Descubre la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Maple una condición donde los niños huelen a miel.

Descubre cómo viaja la información neuronal y qué ocurre cuando no se transmite velozmente, como en la leucodistrofia metacromática.

Te contamos sobre el síndrome de Waardenburg, un síndrome donde no se producen melanocitos, hay sordera y cambios de coloración en el cuerpo

Aprende sobre el color de piel y el albinismo y su causa. Identifica los diferentes tipos de albinismo que existen y sus genes.

Hace unas semanas exploramos a profundidad una enfermedad genética conocida como anemia falciforme , que hace que los eritrocitos adquieran forma de hoz. Puedes enterarte de esa fascinante historia en nuestro blog.   Esta vez nos sumergimos en otra enfermedad genética de la sangre que, curiosamente, también causa anemia . Prepárate para conocer todo acerca de la talasemia  en este Día de la Talasemia , una enfermedad que causa que los eritrocitos pierdan su coloración rojiz

Actualizado 15 de abril 2024 Cada 17 de abril se conmemora el  Día Mundial de la Hemofilia , que es una enfermedad genética que afecta a la  coagulación sanguínea . Si deseas obtener más información sobre esta condición, puedes leer sobre ella aquí. Cada año, conmemoramos este día revisando y conociendo enfermedades genéticas que afectan a la sangre. Puedes revisar los blogs anteriores a través de los siguientes enlaces : Enfermedades genéticas de la sangre  y  enfermedades

Prepara tu pala, pico y botas; es hora de adentrarse en la geología , la rama de la ciencia dedicada al estudio de la Tierra y sus secretos.  La geología  nos ofrece una ventana al pasado de nuestro planeta, desde su formación hasta las extinciones masivas que ha presenciado . Prepárate para escarbar un poco en este Día del Geólogo . Aunque no tocaremos tierra, pero sí aprenderemos sobre enfermedades que producen piedras en el cuerpo y los minerales que nos componen . ¡Démosl

El mundo es un sitio colorido y asombroso, desde los azules del mar hasta los verdes de los bosques y selvas. El color es fundamental en nuestras vidas, lo utilizamos para cientos de actividades, desde poder manejar y comprender semáforos y letreros hasta ocupaciones menos relevantes, como escoger nuestra ropa para mostrar nuestro lado único. El color nos es importante y para celebrarlo se creó el Día Internacional del Color,  que tiene más que ver con arte, pero podemos darl

¿Alguna vez has visto a alguien contorsionarse? Existen personas que parecen poder mover el cuerpo como si fueran una gelatina elástica. La mayoría de nosotras, sin duda, no puede. Sin embargo, ciertas enfermedades genéticas les otorgan a las personas estas habilidades de hiperflexibilidad. En esta ocasión, revisaremos una patología llamada síndrome de Marfan , una condición que vuelve a quienes lo padecen en seres altos y elásticos, todo a causa de la malformación de un teji

Seguramente has escuchado acerca de la intolerancia a la lactosa , después de todo es de las condiciones más comunes en el mundo con el 70% de la población total afectada. Esta intolerancia ocurre a causa de la deficiencia de una enzima digestiva  del intestino conocida como lactasa , cuyo trabajo es romper la lactosa  en  glucosa  y  galactosa  para que el intestino las pueda absorber. Sin esa enzima,  la lactosa  no se rompe, se acumula en el intestino y causa diarrea. La i

El Día Mundial del Alzheimer  tiene lugar en septiembre, pero eso no nos detiene de tratar esta enfermedad que estoy segura, a muchas nos da cierto pavor. Además, diciembre es un buen mes para revisar algunos datos sobre esta enfermedad, ya que es el mes que celebra a las personas de edad avanzada. Puedes leer sobre los cambios en el cuerpo con la edad aquí.   También es el mes donde conmemoramos a las personas con discapacidad. Si te interesa, puedes aprender sobre la disca

Hace un tiempo, preguntaron acerca del síndrome de Noonan a través de TikTok . Aunque el tema del pequeño video era sobre el síndrome de Turner , la pregunta es muy válida, ya que el síndrome de Noonan puede confundirse con el síndrome de Turner , pero son dos condiciones distintas. Se trata de síndromes parecidos , pero no iguales, aunque han confundido a más de un estudiante de medicina. Utilicemos esta ocasión para revisar un síndrome no tan conocido y opacado muchas vec

La mascota de las enfermedades raras es la cebra, porque en un mundo de caballos ver una cebra es extraño. El ADN es una molécula fascinante. Una sola de sus moléculas guarda 215 millones de gigabytes de información. En comparación, una película tiene de 2 a 4 GB de información y tu teléfono debe tener entre 32 y 64 GB de memoria; tu ADN simplemente es más potente en cuestión de memoria. Sin embargo, el ADN, al igual que una computadora, puede tener problemas y perder “archiv

Estás sentada haciendo tus cosas y de repente, empiezas a sentir dolor de cabeza. Corres por tu aspirina y esperas que pase, pero hoy, ese dolor decide quedarse un buen rato y arruinarte el día. Los dolores de cabeza son de las causas más comunes de ausentismo al trabajo o a la escuela. Estos malestares pueden ser una verdadera pérdida económica, de esas pérdidas que una no considera; sólo en Estados Unidos, los dolores de cabeza causan la pérdida de 13 mil millones de dólare

Ya hemos escrito de síndromes genéticos antes, algunos son comunes como el síndrome de Down, mientras que otros son más raros. Esta vez vamos a hablar de uno de los síndromes genéticos raros, se trata del síndrome de Rubinstein-Taybi. El síndrome de Rubinstein-Taybi es lo suficientemente raro para que una persona común no lo vea en toda una vida, incluso es tan extraño que es posible que un doctor no lo vea en toda su vida profesional. Se calcula que ocurre en 1 de cada 125 m

Si has estado navegando por la web, seguro te ha aparecido algún artículo sobre la piel y su cuidado. También es posible que hayas visto las mil cremas que se venden en las farmacias para el cuidado y mejoramiento de la piel. La piel es una parte importante de cómo interactuamos con la sociedad y cómo ésta interactúa con nosotros; es parte de nuestra identidad y cultura. Muchas personas califican a la piel como parte inherente de belleza. Es de los órganos que más cuidado rec

El 25 de abril es una fecha muy importante para nuestros laboratorios porque es el día del ADN. El ADN es una molécula de vida que guarda todas las instrucciones para construir a todos los seres vivos de nuestro planeta. Es la molécula que hace que nuestro mundo sea tan diverso, no sólo entre las personas, sino entre los animales, plantas, bacterias y hongos. El ADN es la molécula que hace que tú seas tú, te hace único. Nanolab sabe que el ADN te hace único e irrepetible, al

Nanolab e Insight te explican qué es la secuenciación del exoma y cómo esta prueba permite diagnosticar enfermedades raras.