El síndrome de Bohring-Opitz, una de las enfermedades más raras (menos de 300 casos). Ocurre por una mutación espontánea en el gen ASXL1, que regula los genes Hox, encargados de "ubicar" órganos y estructuras por el cuerpo. Esta alteración desorganiza el desarrollo, causando malformaciones como trigonocefalia. El diagnóstico es genético con secuenciación del gen ASXL1. El asesoramiento genético permite manejar la condición con cuidados paliativos.

¿Por qué ocurre el síndrome de Patau? Se debe a un error genético: la no disyunción durante la división celular, que genera un cromosoma 13 extra (trisomía 13). Este fallo, más común en madres mayores, ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente. Descubre cómo la edad materna y la degradación de proteínas, como la cohesina, aumentan el riesgo, y cómo las pruebas genéticas (NIPT o cariotipo) pueden detectarlo.

¿Puede tu bebé tener dos ADNs distintos? ¡Sí, y se llama mosaicismo genético! El NIPT a veces detecta alteraciones… pero ¿y si solo están en la placenta y no en el bebé? Te explicamos cómo un pequeño error en las primeras células del embrión puede cambiar todo, por qué el NIPT no siempre acierta y qué hacer si tu resultado da 'riesgo'. ¡Ciencia fascinante para entender mejor tu embarazo!

Prueba NIPT y revelación de sexo: ¿Qué debes saber antes de planear tu gender reveal? Explora en este blog los matices de la prueba NIPT, sus alcances y limitaciones.