Actualizado 15 de abril 2024
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, que es una enfermedad genética que afecta a la coagulación sanguínea. Si deseas obtener más información sobre esta condición, puedes leer sobre ella aquí. Cada año, conmemoramos este día revisando y conociendo enfermedades genéticas que afectan a la sangre. Puedes revisar los blogs anteriores a través de los siguientes enlaces: Enfermedades genéticas de la sangre y enfermedades genéticas hemorrágicas.
En esta ocasión, revisaremos una de las enfermedades genéticas de la sangre más conocidas y comunes: la anemia falciforme. Esta enfermedad es la patología genética más común de la sangre, mucho más que la hemofilia. Además, se utiliza como un modelo para enseñar genética debido a su importancia. Así que, acompáñame, te contaré acerca de la anemia falciforme y los glóbulos rojos en forma de hoz.
¿Qué es una anemia?
La palabra anemia, de origen griego, significa: “sin sangre”. Se trata de una hipérbole, los anémicos sí tienen sangre, sin embargo, uno de sus componentes se encuentra reducido. La sangre es un tejido compuesto por varias sustancias. La mayor parte de este tejido rojo es agua, donde nadan diferentes clases de células, bastantes proteínas, azúcares y electrolitos. La anemia afecta a los eritrocitos (una célula de la sangre), causando que contengan poca hemoglobina o no haya suficientes.
Los glóbulos rojos o eritrocitos son una de las nueve células de la sangre y son los más abundantes. Dentro de estas células, se encuentra una proteína gigantesca llamada hemoglobina. Esta proteína está constituida por grupos de hierro rodeados de cadenas proteicas. Gracias al contenido de hierro, la sangre se ve de color rojo. Si tuviese otro elemento, se apreciaría de otro tono. Por ejemplo, la sangre de los pulpos contiene cobre y es de color azul.
La hemoglobina no solo otorga color a la sangre, sino que tiene la función vital de transportar oxígeno por el cuerpo, siendo éste el que permite que las células respiren y produzcan energía. Cuando una persona padece de anemia, los glóbulos rojos son escasos o contienen poca hemoglobina, lo que causa que a la sangre le cueste transportar oxígeno, por lo que las células producen menos energía.
Las causas de la anemia son variadas, siendo la más común la deficiencia de hierro en la dieta.
¿Qué causa una anemia?
Existen muchos tipos de anemia que pueden tener diversos orígenes. La forma de anemia más común se debe a una mala alimentación carente de hierro. Esta forma es frecuente en niños y mujeres en edad reproductiva. Otra causa de anemia son los sangrados profusos. Además, la deficiencia de ciertas vitaminas, como la vitamina B12, puede provocar anemia, ya que ésta vitamina es necesaria para la formación adecuada de las células sanguíneas. La vitamina B12 se encuentra principalmente en productos de origen animal, por lo que las dietas restrictivas pueden evitar que las personas consuman suficiente. Algunas infecciones también pueden generar anemia, por ejemplo, la malaria. Por último, cierto tipo de anemias son causadas por enfermedades genéticas, como es el caso de la anemia falciforme.
La anemia falciforme y la hemoglobina
La hemoglobina es una proteína grande y para su formación se requieren de cuatro proteínas más pequeñas. Se necesitan dos cadenas de alfa hemoglobina y dos cadenas de beta hemoglobina, que al juntarse entre ellas y el hierro conforman una sola gran proteína de hemoglobina. Esta proteína es gigante y requiere de varios genes para formarse. Los genes son instrucciones y todos juntos conforman al ADN. La instrucción de un gen, al completarse, resulta en una proteína. Una analogía útil es pensar al ADN como un colosal recetario. Cada gen es una receta y el plato resultante de seguir la receta es una proteína. Las proteínas llevan a cabo diferentes funciones en el cuerpo. Por ejemplo, los anticuerpos son proteínas de defensa contra infecciones.
Para formar hemoglobina se requieren tres genes: dos genes de la cadena alfa y el gen de la cadena beta. Las mutaciones de estos genes causan que la hemoglobina no se forme correctamente y, por lo tanto, no cumpla sus funciones apropiadamente. En el caso de la anemia falciforme, existe una pequeña mutación en el gen de la cadena beta de hemoglobina. La cadena de beta hemoglobina cuenta con 146 componentes, llamados aminoácidos, y la mutación cambia solamente uno de éstos. Que el cambio sea mínimo, no significa que sea irrelevante, ya que el cambio de un aminoácido en la cadena beta de hemoglobina causa que ésta cambie de forma, los eritrocitos se deformen y comiencen a causar problemas.
La hemoglobina está compuesta por cuatro proteínas más pequeñas y hierro. En el caso de la anemia falciforme, una de las cadenas de hemoglobina está alterada, lo que provoca deformaciones en los glóbulos rojos.
