Actualizado 14 de agosto 2023 La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo. En esta enfermedad, el cuerpo del niño afectado produce un moco mucho más espeso que el moco normal a causa de un desbalance de electrolitos . De los electrolitos , muy probablemente has escuchado, vienen anunciados en las bebidas deportivas, son sales que el cuerpo utiliza para su funcionamiento normal. Por ejemplo, el calcio lo usan las neuronas para que poda

El Día Mundial Contra la Hepatitis se conmemora el 28 de julio de cada año. Es una fecha para aumentar la difusión y el cuidado contra un grupo de enfermedades virales conocidas como hepatitis , que como su nombre lo dice generan hepatitis . No te rías en confusión, la hepatitis significa inflamación del hígado y ese grupo de virus causan justamente eso en el hígado, inflamación. Puedes leer sobre estos microbios aquí (primera parte) y también aquí (segunda parte) . Sin em

En nuestro blog de Nanolab hemos revisado enfermedades raras y genéticas, además de cánceres porque tenemos dos laboratorios especializados, tanto en enfermedades genéticas ( Insight ) como en cáncer ( Trueonco ). En esta ocasión te contaré de una enfermedad que une ambas ramas. Es una patología genética que genera tumores por todo el cuerpo a causa de la mutación de un gen . Esta enfermedad rara se llama neurofibromatosis y afecta al sistema nervioso del cuerpo. Puede s

Una bebé con un casco para remodelar (moldear) su cráneo. Si estuviste por aquí hace un tiempo, tal vez recuerdes que revisamos la historia de un síndrome genético peculiar llamado síndrome de Rubinstein-Taybi . Es una enfermedad genética que genera facies o “caritas” muy peculiares en los niños afectados, además de unos pulgares extra gorditos, son muy anchos (puedes leer de este síndrome aquí) . Estas características se usan como parte del diagnóstico. Sin embargo, existe

La mascota de las enfermedades raras es la cebra, porque en un mundo de caballos ver una cebra es extraño. El ADN es una molécula fascinante. Una sola de sus moléculas guarda 215 millones de gigabytes de información. En comparación, una película tiene de 2 a 4 GB de información y tu teléfono debe tener entre 32 y 64 GB de memoria; tu ADN simplemente es más potente en cuestión de memoria. Sin embargo, el ADN, al igual que una computadora, puede tener problemas y perder “archiv

Estás sentada haciendo tus cosas y de repente, empiezas a sentir dolor de cabeza. Corres por tu aspirina y esperas que pase, pero hoy, ese dolor decide quedarse un buen rato y arruinarte el día. Los dolores de cabeza son de las causas más comunes de ausentismo al trabajo o a la escuela. Estos malestares pueden ser una verdadera pérdida económica, de esas pérdidas que una no considera; sólo en Estados Unidos, los dolores de cabeza causan la pérdida de 13 mil millones de dólare

¿Alguna vez, en verano, has sentido la boca seca? A que corres por un vaso de agua refrescante para sentirte mejor. O tal vez, en alguna ocasión, se te ha metido algo al ojo y sientes esa onda de dolor, ardor, irritación e incomodidad, mientras empieza a llorar tu ojo incontrolablemente. Todavía es peor cuando no logras quitar ese material irritante y decides echarte agua directamente al ojo, pensando en “ me da igual abrir los ojos bajo el agua ”. Esas dos circunstancias si

Ya hemos escrito de síndromes genéticos antes, algunos son comunes como el síndrome de Down, mientras que otros son más raros. Esta vez vamos a hablar de uno de los síndromes genéticos raros, se trata del síndrome de Rubinstein-Taybi. El síndrome de Rubinstein-Taybi es lo suficientemente raro para que una persona común no lo vea en toda una vida, incluso es tan extraño que es posible que un doctor no lo vea en toda su vida profesional. Se calcula que ocurre en 1 de cada 125 m

Si has estado navegando por la web, seguro te ha aparecido algún artículo sobre la piel y su cuidado. También es posible que hayas visto las mil cremas que se venden en las farmacias para el cuidado y mejoramiento de la piel. La piel es una parte importante de cómo interactuamos con la sociedad y cómo ésta interactúa con nosotros; es parte de nuestra identidad y cultura. Muchas personas califican a la piel como parte inherente de belleza. Es de los órganos que más cuidado rec

El naranja es el color para el síndrome de Prader Willi Mayo es el mes de concientización sobre el síndrome de Prader Willi , un síndrome genético causado por un problema cromosómico en el cromosoma 15. Algunos pedacitos de este cromosoma son borrados, a esto se le conoce en la genética como una deleción. Es una enfermedad genética que lleva poco en nuestros radares, ya que se descubrió o mejor dicho se describió en 1956 por tres doctores suizos llamados Andrea Prader, Heinri

¿Sabes cuál es la enfermedad de la realeza?, ¿sabes qué afecta? Te daré una pista: algunos la llamaron la enfermedad de la sangre azul. ¿Ya sabes qué enfermedad es? Se trata de la hemofilia que es una enfermedad de la sangre. Podrías creer que la sangre es algo muy simple pero en realidad es un tejido conectivo muy especial. Es el medio por el que se llevan nutrientes y deshechos, en ella nadan una gran cantidad de células con tareas muy diferentes, es el tejido que lleva oxí

Actualizado 25 de septiembre 2023 La semana pasada revisamos datos curiosos sobre animales, pero en esta semana es hora de volver a la salud y el cuerpo humano. Esta vez, revisaremos algunos datos relevantes sobre el riñón . El sistema urinario consiste en cuatro componentes: el riñón , los uréteres , la vejiga y la uretra . Este sistema se encarga de muchas tareas en el cuerpo, no creas que solamente hace pipí. El sistema renal se encarga de filtrar la sangre para limpiarl

Actualizado 10 de julio 2023 El 15 de febrero es el Día Internacional del Síndrome de Angelman , un síndrome genético bastante raro que se presenta en 1 de cada 15 mil niños a nivel mundial. Se escogió el 15 de febrero porque el síndrome de Angelman es causado por un problema en el cromosoma 15. Este síndrome es una enfermedad que, aunque obviamente ya existía, apenas la identificamos hace poco tiempo. El doctor Harry Angelman la describió en 1965, por lo que es una enfermed

Actualizado 4 de diciembre del 2023 El Día Internacional de las Personas con Discapacidad es una fecha creada por las Naciones Unidas y celebrada cada 3 de diciembre. Se conmemora desde 1992. Este día especial tiene varios fines. El primero es promover el bienestar de las personas que tienen una discapacidad. El segundo es aumentar la concientización acerca de la situación que viven las personas con una discapacidad en los ámbitos social, económico, cultural, político y, por

Nanolab te explica lo básico relacionado al síndrome de Turner, una condición genética donde niñas pierden un cromosoma X.

Nanolab e Insight te explican qué es la secuenciación del exoma y cómo esta prueba permite diagnosticar enfermedades raras.