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La distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad causada por el gen más grande del cuerpo


Niño con un globo rojo

Niño con un globo rojo, el símbolo de la concientización sobre la enfermedad de Duchenne


Cada gen de nuestro ADN es una receta para hacer una partecita de nuestro cuerpo. Al igual que un recetario, hay recetas extensas y recetas relativamente simples y cortas. ¿Sabes cuál es el gen o receta más grande de nuestro cuerpo? La respuesta es: el gen de la distrofina. Este gen es tan grande, que una célula muscular tarda 16 horas en leerlo completamente y quién la culparía, es una receta con más de dos millones de instrucciones. Este gen no sólo es famoso por ser gigante, también lo es por causar una enfermedad triste y devastadora, la distrofia muscular de Duchenne. Esta patología destruye el músculo, al punto en que la persona es incapaz de moverse y con el tiempo no puede respirar, ya que los pulmones funcionan gracias a un músculo llamado diafragma. Es una enfermedad devastadora y al día de hoy, incurable, pero con un poco de genética, es posible ayudar a parejas, con riesgo de tener bebés con distrofia muscular de Duchenne, a tener hijos sanos. Así que descubramos qué es la distrofia muscular de Duchenne y veamos cómo nos puede ayudar la genética. 


Músculos, distrofina y distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta al músculo. En nuestro cuerpo existen tres tipos de músculos: el músculo liso, el miocardio y el músculo esquelético. El músculo liso lo encuentras en el sistema digestivo. Es el que ayuda a que el intestino y el estómago se muevan. Cada vez que escuchas tu panza rugir, es gracias al músculo liso. El miocardio es el músculo de tu corazón y su trabajo es latir rítmicamente. Finalmente, el músculo esquelético es en el que tú seguramente piensas cuando escuchas la palabra “músculo”. El músculo esquelético lo controlamos nosotros y es el que nos permite hacer movimientos. En esta categoría entran los bíceps, tríceps, los cuadritos del estómago, cuyo nombre real es el recto abdominal, los músculos de la cara, que nos permiten gesticular; los gastrocnemios o gemelos y el sóleo, que juntos forman a la pantorrilla o “chamorros”. Los músculos esqueléticos y cardíacos son los que se afectan en esta enfermedad. 


Los músculos están conformados de células largas que se van juntando y forman fibras. Todas las células trabajan en equipo para realizar movimientos coordinados. El músculo funciona esencialmente como una liga, se puede estirar y relajar para que vuelva a su estado original. Del mismo modo que una liga, necesita estar compuesto de un material suficientemente flexible y elástico. Para no romperse, el músculo tiene distrofina, que es una proteína. La distrofina funciona como un resorte que se puede estirar bastante y evita que el músculo se desgarre y rompa. Cuando alguien hereda genes enfermos de distrofina, la proteína queda corta. El músculo sigue pudiendo moverse, pero con cada movimiento se va rompiendo. Con el tiempo, el músculo queda raído y roto. Estas rupturas permiten que pasen moléculas que no deben estar dentro de la célula y la matan. Al final, el músculo es reemplazado por grasa y cicatrices, y la persona pierde el movimiento. 


Padre e hijo ejercitándose

El músculo esquelético nos permite el movimiento y es aquel que podemos entrenar. Este músculo usa la distrofina para poder contraerse sin romperse.


¿Cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad neuromuscular más común y es una enfermedad genética. Se da en 1 de cada 3600 varones. Leíste bien, es una enfermedad que le ocurre casi exclusivamente a niños. Puede que estés confundida en por qué las niñas no suelen tener esta enfermedad. Todo está en relación con los cromosomas. El gen de la distrofina se encuentra en el cromosoma X. Si recuerdas tu materia de biología, las niñas tienen dos cromosomas X y los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una niña puede heredar entonces dos genes de distrofina, uno por cada cromosoma X y basta con tener un gen sano para salvarse de la enfermedad porque el gen sano se hace cargo de todo. Los niños no tienen esa suerte dado que solamente tienen un cromosoma X y sólo un gen de distrofina.  Si ese gen viene mal, inevitablemente el niño hereda la enfermedad porque no hay otro que pueda ayudarlo. 


