo es bloquear la activación de la plasmina. La proteína plasmina tiene la función de comenzar la destrucción de coágulos eliminando a la fibrina. La plasmina rompe la malla que sostiene todo. PAI-1 es necesaria porque el cuerpo requiere que una herida sane antes de quitar un coágulo. PAI-1 le da tiempo de sanar al cuerpo antes de quitar un coágulo. Sin embargo, en ciertas personas con PAI-1 mutada, esta proteína es más fuerte de lo normal y evita que los coágulos se eliminen porque no permite la formación de plasmina. Por lo tanto, se le considera una trombofilia por no posibilitar la disolución de un coágulo.


Deficiencia de plasminógeno

Arriba te mencione a PAI-1 que evita que se active la plasmina. Bueno, la plasmina navega en la sangre en su forma inactiva denominada plasminógeno y se activa gracias a otras proteínas, cuando es necesario. La plasmina, que es el plasminógeno activo, es “comelona” y disfruta de comer fibrina que, si recuerdas, es la malla que sostiene al coágulo. La plasmina va destruyendo la fibrina y con el tiempo el coágulo desaparece. A veces, el gen del plasminógeno está mutado. Hay dos casos, existe la deficiencia de plasminógeno tipo I, donde el cuerpo hace poco o nada de esta proteína, y está la tipo II, donde el cuerpo hace cantidades normales, pero disfuncionales, por tanto, la proteína no hace su trabajo.


Padre jugando fuerzas con su hijo vestidos de superhéroe

A veces hay proteínas que al mutar se vuelven demasiado potentes y el cuerpo no logra regularlas con facilidad. Este es el caso del factor V Leiden, el factor VII mutado y la protrombina G20210A.


Homocisteinemia

Contrario a las otras patologías que revisamos, la homocisteinemia no es en sí una enfermedad de la sangre, sino que es una patología del metabolismo. Sin embargo, facilita la aparición de trombos. La homocisteína es un aminoácido. Estos aminoácidos son con lo que construimos proteínas, piénsalo como diferentes cubos de lego que usamos para construir. Todos tenemos homocisteína, incluso la podemos comer. Sin embargo, el cuerpo mantiene los niveles de este aminoácido bajos a través de enzimas, que convierten a la homocisteína en otro tipo de aminoácido. Sucede que hay personas que no pueden metabolizar la homocisteína y transformarla en otros aminoácidos, por lo que se acumula en la sangre en grandes cantidades, causando homocisteinemia. La homocisteína, en altas cantidades, daña los vasos sanguíneos y cuando un vaso se daña, aunque sea poco, se activa la coagulación. Hay varios genes que pueden causar esta enfermedad y un panel de trombofilia los revisa. Cabe mencionar que esta enfermedad también puede ser causada por una incorrecta alimentación porque las enzimas que procesan a la homocisteína requieren de vitaminas del complejo B, como la vitamina B9 y B12.


Estas son algunas de las enfermedades genéticas que causan hipercoagulabilidad. Existen más, en realidad, hay una gran cantidad, pero éstas suelen ser las más comunes. Estas enfermedades se pueden revisar con la secuenciación del exoma, que realiza Insight, el laboratorio de enfermedades raras de Nanolab. Así mismo, las futuras mamás que lo deseen, tienen la posibilidad de efectuar un panel de trombofilias en Nanocare, el laboratorio de medicina reproductiva de Nanolab, para poder checar varios de los genes que causan trombofilias y llevar un embarazo más tranquilo. No dudes en contactar a nuestros laboratorios para pedir más información o guía respecto a pruebas genéticas.


Niño con estetoscopios escuchando la panza de su madre embarazada

Estas enfermedades, es recomendable explorarlas en una futura mamá. Muchas pueden no causar problemas hasta edades más avanzadas y pasar desapercibidas. Sin embargo, el embarazo propicia que sea más fácil formar un trombo. Insight y Nanocare te ayudan a descubrir e identificar estas patologías.



Referencias


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