El síndrome de Bohring-Opitz, una de las enfermedades más raras (menos de 300 casos). Ocurre por una mutación espontánea en el gen ASXL1, que regula los genes Hox, encargados de "ubicar" órganos y estructuras por el cuerpo. Esta alteración desorganiza el desarrollo, causando malformaciones como trigonocefalia. El diagnóstico es genético con secuenciación del gen ASXL1. El asesoramiento genético permite manejar la condición con cuidados paliativos.

¿Por qué ocurre el síndrome de Patau? Se debe a un error genético: la no disyunción durante la división celular, que genera un cromosoma 13 extra (trisomía 13). Este fallo, más común en madres mayores, ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente. Descubre cómo la edad materna y la degradación de proteínas, como la cohesina, aumentan el riesgo, y cómo las pruebas genéticas (NIPT o cariotipo) pueden detectarlo.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen APC, que generan cientos o miles de pólipos benignos en el intestino. Sin tratamiento, el riesgo de cáncer de colon supera el 90%. Explora cómo el gen APC regula a las células, el diagnóstico mediante pruebas genéticas y su relevancia.

¿Manchas rojas en la piel, dolores quemantes en manos y pies, o espirales doradas en los ojos? Podrían ser síntomas de la enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que afecta cómo el cuerpo procesa las grasas. Causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, es más grave en hombres, pero las mujeres también pueden padecerla. Descubre su genética, por qué ocurre, cómo se diagnostica y los tratamientos innovadores que existen.