Seguramente has escuchado acerca de la intolerancia a la lactosa, después de todo es de las condiciones más comunes en el mundo con el 70% de la población total afectada. Esta intolerancia ocurre a causa de la deficiencia de una enzima digestiva del intestino conocida como lactasa, cuyo trabajo es romper la lactosa en glucosa y galactosa para que el intestino las pueda absorber. Sin esa enzima, la lactosa no se rompe, se acumula en el intestino y causa diarrea. La intoleranci

Niño con un globo rojo, el símbolo de la concientización sobre la enfermedad de Duchenne Cada gen de nuestro ADN es una receta para hacer una partecita de nuestro cuerpo. Al igual que un recetario, hay recetas extensas y recetas relativamente simples y cortas. ¿Sabes cuál es el gen o receta más grande de nuestro cuerpo? La respuesta es: el gen de la distrofina. Este gen es tan grande, que una célula muscular tarda 16 horas en leerlo completamente y quién la culparía, es una r

El Día Mundial del Alzheimer tiene lugar en septiembre, pero eso no nos detiene de tratar esta enfermedad que estoy segura, a muchas nos da cierto pavor. Además, diciembre es un buen mes para revisar algunos datos sobre esta enfermedad, ya que es el mes que celebra a las personas de edad avanzada. Puedes leer sobre los cambios en el cuerpo con la edad aquí. También es el mes donde conmemoramos a las personas con discapacidad. Si te interesa, puedes aprender sobre la discapac

Hace un tiempo, preguntaron acerca del síndrome de Noonan a través de TikTok. Aunque el tema del pequeño video era sobre el síndrome de Turner, la pregunta es muy válida, ya que el síndrome de Noonan puede confundirse con el síndrome de Turner, pero son dos condiciones distintas. Se trata de síndromes parecidos, pero no iguales, aunque han confundido a más de un estudiante de medicina. Utilicemos esta ocasión para revisar un síndrome no tan conocido y opacado muchas veces por

El día más terrorífico del año está sobre nosotros. Aunque muchos consideran que Halloween es una fiesta estadounidense, en realidad, es una mezcla de celebraciones paganas, festivales celtas y la iglesia cristiana. Podría considerarse una fiesta similar al Día de Muertos, que es una mezcla de celebraciones mexicas, que sin duda los españoles veían como paganas, y adaptaciones españolas. Puedes leer un poco sobre esta mezcla de culturas en el blog acerca del altar de muertos

Seguramente has escuchado que las niñas tienen cromosomas XX y los niños cromosomas XY. Parece que sería una regla biológica hasta que un niño decide saltársela. Un niño puede tener dos cromosomas X y, aun así, ser varón. Puede que no lo creas, pero ya verás que es verdad. En esta ocasión trataremos uno de los síndromes genéticos más comunes, el síndrome de Klinefelter. Esta es una enfermedad genética, donde un niño hereda más de un cromosoma X. Es una patología bastante sile

Para esta ocasión regresemos al mundo de las enfermedades raras y tratemos el tema de la retinosis pigmentaria o retinitis pigmentaria, una enfermedad genética que afecta al ojo y a la visión. Es muy probable que nunca en la vida hayas escuchado acerca de esta enfermedad, por algo es una enfermedad rara, pero hoy descubrirás qué es la enfermedad genética más común de la retina. Una de cada 5000 personas tienen la enfermedad. Ahora, debo admitirte que te mentí un poco, la reti

Ya antes hemos discutido acerca del síndrome de Turner. Revisamos información básica relacionada con el síndrome para que todos puedan tener una idea de lo que representa. Si deseas leer acerca del síndrome de Turner, pulsa aquí. También hicimos un repaso con relación a la fertilidad de las mujeres que sufren este síndrome, porque recuerda, esta condición causa infertilidad, pero hay opciones para tener hijos; si quieres aprender sobre ello puedes leer en el siguiente link.

Actualizado 14 de agosto 2023 La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo. En esta enfermedad, el cuerpo del niño afectado produce un moco mucho más espeso que el moco normal a causa de un desbalance de electrolitos. De los electrolitos, muy probablemente has escuchado, vienen anunciados en las bebidas deportivas, son sales que el cuerpo utiliza para su funcionamiento normal. Por ejemplo, el calcio lo usan las neuronas para que podamos

El Día Mundial Contra la Hepatitis se conmemora el 28 de julio de cada año. Es una fecha para aumentar la difusión y el cuidado contra un grupo de enfermedades virales conocidas como hepatitis, que como su nombre lo dice generan hepatitis. No te rías en confusión, la hepatitis significa inflamación del hígado y ese grupo de virus causan justamente eso en el hígado, inflamación. Puedes leer sobre estos microbios aquí (primera parte) y también aquí (segunda parte). Sin embargo,

