Seguramente has escuchado acerca de la intolerancia a la lactosa, después de todo es de las condiciones más comunes en el mundo con el 70% de la población total afectada. Esta intolerancia ocurre a causa de la deficiencia de una enzima digestiva del intestino conocida como lactasa, cuyo trabajo es romper la lactosa en glucosa y galactosa para que el intestino las pueda absorber. Sin esa enzima, la lactosa no se rompe, se acumula en el intestino y causa diarrea. La intolerancia a la lactosa es increíblemente común, todos la conocen. No obstante, ¿conoces alguna otra intolerancia alimenticia? Te contaré de una extremadamente rara que te sorprenderá. Te hablaré de la intolerancia a las frutas y vegetales, mejor conocida como intolerancia a la fructosa, una enfermedad genética asombrosamente rara.
¿Qué es la fructosa?
La mayoría de las personas llaman a cualquier cosa dulce, azúcar, y eso no es incorrecto. Sin embargo, si entras al mundo de la bioquímica, descubrirás que existen muchos tipos de azúcares. Nuestro cuerpo utiliza la glucosa como su principal fuente de energía, esta molécula es de los azúcares más simples. No obstante, si vas al supermercado no hallarás glucosa, sino que encontrarás sacarosa, que es el azúcar vil y corriente y está compuesta de una molécula de glucosa pegada a una molécula de fructosa. La leche es igual, la lactosa es un azúcar más complejo, formada de dos azúcares simples. Está compuesta de glucosa y galactosa. Como ves, hay muchos tipos de azúcar porque puedes pegar azúcares simples para formar nuevos tipos de azúcar más complejos. Existen azúcares sorprendentemente complejos y grandes, como el almidón, que encuentras en la papa o pasta. Hay azúcares que no podemos digerir y dan cero calorías, como la celulosa, presente en las verduras. Incluso hemos inventado algunas, como la sucralosa, mejor conocida como Splenda™, que es una molécula de sacarosa, pero con unos átomos de cloro agregados.
Todos los azúcares son dulces, pero cada uno es único. Observa, es miel y tiene sacarosa, que es un azúcar complejo. Si cortas la molécula justo a la mitad tendrás una molécula de glucosa (izquierda) y una de fructosa (derecha).
Es importante que sepas que existen diferentes tipos de azúcares. ¿Te las tienes que aprender? En lo absoluto, a menos que trabajes en los campos de bioquímica, nutrición o medicina. No obstante, saber que hay tipos de azúcares hará que entiendas mejor esta historia. La fructosa es un azúcar simple, al igual que la glucosa; no la puedes convertir en un azúcar más simple. Este azúcar se encuentra en las frutas, de ahí su nombre. Claro, como te dije en el párrafo anterior, está en muchos productos dulces porque la sacarosa está compuesta de glucosa y fructosa. Ahora bien, en el mundo natural, está en las frutas y verduras.
La bioquímica de la fructosa y cómo la usa nuestro cuerpo
Como te mencioné, hay azúcares que nuestro sistema digestivo rompe en sus azúcares más simples para absorberlas y existen azúcares que nosotros simplemente no podemos digerir, como el Splenda™ o la celulosa, así que las sacamos del cuerpo por las heces. Las azúcares que sí absorbemos, las utilizamos principalmente como fuente de energía, aunque el cuerpo las puede usar para otras tareas. Por ejemplo, las proteínas que te dan tu grupo sanguíneo (grupo O, A, B o AB) tienen azúcares en su estructura. Este tipo de proteínas se llaman glucoproteínas. Sin embargo, la principal tarea del azúcar es dar energía rápida. Las grasas también las podemos usar como fuente de energía, pero es lenta porque el cuerpo tarda en lograr romperlas para usar su energía; es más sencillo utilizar azúcar.