Los eritrocitos en forma de hoz
Las células, como todo ser viviente, tienen una esperanza de vida determinada. Los eritrocitos son de las células que menos viven; sólo sobreviven 120 días o tres meses. Duran poco porque carecen de núcleo y no pueden regenerarse. ¿Por qué los glóbulos rojos no tienen núcleo?, te preguntarás. Esto sucede porque lo “escupen” durante su formación para acomodar la gigantesca hemoglobina en su interior. Sin embargo, los eritrocitos que padecen anemia falciforme sólo sobreviven 20 días en promedio, ya que la cadena beta de hemoglobina mutante hace que su vida sea bastante difícil.
En la anemia falciforme, la cadena beta de hemoglobina tiene un ligero cambio donde un aminoácido con carga negativa es reemplazado por uno con carga neutra. Este cambio provoca que los eritrocitos se deformen cuando no tienen oxígeno. La hemoglobina transporta oxígeno, pero también tiene que deshacerse del dióxido de carbono.
La oxigenación es un circuito. Todo comienza en los pulmones, donde la sangre se llena de oxígeno. Los glóbulos rojos distribuyen e intercambian el oxígeno con las demás células, quienes, a cambio del oxígeno, le dan CO2 a los eritrocitos. Parece un intercambio bastante mediocre, pero alguien tiene que limpiar. Durante este intercambio, la hemoglobina cambia de forma para que la molécula de CO2 quepa. En la sangre sana, los glóbulos rojos llegan al pulmón y eliminan el dióxido de carbono, pero los eritrocitos con anemia falciforme, al cambiar de forma, adquieren forma de hoz y se rompen o atascan.
Los glóbulos rojos con anemia falciforme, en presencia de dióxido de carbono, cambian su forma a la de una hoz o una semiluna, lo que ocasiona su ruptura o bloqueo.
¿Cuáles son los síntomas de anemia falciforme?
La anemia falciforme es una enfermedad codominante. Los síntomas dependen del estado de su gen compañero. Recordemos que todos tenemos dos copias de cada gen. Si una persona tiene una copia enferma y una copia sana del gen, sus síntomas son leves; incluso es probable que no se dé cuenta en toda una vida. En cambio, si hereda dos genes enfermos, desarrollará la enfermedad y los síntomas serán graves. Estos son los síntomas que la anemia falciforme causa:
Anemia, debido a que los glóbulos rojos se rompen con facilidad.
Palidez.
Cansancio.
Crisis vaso-oclusiva: los glóbulos rojos deformados tienden a formar pelotas de células (coágulos), que terminan causando oclusión de un vaso sanguíneo (trombosis).
Dolor causado por los coágulos.
Infartos debidos a la oclusión del flujo sanguíneo por los coágulos.
Fallo multiorgánico debido a infartos en diferentes órganos.
Enfermedades psiquiátricas y neurológicas debido a los infartos cerebrales.
Diagnósticos genéticos para la anemia falciforme
La anemia falciforme es causada por una mutación pequeña, pero que genera numerosos problemas, incluso llegando a ser peligrosa. Aunque puede haber indicadores de que alguien presenta esta enfermedad, como la presencia de células en forma de hoz, éstas no son diagnósticas por sí solas. El diagnóstico se realiza con tecnología genética. Lo más común es realizar una electroforesis, una técnica donde se utiliza electricidad para mover las proteínas en función de sus cargas. Esto permite evaluar la existencia de una mutación. Otra opción es la secuenciación del exoma, en la que un laboratorio, como Nanolab a través de su línea Insight, “lee” y examina todos los genes del cuerpo, identificando aquellos que están alterados. No obstante, esta herramienta se reserva para casos donde el diagnóstico de anemia falciforme no es del todo claro.
En la electroforesis se utiliza electricidad para mover moléculas en función de sus cargas. La hemoglobina sana tiene una carga diferente a la de la hemoglobina con anemia falciforme, por lo que termina en diferentes posiciones.
Otra opción que Nanolab ofrece es un panel para portadores. Este estudio es para parejas que planean tener hijos. Es un estudio genético que indica qué genes tienen mutados los padres. A partir del resultado y con asesoría genética se formulan perfiles de riesgo para diferentes enfermedades de origen genético. Recuerda, tener un sólo gen mutado no es tan grave, por lo menos en el caso de la anemia falciforme. Sin embargo, si dos personas con un gen afectado se emparejan, existe el riesgo de que sus hijos hereden la enfermedad en su forma grave. Finalmente, para parejas que se encuentran en el proceso de fertilización in vitro, existe la posibilidad de utilizar un análisis PGT-M. Se trata de una prueba que analiza enfermedades genéticas monogénicas comunes en el embrión antes de traspasarlo al útero materno.
Referencias
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