En nuestro blog de Nanolab hemos revisado enfermedades raras y genéticas, además de cánceres porque tenemos dos laboratorios especializados, tanto en enfermedades genéticas (Insight) como en cáncer (Trueonco). En esta ocasión te contaré de una enfermedad que une ambas ramas. Es una patología genética que genera tumores por todo el cuerpo a causa de la mutación de un gen. Esta enfermedad rara se llama neurofibromatosis y afecta al sistema nervioso del cuerpo. Puede ser, hasta

Una bebé con un casco para remodelar (moldear) su cráneo. Si estuviste por aquí hace un tiempo, tal vez recuerdes que revisamos la historia de un síndrome genético peculiar llamado síndrome de Rubinstein-Taybi. Es una enfermedad genética que genera facies o “caritas” muy peculiares en los niños afectados, además de unos pulgares extra gorditos, son muy anchos (puedes leer de este síndrome aquí). Estas características se usan como parte del diagnóstico. Sin embargo, existen mu

La mascota de las enfermedades raras es la cebra, porque en un mundo de caballos ver una cebra es extraño. El ADN es una molécula fascinante. Una sola de sus moléculas guarda 215 millones de gigabytes de información. En comparación, una película tiene de 2 a 4 GB de información y tu teléfono debe tener entre 32 y 64 GB de memoria; tu ADN simplemente es más potente en cuestión de memoria. Sin embargo, el ADN, al igual que una computadora, puede tener problemas y perder “archiv

Estás sentada haciendo tus cosas y de repente, empiezas a sentir dolor de cabeza. Corres por tu aspirina y esperas que pase, pero hoy, ese dolor decide quedarse un buen rato y arruinarte el día. Los dolores de cabeza son de las causas más comunes de ausentismo al trabajo o a la escuela. Estos malestares pueden ser una verdadera pérdida económica, de esas pérdidas que una no considera; sólo en Estados Unidos, los dolores de cabeza causan la pérdida de 13 mil millones de dólare

¿Alguna vez, en verano, has sentido la boca seca? A que corres por un vaso de agua refrescante para sentirte mejor. O tal vez, en alguna ocasión, se te ha metido algo al ojo y sientes esa onda de dolor, ardor, irritación e incomodidad, mientras empieza a llorar tu ojo incontrolablemente. Todavía es peor cuando no logras quitar ese material irritante y decides echarte agua directamente al ojo, pensando en “me da igual abrir los ojos bajo el agua”. Esas dos circunstancias sin

Ya hemos escrito de síndromes genéticos antes, algunos son comunes como el síndrome de Down, mientras que otros son más raros. Esta vez vamos a hablar de uno de los síndromes genéticos raros, se trata del síndrome de Rubinstein-Taybi. El síndrome de Rubinstein-Taybi es lo suficientemente raro para que una persona común no lo vea en toda una vida, incluso es tan extraño que es posible que un doctor no lo vea en toda su vida profesional. Se calcula que ocurre en 1 de cada 125 m

Si has estado navegando por la web, seguro te ha aparecido algún artículo sobre la piel y su cuidado. También es posible que hayas visto las mil cremas que se venden en las farmacias para el cuidado y mejoramiento de la piel. La piel es una parte importante de cómo interactuamos con la sociedad y cómo ésta interactúa con nosotros; es parte de nuestra identidad y cultura. Muchas personas califican a la piel como parte inherente de belleza. Es de los órganos que más cuidado rec

El naranja es el color para el síndrome de Prader Willi Mayo es el mes de concientización sobre el síndrome de Prader Willi, un síndrome genético causado por un problema cromosómico en el cromosoma 15. Algunos pedacitos de este cromosoma son borrados, a esto se le conoce en la genética como una deleción. Es una enfermedad genética que lleva poco en nuestros radares, ya que se descubrió o mejor dicho se describió en 1956 por tres doctores suizos llamados Andrea Prader, Heinric

¿Sabes cuál es la enfermedad de la realeza?, ¿sabes qué afecta? Te daré una pista: algunos la llamaron la enfermedad de la sangre azul. ¿Ya sabes qué enfermedad es? Se trata de la hemofilia que es una enfermedad de la sangre. Podrías creer que la sangre es algo muy simple pero en realidad es un tejido conectivo muy especial. Es el medio por el que se llevan nutrientes y deshechos, en ella nadan una gran cantidad de células con tareas muy diferentes, es el tejido que lleva oxí

Actualizado 25 de septiembre 2023 La semana pasada revisamos datos curiosos sobre animales, pero en esta semana es hora de volver a la salud y el cuerpo humano. Esta vez, revisaremos algunos datos relevantes sobre el riñón. El sistema urinario consiste en cuatro componentes: el riñón, los uréteres, la vejiga y la uretra. Este sistema se encarga de muchas tareas en el cuerpo, no creas que solamente hace pipí. El sistema renal se encarga de filtrar la sangre para limpiarla de d