Este tipo de enfermedades se conocen como enfermedad ligada al X y son enfermedades que las madres les pasan a sus hijos varones. Una mamá que carga un gen enfermo tiene 25% de probabilidad de tener una hija sana, el 25% una hija portadora de la enfermedad (pero no presenta la enfermedad), otro 25% de tener un hijo sano y un 25% de tener un hijo con la distrofia muscular de Duchenne. Para que una niña herede la distrofia muscular de Duchenne, la mamá debería portar la enfermedad y el papá tenerla, pero dado que la expectativa de vida es corta, no ocurre. 

diagrama de la heredabilidad de la distrofia muscular de Duchenne, Enfermedad genética ligada al X

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X. Aquí puedes ver cómo se hereda. El 25% de los hijos varones tendrán la enfermedad, ya que solamente tienen un cromosoma X


Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

Es una enfermedad devastadora porque en un principio el bebé afectado no parece tener problemas y logra sus metas de desarrollo. Sin embargo, con el tiempo, pierde las metas de desarrollo de movimiento, por el hecho de que pierde músculo y deja de poder moverse. Para los 12 años, los niños necesitan silla de ruedas y la expectativa de vida es de 20 años. Estos son signos que los padres pueden notar en los hijos. 


  • Caídas frecuentes porque los músculos no son fuertes.

  • Fracturas frecuentes por las caídas.

  • Sedentarismo, por la dificultad de moverse.

  • Caminar de puntitas porque los músculos de las piernas son débiles. 

  • Caminar como pato porque los músculos de la cadera y piernas se debilitan.

  • Atragantarse frecuentemente por debilidad en los músculos faríngeos y de cuello. 

  • Pantorrillas agrandadas, parece que hacen mucho ejercicio. Esto se llama pseudohipertrofia. En realidad, no es que tengan más músculo, sino que las pantorrillas se llenan de grasa una vez que el músculo muere. 

  • Signo de Gowers. Este signo es cuando un niño no se puede levantar del piso únicamente con la fuerza de sus piernas. En su lugar, se ayuda de los brazos y se va empujando de sus piernas. 

  • Con el tiempo es incapaz de moverse. 


Niño en silla de ruedas haciendo los deberes

Los signos de la distrofia muscular de Duchenne vienen de la debilidad muscular. Con el paso del tiempo, muere tanto músculo que el niño requiere de una silla de ruedas. 


Pruebas genéticas

La realidad es que no se puede hacer mucho cuando un niño tiene distrofia muscular de Duchenne. Hasta el día de hoy, no hay tratamientos. Lo que se hace son cuidados paliativos para alargar lo más posible la esperanza de vida. Lo que es factible, es evitar otro embarazo con un hijo con la enfermedad. Las parejas que tienen un hijo con distrofia muscular de Duchenne o que saben que en la familia corre la enfermedad, son buenas candidatas para la fertilización in vitro. Si se elige esta técnica de reproducción asistida, los embriones se pueden analizar en Nanocare, nuestro laboratorio de genética reproductiva, para poder hallar embriones que carezcan de la enfermedad. Recuerda, el 25% de los niños estarán sanos y el 25% de las niñas no cargarán la enfermedad, así que no podrán pasarlas a sus futuros hijos. Esos embriones se buscan y se transfieren a la mamá. Las pruebas que se realizan se conocen como análisis genético preimplantacional y se dividen en tres pruebas, PGT-A, PGT-M y PGT-SR. Las pruebas PGT-A y PGT-SR verifican la salud de los cromosomas. Por otro lado, PGT-M analiza enfermedades genéticas como la distrofia muscular de Duchenne. Nanocare puede apoyarte con estas pruebas. Además, si lo requieres o lo deseas, contamos con un genetista que ponemos a tu disposición para apoyarte y guiarte tanto en planeación familiar, como en consulta genética. 


Niño con bata de laboratorio viendo bajo el microscopio

Cuando una pareja tuvo un hijo con distrofia muscular de Duchenne o sabe que en su familia corre la enfermedad y quiere más hijos, lo mejor es optar por fertilización in vitro para que un laboratorio, como Nanocare, analice a los embriones y busque a futuros bebés libres de la enfermedad. 


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Referencias 


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Tennyson, C. N., Klamut, H. J., & Worton, R. G. (1995). The human dystrophin gene requires 16 hours to be transcribed and is cotranscriptionally spliced. Nature genetics, 9(2), 184–190. https://doi.org/10.1038/ng0295-184

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