La energía en el cuerpo viene en forma de ATP, una molécula altamente energética. Puedes considerarla como el dinero de las células. Del mismo modo que en nuestro mundo, en el mundo de las células, casi todo requiere un pago; pocas cosas son gratuitas. Nosotros usamos pesos, dólares, euros, yenes, mientras que el dinero de las células es ATP. Por ejemplo, si una célula muscular se quiere contraer porque vas a cargar unas pesas, el músculo debe pagar con ATP. Para formar esa increíble molécula, las células usan glucosa.
La glucólisis es el proceso en el que una simple glucosa se transforma en energía. Las células cuentan con varias enzimas, que son un tipo de proteína metabólica, para lograr esa transformación. Cada enzima va modificando a la glucosa un poquito y tras 10 pasos, la glucosa se transforma en una molécula denominada piruvato. El piruvato puede entrar al ciclo de Krebs, del cual, tal vez, te acuerdes de tus clases de biología. En este ciclo, la mitocondria utiliza el piruvato y más enzimas para formar cantidades industriales de ATP.
La glucólisis es el método en el que nuestras enzimas metabólicas transforman azúcares en energía o ATP. Cada vez que mueves un músculo, las células gastan energía.
Hablamos mucho de la glucosa, pero el tema es la fructosa. Te daré un dato, en el segundo paso de la glucólisis, la glucosa se transforma en fructosa. Al igual que la glucosa, la fructosa se puede volver piruvato, entrar al ciclo de Krebs y formar ATP para darle energía a las células. ¿Cuál es la diferencia entre la fructosa y la glucosa? En términos bioquímicos, la diferencia radica en las dos primeras enzimas del proceso de la glucólisis. La glucosa usa una enzima llamada hexocinasa y otra conocida como glucosa-6-fosfato isomerasa. La fructosa, en cambio, requiere de las enzimas fructocinasa y aldolasa B. Al final de sus pasos correspondientes, ambas moléculas siguen el mismo proceso hasta ser piruvato.
La intolerancia a la fructosa
La intolerancia a la fructosa tiene su origen en la incapacidad de utilizar la fructosa como fuente de energía. Esta enfermedad genética ocurre cuando la aldolasa B no sirve o no se produce. Algunas personas producen aldolasa B que esencialmente es inútil, no puede cumplir sus labores. Otras personas no la producen en absoluto. Es una condición bastante excepcional, ya que solamente 1 de cada 60000 personas hereda esta enfermedad.
La intolerancia a la fructosa se conoce como una enfermedad monosómica recesiva. Significa que necesitas dos genes mal de la aldolasa B para tener la enfermedad. Todos heredamos dos copias de cada gen, una viene de mamá y otra de papá. Para tener esta enfermedad, ambos padres habrían de tener mal una copia de su gen de aldolasa B y el bebé tener la suficientemente mala fortuna de heredar las dos copias malas. Otra forma de tener la enfermedad sería que dos personas con la enfermedad tuvieran un hijo, lo que significa que todas las posibles copias a heredar de la aldolasa B están mal. No obstante, dada la rareza de la enfermedad, las posibilidades son mínimas. Finalmente, puede ocurrir que un bebé herede una copia enferma y una sana, pero por mala fortuna, la sana mute y se vuelva enferma. Entonces, ambos genes estarían enfermos.
El cuerpo de las personas afectadas intenta utilizar la fructosa, pero ésta se queda en el primer paso. La fructocinasa sí sirve y le adhiere a la fructosa un fósforo. La aldolasa B no sirve y la fructosa fosforilada se queda atorada en el hígado porque no puede seguir el ciclo de la glucólisis. En sí, la fructosa fosforilada no es tóxica, pero de la misma manera que cualquier sustancia en el mundo, con suficiente cantidad o dosis, se transforma en algo tóxico. Esta fructosa fosforilada es dañina para el hígado y riñones. En el hígado, puede causar cirrosis, mientras que en el riñón puede generar falla renal. Dado que el fósforo de la fructosa fosforilada no se puede reciclar y se queda pegado a la molécula, el cuerpo pierde uno de sus electrolitos más importante y eso causa problemas renales y óseos, ya que ambos órganos lo utilizan de diferentes formas. Finalmente, el desorden que causa la fructosa en la glucólisis puede generar falta de energía, fallos en otras enzimas e hipoglucemia (azúcar baja en sangre). Todo ocurre por la simple falla de una de las múltiples enzimas de la glucólisis.
