El síndrome de Bohring-Opitz, una de las enfermedades más raras (menos de 300 casos). Ocurre por una mutación espontánea en el gen ASXL1, que regula los genes Hox, encargados de "ubicar" órganos y estructuras por el cuerpo. Esta alteración desorganiza el desarrollo, causando malformaciones como trigonocefalia. El diagnóstico es genético con secuenciación del gen ASXL1. El asesoramiento genético permite manejar la condición con cuidados paliativos.

¿Por qué ocurre el síndrome de Patau? Se debe a un error genético: la no disyunción durante la división celular, que genera un cromosoma 13 extra (trisomía 13). Este fallo, más común en madres mayores, ocurre cuando los cromosomas no se separan correctamente. Descubre cómo la edad materna y la degradación de proteínas, como la cohesina, aumentan el riesgo, y cómo las pruebas genéticas (NIPT o cariotipo) pueden detectarlo.

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen APC, que generan cientos o miles de pólipos benignos en el intestino. Sin tratamiento, el riesgo de cáncer de colon supera el 90%. Explora cómo el gen APC regula a las células, el diagnóstico mediante pruebas genéticas y su relevancia.

¿Manchas rojas en la piel, dolores quemantes en manos y pies, o espirales doradas en los ojos? Podrían ser síntomas de la enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que afecta cómo el cuerpo procesa las grasas. Causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, es más grave en hombres, pero las mujeres también pueden padecerla. Descubre su genética, por qué ocurre, cómo se diagnostica y los tratamientos innovadores que existen.

¿Puede tu bebé tener dos ADNs distintos? ¡Sí, y se llama mosaicismo genético! El NIPT a veces detecta alteraciones… pero ¿y si solo están en la placenta y no en el bebé? Te explicamos cómo un pequeño error en las primeras células del embrión puede cambiar todo, por qué el NIPT no siempre acierta y qué hacer si tu resultado da 'riesgo'. ¡Ciencia fascinante para entender mejor tu embarazo!

¿Alguna vez te has preguntado por qué te atrae esa persona en particular o cómo funciona el misterioso proceso de elegir pareja? En este artículo, exploramos las teorías más fascinantes, desde la genética y la evolución hasta la psicología y la sociología, que intentan explicar el amor.

Prueba NIPT y revelación de sexo: ¿Qué debes saber antes de planear tu gender reveal? Explora en este blog los matices de la prueba NIPT, sus alcances y limitaciones.

Explora el fascinante viaje del desarrollo embrionario de dos células a un bebé.

El tumor de Wilms es un cáncer raro que ocurre en los niños. Se debe a remanentes de células embrionarias que, tras sufrir ciertas mutaciones, forman un tumor. Este cáncer se relaciona a ciertas mutaciones, como WT1 o TP53, las cuales impactan en el desarrollo celular. Conoce estas mutaciones y el origen del tumor de Wilms.

¿Cómo la genética influye en la obesidad? Conoce genes, hormonas y proteínas que controlan el apetito y descubre cómo sus mutaciones genéticas pueden causar obesidad de origen genético.

¿Por qué el síndrome de Down no es igual en todos? en este blog exploramos cómo el ambiente, la herencia, la epigenética alteran los síntomas y comportamientos de alguien con síndrome de Down.

Termina esta aventura de la evolución celular y el origen de la vida con Nanolab. Descubre cómo se generaron las células que darían paso a los animales, plantas y hongos y cambiaron el rumbo del planeta Tierra.

Conoce lo que los genes F3, VGLL3 y IGFBP3 pueden decir sobre la cáncer de próstata. ¡Conoce la prueba genética Prostatype!

Diabetes MODY, la forma genética de diabetes que casi nadie conoce. Conoce 14 mutaciones genéticas que pueden causar una diabetes particular de origen genético.

Los Genes Ocultos del Cáncer de Mama: Una Guía Completa. conoce 19 genes relacionados con el cáncer de mama y descubre sus riesgos.

Conoce la osteogénesis imperfecta, popularmente conocida como el síndrome del hueso de cristal. Descubre por qué presenta debilidad ósea y cómo se forma el hueso.

Infórmate sobre qué es y cómo se produce una parálisis cerebral. Asimismo, averigua qué papel podría jugar la genética en esta condición.

Explora las teorías acerca de cómo inició la vida en nuestro planeta. sigue esta cronología que va desde el Big Bang hasta los mares arcaicos de la Tierra para descubrir cómo pudo aparecer la primera célula en el planeta.

Melanoma y Genética: Genes, Mutaciones y Pruebas Genéticas. Explora cómo se defiende la piel de la radiación solar y cómo se produce un melanoma. Descubre los genes afectados en un melanoma y cómo las pruebas genéticas permiten dar pronósticos y diagnósticos de alta precisión.

Descubre el TDAH y sus pilares fundamentales. Además, explora cómo cambios genéticos pueden afectar el funcionamiento del cerebro. Conoce la genética detrás del TDAH.