Ya antes hemos discutido acerca del síndrome de Turner . Revisamos información básica relacionada con el síndrome para que todos puedan tener una idea de lo que representa. Si deseas leer acerca del síndrome de Turner , pulsa aquí . También hicimos un repaso con relación a la fertilidad de las mujeres que sufren este síndrome, porque recuerda, esta condición causa infertilidad, pero hay opciones para tener hijos; si quieres aprender sobre ello puedes leer en el siguiente li

Actualizado 14 de agosto 2023 La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo. En esta enfermedad, el cuerpo del niño afectado produce un moco mucho más espeso que el moco normal a causa de un desbalance de electrolitos . De los electrolitos , muy probablemente has escuchado, vienen anunciados en las bebidas deportivas, son sales que el cuerpo utiliza para su funcionamiento normal. Por ejemplo, el calcio lo usan las neuronas para que poda

¿Te gustaría saber si tu bebé tiene riesgo de presentar algún síndrome? Conoce la prueba NIPT. Hemos discutido mucho sobre los análisis genéticos preimplantacionales . Estas pruebas de laboratorio son parte de la medicina prenatal, la que se recibe antes del nacimiento. Los análisis genéticos preimplantacionales son pruebas de laboratorio, donde se analiza el estado genético de un futuro y probable bebé. Se ven los cromosomas y ciertos genes , los cuales causan algunas enfer

El Día Mundial Contra la Hepatitis se conmemora el 28 de julio de cada año. Es una fecha para aumentar la difusión y el cuidado contra un grupo de enfermedades virales conocidas como hepatitis , que como su nombre lo dice generan hepatitis . No te rías en confusión, la hepatitis significa inflamación del hígado y ese grupo de virus causan justamente eso en el hígado, inflamación. Puedes leer sobre estos microbios aquí (primera parte) y también aquí (segunda parte) . Sin em

En nuestro blog de Nanolab hemos revisado enfermedades raras y genéticas, además de cánceres porque tenemos dos laboratorios especializados, tanto en enfermedades genéticas ( Insight ) como en cáncer ( Trueonco ). En esta ocasión te contaré de una enfermedad que une ambas ramas. Es una patología genética que genera tumores por todo el cuerpo a causa de la mutación de un gen . Esta enfermedad rara se llama neurofibromatosis y afecta al sistema nervioso del cuerpo. Puede s

Una bebé con un casco para remodelar (moldear) su cráneo. Si estuviste por aquí hace un tiempo, tal vez recuerdes que revisamos la historia de un síndrome genético peculiar llamado síndrome de Rubinstein-Taybi . Es una enfermedad genética que genera facies o “caritas” muy peculiares en los niños afectados, además de unos pulgares extra gorditos, son muy anchos (puedes leer de este síndrome aquí) . Estas características se usan como parte del diagnóstico. Sin embargo, existe

“Los ojos son las ventanas del alma”, es una frase que seguramente has escuchado alguna vez. Definitivamente,es poética, pero más allá de la poesía, los ojos se dice que son las ventanas del alma porque reflejan gran parte de nuestras emociones, aunque nuestros músculos faciales hacen la mayoría del trabajo, pero son más poéticos los ojos. Un dato curioso es que los ojos de los perros nos dan tanta ternura y comunican tanto porque han evolucionado un músculo llamado músculo c

Si has estado considerando fertilización in vitro , seguramente te habrás preguntado si tendrás gemelos. Es común notar que las personas que optan por este tratamiento para tener hijos o hijas terminan con gemelos. Por lo tanto, en esta entrega dediquémonos a entender cómo se forman los gemelos, qué tipo de gemelos existen y por qué parecen ser tan comunes en la fertilización in vitro . Tal vez, tú tienes gemelos y no pasaste por fertilización in vitro o conoces a un par y s

Actualizado 29 de mayo 2023 Si estás en el proceso de fertilización in vitro o estás pensando en usar esa técnica de reproducción asistida , es posible que te hayan bombardeado con temas de análisis genéticos . Tal vez, tú misma te has informado sobre la posibilidad de analizar los genes de un embrión o bebé . Ahora, te encuentras confundida con términos que no conoces, preocupada por cómo este análisis puede afectar a tu bebé e incluso te preguntarás si es del todo necesari

Este martes es un día muy importante para nuestro laboratorio, ¡es el Día Mundial del ADN ! Nuestro laboratorio, Nanolab, se especializa en estudios de análisis genéticos y simplemente no lo podemos evitar, nos emociona este día. El año pasado lo celebramos revisando datos curiosos del ADN y la genética, lo puedes revisar aquí . En esta ocasión revisaremos un tema un tanto más serio, pero no por ello menos interesante, los mosaicos o el mosaicismo . Es un tema del que no