Aunque los niños suelen detestar las frutas y verduras, los pequeños con intolerancia a la fructosa son entendibles, ya que la fructosa les daña el hígado y riñones.
Síntomas de la intolerancia a la fructosa
Esta enfermedad es algo que descubren los padres y médicos cuando un bebé comienza a consumir alimentos con fructosa, que viene siendo a los 6 meses de edad, que es el momento en el que se puede incorporar fruta a la dieta. Aunque suena desastroso perder el hígado y los riñones, y claro que lo es, no es algo que ocurra con un solo plátano. Lo más seguro es que los padres y médicos se den cuenta antes, gracias a síntomas y cambios en un bebé. Estos son síntomas que tú, como padre o madre, pueden notar:
Náusea y vómito tras consumir frutas, verduras o azúcar de mesa.
Letargo o cansancio porque, recuerda, la acumulación de fructosa fosforilada interrumpe la formación de energía.
Ictericia, que es cuando alguien se ve amarillo de la piel y ojos. Esto ocurre porque el hígado dañado o en apuros no atiende otras tareas y se junta bilirrubina, que debería de procesar el hígado, pero está ocupado con la fructosa.
Dolor abdominal.
Llanto.
Hepatomegalia o un hígado crecido.
Si se le hacen estudios de sangre, la glucosa sale baja, el fosfato (fósforo) también y el ácido úrico y láctico salen altos.
Si no se atiende, causa raquitismo, que es cuando los huesos no se forman correctamente y son frágiles y malformados. Esto sucede porque el hueso requiere de fósforo.
Bajo crecimiento debido a que el hueso no se forma correctamente y no hay energía.
Algo especial que tienen estos niños, que se nota cuando son mayores, es que detestan lo dulce.
Como buena noticia, suelen tener gran salud dental porque no consumen azúcar.
Tratamiento y pruebas genéticas
La enfermedad se descubre con síntomas y su asociación al consumo de frutas y verduras. Para tener un diagnóstico definitivo se pide una prueba genética conocida como secuenciación del exoma, donde un laboratorio, como Insight, revisa todos los genes del bebé. Con esta prueba se descubre si el gen de la aldolasa B está mutado e incluso, qué mutación se tiene. Para la planeación familiar, nuestro genetista puede apoyarte y decidir si conviene a los padres realizarse la misma prueba. Sin embargo, dado que es una enfermedad recesiva, lo mejor es simplemente realizarle la prueba al siguiente hijo para saber si también tiene la enfermedad.
El tratamiento se basa en evitar alimentos con fructosa. Conforme los niños crecen suelen despreciar el azúcar por el malestar que les causa. Aun así, un genetista, pediatra y nutrióloga desarrollarán una dieta especial. Las carnes están admitidas mientras no sean procesadas como el jamón, salchichas, tocino. Los panes deben carecer de fructosa. Los vegetales, excluyendo a unos cuantos, son seguros. Todas las frutas están prohibidas. Los lácteos deben de carecer de azúcares añadidos, recuerda que la sacarosa contiene fructosa. La mayoría de los dulces y postres estarán fuera del menú. Siguiendo la dieta, la esperanza de vida y salud es igual a la mayoría, inclusive mejor, porque se tienen que abstener de la comida menos nutritiva y más engordadora. Además, tendrán la mejor sonrisa porque a falta de azúcar, los dientes son sumamente sanos y se conservan excepcionalmente bien.
Los diagnósticos son genéticos y el tratamiento es con una dieta estricta. La buena noticia es que siguiendo la dieta, los niños no tendrán problemas. Es más, tal vez lleguen a ser de las personas más sanas por odiar el azúcar.
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