El síndrome de Bohring-Opitz, una de las enfermedades más raras (menos de 300 casos). Ocurre por una mutación espontánea en el gen ASXL1, que regula los genes Hox, encargados de "ubicar" órganos y estructuras por el cuerpo. Esta alteración desorganiza el desarrollo, causando malformaciones como trigonocefalia. El diagnóstico es genético con secuenciación del gen ASXL1. El asesoramiento genético permite manejar la condición con cuidados paliativos.

¿Por qué ocurre el síndrome de Patau? Se debe a un error genético: la no disyunción durante la división celular, que genera un cromosoma 13 extra (trisomía 13). Este fallo, más común en madres mayores, ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente. Descubre cómo la edad materna y la degradación de proteínas, como la cohesina, aumentan el riesgo, y cómo las pruebas genéticas (NIPT o cariotipo) pueden detectarlo.

¿Sabías que el corazón casi NUNCA tiene cáncer? Pero ¡ojo!, puede desarrollar tumores benignos (como mixomas o lipomas) que, aunque no sean malignos, pueden ser peligrosos si afectan su ritmo o flujo sanguíneo. Algunos tumores incluso desaparecen solos con el tiempo, pero otros podrían alertar sobre enfermedades genéticas ocultas. ¿Quieres saber más? ¡Tu corazón tiene secretos fascinantes!

Descubre cómo se relacionan los genes, las neuronas y la epilepsia. Explora cómo funcionan las neuronas y qué sucede cuando presentan mutaciones.

Prueba NIPT y revelación de sexo: ¿Qué debes saber antes de planear tu gender reveal? Explora en este blog los matices de la prueba NIPT, sus alcances y limitaciones.

El tumor de Wilms es un cáncer raro que ocurre en los niños. Se debe a remanentes de células embrionarias que, tras sufrir ciertas mutaciones, forman un tumor. Este cáncer se relaciona a ciertas mutaciones, como WT1 o TP53, las cuales impactan en el desarrollo celular. Conoce estas mutaciones y el origen del tumor de Wilms.

¿Cómo la genética influye en la obesidad? Conoce genes, hormonas y proteínas que controlan el apetito y descubre cómo sus mutaciones genéticas pueden causar obesidad de origen genético.

¿Por qué el síndrome de Down no es igual en todos? en este blog exploramos cómo el ambiente, la herencia, la epigenética alteran los síntomas y comportamientos de alguien con síndrome de Down.

Infórmate sobre qué es y cómo se produce una parálisis cerebral. Asimismo, averigua qué papel podría jugar la genética en esta condición.

Melanoma y Genética: Genes, Mutaciones y Pruebas Genéticas. Explora cómo se defiende la piel de la radiación solar y cómo se produce un melanoma. Descubre los genes afectados en un melanoma y cómo las pruebas genéticas permiten dar pronósticos y diagnósticos de alta precisión.

Nanolab te cuenta por qué la fibrosis quística afecta la digestión y al páncreas. Además, te explicamos las bases genéticas y las pruebas diagnósticas de esta enfermedad.

Conoce el síndrome de cri-du-chat, una enfermedad genética que causa que los niños emitan un sonido similar a un maullido de gato. Aprende sobre esta enfermedad y las microdeleciones cromosómicas con este blog.

Conoce el radón un gas noble radioactivo que se encuentra presente en todos lados. Explora qué es la radiación y por qué causa cáncer. Además, encuentra formas de reducir tu riesgo a exposición al radón con este blog de Nanolab.

Descubre cómo un hueso puede causar sordera. Explora, junto con Nanolab, la enfermedad rara otosclerosis.

Conoce el síndrome de Rett y sus causas genéticas. Descubre cómo se desarrollan las neuronas conforme crecemos y por qué sus genes son vitales para el neurodesarrollo.

Conoce qué ocurre cuando el número de cromosomas no es el correcto. Además, explora los diferentes síndromes causados por las aneuploidías, como el caso del síndrome de Down y el síndrome de Turner.

Conoce el feocromocitoma, un tumor raro que genera hipertensión en personas jovenes. Además, conoce la importancia de la genética en su diagnóstico y tratamiento.

Conoce el síndrome de Liddle, una rara enfermedad genética que causa hipertensión debido a la acumulación de sodio en el cuerpo. Además, descubre por qué el sodio es malo para la presión arterial en este blog de Nanolab.

Conoce la preeclampsia, una patología riesgosa del embarazo. Además conoce una prueba para medir el riesgo de presentar esta patología.

Descubre cuáles son las mutaciones cromosómicas y cómo se dividen. Aprende sobre anueplodías, duplicaciones, deleciones y traslocaciones.