Hace un año escribimos sobre un grupo de enfermedades sanguíneas que se llaman hemofilia para conmemorar el Día Internacional de la Hemofilia . Puedes revisar el artículo aquí . Si tienes poco tiempo, te recuerdo que la hemofilia es un grupo de enfermedades genéticas que afectan unas proteínas llamadas factores de la coagulación . Hay 13 factores de la coagulación que van numerados con números romanos (I al XIII). Existen tres hemofilias , la A , en donde se afecta el fa

La mascota de las enfermedades raras es la cebra, porque en un mundo de caballos ver una cebra es extraño. El ADN es una molécula fascinante. Una sola de sus moléculas guarda 215 millones de gigabytes de información. En comparación, una película tiene de 2 a 4 GB de información y tu teléfono debe tener entre 32 y 64 GB de memoria; tu ADN simplemente es más potente en cuestión de memoria. Sin embargo, el ADN, al igual que una computadora, puede tener problemas y perder “archiv

Entendiendo la fertilización in vitro paso a paso

Otro año se acaba, adiós 2022. Seguro en tu año tuviste muchas experiencias, retos y logros. ¿Conseguiste todo lo que te propusiste para este año? Posiblemente no, dudo que alguien logre todo lo que se propone. Después de todo, un año es largo y tiene altibajos, cambio de metas y de expectativas, un montón de incógnitas y momentos que cambian el rumbo de la vida. Incluso es posible, y casi seguro, que esa tú que inició el año haya cambiado y sea una persona algo diferente. P

El VIH o virus de la inmunodeficiencia humana es uno de los patógenos más conocidos por la población general. No sólo es conocido sino que es temido por muchos. Es una enfermedad que siempre viene a la mente con nuevas parejas sexuales y suele ser una preocupación que taladra la cabeza. Este virus y la enfermedad que causa, llamada síndrome de inmunodeficiencia adquirida o SIDA, carga un gran estigma. Por un tiempo los medios de comunicación lo catalogaron como un virus que a

Una cena con un buen vino, una fiesta con demasiada cerveza, unas vacaciones con cócteles de vivos colores y diversos sabores, o una boda con burbujeante champaña; el alcohol siempre parece estar alegrando el momento. No obstante, es una bebida que conlleva riesgos, ya que en exceso es nociva para la salud y hasta peligrosa para la vida. Beber con moderación no causa problema o al menos eso se cree. Las guías nutricionales americanas y la CDC (Centros para el Control y Preven

Estás sentada haciendo tus cosas y de repente, empiezas a sentir dolor de cabeza. Corres por tu aspirina y esperas que pase, pero hoy, ese dolor decide quedarse un buen rato y arruinarte el día. Los dolores de cabeza son de las causas más comunes de ausentismo al trabajo o a la escuela. Estos malestares pueden ser una verdadera pérdida económica, de esas pérdidas que una no considera; sólo en Estados Unidos, los dolores de cabeza causan la pérdida de 13 mil millones de dólare

El síndrome de Turner es uno de los síndromes genéticos más comunes en el mundo. Una de cada 2500 niñas nacidas tendrán síndrome de Turner, por lo que es un síndrome común, y como se ve con regularidad, también es de los más conocidos e investigados por los médicos. Ya hemos conversado sobre este padecimiento con anterioridad; vimos de forma general lo que encapsula al síndrome de Turner, desde por qué ocurre hasta un poco de tratamientos y sobre el aprendizaje. En este año,

¿Alguna vez, en verano, has sentido la boca seca? A que corres por un vaso de agua refrescante para sentirte mejor. O tal vez, en alguna ocasión, se te ha metido algo al ojo y sientes esa onda de dolor, ardor, irritación e incomodidad, mientras empieza a llorar tu ojo incontrolablemente. Todavía es peor cuando no logras quitar ese material irritante y decides echarte agua directamente al ojo, pensando en “ me da igual abrir los ojos bajo el agua ”. Esas dos circunstancias si

Ya hemos escrito de síndromes genéticos antes, algunos son comunes como el síndrome de Down, mientras que otros son más raros. Esta vez vamos a hablar de uno de los síndromes genéticos raros, se trata del síndrome de Rubinstein-Taybi. El síndrome de Rubinstein-Taybi es lo suficientemente raro para que una persona común no lo vea en toda una vida, incluso es tan extraño que es posible que un doctor no lo vea en toda su vida profesional. Se calcula que ocurre en 1 de cada 125 m